B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

PHM XUN MINH

NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử
TRí Dị DạNG BạCH MạCH DạNG NANG TạI BệNH VIệN PHụ SảN
TRUNG ƯƠNG

CNG LUN VN THC S Y HC

H NI 2016


B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

PHM XUN MINH
NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí Dị DạNG BạCH
MạCH DạNG NANG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG
Chuyờn nghnh: Sn ph khoa
Mó s: 60720131
CNG LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. Trn Danh Cng

2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................35
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................35
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu............................................................................36


2.3. Phương pháp thu thập số liệu................................................................36
2.3.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu......................................................36
2.3.2. Các số liệu thu thập về phía bố mẹ....................................................36
2.3.3. Các số liệu thu thập về phía thai nhi..................................................36
2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá........................................................................37
2.5. Địa điểm và phương tiện nghiên cứu....................................................37
2.6. Xử lý số liệu..........................................................................................37
2.8. Phương pháp siêu âm xác định HK.......................................................38
2.9. Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi..................................39
CHƯƠNG 3....................................................................................................40
KẾT QUẢ.......................................................................................................40
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu...........................................40
3.1.1. Tuổi sản phụ chẩn đoán bệnh.............................................................40
3.1.2. Nơi ở của thai phụ..............................................................................40
3.1.3. Đặc điểm chủng tộc của người mẹ.....................................................41
3.1.4. Tiền sử dùng thuốc (đông y và kháng sinh).......................................41
3.1.5. Tiền sử tiếp xúc với hóa chất (thuốc nhuộm tóc, trừ sâu và diệt cỏ). 41
3.1.6. Tiền sử thai phụ mắc bệnh nội ngoại khoa.........................................42
3.1.7. Số lần mang thai.................................................................................42
3.1.8. Tiền sử đẻ con bị HK.........................................................................43
3.1.9. Tiền sử đẻ con bị dị dạng khác...........................................................43
3.2. Siêu âm chẩn đoán HK..........................................................................44
3.2.1. Tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán.......................................................44
3.2.2. Dấu hiệu siêu âm chính thể hiện HK.................................................44
3.3. Kết quả thai nghén của các trường hợp HK..........................................49

4.2.3. Dấu hiệu siêu âm chính thể hiện HK.................................................64
4.3. Kết quả thai nghén của các trường hợp HK..........................................67
4.3.1. Tình trạng thai nghén.........................................................................67


4.3.2. Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi:...........................................................68
4.3.3. Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể:............................................69
4.3.4. Tuổi thai kết thúc thai nghén..............................................................70
4.3.5. Lý do kết thúc thai nghén...................................................................71
4.3.6. Phương pháp kết thúc thai nghén.......................................................72
4.3.7. Tình trạng của thai trong tử cung và trẻ sau sinh...............................72
4.3.8. Một số phương pháp điều trị trước sinh và sau sinh ở trẻ hiện sống. 73
4.3.9. Các biến chứng cho sản phụ trước và sau đẻ.....................................73
KẾT LUẬN....................................................................................................74
1. Đặc điểm lâm sàng của các trường hợp dị dạng bạch mạch nang.........74
2. Đặc điểm cận lâm sàng của các trường hợp dị dạng bạch mạch nang...74
3. Kết quả xử trí thai dị dạng bạch mạch dạng nang..................................74
KHUYẾN NGHỊ............................................................................................76
TÀI LIỆU THAM KHẢO............................................................................77
PHỤ LỤC:......................................................................................................84
MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU.................................................................84


LỜI CẢM ƠN
Em xin chân thành cảm ơn Ban Giám hiệu trường Đại học Y Hà Nội,
Phòng quản lý đào tạo sau đại học Trường Đại học Y Hà Nội, Bộ môn Sản
phụ khoa đã tạo mọi điều kiện thuận lợi và giúp đỡ em trong quá trình học
tập, nghiên cứu để em có thể hoàn thành khóa luận này.
Em xin chân thành cảm ơn sự hợp tác, tạo điều kiện của Bệnh viện
Phụ sản Trung Ương.

