DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HOÁ

Mục tiêu
1. Trình bày các triệu chứng cơ bản của các dị tật thường gặp.
2. Nêu các nguyên tắc xử lý kịp thời các dị tật này
3. Hướng dẫn bà mẹ phòng ngừa các biến chứng sớm của dị tật Dị tật tiêu hoá là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ em. Đa số những dị tật
này cần phải được can thiệp ngay, nếu không trẻ sẽ tử vong do suy hô hấp như
trong trường hợp thoát vị cơ hoành, teo thực quản có dò thực quản - khí quản.
Một số trường hợp khác, tuy không cần can thiệp ngay trong giai đoạn sơ sinh
nhưng cần phải mổ nếu không trẻ sẽ bị tử vong vì các biến chứng của dị tật như
tắc ruột, thủng ruột như trong các trường hợp phình đại tràng bẩm sinh, hẹp phì
đại môn vị hay tắc hoặc teo tá tràng. . Vì thế chẩn đoán sớm những dị tật này vô
cùng quan trọng để có thái độ xử trí kịp thời.
1.Dị tật thực quản
1.1.Teo thực quản (có dò hay không dò thực quản)
Teo thực quản xảy ra khoảng 1/3000-1/4500 trẻ sơ sinh, 1/3 gặp ở trẻ đẻ non.
Trong đó hơn 85% trường hợp có lỗ dò thực quản - khí quản và một đoạn thực
quản bị teo. Hiếm gặp hơn là chỉ có teo thực quản hay dò thực quản - khí quản.
1.1.1.Phân loại
- Loại A : Teo thực quản có lỗ dò TQ-KQ ở phần thấp gần chỗ chia của khí
quản. Chiếm tỷ lệ 87%
- Loại B : Teo thực quản không có lỗ dò TQ-KQ chiếm 8%.
- Loại C : Thực quản không bị teo, có lỗ dò TQ-KQ chiếm 4% (chữ H).
- Loại D : Thực quản bị teo có lỗ dò TQ-KQ ở phần cao chiếm < 1%.
- Loại E : Thực quản bị teo có lỗ dò cả phần trên và phần dưới tỷ lệ < 1%. A

- Cần được mổ cấp cứu
- Trước khi mổ bệnh nhân phải được nằm sấp để giảm nguy cơ chất dịch dạ dày
trào ngược vào phổi. Hút chất dịch ở túi cùng thực quản liên tục để tránh viêm
phổi do hít
- Dùng kháng sinh để chống viêm phổi.
1.2. Thoát vị thực quản
Trong trường hợp này, một phần của dạ dày thoát vị lên ngực xuyên qua lỗ thực
quản, có thể là thoát vị bên hay thoát vị trượt hay thoát vị hỗn hợp. Trong trường
hợp thoát vị bên, chỗ nối dạ dày - thực quản vẫn ở vị trí bình thường, nhưng một
phần của dạ dày thoát vào trong lồng ngực xuyên qua lỗ thực quản. Trong trường
hợp thoát vị trượt, chỗ nối thực quản - dạ dày nằm trên lồng ngực. Và loại cuối
cùng là hỗn hợp, chỗ nối thực quản - dạ dày và một phần dạ dày nằm trên lồng
ngực. Loại thoát vị trượt hay gặp nhất.
1.2.1.Triệuchứng

- Cảm giác nóng bỏng hoặc cảm giác đầy sau khi ăn, đau phần phía trên thượng vị
( trẻ lớn), nôn trớ, thỉnh thoảng có triệu chứng tắc nghẽn dạ dày. Đặc biệt nôn
trớ xảy ra sớm sau khi ăn nhất là sau ăn để trẻ nằm ngay ; hiếm hơn là có suy hô
hấp. Vùng thượng vị có cảm giác trống và lõm xuống.
- Nếu bệnh kéo dài có thể có viêm thực quản, viêm phổi, xuất huyết ở thực quản.
1.2.2.Chẩn đoán
Chụp X-quang dạ dày với thuốc cản quang, có thể thấy một phần dạ dày ở lồng
ngực.
1.2.3.Điều trị
Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để
trẻ ở tư thế nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả (1/2 - 1/3 trường
hợp). Nếu thất bại và có nhiều biến chứng thì giải phẫu.
1.3.Phình thực quản (Achalasia, Megaoeophagus)
Achalasia là một rối loạn ít gặp, biểu hiệu bởi tình trạng không có sóng nhu động
thực quản, vận động giãn cơ vòng thực quản dưới bị giảm, thực quản bị giãn.

