Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
CHUYÊN ĐỀ TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN
Nguyễn Từ, THPT Chuyên Lê Quý Đôn, Quảng Trị.
Tel: 0914.252.216, (053)562.190.
Email:
I. KHÁI NIỆM TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN (TSHVG - ký hiệu f ):
Tần số hoán vị gen biểu thị khoảng cách giửa 2 gen trên cùng một NST, nói lên khả năng bắt
chéo của NST trong giảm phân.
Số giao tử sinh ra do hoán vị gen
TSHVG (f) = x 100%
Tống số giao tử được sinh ra
Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo
TSHVG (f) = x 100%
2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân

Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị gen (tỉ lệ bé) trong phép lai phân tích.
TSHVG (f) = x
100%
Tống số cá thể sinh ra trong phép lai phân tích.
II. CHỨNG MINH TẦN SỐ HOÁN VỊ CỦA 2 GEN NHỎ HƠN HOẶC BẰNG 50%
1. Xét trường hợp cá thể mang 2 cặp gen dị hợp tử cùng
ab
AB

- Giả sử ta có x tế bào sinh dục mang cặp gen
ab
AB
đi vào giảm phân hình thành giao tử, trong
đó có y tế bào sinh dục có xảy ra hiện tượng bắt chéo NST tại 1 điểm nằm ở đoạn giữa 2 gen
AB. Số tế bào sinh dục sơ khai còn lại đi vào giảm phân không xảy ra bắt chéo.

.2
(3)
Tống số giao tử được sinh ra
Chukienthuc.com
1
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Từ (3) ta có công thức tính tần số hoán vị gen dự vào số tế bào sinh dục ssow khi đi vào giảm
phân và số tế bào có xẩy ra trao đổi chéo.
Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo
TSHVG (f) = x 100%
2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân
2. Xét trường hợp cá thể mang 2 cặp gen dị hợp tử chéo
aB
Ab
.
- Giả sử ta có x tế bào sinh dục mang cặp gen dị hợp tử chéo
aB
Ab
đi vào giảm phân hình thành
giao tử, trong đó y tế bào sinh dục có xảy ra hiện tượng bắt chéo NST tại 1 điểm nằm giữa 2
gen Ab và aB. Số tế bào sinh dục sơ khai còn lại đi vào giảm phân không xảy ra bắt chéo.
0 ≤ y ≤ x
- Gọi k là hệ số sinh giao tử; k =1 nếu đó là tế bào sinh dục cái (tế bào sinh trứng), k = 4 nếu
đó là tế bào sinh dục đực (tế bào sinh tinh).
Cách chứng minh tương tự, ta có:
- Tổng số giao tử được sinh ra là : kx (4)
- Với 1 tế bào sinh dục sơ khai đi vào giảm phân có xảy ra bắt chéo sẽ cho 4 loại (kiểu) giao
tử tần số ngang nhau: AB = ab = Ab = aB =1/4 .Trong đó có 2 loại giao tử bình thường
Ab và aB và 2 loại giao tử hoán vị AB và ab.

TSHVG (f) = x 100%
2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân
3. Kết luận và biện luận: Với 2 trường hợp dị hợp tử cùng hoặc dị hợp tử chéo, ta đều
có công thức về cách tính tần số hoán vị gen:
Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo
TSHVG (f) = x 100%
2 x Tống số tế bào sinh dục đi vào giảm phân
+ Khi y = 0 => f = 0: Tất cả tế bào sinh dục đi vào giảm phân không xảy ra hiện tượng bắt
chéo NST, các gen liên kết hoàn toàn.
Chukienthuc.com
2
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
+ Khi y = x => f = 50%: Tất cảc tế bào sinh dục đi vào giảm phân đều xảy ra hiện tượng bắt
chéo NST dẫn tới hoán vị gen với tần số f = 50%
+Tần số hoán vị gen phải là một số hửu tỉ.
+ 1% tần số trao đổi chéo tương ứng với 1cM trên bản đồ gen
III. CÁCH TÍNH TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN TRONG THỰC NGHIỆM.
Trong thực nghiệm muốn xác định tần số hoán vị gen của 2 gen người ta thường dùng phép
lai phân tích cá thể lai F
1
mang 2 cặp gen dị hợp hoặc cho F
1
tự thụ phấn.
1.Nếu dùng phép lai phân tích: Ta sẽ can cứ vào số lượng cá thể sinh ra do hoán vị gen để
tính.
P: A-B- x aabb
Fa: a) 1 A-B- : 1 aabb
b) 1 A-bb- : 1 aaB-
c) 1 A-B- : 1 aabb : 1 A-bb- : 1 aaB-

