Di tật bẩm sinh ống tiêu hóa
DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HOÁ
Mục tiêu
1. Trình bày các triệu chứng cơ bản của các dị tật thường gặp.
2. Nêu các nguyên tắc xử lý kịp thời các dị tật này
3. Hướng dẫn bà mẹ phòng ngừa các biến chứng sớm của dị tật
Dị tật tiêu hoá là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ em. Đa số những dị tật này cần
phải được can thiệp ngay, nếu không trẻ sẽ tử vong do suy hô hấp như trong trường hợp
thoát vị cơ hoành, teo thực quản có dò thực quản - khí quản. Một số trường hợp khác, tuy
không cần can thiệp ngay trong giai đoạn sơ sinh nhưng cần phải mổ nếu không trẻ sẽ bị tử
vong vì các biến chứng của dị tật như tắc ruột, thủng ruột như trong các trường hợp phình
đại tràng bẩm sinh, hẹp phì đại môn vị hay tắc hoặc teo tá tràng. . Vì thế chẩn đoán sớm
những dị tật này vô cùng quan trọng để có thái độ xử trí kịp thời.
1.Dị tật thực quản
1.1.Teo thực quản (có dò hay không dò thực quản)
Teo thực quản xảy ra khoảng 1/3000-1/4500 trẻ sơ sinh, 1/3 gặp ở trẻ đẻ non. Trong đó hơn
85% trường hợp có lỗ dò thực quản - khí quản và một đoạn thực quản bị teo. Hiếm gặp hơn
là chỉ có teo thực quản hay dò thực quản - khí quản.
1.1.1.Phân loại
- Loại A : Teo thực quản có lỗ dò TQ-KQ ở phần thấp gần chỗ chia của khí quản. Chiếm
tỷ lệ 87%
- Loại B : Teo thực quản không có lỗ dò TQ-KQ chiếm 8%.
- Loại C : Thực quản không bị teo, có lỗ dò TQ-KQ chiếm 4% (chữ H).
- Loại D : Thực quản bị teo có lỗ dò TQ-KQ ở phần cao chiếm < 1%.
- Loại E : Thực quản bị teo có lỗ dò cả phần trên và phần dưới tỷ lệ < 1%. 1.1.2.Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng
Teo thực quản được gợi ý khi :
- Mẹ đa ối.
- Nếu đặt xông dạ dày không thể vào được dạ dày.

1.2. Thoát vị thực quản
Trong trường hợp này, một phần của dạ dày thoát vị lên ngực xuyên qua lỗ thực quản, có thể
là thoát vị bên hay thoát vị trượt hay thoát vị hỗn hợp. Trong trường hợp thoát vị bên, chỗ
nối dạ dày - thực quản vẫn ở vị trí bình thường, nhưng một phần của dạ dày thoát vào trong
lồng ngực xuyên qua lỗ thực quản. Trong trường hợp thoát vị trượt, chỗ nối thực quản - dạ
dày nằm trên lồng ngực. Và loại cuối cùng là hỗn hợp, chỗ nối thực quản - dạ dày và một
phần dạ dày nằm trên lồng ngực. Loại thoát vị trượt hay gặp nhất.
1.2.1.Triệu chứng
- Cảm giác nóng bỏng hoặc cảm giác đầy sau khi ăn, đau phần phía trên thượng vị ( trẻ lớn),
nôn trớ, thỉnh thoảng có triệu chứng tắc nghẽn dạ dày. Đặc biệt nôn trớ xảy ra sớm sau khi
ăn nhất là sau ăn để trẻ nằm ngay ; hiếm hơn là có suy hô hấp. Vùng thượng vị có cảm giác
trống và lõm xuống.
- Nếu bệnh kéo dài có thể có viêm thực quản, viêm phổi, xuất huyết ở thực quản.
1.2.2.Chẩn đoán
Chụp X-quang dạ dày với thuốc cản quang, có thể thấy một phần dạ dày ở lồng ngực.
1.2.3.Điều trị
Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để trẻ ở tư thế
nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả (1/2 - 1/3 trường hợp). Nếu thất bại và
có nhiều biến chứng thì giải phẫu.