Thường được dựa vào X-quang. Chẩn đoán trước sinh có thể bằng siêu âm. X-
quang ngực có thể có những bóng hơi nước tương ứng với quai ruột ở trên lồng
ngực giống như những nang ; trung thất bị dời chỗ, thường lệch về bên phải.
2.3.Điều trị
- Đặt trẻ ở tư thế đầu và ngực cao hơn bụng và chân để dễ dàng đưa các phần thoát
vị vào trong ổ bụng.
- Hút ngắt quảng qua ống xông mũi dạ dày để làm giảm lượng không khí và nước
bên trong cơ quan làm giảm mức độ chèn ép phổi.
- Mổ để đưa phủ tạng xuống ổ bụng và khâu chỗ thoát vị.
3. Dị tật ở dạ dày: Hẹp phì đại môn vị
Chiếm tỷ lệ 1/150 ở trẻ nam và 1/750 ở trẻ nữ. Bệnh thường gặp ở đứa con đầu
và bệnh có tính cách gia đình khoảng 15%. Bệnh xảy ra là do cơ môn vị tăng sinh
và phì đại làm hẹp vùng hang vị của dạ dày, dễ gây nên hẹp và tắt nghẽn. Vùng
hang vị dài, dày lên gấp 2 lần bình thường, có mật độ giống như sụn.
3.1.Triệu chứng lâm sàng
- Khởi đầu chỉ có trớ hay chỉ thỉnh thoảng có nôn, thường vào tuần lễ thứ 2 - 3 sau
sinh. Nôn trở nên nôn vọt thường trong vòng 1 tuần sau khởi bệnh và thường xảy
ra sau ăn một thời gian ngắn nhưng cũng có thể chậm sau vài giờ. Chất nôn chỉ là
chất chứa trong dạ dày, có thể có vài giọt máu nhưng không có mật.
- Phân đói , số lượng phụ thuộc vào số lượng thức ăn được đưa xuống ruột
- Mất nước. Giảm trọng lượng. Trong một số trường hợp trọng lượng còn thấp
hơn trọng lượng lúc sinh. Má hóp, có nét mặt cụ già, mất lớp mỡ dưới da. .
- Thấy sóng nhu động chuyển từ trái qua phải thường xuất hiện sau ăn hay trước
khi nôn: hình ảnh quả bóng lăn dưới thành bụng. Khám bụng với tư thế tốt nhất
là trẻ nằm nghiêng về phía bên trái, trẻ đói hay hút hết chất dịch ở dạ dày, ta tìm
thấy u môn vị tròn như quả ô liu, độ 2 - 3 cm, nằm ở vùng thượng vị về phía
phải hay giữa, u cứng, di động. Chụp X-quang hay siêu âm không cần thiết nếu
tìm thấy u môn vị.
3.2. Chẩn đoán hình ảnh
Siêu âm có thể đo được đường kinh trước sau, chiều dài và độ dày của cơ môn