+ hoặc phân ly độc lập AaBb
+ hoặc
ab
AB
và hoán vị 50%.
+ hoặc
aB
Ab
và hoán vị 50%.
- Với trường hợp (d) Fa = n
1
(A-B-) : n
2
aabb : m
1
A-bb- : m
2
aaB- , ta phải làm phép so
sánh giửa tổng của (n
1 + n2
) và (m
1 + m2
) .
+ Nếu (n
1 +
n
2
) < (m
1 + m2
) thì 2 nhóm kiểu hình A-B- và aabb là nhóm sinh ra do loại

Ab
và tần số hoán vị gen được tính như sau:
Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị gen (tỉ lệ bé) trong phép lai phân tích. m
1 +
m
2
f = x 100 =
Tống số cá thể sinh ra trong phép lai phân tích. n
1 +
n
2 +
m
1 +
m
2
Chukienthuc.com
3
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
2. Nếu dùng phép tự phối hoặc cho F
1
tạp giao với nhau.
F
2
sẽ nhận được 4 nhóm kiểu hình: A-B- ; A-bb; aaB- ; aabb .
Quan hệ tần số giữa các nhóm kiểu hình thỏa mãn công thức:
% A-bb = % aaB-
% A- B- + % A-bb ( hoặc % aaB- ) = 75% F
1


).1(
2121
ffff +−−
-
Nếu F1 =
aB
Ab
ta có phương trình:
% (aabb) =
4
.
21
ff
Trong mỗi trường hợp ta đều khảo sát trị số của f như sau:
+ Nếu f
1
= f
2
= 0
+ Nếu f
1
= 0, f
2
= 1/2
+ Nếu f
1
= 1/2, f
2
= 0
+ Nếu f

ab
AB
(f
1
) x
aB
Ab
( f
1
) một bên dị hợp cùng, bên kia dị hợp chéo.
Hãy tìm giá trị cực đại, cực tiểu của các kiểu hình A-B-, A-bb, aaB-, aabb ở đời con
F1.
Chukienthuc.com
4
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
2. Giải
P1 :
ab
AB
( f
1
) x
ab
AB
(f
2
) cả bố và mẹ đều dị hợp cùng.
F1 :
A-B- =

Ab
(f
2
) cả bố và mẹ đều dị hợp chéo.
F1:
A-B- =
4
.2
21
ff+

A-bb =
4
.1
21
ff−

aaB- =
4
.1
21
ff−
aabb =
4
.
21
ff
P3 :
ab
AB


Lập bảng khảo sát
Kiểu gen của P
Tỉ lệ kiểu hình của đời F1
Tính theo theo f
1
, f
2
f
1
= 0
f
2
= 0
f
1
=0,5
f
2
=0
f
1
= 0
f
2
=0,5
f
1
=0,5
f

1
16
3
0
16
3
Chukienthuc.com
5
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
ab
AB
( f
1
x
ab
AB
(f
2
) aaB- =
4
.
2121
ffff −+
0
8
1
8
1
16

)
A-B- =
4
.2
21
ff+
2
1
2
1
2
1
16
9
2
1
16
9
A-bb =
4
.1
21
ff−
4
1
4
1
4
1
16

0
16
1
ab
AB
( f
1
) x
aB
Ab
(f
2
)
A-B- =
4
.2
212
fff −+
2
1
2
1
16
10
16
9
2
1
16
10

8
1
4
1
aabb =
4
.
212
fff −
0 0
8
1
16
1
0
8
1
Từ kết quả trên ta thấy:
a. Với 3 trường hợp về P khác nhau, giới hạn tối đa ( Max) và tối thiểu (Min)
của tỉ lệ các nhóm kiểu hình ở đời F
1
như sau:
-
2
1
≤ % A-B- ≤
4
3
- 0 ≤ % A-bb = % aaB- ≤
4

Ab
( f1 ) x
aB
Ab
(f2 ) P:
ab
AB
( f1 ) x
ab
AB
(f2 )

- A-bb
=
- aaB-
P:
ab
AB
(f
1
) x
ab
AB
(f
2
)

