DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Vũ Thị Luận
Trường THPT chuyên Lương Văn Tụy-Ninh Bình
I. Một số khái niệm
1. Quần thể là tập hợp các cá thể trong cùng một loài có cùng môi trường sinh
cảnh, tồn tại trong cùng một thời điểm nhất định, có tiềm năng giao phối với
nhau.
2. Tần số alen (đôi khi còn gọi tắt là tần số gen) là tỉ số giữa số alen được xét đến
trên tổng số các alen của một gen trong quần thể, hay là phần trăm số giao tử
mang alen đó trong quần thể.
3. Tần số kiểu gen là tỉ số giữa số cá thể có kiểu gen được xét trên tổng số cá thể
có trong quần thể.
4. Vốn gen là tập hợp toàn bộ các thông tin di truyền , tức là toàn bộ các alen của
tất cả các gen có trong một quần thể hay một loài tại thời điểm xác định.
5. Di truyền học quần thể là một chuyên ngành của di truyền học chuyên nghiên
cứu về tần số các kiểu gen và tần số các alen qua các thế hệ.
II. Sự di truyền trong quần thể
1. Đối với quần thể nội phối
- Xét về tần số kiểu gen, quá trình nội phối là quá trình đồng hợp tử hoá.
Qua từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử tăng dần, ngược lại tần số dị
hợp tử giảm dần.
- Nếu gọi H
o
là tần số dị hợp tử trong quần thể ban đầu và H
n
là tần số dị
hợp tử trong quần thể thứ n, thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa
tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ trước đó, nghĩa là: H
n
= ½ H
n-1

2
, với p + q = 1.
- Đối với các locut có nhiều hơn hai alen, công thức Hardy-Weiberg được mở
rộng theo nguyên tắc biểu thức Newton, ví dụ: tần số kiểu gen = (pA
1
+ qA
2
+
rA
3
)
2
, với p + q + r = 1 (với locut có 3 alen); hoặc (pA
1
+ qA
2
+ rA
3
+ sA
4
)
2
,
với p + q + r + s = 1(với locut có 4 alen),…
- Các quần thể ngẫu phối có tần số các kiểu gen và alen không phù hợp với
công thức Hardy-Weiberg là các quần thể không cân bằng. Tuy vậy, nếu hiện
tượng ngẫu phối xảy ra hoàn toàn và quần thể đủ lớn, chỉ sau một hoặc một
số thế hệ, quần thể không cân bằng sẽ chuyển về trạng thái cân bằng.
3. Đối với quần thể nội phôi một phần, công thức Hardy-Weiberg được hiệu
chỉnh là:

- Gọi tần số đột biến xuôi là u, còn tần số đột biến ngược là v thì sự thay đổi
tần số alen qua mỗi thế hệ là:
upvqp −=∆
và tần số alen không thay đổi khi:
vu
u
qa
+
=
;
vu
v
pA
+
=
2. Chọn lọc:
+ Có ba phương thức chọn lọc
- Chọn lọc kiên định: Là phương thức chọn lọc bảo tồn những các thể mang
tính trạng trung bình, đào thải những cá thể mang tính trạng chệch xa mức
trung bình. Kiểu chọn lọc này diễn ra khi điều kiện sống không thay đổi qua
nhiều thế hệ, do đó hướng chọn lọc trong quần thể ổn định, kết quả là chọn
lọc tiếp tục kiên định kiểu gen thích nghi đã đạt được
Ví dụ: Chim sẻ Passer domesticus bị chết trong những trận bão tuyết dữ dội ở
New York thường có cánh dài hơn hoặc ngắn hơn so với giá trị trung bình.
Trước đây, trẻ sơ sinh có trọng lượng cách xa 3,6 kg thường bị chết
hoặc bị tật bệnh ngay khi sinh hoặc sau khi sinh vì chung hoặc quá to gây khó
sinh đẻ , hoặc quá bé để sống sót.
- Chọn lọc vận động: Là phương thức chọn lọc diễn ra khi điều kiện sống thay
đổi theo một hướng xác định, hướng chọn lọc cũng thay đổi. Kết quả là đặc
điểm thích nghi cũ dần được thay thế bởi đặc điểm thích nghi mới. Tần số

2
1
'
sq
sqq
q
−
−
=
;
2
2
1 sq
spq
q
−
−
=∆
Nếu chọn lọc chống lại tính trạng lặn triệt để (S = 1)

0
0
1 nq
q
q
n
+
=
Trong trường hợp chon lọc chống lại tính trạng trội (S > 0 với AA và Aa)


- Kích thước quần thể càng nhỏ, hệ số nội phối càng lớn, làm tăng các thể
đồng hợp tử và ngược lại.
- Những quần thể có kích thước nhỏ chịu ảnh hưởng lớn của các yếu tố ngẫu
nhiên, chúng ta không thể dự đoán được sự thay đổi tần số alen. Tuy vậy, do
kích thước quần thể ảnh hưởng trực tiếp đến sự biến động ngẫu nhiên, nên
chúng ta dự đoán được mức độ ảnh hưởng của các yếu tố ngẫu nhiên qua kích
thước quần thể hữu hiệu (Ne)
+ Nếu tỉ lệ đực/cái trong quần thể là như nhau và mọi cá thể có sức sinh sản
tương đương thì kích thước quần thể hữu hiệu đúng bằng tần số của cá thể ở
tuổi sinh sản của quần thể (Ne = 2 Nf/m)
+ Nhưng nếu số cá thể đực/cái không bằng nhau thì kích thước quần thể hữu
hiệu bằng:

NmNf
NmNf
Ne
+
××
=
4
Với Nf = số cá thể cái trong quần thể tham gia sinh sản.
Nm = số cá thể đực trong quần thể tham gia sinh sản.
+ Sự cân bằng giữa đột biến và các yếu tố ngẫu nhiên:

14
4
+××
××
=
µ

ppmp −=∆ (
)
5. Giao phối không ngẫu nhiên
- Giao phối không ngẫu nhiên được thể hiện ở các dạng: giao phối có lựa
chọn, giao phối gần, tự phối.
- Trường hợp sự giao phối có lựa chọn như động vật có xu hướng lựa chon
kiểu hình khác giới thích hợp với mình, sẽ làm cho tỉ lệ các kiểu gen trong
quần thể bị thay đổi qua các thế hệ.
- Tự phối và giao phối gần làm thay đổi cấu trúc di truyền ở quần thể, trong
đó tỉ lệ dị hợp tử giảm dần, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần qua các thế hệ, tạo
điều kiện cho các gen lặn được biểu hiện thành kiểu hình.
Hết