Chữ viết tắt
HK
BV
BVPSTƯ
DDBS
MSBA
NST
WHO
ICD-10

Tiếng việt
Dị dạng bạch mạch dạng

Tiếng anh

nang
Bệnh viện
Bệnh viện phụ sản trung
ương
Dị dạng bẩm sinh
Mã số bệnh án
Nhiễm sắc thể
World Health Organization
10 th International
Classification of Deseases


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1: Phân loại theo nhóm tuổi................................................................40
Bảng 3.2: Nơi ở của sản phụ...........................................................................40

Bảng 3.28: Tiến triển độ dày da gáy................................................................57
Bảng 3.29: Tỷ lệ các biến chứng trong quá trình kết thúc thai nghén.............57


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Bạch huyết giai đoạn 18 đến 44 ngày.............................12
Hình 1.3. Hệ thống bạch huyết của thời kỳ bào thai.......................14
Hình 1.4. Hình ảnh khoang chứa dịch vùng gáy.............................32
Hình 1.5. Hình ảnh vách ngăn trong khoan chứa dich....................32
Hình 1.6. Hình ảnh khoang chứa dịch vùng gáy và phù toàn thân:
cắt ngang đầu...................................................................................32
Hình 1.7. Hình ảnh siêu âm cắt dọc thân thai nhi............................33
Hình 1.8. Hình ảnh phù thành bụng.................................................33
Hình 1.9. Hình ảnh tràn dich màng phổi.........................................33
Hình 1.10. Hình ảnh 3D của Hygroma............................................34
Hình 1.11. Hình ảnh sau sảy thai.....................................................34


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị dạng bạch mạch dạng nang (Hygroma Kystique) là một bất thường
của hệ thống bạch mạch vùng gáy. Đây là những tổn thương do hiện tượng tắc
và ứ đọng sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng gáy dẫn đến giãn các
mạch bạch huyết vùng này, có kích thước to nhỏ khác nhau làm biến dạng cả
vùng cổ và sau gáy [1], [2], [3], [4]. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch dạng
nang có xu thế phát triển một cách cân xứng sang hai bên của cổ, bên trong
chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn có thể một vách, hai vách, ba vách chia
vùng này thành những khoang rất cân xứng [2], [3], [5]. Tuy dị dạng đó có
nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng đều có tác động không tốt đến gia

thường NST hay cả hai. Ở Việt Nam, những năm gần đây, kỹ thuật siêu âm
chẩn đoán HK, kỹ thuật chọc hút nước ối nhằm xác định bộ NST và xét
nghiệm máu mẹ được đưa vào sử dụng chẩn đoán tại Trung tâm Chẩn đoán
trước sinh BVPSTƯ thu được nhiều kết quả khả quan [13], [14], [15]. Đã có
những đề tài nghiên cứu tại đây, tuy nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể
nào về HK. Do vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán
trước sinh và xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản
trung ương” với 2 mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các trường hợp dị
dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản trung ương từ
tháng 8/ 2016 – Tháng 8/ 2017.
2. Nhận xét kết quả xử trí thai dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh
viện Phụ sản trung ương.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. KHÁI NIỆM CHUNG VỀ THAI DỊ DẠNG BẨM SINH
1.1.1. Định nghĩa dị dạng bẩm sinh
Trong những năm 1972, 1993, 1996, Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã
đưa ra những khái niệm, quan điểm về sự bất thường và dị tật bẩm sinh của
thai nhi ở người rồi đi đến thống nhất định nghĩa về dị dạng bẩm sinh: “ Là tất
cả những dị dạng về cấu trúc, chức năng hoặc hóa sinh có mặt lúc trẻ mới sinh
cho dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không”. Là nói đến dị
dạng hình thái có thể quan sát được [16], [17], [18].
1.1.2. Nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh
1.1.2.1. Những yếu tố di truyền.
Do cả bố mẹ, hoặc bố hoặc mẹ mang nhiễm thể, gen bị đột biến. Ở bố

của thai nghén có dị tật ở cơ quan sinh dục quá phát âm đạo, vách ngăn âm
đạo, cổ tử cung, tử cung cũng như các bất thường của vòi tử cung, cũng có
ghi nhận bất thường cơ quan sinh dục nam như tật lỗ đái thấp theo Jan
Langman [21].
- Các hóa chất điều trị ung thư: Nhiều tác giả thấy rằng hóa trị liệu điều
trị ung thư gây dị dạng dung mặt, hệ thần kinh trung ương và tật thiếu chi