Chukienthuc.com
6
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức

2
) P:
ab
AB
(f
1
) x
aB
Ab
(f
2
)
- aabb: 0
16
1

8
1

4
1

P:
aB
Ab
(f
1

Biện luận để tìm kiểu gen của P. Cho biết mỗi gen mỗi tính.
Giải: F
1
đồng tính cây cao,hạt tròn suy ra cây cao, hạt tròn là 2 tính trạng trội A-B
Ta có A-B- = 59% > 56, 25%, suy ra kiểu gen cuả F
1
là
ab
AB
.
Kiểu gen của P :
AB
AB
x
ab
ab
Tần số hoán vị gen f ?
Gọi f là tần số hoán vị gen của F
1
. Nếu mọi diễn biến của NST trong quá trình giảm
phân ở tế bào sinh tinh và sinh trứng là hoàn toàn giống nhau.
Ta có A-B- =
4
23
2
ff +−
= 0,59
f = 0,4 là nghiệm duy nhất.
Vậy tần số hoán vị gen là 40%
Ví dụ 2. Nếu cho F

x
ab
ab
Tần số hoán vị gen f ?
Gọi f
1
là tần số hoán vị gen của F
1
, f
2
là tần số hoán vị gen của F
1
. Nếu mọi
diễn biến của NST trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh tinh và sinh trứng là hoàn
toàn giống nhau thì tần số hoán vị gen ở cá thể đực và cá thể cái là như nhau, ta có f
1
=
f
2
= f
Ta có A-B- =
4
).3(
2121
ffff +−−
= 0,59
f
1
. f
2

2
= 0; f
1
= 0,64
+ f
1
=

0,5; f
2
= 0,28
+ f
2
= 0,5; f
1
= 0,28
Vậy miền nghiệm của tần số hoán vị gen là: 0,28 ≤ f
1
≤ 0,5
0,28 ≤ f
2
≤ 0,5
Khi f
1
= f
2
= f; ta có
4
23
2

tần số của mỗi alen đối với gen này trong vốn gen.
Tần số tương đối của alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trong tổng số
các alen của 1 gen trong quần thể, hay bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó
trong quần thể.
Ví dụ :
Dưới đây là ví dụ về một đặc điểm được chi phối bởi một cặp allele nằm trên NST
thường minh họa cho cách thức xác định tần số của các allele trong quần thể.
Gen CCR5 chịu trách nhiệm mã hóa cho một receptor cytokin trên bề mặt tế
bào, receptor này đóng vai trò như một điểm vào của các chủng virus gây suy giảm
miễn dịch ở người (HIV) gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (acquired
immunodeficiency syndrome, AIDS). Một đột biến mất 32 cặp nucleotide trong gen
CCR5 làm xuất hiện allele ∆CCR5 mã hóa cho một protein không có chức năng do
đã bị thay đổi trong cấu trúc và bị chấm dứt sớm việc tổng hợp.
Những người đồng hợp tử về allele ∆CCR5 (∆CCR5/∆CCR5) sẽ không có loại
receptor cytokin trên bề mặt tế bào và tạo nên khả năng đề kháng với HIV. Việc mất
chức năng của gene CCR5 là một đặc điểm lành tính và được xác định dựa trên
khả năng đề kháng với HIV. Allele bình thường và allele đột biến mất 32 cặp
base ∆CCR5 được phân biệt một cách dễ dàng qua phân tích gene bằng kỹ thuật
PCR. Một mẫu nghiên cứu trên 788 người Âu châu đã cung cấp số lượng thông tin
đầy đủ về số cá thể đồng hợp hoặc dị hợp của 2 allele nói trên
Chukienthuc.com
9
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Trên cơ sở tần số kiểu gen quan sát được chúng ta có thể trực tiếp xác định tần số của
của các allele một cách đơn giản thông qua việc đếm các allele. Khi chúng ta tính
toán tần số trong quần thể của một allele, chúng ta sẽ xem vốn gen (gene pool)
như là một tập hợp tất cả các allele ở một locus đặc hiệu trong toàn bộ quần thể.
Đối với các locus trên NST thường, kích cỡ của vốn gene ở một locus sẽ gấp đôi số cá
thể trong quần thể vì mỗi kiểu gen trên NST thường sẽ gồm có hai allele, nghĩa là

gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần, số
đồng hợp tăng dần.
- Ở quần thể tự phối hay tự thụ phấn diễn ra các kiểu tự phối cho ra những kết quả
khác nhau.
Thế hệ bố mẹ ( P) → thế hệ con (F1)
AA x AA → AA
aa x aa → aa
Aa x Aa → AA ; Aa ; aa
- Trong các công thức tự phối : AA x AA và aa x aa thì KG ở F1 , F2 … Fn vẫn
giống như ở thế hệ ban đầu. Còn khi một thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp thể sẽ giảm
dần sau mỗi thế hệ và quần thể dần được đồng hợp tử hóa ( hình X.1)
- Nếu gọi Ho là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử trong
quần thể thứ n , thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ
trước đó,.nghiã là : H
n
= H
n-1

