Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2
Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2
Chúng ta nên làm gì?
Chúng ta phải thực hiện như thế nào?
Chúng ta phối hợp với các test tầm soát
khác như thế nào?
Dr. Robert Ogle
Gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính
Gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính
…
…
15% > 35 tuổi
15% > 35 tuổi
Tuổi mẹ
%
15 20 25 30 35 40 45
0
2
4
6
8
ĐMDG 5%
ĐMDG 5%
β
β
hCG
hCG
AFP
AFP
Oestriol
Oestriol

Cằm nhỏ
Phù da gáy
Chân khoèo
Bàn chân hình vòm
Dây rốn 1 động
mạch
Thai chậm TTTTC
Những bất thường gặp ở Trisomy 13
Những bất thường gặp ở Trisomy 13
Những bất thường
chính:
Holoprosencephaly
Đầu nhỏ
Hai mắt gần nhau
Chẻ mặt
Các dò tật tim
Các bất thường thận
Thoát vò rốn
Thoát vò màng não tuỷ
Markers:
Dãn não thất
Phù da gáy
Điểm echo dày
Chi 6 ngón (phía sau)
Thai chậm TTTTC
Các bất thường gặp ở Trisomy 21
Các bất thường gặp ở Trisomy 21
Markers:
Dãn não thất Clinodactyly
Nang ĐRMM Bàn chân dép sandan

Không dò tật
Tỉ lệ phát hiện dò tật của Trisomy 21
Tỉ lệ phát hiện dò tật của Trisomy 21
bằng cách dùng các marker
bằng cách dùng các marker
Tác giả
Tác giả
Tỉ lệ phát hiện
Tỉ lệ phát hiện
Sohl 1999 67.3%
Nyberg 2001 68.8%
Smith Bindman 2001 69.0%
Hobbins 2003 71.6%
Bromley 2002 80.5%
Devore 2000 91.2%
Vintzileos 1996 92.8%
Tỉ lệ dương tính giả là bao nhiêu?
Tỉ lệ dương tính giả là bao nhiêu?Hệ thống cho điểm
Hệ thống cho điểm
:
:
>35 tuổi Nguy cơ cao Chọc ối 15%
1 bất thường chính Nguy cơ cao Chọc ối 2%
2 marker Nguy cơ cao Chọc ối 4%
Tổng tỉ lệ bất thường qua chọc ối = 21%
Tổng tỉ lệ bất thường qua chọc ối = 21%


Snijders et al 1995
Snijders et al 1995
5 / 805
5 / 805
Wickstrom et al 1996
Wickstrom et al 1996
3 / 82
3 / 82
Tổng
Tổng
9 /1039
9 /1039
10
100
1000
10000
15 20 25 30 35 40 45
Tuổi mẹ
Nguy cơ (1 in)
1 in 100
1 in 100
Dãn nhẹ bể thận – thiết lập nguy cơ
Dãn nhẹ bể thận – thiết lập nguy cơ
0
50
100
20 25 30 35 40
Tuổi mẹ
N
0

Nguy
cơ mới
Nang đám rối mạng mạch
Nang đám rối mạng mạch
Snijders et al 1996
Tần suất của nang ĐRMM riêng lẻ:
Trisomy 18 / ?21 3 %
Kiểm soát 2 %
Tỉ lệ Likelihood 1.5
Tác giả Tuổi tha i( tuần) Dân số Xác đònh có nang
ĐRMM
Nang ĐRMM
n (%)
Bộ NST của những trường
hợp có nang ĐRMM đơn độc
Bộ NST những trường hợp có nang
ĐRMM kết hợp bất thường khác
Bình thường Bất thường Bình thường Bất thường
Clarke
2
1988 16-22 2820 3-14 mm 5 (0.2%) 5 - - -
Camurri
3
1989 16-20 3000 ? 10 (0.3%) 9 - - 1 T18
Ostlere
4
1990 16-18 11700 ? 100 (0.9%) 97 - - 3 T18
Achiron
5
1991 20 5400 8-18 mm 30 (0.6%) 28 1 T18 - 1 T18

Chitty
15
1998 18-20 13690 ? 84 (0.6%) 78 - 3 3 T18
Tổng
247406 1464 (0.6%) 1324 6 T18
1 T21
103 23 T18
6 T21
1 Triploidy
Ruột có echo dày
Ruột có echo dày
Bromley 94, Muller 95, Corteville 96, Nyberg 98, Scioscia

Những nguyên nhân khác
Chảy máu trong buồng ối
Thiếu oxy thai nhi
Nang sợi (Cystic fibrosis)
Nguy cơ đối với trisomy 21:
Tần suất ruột echo dày mà bình thường 0.5 %
Tần suất ruột echo dày ở T21 3.5 %
Tỉ lệ Likelihood đ/v HC Down 7 x
Điểm echo dày trong tim
Điểm echo dày trong tim
Low risk population
Qua 3 nghiên cứu thai trisomy 21
56 thai
10 ca có điểm echo dày (18%)
Tỉ lệ Likelihood = 9
Phù da gáy
Phù da gáy

13%
Tầm soát chuỗi
Tầm soát chuỗi
Risk
Gestation
Gestation
MA
MA
Đánh giá nguy cơ
Đánh giá nguy cơ
Likelihood
Ratio
Tiền căn Trisomy 0.75%
Tiền căn Trisomy 0.75%
NT
NT
/ NB / defects
/ NB / defects
ß-hCG / PAPP-A
ß-hCG / PAPP-A
AFP / E3 / hCG / I
AFP / E3 / hCG / I
A
A
Không DT
Không DT
0.3 x
0.3 x
Dãn nhẹ bể thận
Dãn nhẹ bể thận

Bình thường
Bình thường
Tr 21 LR+
Tr 21 LR+
LR-
LR-
Dãn nhẹ bể thận
Dãn nhẹ bể thận
2.6%
2.6%
17.1%
17.1%
6.8
6.8
0.85
0.85
Điểm echo dày/tim
Điểm echo dày/tim
4.4%
4.4%
30.3%
30.3%
6.4
6.4
0.75
0.75
Xương đùi ngắn
Xương đùi ngắn
5.2%
5.2%

21.4%
21.4%
33.0
33.0
0.79
0.79
Chromosomal markers
LR
1.0
1.0
1.5
3.0
10.0
5.0
Risk (%)
Age (years)
30 35 40 45
100
10
1
0.1
20 25
0.01
28
28
1/600
1/600
1/600
1/600
1/600
Thiếu oxy thai
Thiếu oxy thai
Nhiễm tùng bào thai
Nhiễm tùng bào thai
Nang sợicysticfibrosis
Nang sợicysticfibrosis
Bất thường NST
Bất thường NST
Các HC di truyền
Các HC di truyền
Xuất huyết não
Xuất huyết não


Nhiễm trùng bào thai
Bất thường NST
Bất thường NST
NE >6mm
NE >6mm