Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 4 )
Mối quan hệ giữa các gene allele đối với một tính trạng
1. Các kiểu trội hoàn toàn, không hoàn toàn và đồng trội
Kể từ sau năm 1900, người ta còn phát hiện thêm một số trường hợp trội
khác nhau, bổ sung cho tỷ lệ 3 trội :1 lặn của Mendel.
1.1. Trội hoàn toàn (complete dominance)
Đây là trường hợp di truyền trội-lặn Mendel. Trong hầu hết các trường
hợp, allele bình thường (hay kiểu dại) trội hoàn toàn so với các allele đột
biến. Điều này có thể lý giải dựa trên cơ sở di truyền sinh hóa ở chỗ,
allele trội cho sản phẩm protein hoạt động chức năng bình thường trong
khi allele đột biến không tạo ra được sản phẩm có hoạt tính. Do đó các cá
thể đồng hợp về allele lặn không hoàn thành được con đường chuyển hóa
có liên quan đến gene này. Ở người, đó là trường hợp của các allele đột
biến lặn gây bạch tạng, bệnh phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria =
PKU)
Tuy nhiên, ở một số trường hợp, allele đột biến trội hơn kiểu dại; nghĩa là
allele kiểu dại là lặn. Ví dụ: ở người, kiểu lùn phổ biến do không tạo được
sụn là trội, cho nên các thể dị hợp biểu hiện kiểu hình đột biến.
1.2. Trội không hoàn toàn (incomplete dominance)
Khi lai giữa hai giống hoa bốn giờ (four-o'clock; Mirabilis jalapa) thuần
chủng có hoa màu đỏ và hoa màu trắng, Carl Correns thu được tất cả các
cây F
1
có hoa màu hồng, kiểu hình trung gian giữa hai bố mẹ. Sau khi cho
các cây F
1
tự thụ phấn, tỷ lệ kiểu hình ở F
2
là 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng. Mặc
dù tỷ lệ kiểu hình này có hơi lệch so với của Mendel, nhưng thực tế nó
tương ứng với tỷ lệ kiểu gene 1:2:1 (hình 2.1). Nếu sử dụng quy ước gene

và L
N
. Như thế, trong một quần thể sẽ có ba kiểu gene
L
M
L
M
, L
M
L
N
và L
N
L
N
(có thể viết gọn là MM, MN và NN) tương ứng với
ba kiểu hình hay nhóm máu là M, MN và N. Nếu cho rằng các phép hôn
phối thuận nghịch là tương đương, thì có thể có sáu kiểu hôn phối với các
tỷ lệ kiểu gene kỳ vọng ở đời con được cho ở bảng 2.1.
Bảng 2.1 Các tỷ lệ kỳ vọng ở đời con đối với hệ nhóm máu M-N
Đời con
Bố mẹ
L
M
L
M
L
M
L
N

N
─ 1 ─
L
M
L
N
× L
M
L
N
¼ ½ ¼
L
M
L
N
× L
N
L
N
─ ½ ½
L
N
L
N
× L
N
L
N
─ ─ 1
Một ví dụ khác là allele lặn gây bệnh hồng cầu hình liềm. Ở những người

Manx năm 1935; Hình 2.4) là một tính trạng khác gây ra bởi một allele
đột biến trội M; nó có hiệu quả trội ở các thể dị hợp và gây chết ở các thể
đồng hợp. Vì vậy khi lai giữa các mèo Manx (Mm × Mm) bao giờ cũng
thu được ⅔ mèo Manx không đuôi và ⅓ có đuôi bình thường.
3. Hiện tượng đa allele (multiple allelelism)
Trên thực tế, mỗi một gene không chỉ có hai allele mà có thể có nhiều
hơn hai allele, gọi là đa allele. Các allele là những trạng thái cấu trúc khác
nhau của cùng một gene phát sinh do đột biến (xem chương 8).
Nói chung, nếu một gene trên nhiễm sắc thể thường (autosome) có n
allele khác nhau, thì trong quần thể có thể có n(n+1)/2 kiểu gene, trong đó
có n kiểu đồng hợp và n(n −1)/2 kiểu dị hợp (xem bảng 2.2). Đây chính
là cơ sở của hiện tượng đa hình (polymorphism) quan sát được trong các
quần thể tự nhiên.
Bảng 2.2 Mối quan hệ số lượng giữa các allele và các kiểu gene
Số allele
Số thể đồng
hợp Số thể dị hợp
Tổng số kiểu
gene
1 1 0 1
2 2 1 3
3 3 3 6
4 4 6 10

n n n(n −1)/2 n(n+1)/2
Ví dụ: Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi một
gen autosome có ba allele chính là I
A
, I
B

I
O
I
A
I
B
I
O
I
O

Bây giờ ta hãy tìm hiểu cơ sở di truyền miễn dịch của hệ nhóm máu ABO
này. Sự khác nhau giữa các nhóm máu là do sự có mặt của các loại kháng
nguyên và kháng thể . Các kháng nguyên (antigen) ở đây là những phân
tử kết hợp protein-đường bám trên bề mặt của các tế bào hồng cầu và
chúng xác định tên nhóm máu tương ứng. Các cá thể mang allele I
A

và/hoặc allele I
B
có kháng nguyên tương ứng A và/hoặc B; còn allele I
O

không tạo được bất kỳ kháng nguyên nào (nên những người đồng hợp về
allele lặn này có kiểu hình O, nghĩa là "không" có kháng nguyên A hoặc
B nào cả trên bề mặt các tế bào hồng cầu).
Các kháng thể (antibody) là những protein do hệ thống miễn dịch tạo ra
với một số lượng lớn nhằm đáp ứng với các kháng nguyên đặc thù từ bên
ngoài. Cụ thể, trong huyết thanh ở những người mang nhóm máu O thấy
có cả hai loại kháng thể kháng-A và kháng-B gọi là α và β; ở những


satsuma

coral wine apricot3 cherry

Allele
W
e
W
bl
W
ap
W
i
W
t
w
Màu eossin

blood apricot

ivory tinged white
Một số gene ở người, chẳng hạn như các gene đối với kháng nguyên bạch
cầu người HLA (human leukocyte antigen) xác định các kháng nguyên
trên bề mặt của hầu như tất cả các tế bào có thể có nhiều allele. Ví dụ,
gene HLA-B có nhiều hơn 30 allele được xác định khác nhau về mặt
kháng nguyên trong một số quần thể. Kết quả của sự đa dạng này là,
trong một quần thể có rất nhiều kiểu gene ở gene HLA-B (465 kiểu gene
khác nhau, với 30 kiểu đồng hợp và 435 kiểu dị hợp), thực sự tạo nên một
dãy biến dị kiểu gene rộng.