H
n-1
=H
n-2
Chukienthuc.com
11
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
H
n
= [ ]
n

P = p
2
+ Fpq
H = 2pq – 2Fpq
Q = q
2
+ Fpq
Với :q = 1 – p
Ví dụ, một quần thể thực vật gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa với các tần số tương ứng
là P = 0,70, H = 0,04 và Q = 0,26. Ta có thể ước tính hệ số nội phối như sau :
Trước tiên, tính được các tần số allele A và a (p và q ):
p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q = 1 – p = 0,28
Vậy hệ số nội phối F = 1 – ( 0,04/2 x 0,72 x 0,28 ) = 0,901
III. Quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối
1. Một số đặc trưng di truyền cơ bản
- Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc trưng
của quần thể giao phối. Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần lớn động
thực vật. Trong quần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa
các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con). Vì vậy quần thể
giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. Chính
mối quan hệ về sinh sản là cơ sở đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và
qua thời gian.
- Quần thể giao phối nổi bậc ở đặc điểm đa hình. Quá trình giao phối là nguyên
nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đa hình về kiểu hình. Các cá thể
trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng khác nhau về nhiều chi
tiết.
Chẳng hạn, nếu gọi r là số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen khác nhau,
trong đó các gen phân ly độc lập, thì số kiểu gen khác nhau trong quần thể được
tính bằng công thức:
[r(r + 1)]/2

Ví dụ trong trường hợp đơn giản, gen A có 2 alen là A và a, thì trong quần thể có 3
kiểu trên AA, Aa, aa. Giả sử các kiểu gen trong quần thể ở thế hệ xuất phát là:
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
Tần số tương đối của alen A là: 0,64 + 0,32/2 = 0,8
Tần số tương đối của alen a là: 0,04 + 0,32/2 = 0,2
Tần số của A so với a ở thế hệ xuất phát là: A/a = 0,8/0,2. Tỷ lệ này có nghĩa là trong
số các giao tử đực cũng như giao tử cái, số giao tử mang alen A chiếm 80%, còn số
giao tử mang alen a chiếm 20%. Khi tổ hợp tử do các loại giao tử này tạo ra thế hệ tiếp
theo như sau:
♂

♀
0,8A 0,2a
0,8A 0,64AA 0,16Aa
0,2a 0,16Aa 0,04aa
Tần số tương đối các kiểu gen ở thế hệ này là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 và tần
số tương đối các alen: A/a = 0,8/0,2. Trong các thế hệ tiếp theo tần số đó vẫn không
thay đổi.
Tổng quát: Nếu một gen A có 2 alen: A với tần số p; a với tần số q thì ta có công
thức: p
2
AA + 2pqAa + q
2
aa = 1 .
Lưu ý rằng: p
2
+ 2pq + q
2
= (p + q)
2

là không đáng kể.
- Quần thể được cách ly với các quần thể khác, không có sự trao đổi gen.
b. Chứng minh
Ở một quần thể Mendel, xét một locus autosome (gen trên NST thường), gồm hai alen
A
1
và A
2
có tần số như nhau ở cả hai giới đực và cái. Ký hiệu p và q cho các tần số
alen nói trên (p + q =1). Cũng giả thiết rằng các cá thể đực và cái bắt cặp ngẫu nhiên,
nghĩa là các giao tử đực và cái gặp gỡ nhau một cách ngẫu nhiên trong sự hình thành
các hợp tử. Khi đó tần số của một kiểu gen nào đó chính là bằng tích của các tần số hai
alen tương ứng. Xác suất để một cá thể có kiểu gene A
1
A
1
là bằng xác suất (p) của alne
A
1
nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) của alen A
1
nhận từ bố, hay p.p = p
2
. Tương tự,
xác suất mà một cá thể có kiểu gene A
2
A
2
là q
2

Tần số
giao tử
đực
p(A
1
) p
2
(A
1
A
1
) pq(A
1
A
2
)
q(A
2
) pq(A
1
A
2
) q
2
(A
2
A
2
)
Điều chứng minh trên được tóm tắt như sau:

) = q
2
+ ½(2pq) = q(p+q) = q
Nhận xét:
Từ chứng minh trên cho thấy các tần số alen ở thế hệ con giống hệt ở thế hệ ban đầu,
nghĩa là f(A
1
) = p và f(A
2
) = q. Do đó, các tần số kiểu gen ở thế hệ tiếp theo vẫn là p
2
,
2pq và q
2
(giống như ở thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối). Điều đó chứng tỏ rằng các tần
số kiểu gene đạt được cân bằng chỉ sau một thế hệ ngẫu phối. Trạng thái ổn định về
thành phần di truyền được phản ánh bằng công thức H-W như vậy được gọi là cân
bằng H-W (Hardy-Weinberg equilibrium).
c. Tần số giao phối và sự kiểm chứng nguyên lý H-W
Nguyên lý H-W có thể được chứng minh theo một cách khác dựa trên tần số của các
kiểu giao phối. Mặc dù nó cồng kềnh hơn phương pháp đã xét nhưng lại cho thấy rõ
hơn bằng cách nào các tần số H-W phát xuất từ quy luật phân ly của Mendel.
Chukienthuc.com
16
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
Xét cấu trúc giao phối của quấn thể ngẫu phối như trên ta thấy có tất cả là 9 kiểu giao
phối với tần số giao phối như ở Bảng 2.Vì tần số mỗi kiểu gen ở hai giới được xem là
như nhau, nên một số kiểu giao phối thuận nghịch là tương đương vì vậy chỉ còn lại 6
kiểu giao phối khác nhau với tần số tương ứng. Bây giờ ta xét các kiểu gen đời con

17
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
(4) Hệ quả 2: Khi quần thể ở trạng thái cân bằng thì tích của các tần số đồng hợp tử
bằng bình phương của một nửa tần số dị hợp tử, nghĩa là: p
2
.q
2
= (2pq/2)
2
Thật vậy, khi quần thể ở trạng thái cân bằng lý tưởng, ta có: H = 2pq
Biến đổi đẳng thức trên ta được: pq = ½H
Bình phương cả hai vế, ta có: p
2
.q
2
= (½H)
2
, trong đó H = 2pq. Như vậy đẳng thức này
cho thấy mối tương quan giữa các thành phần đồng hợp và dị hợp khi quần thể ở trạng
thái cân bằng lý tưởng.
(5) Hệ quả 3:
 Tần số của các thể dị hợp không vượt quá 50% và giá trị cực đại này chỉ xảy ra
khi p = q = 0,5 → H = 2pq = 0,5. Lúc này các thể dị hợp chiếm một nửa số cá
thể trong quần thể.
 Đối với alen hiếm (tức có tần số thấp), nó chiếm ưu thế trong các thể dị hợp
nghĩa là tần số thể dị hợp cao hơn nhiều so với tần số thể đồng hợp về alen đó.
Điều này gây hậu quả quan trọng đối với hiệu quả chọn lọc.
e. Ý nghĩa định luật Hardy-Weinberg
Về thực tiễn, dựa vào công thức Hardy-Weinberg có thể từ tỷ lệ kiểu hình suy ra tỷ lệ

các kiểu gene được trình bày trong bảng 3.
Qua bảng 3 có thể nhận thấy tần số mắc bệnh mù màu ở người nữ thấp hơn nhiều so
với người nam, mặc dù tần số allele là như nhau ở cả hai giới. Chưa tới 1%
người nữ mắc bệnh mù màu nhưng tần số này ở người nam là 8%. Tần số người
nữ dị hợp mang gene bệnh là 15% những người này sẽ có nguy cơ sinh ra con trai mắc
bệnh mù màu.
3. Định luật giao phối ổn định
Sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể là một cơ chế quan trọng để tạo
ra sự cân bằng của quần thể về mặt di truyền. Như trong cấu trúc di truyền (0,1; 0,4;
0,5) nói trên ở trạng thái không cân bằng đi truyền vì 0.1 x 0.5 ≠ ()
2
. Nếu như sự ngẫu
phối diễn ra thì cấu trúc di truyến của quần thể sẽ bị thay đổi. Tần số tương đối của các
alen trong quần thể là :
p(A) = d + h/2 = 0,1 + 0,4/2 = 0,3
q(a) = r + h/2 = 0,5 +0,4/2 = 0,7 hay q = 1 – 0,3 = 0,7
Từ các tần số tương đối của các alen ta dễ dàng xác định được thành phần di
truyền của quần thể ở thế hệ sau qua ngẫu phối:
pA 0,3 qa 0,7
Chukienthuc.com
19
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
pA 0,3 0,09 AA 0,21 Aa
qa 0,7 0,21 Aa 0,49 aa
Cấu trúc di truyền của quần thể mới được tạo ra là: 0,09 AA : 0,42 Aa : 0,49 aa
Như vậy cấu trúc di truyền này đúng theo công thức Hacdi-Vanbec: p
2
: 2pq : q
2

