B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
===========
CNG NGHIấN CU KHOA HC
MốI LIÊN QUAN GIữA BấT THƯờNG NHIễM SắC THể
Và TĂNG KHOảNG SáNG SAU GáY ở THAI NHI
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Từ 2011 2013

NGI THC HIN: NHểM 8
H NI 2014
DANH SÁCH HỌC VIÊN THỰC HIỆN ĐỀ CƯƠNG
NHÓM 8
STT HỌ VÀ TÊN CHUYÊN NGÀNH
1 Diêm Thị Yến NT Mô phôi
2 Trịnh Thị Ngọc Yến NT Mô phôi
3 Nguyễn Thị Hoa NT Tâm thần
4 Nguyễn Trọng Hiến NT Tâm thần
5 Nguyễn Thị Ái Vân NT Tâm thần
6 Nguyễn Thị Hiệp Tuyết CH Mô phôi
7 Vi Thị Thúy Hằng CH Mô phôi
8 Nguyễn Thị Nhị CH Mô phôi
9 Phạm Hồng Thao CH Y pháp
10 Nguyễn Tuấn Anh CH Y pháp
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
TTCĐTS : Trung tâm chẩn đoán trước sinh
NST : nhiễm sắc thể
KSSG : khoảng sáng sau gáy
SA : siêu âm
HC : hội chứng
ĐẶT VẤN ĐỀ
Mỗi cặp vợ chồng đều có mong muốn sinh được một đứa trẻ hoàn thiện,

viện Phụ Sản Trung Ương từ 2011 - 2013” với hai mục tiêu:
1. Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những trường hợp tăng khoảng
sáng sau gáy ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013.
2. Mô tả mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với kích thước
tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung
Ương từ 2011 - 2013.

2
CHƯƠNG I
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Bất thường NST.
1.1.1. Đặc điểm chung về bộ nhiễm sắc thể người.
1.1.2. Các loại bất thường nhiễm sắc thể.
1.2. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
1.2.1. Siêu âm thai:
Khoảng sáng sau gáy: Khái niệm, kĩ thuật đo, ý nghĩa
1.2.2. Chọc hút nước ối và sinh thiết tua rau.
1.2.3. Một số kỹ thuật di truyền được áp dụng để chẩn đoán.
1.3. Tình hình nghiên cứu mối liên quan tăng KSSG với bất thường
NST.
1.3.1. Trên thế giới
Roberts và cộng sự (1995)
Nicolaides (2004)
Volgel và cộng sự (2009)
Giovanni Centini và cộng sự (2005)
1.3.2. Ở Việt Nam
Hoàng Thị Ngọc Lan (2006)
Tô Văn An (2008)
Nguyễn Việt Hùng (2006)
3

số
Các
biến số
Định nghĩa Chỉ số Loại
biến
Phương
pháp thu
thập
Công
cụ thu
thập
Thông
tin cá
nhân
Tuổi Tuổi dương
lịch tính
theo năm
Tỷ lệ các khoảng
tuổi ≤19, 20 – 24,
25-29, 30-34, ≥35
Định
lượng
rời rạc
Hồi cứu
bệnh án
Bệnh án
nghiên
cứu
Nơi ở Nơi sinh
sống hiện

sinh con
bất thường
hình thái
và/hoặc
chức năng
Tỷ lệ giữa số thai
phụ đã có sinh
con bất thường
trên tổng số thai
phụ
Tỷ lệ giữa số thai
phụ đã có sinh
con bất thường
trên tổng số thai
phụ.
Nhị
phân
Kết
quả
siêu
Khoảng
sáng
sau gáy
Khoảng
cách ngắn
nhất từ da
Tỷ lệ phần trăm
các khoảng tăng
khoảng sáng sau
Định

Bất thường
về số lượng
và/hoặc cấu
trúc của
nhiễm sắc
thể trên
nhiễm sắc
đồ
Tỷ lệ phần trăm
nhiễm sắc thể đồ
bình thường và
bất thường
Nhị
phân
Hồi cứu
bệnh án
Bệnh án
nghiên
cứu
Các
loại bất
thường
nhiễm
sắc thể
Bất thường
NST(HC Down,
HC turner, HC
Patau, HC
Ewards, bất
thường khác)/

DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu:
3.1.1. Tuổi thai phụ
Bảng 3.1. Liên quan tuổi mẹ và thai bị tăng KSSG.
Tuổi thai phụ n %
≤ 19
20 – 24
25 – 29
30 – 34
≥ 35
Tổng số
Nhận xét:………………………………………………………….
3.1.2. Nơi ở của sản phụ.
Bảng 3.2 Nơi ở của sản phụ.
Nơi ở n %
Thành thị
Nông thôn
Tổng số
Nhận xét:……………………………………………………………
3.1.3. Số lần mang thai.
Bảng 3.3 Số lần mang thai của thai phụ.
8
Số lần mang thai n %
1 lần
2 lần
3 lần
≥ 4 lần
Tổng số
Nhận xét:………………………………………………………………
3.2. Tiền sử sinh con bất thường

Bình
thường
HC
Down
HC
Edwards
HC
Patau
HC
Turner
Bất
thường
khác
3,0 – 3,9
4,0 – 4,9
5,0 – 5,9
≥ 6
Tổng
Nhận xét:………………………………………………………………
11
CHƯƠNG IV
DỰ KIẾN BÀN LUẬN
DỰ KIẾN KẾT LUẬN
DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ
KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU
DỰ TRÙ KINH PHÍ
12
DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Roberts L.J, Bewley S. et al.(1995) “First trimester fetal nuchal
translucency : problems with screening the general population, part I”.

II. Tiền Sử
Tiền Sử Sản Khoa: PARA
Dị tật thai trước:  Không
 Có
Tiển Sử Bệnh:
III. Thai Nghén Lần Này
Tuổi thai…… tuần
IV. Kết quả Siêu Âm Khoảng Sáng Sau Gáy
 3-3,9  4-4,9  5-5,9  >6
V. Kết quả phân tích NST
Bình thường
Bất thường
 HC Edwards  HC Down  HC Turner
 HC Patau  47,XXX  Đa bội
 Trisomie 9