1.3.Phình thực quản (Achalasia, Megaoeophagus)
Achalasia là một rối loạn ít gặp, biểu hiệu bởi tình trạng không có sóng nhu động thực quản,
vận động giãn cơ vòng thực quản dưới bị giảm, thực quản bị giãn. Bệnh thường gặp ở
người trung niên hay trưởng thành, trẻ < 4 tuổi chỉ chiếm khoảng < 5% trường hợp. Trẻ
thường biểu hiệu với triệu chứng nuốt khó , trớ, ho và chậm phát triển. Chẩn đoán chủ yếu
dựa vào X-quang (có chất cản quang) và đo áp lực cơ vòng dưới thực quản .Biến chứng gồm
có viêm phổi, dãn phế quản, viêm thực quản. Trong một số trường hợp achalasia kèm theo
suy thượng thận. Các triệu chứng có thể giảm nhẹ và thoáng qua khi nong chỗ nối tâm vị -
thực quản. Giảm hẳn triệu chứng sau khi giải phẫu.
2. Dị tật ở cơ hoành : Thoát vị cơ hoành
Thoát vị cơ hoành có thể bẩm sinh hay mắc phải . Thoát vị bẩm sinh với một phần tạng phủ

- Mổ để đưa phủ tạng xuống ổ bụng và khâu chỗ thoát vị.
3. Dị tật ở dạ dày: Hẹp phì đại môn vị
Chiếm tỷ lệ 1/150 ở trẻ nam và 1/750 ở trẻ nữ. Bệnh thường gặp ở đứa con đầu và bệnh có
tính cách gia đình khoảng 15%. Bệnh xảy ra là do cơ môn vị tăng sinh và phì đại làm hẹp
vùng hang vị của dạ dày, dễ gây nên hẹp và tắt nghẽn. Vùng hang vị dài, dày lên gấp 2 lần
bình thường, có mật độ giống như sụn.
3.1.Triệu chứng lâm sàng
- Khởi đầu chỉ có trớ hay chỉ thỉnh thoảng có nôn, thường vào tuần lễ thứ 2 - 3 sau sinh. Nôn
trở nên nôn vọt thường trong vòng 1 tuần sau khởi bệnh và thường xảy ra sau ăn một thời gian
ngắn nhưng cũng có thể chậm sau vài giờ. Chất nôn chỉ là chất chứa trong dạ dày, có thể có
vài giọt máu nhưng không có mật.
- Phân đói , số lượng phụ thuộc vào số lượng thức ăn được đưa xuống ruột
- Mất nước. Giảm trọng lượng. Trong một số trường hợp trọng lượng còn thấp hơn trọng
lượng lúc sinh. Má hóp, có nét mặt cụ già, mất lớp mỡ dưới da. .
- Thấy sóng nhu động chuyển từ trái qua phải thường xuất hiện sau ăn hay trước khi nôn:
hình ảnh quả bóng lăn dưới thành bụng. Khám bụng với tư thế tốt nhất là trẻ nằm nghiêng về
phía bên trái, trẻ đói hay hút hết chất dịch ở dạ dày, ta tìm thấy u môn vị tròn như quả ô liu,
độ 2 - 3 cm, nằm ở vùng thượng vị về phía phải hay giữa, u cứng, di động. Chụp X-quang
hay siêu âm không cần thiết nếu tìm thấy u môn vị.
3.2. Chẩn đoán hình ảnh
Siêu âm có thể đo được đường kinh trước sau, chiều dài và độ dày của cơ môn vị. X-quang
có baryte ta có được hình ảnh như sau :
39
Di tật bẩm sinh ống tiêu hóa
- Dạ dày co bóp mạnh, biểu hiệu bằng những chỗ thắt ở các bờ cong, song thuốc vẫn khó
qua môn vị. Trong trường hợp muộn, dạ dày dãn to thành võng ở đáy chậu, đôi khi thành 2
túi. Môn vị có thể bị kéo dãn ra 2 - 3cm nhỏ như sợi chỉ.
- Thuốc qua tá tràng rất chậm, thường ở lại dạ dày 6 - 12 giờ và có thể đến 24 giờ.
2 - 9% trẻ có vàng da. Bilirubin tăng do thiếu men glucuronyl transferase hay tăng tuần hoàn
ruột gan của bilirubine. Nó thường biến mất trong vòng 72 giờ sau giải phẫu.