5

trong quý đầu, quý 2, quý 3 thì gặp ít hơn theo Marco de Santini và cộng sự
[22].
- Các thuốc an thần, chống co giật: Thalidomid khi sử dụng đều gây ra
dị tật bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào những giai đoạn thai nghén khác
nhau [22].
- Thuốc kháng sinh: Nhiều loại thuốc được sử dụng trong trị bệnh có thể
gây độc cho thai theo cách trực tiếp hoặc gián tiếp mà hậu quả là sự bất
thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi kể cả sau khi đứa trẻ ra đời.
Nhóm phenicol gây suy tủy, giảm bạch cầu, nhóm Tetracycline gây vàng răng
ở trẻ em, nhóm Aminoglycosid gây điếc, nhóm Quinolon gây tổn thương
thoái hóa khớp, Biseptol gây thiếu máu cho thai do ức chế tổng hợp acid folic
theo Aqiba Bokhari [23].
- Điều trị MTX có thể gây biến dạng chi ở những lần có thai sau và dùng
ở 3 tháng đầu gây thai vô sọ, các khuyết tật ở sọ và mặt theo M.Eloyd [20].
1.1.2.4. Tuổi bố mẹ
Các thống kê cho thấy người mẹ trên 30 tuổi mới sinh con lần đầu thì
khả năng con bị dị tật bẩm sinh cao gấp 3-4 lần so với tuổi 21-29 tuổi. Theo
Morison [24] tỷ lệ trẻ bị khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20 là 1/3000
nhưng ở những bà mẹ trên 40 tuổi 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50. Schmid [25]
thấy tỷ lệ T21 cao hơn hẳn ở con các bà mẹ trên 35 tuổi. Theo Lưu Thị Hồng


1:380

1:250

40

1:112

1:70

1.1.2.5. Bệnh của mẹ
Bệnh nội khoa: Người mẹ bị tiểu đường làm tăng nguy cơ dị tật thai gấp 3
lần phụ nữ bình thường gồm dị tật ở tim, thần kinh trung ương, gây phù thai…
Phụ nữ sử dụng thuốc chống động kinh cũng tăng nguy cơ dị dạng thai cao.
- Mẹ bị nhiễm khuẩn: Trong thời kỳ đầu thai nghén mắc các bệnh như
lao, giang mai, sởi, toxoplasmose, CMV...có thể gây phù thai, câm điếc, dị
dạng tim mạch, dị dạng đường mật…[26].
+ Nhiễm ký sinh trùng Toxoplasmose: Là một đơn bào sống trong tế bào
mà vật chủ là mèo, nó tồn tại dưới 3 dạng: Nang trứng, dạng tachyzoid, dạng
ngủ là kén ở tổ chức chứa các bradyzoid. Bệnh lây qua đường miệng là nhiều
nhất, hoặc ăn nang trứng từ đất bị nhiễm, hoặc ăn phải kén trong thịt chưa nấu
chín, mắc bệnh thường rất kín đáo và nhiều khi không biểu hiện ra ngoài, tuy
vậy có một số trường hợp có những dấu hiệu có thể sốt nhẹ hoặc mệt mỏi.
Phát hiện tình trạng nhiễm khuẩn ở thai phụ bằng các xét nghiệm phản ứng
huyết thanh có hệ thống nhằm phát hiện những phụ nữ không có kháng thể
đặc hiệu, nghĩa là có nguy cơ bị nhiễm Toxoplasmose. Tiên lượng nguy cơ lây
cho thai nhi thấp nhưng lại nguy hiểm khi tuổi thai nhỏ: Nhỏ hơn 0,5% giai
đoạn quanh ngày thụ thai, 20% ở quý I, 25-50% ở quý II, 65-100% ở cuối
thời kỳ thai nghén, sự lây truyền xảy ra nếu mẹ bị nhiễm càng muộn và hậu

bệnh rubella khi có thai [11], các dị tật do Rubella gây ra như tật mắt nhỏ, đục
thủy tinh thể bẩm sinh, điếc, dị tật tim, dị tật mạch máu, răng… Theo Sever
và cộng sự [29], Peckhan có tới 40% mẹ bị bệnh Rubella trong 3 tháng đầu
sinh con bị dị tật bẩm sinh [30].
1.1.2.6. Một số yếu tố khác


8

- Dinh dưỡng: Gaigi và cộng sự thấy dị tật vô sọ gặp nhiều ở nhóm phụ
nữ kinh tế - xã hội thấp việc nâng cao mức sống và bổ sung acid folic quanh
thời điểm thụ thai làm giảm đáng kể dị tật này [31].
- Thiếu oxy: Gây rối loạn quá trình cấu tạo các cơ quan của bào thai, từ
đó gây nên các dị tật vô sọ, thoát vị cột sống, dị tật về tim mạch.
- Hút thuốc lá: Làm giảm sự phát triển của thai, có thể gây quái thai,
tăng nguy cơ thai dị dạng, sảy thai, rau tiền đạo, dị dạng bánh rau,đẻ non...
- Cà phê, Cocain ảnh hưởng đến hấp thu sắt, dị dạng tim phổi, dị tật thần
kinh, đẻ non, rau bong non theo Rizk [32].
1.1.3. Phân loại thai dị dạng
Theo Phan Trường Duyệt [33] đã phân loại dị dạng bẩm sinh như sau.
1.1.3.1. Dị tật thai theo hệ thống cơ quan
- Dị tật hệ thần kinh, dị tật tai, mắt, mặt cổ, dị tật hệ tuần hoàn, dị tật hê
hô hấp, dị tật hệ tiêu hóa, sứt môi hở vòm miệng, dị tật hệ sinh dục, tiết niệu,
xương khớp, các rối loạn nhiễm sắc thể, các dị tật khác.