Chẩn đoán có thể dựa vào siêu âm trong tử cung hay bằng chụp X-quang ổ bụng.
Cổ điển có 2 bóng hơi, đó là một bóng hơi dạ dày và một là do tá tràng phần trên
chỗ tắc. Nếu tắc hoàn toàn sẽ không thấy hơi ở ruột. Tuỳ theo nguyên nhân và
phân loại của tắc sẽ có thái độ xử trí khác nhau.
4.2.Tắc ruột phân su
Thường tìm thấy ở trẻ xơ nang tuỵ. Dịch tuỵ bài tiết ít, phân su bị kết đặc lại dễ
dàng, ngoài ra có nhiều chất nhầy bất thường ở ruột làm cho phân su kết đặc lại
dính chặt vào niêm mạc ruột gây tắc ruột hoàn toàn. Triệu chứng lâm sàng là một
tắc ruột cơ học điển hình với bụng chướng, nôn mửa, có thể nôn ra mật. Tắc ruột
phân su có thể gây viêm phúc mạc phân su do thủng ruột ngay trong tử cung, nơi
thủng thường được bít lại do đó mổ ngay sau sinh ít cần thiết nhưng nếu chỗ thủng
vẫn còn rò kèm với bụng chướng căng, hơi tự do trong phúc mạc thì mổ là cần
thiết. X-quang thấy vùng 1/2 bên dưới bên phải bị mờ, có những bóng hơi nhỏ
phân tán trong vùng này, hoặc từng đám calci hoá ở vùng mạng sườn. Bệnh có
thể điều trị bằng cách thụt tháo với Gastrographin . Có thể lập lại sau 8 - 12 giờ.
Cắt bỏ đoạn ruột là không cần thiết nếu không có biến chứng thuyên tắc mạch
máu. Vào khoảng 50% không đáp ứng với Gastrographin và cần có giải
phẫu.
4.3. Phình đại tràng bẩm sinh (Bệnh Hirschsprung)
Là nguyên nhân thường gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 33%, thỉnh
thoảng có tính gia đình. Tỷ lệ nam / nữ là 4 / 1. Tần suất mắc phải là 1/5000
trẻ sinh ra. Bệnh gây nên do thiếu tế bào thần kinh ở thành ruột già Đoạn ruột
thiếu các tế bào hạch phó giao cảm ở thành ruột có những bất thường về chức
năng : hiện tượng co thắt tăng hoạt động trong khi đó chức năng dãn bị giới hạn
vì thế đoạn ruột phía trên đoạn vô hạch bị phình to, thành ruột mỏng dần, còn
đoạn vô hạch teo nhỏ lại. Do đó gây nên tình trạng bất thường về nhu động, táo
bón và tắc ruột cơ năng. Tổn thương ở đoạn trực tràng sigma là 80%, 15% từ hậu
môn đến góc gan (trừ phần trước) và 5% ở vùng khác.
4.3.1.Biểu hiệu lâm sàng
Triệu chứng có thể thay đổi từ tắc ruột cấp tính xảy ra trong giai đoạn sơ sinh đến

- Suy dinh dưỡng, thiếu máu. . .
4.3.4.Điều trị
- Giải phẫu là biện pháp hữu hiệu để điều trị.
- Chống táo bón gây viêm loét đại tràng. Sử dụng kháng sinh khi có viêm ruột.
4.3.5. Tiên lượng
- Tử vong trong giai đoạn sơ sinh là 25 - 35%.
- Viêm ruột trước và sau khi mổ tử vong là 30%.
- 10% viêm ruột trong tháng đầu và gấp 3 trong 2 - 3 tháng sau.
5.Dị tật ở hậu môn- trực tràng
Phân loại theo Ladd - Gross có 4 loại :
5.1.Hẹp ống hậu môn :
Ít gặp. Lâm sàng thường biểu hiệu bằng táo bón, khó đi ỉa. Thăm hậu môn,
khó đút lọt ngón tay. Điều trị bằng cách nông hậu môn.
5.2. Hậu môn màng
Lỗ hậu môn được một màng mỏng ngăn cách. Qua màng mỏng này ta có thể thấy
phân su. Trẻ không thể ỉa phân su. Điều trị bằng cách phá vỡ vách ngăn.
5.3. Không có hậu môn hoặc trực tràng
5.4. Teo trực tràng
Ngoài ra còn có những dị tật hậu môn trực tràng khác như dò trực tràng - niệu đạo
hoặc bàng quang hay dò trực tràng - âm đạo…Trong trường hợp này phân thường
ra ở âm đạo hay khi bệnh nhân đi tiểu phân chảy ra theo (loại dò hậu môn - niệu
đạo, hay bàng quang), bệnh nhân thường có triệu chứng nhiễm trùng đường
tiểu. Điều trị thắt lỗ dò.
Tóm lại, dị tật tiêu hoá cần được chẩn đoán ngay và can thiệp kịp thời mới mong
cứu sống bệnh nhân. Nếu để chậm thì tử vong thường rất cao.

Tài liệu tham khảo
1. Tài liệu giảng dạy của bộ môn nhi Huế( giáo trình của bộ môn nhi Huế)-2003
2. Bài giảng Nhi Khoa của Bộ Môn Nhi- Trường đại học y khoa TP HCM-2003