phân tán trong vùng này, hoặc từng đám calci hoá ở vùng mạng sườn. Bệnh có thể điều trị
bằng cách thụt tháo với Gastrographin . Có thể lập lại sau 8 - 12 giờ. Cắt bỏ đoạn ruột là
không cần thiết nếu không có biến chứng thuyên tắc mạch máu. Vào khoảng 50% không đáp
ứng với Gastrographin và cần có giải phẫu.
4.3. Phình đại tràng bẩm sinh (Bệnh Hirschsprung)
Là nguyên nhân thường gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 33%, thỉnh thoảng có tính
gia đình. Tỷ lệ nam / nữ là 4 / 1. Tần suất mắc phải là 1/5000 trẻ sinh ra. Bệnh gây nên
do thiếu tế bào thần kinh ở thành ruột già Đoạn ruột thiếu các tế bào hạch phó giao cảm ở
thành ruột có những bất thường về chức năng : hiện tượng co thắt tăng hoạt động trong khi
đó chức năng dãn bị giới hạn vì thế đoạn ruột phía trên đoạn vô hạch bị phình to, thành ruột
mỏng dần, còn đoạn vô hạch teo nhỏ lại. Do đó gây nên tình trạng bất thường về nhu động,
táo bón và tắc ruột cơ năng. Tổn thương ở đoạn trực tràng sigma là 80%, 15% từ hậu môn
đến góc gan (trừ phần trước) và 5% ở vùng khác.
4.3.1.Biểu hiệu lâm sàng
40
Di tật bẩm sinh ống tiêu hóa
Triệu chứng có thể thay đổi từ tắc ruột cấp tính xảy ra trong giai đoạn sơ sinh đến những triệu
chứng muộn hơn xảy ra ở trẻ lớn với táo bón. Ở trẻ sơ sinh, xuất hiện sớm với chậm ỉa phân
su, hay có triệu chứng tắc ruột hoàn toàn hay từng phần với nôn mửa, bụng chướng, không
thải phân được . Ỉa chảy do viêm ruột thường nổi bật ở trẻ sơ sinh và kèm theo triệu chứng
tắc nghẽn ruột. Ỉa chảy và táo bón có thể xen kẻ nhau với những đợt bình thường. Ở trẻ
lớn, bệnh Hirschsprung gây nên tình trạng táo bón kinh niên , chướng bụng và ỉa chảy với
phân hôi thối sau một đợt táo bón kéo dài ( dấu hiệu tháo cống). Trong tiền sử có tình trạng
chậm ỉa phân su trong tuần đầu của cuộc sống. Khi thăm khám, tìm thấy có một khối ở vùng
trái phần thấp của bụng, nhưng trực tràng trống rỗng khi khám. Phân có từng viên nhỏ hay
từng dãi nhỏ hay có nước. Bệnh Hirschsprung thường được chẩn đoán gián biệt với phình
đại tràng mắc phải, táo bón kéo dài không rõ nguyên nhân, hội chứng ruột già trái nhỏ, tắc
ruột phân su, teo hồi tràng với ruột già nhỏ.
4.3.2.Chẩn đoán
- Sinh thiết ở đoạn ruột bị teo không tìm thấy tế bào hạch ở lớp hạ niêm mạc.

5.3. Không có hậu môn hoặc trực tràng
5.4. Teo trực tràng
Ngoài ra còn có những dị tật hậu môn trực tràng khác như dò trực tràng - niệu đạo hoặc bàng
quang hay dò trực tràng - âm đạo…Trong trường hợp này phân thường ra ở âm đạo hay khi
bệnh nhân đi tiểu phân chảy ra theo (loại dò hậu môn - niệu đạo, hay bàng quang), bệnh
nhân thường có triệu chứng nhiễm trùng đường tiểu. Điều trị thắt lỗ dò.
41
Di tật bẩm sinh ống tiêu hóa
Tóm lại, dị tật tiêu hoá cần được chẩn đoán ngay và can thiệp kịp thời mới mong cứu sống
bệnh nhân. Nếu để chậm thì tử vong thường rất cao.
Tài liệu tham khảo
1. Tài liệu giảng dạy của bộ môn nhi Huế( giáo trình của bộ môn nhi Huế)-2003
2. Bài giảng Nhi Khoa của Bộ Môn Nhi- Trường đại học y khoa TP HCM-2003
42