1.1.3.2. Dị tật thai theo sinh bệnh học
- Do di truyền: Di truyền từ bố mẹ có thể là kiểu gen, kiểu di truyền,
NST thường hoặc giới tính, do đột biến mới của gen, NST trong quá trình
tạo giao tử.
- Do sai sót trong quá trình phát triển phôi.

+ Biến dạng thai: Những cơ quan bộ phận thai nhi đã hình thành hoàn
toàn bình thường nhưng do môi trường chèn ép, đè đẩy, ngăn cản sự phát triển
bình thường của cơ quan đó gây ra biến dạng về hình thái các cơ quan như
thiểu ối làm thể tích buồng tử cung nhỏ không đủ để thai phát triển bình


10

thường từ đó có thể gây biến dạng lồng ngực thiểu sản phổi và các chi như
cong vẹo, dây rốn ngắn gây thoát vị rốn và biến dạng cột sống [29].
+ Giãn đoạn: Là những bất thường của các cơ quan bộ phận thai nhi có sự
hình thành cơ quan đó nhưng không phát triển bình thường như teo thực quản
bẩm sinh, bất sản hoặc loạn sản sụn xương, bất sản thận không hoàn toàn
[34].
+ Các bất thường do vòng xoắn bệnh lý như đa ối, thiểu ối: Các bất
thường đường tiêu hóa như teo thực quản, tắc tá tràng, tắc ruột và các bất
thường về cơ quan tiêu thụ nước ối như màng ối gây ra tình trạng đa ối, các
bất thường cơ quan sản xuất nước ối như bất sản thận, thận đa nang, loạn sản
thận dạng nang và các bất thường cơ quan hô hấp gây nên tình trạng thiểu ối.
Do đó tất cả các bất thường về cơ quan sản xuất nước ối, cơ quan tiêu thụ
nước ối gây ra vòng xoắn bệnh lý thiểu ối, đa ối [29].
1.2. Khái niệm, phôi thai học, cơ chế bệnh sinh, phân loại của HK
1.2.1. Khái niệm
Dị dạng bạch mạch dạng nang (Hygroma Kystique) là một bất thường
của hệ thống bạch mạch vùng gáy. Đây là những tổn thương do hiện tượng tắc
và ứ đọng sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng gáy dẫn đến giãn các
mạch bạch huyết vùng này, có kích thước to nhỏ khác nhau làm biến dạng cả
vùng cổ và sau gáy [1], [2], [3], [4]. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch dạng
nang có xu thế phát triển một cách cân xứng sang hai bên của cổ, bên trong
chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn có thể một vách, hai vách, ba vách chia

Chỗ nối hệ thống hạch bạch huyết được hình thành bởi một mạng lưới
của mạch bạch huyết. Sau đó một vài đám rối bạch huyết tập trung lại với
nhau để tạo nên các mạch lớn hơn. Cũng giống như hệ thống tĩnh mạch, hệ
bạch huyết là ban đầu được sắp xếp song phương và đối xứng, sau đó tiến tới


12

sự phát triển không đối xứng. Cuối cùng, ống ngực cũng phát sinh thông qua
phát triển chỗ nối của hệ thống mạch máu, đám rối địa phương.
1 Tĩnh mạch chủ trên (Tĩnh mạch
cảnh)
2 Túi bạch huyết cảnh
3 Tĩnh mạch dưới đòn phải
4 Túi bạch huyết ở nách
5 Tĩnh mạch cánh tay – đầu trái
6 Ống ngực (hai bên)
7 Túi bạch huyết vùng thắt lưng
8 Túi bạch huyết vùng chậu

Hình 1.1. Bạch huyết giai đoạn 18 đến 44 ngày
Phát triển hệ thống bạch huyết ở tuần thứ 6. Ba túi song phương bạch
huyết (mạch cổ, nách và thắt lưng - chậu) được đại diện, cũng như các đám
rối thần kinh phát triển bạch huyết.


13

1 Tĩnh mạch cảnh phải
2 Đám rối tĩnh mạch cảnh và đám rối