qua ngẫu phối không phụ thuộc vào cấu trúc ban đầu của quần thể. Qua đó cần nhấn
lại ngẫu phối là một nhân tố quan trọng tạo ra và duy trì trạng thái cân bằng di truyền
của quần thể.
4 . Sự cân bằng quần thể với trường hợp các dãy alen
Ở mức độ cá thể mỗi gen tồn tại thành từng cặp alen , nhưng trong quần thể mỗi gen
có thể có số alen khác nhau lớn hơn 2 vd như gen I quy định nhóm máu ở người có 3
alen : I
A
, I
B
, I
O
.
Định luật Hacdi-Vanbec cũng đúng với trường hợp dãy alen nếu như các điều kiện
nghiệm đúng của nó được đảm bảo.
Xét trường hợp một gen có 3 alen kí hiệu : A
1
, A
2
, A
3
với các tần số tương đối tương
ứng là :p, q , r , trong đó p + q + r =1. Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là :
p
2
A
1
A
1
+ q

1)
= 0.3 ; q(A
2
)= 0.5 ; r (A
3
)= 0.2 qua sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử
ta sẽ có được tần số tương đối của các KG.
Quần thể có cấu trúc di truyền ở trạng thái cân bằng là :
Chukienthuc.com
20
Thư viện tại liệu trực tuyến miễn phí – Chủ kiến thức
Tải miễn phí tài liệu luyện thi ĐH – CĐ, giáo án, giáo trình, CNTT, Luận văn TN,
0.09 A
1
A
1
+ 0.25 A
2
A
2
+ 0.44 A
3
A
3
+ 0.3 A
1
A
2
+ 0.12 A
1

2
+ 2qr 2pq r
2
Tần số thực tế : 0.36 0.23 0.08 0.33
Tần số tương đối của các alen có thể xác định như sau :
r
2
= 0.33 → r = 0.5744
q
2
+ 2pr + r
2
= 0.23 + 0.33 = 0.56 → (q + r ) 2 = 0.56
→q + r = 0.7483 →q = 0.7483 – 0.5744 = 0.1739
Cũng tương tự : p
2
+ 2pr + r
2
= 0.69 → (p + r ) = 0.69
→ p + r = 0.8307 → p = 0.8307 – 0.5744 = 0.2563
5. Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở các cơ thể đực
và cái
Ta xét trường hợp một gen với 2 alen : A và a
Giả thiêt rằng :
- Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là p’
- Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q’
- Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p’’
- Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là q’’
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau có thể nhận được bằng cách nhân 2
nhị thức sau :

pppppp
p
N
−+−+=

'''
2
1
''
2
1
'''
2
1
'
2
1
'''
pppppppp
p
N
−+−+=

)
'''
(
2
1
''
2

N
p
N
AA
p
N
2
2
2
++
Sự cân bằng của quần thể sẽ đạt được ngay sau khi có sự ngẫu phối diễn ra cho thế hệ
sau ( định luật giao phối ổn định ) .
Để minh họa cho phần lý thuyết trên ta xét một ví dụ cụ thể sau đây :
Giả sử trong quần thể khởi đầu có :
P’= 0,8 ; q’= 0,2 ; p’’= 0,4 ; q’’= 0,6
Tương quan của tần số các kiểu gen ở thế hệ thứ nhất là :
( 0,8A+0,2a ) ( 0,4A+ 0,6a ) = 0,32AA+ 0,56Aa +0,12aa
Rõ ràng cấu trúc di truyền của quần thể mới này không ở trạng thái cân bằng , vì
2
2
2
22






≠
pq


4,0
2
56,0
12,0
2
1
=+=+= hr
q
N
Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ hai là : 0,36AA +0,48Aa + 0,16aa
Rõ ràng cấu trúc di truyền của quần thể đã đạt ở trạng thái cân bằng , vì nó tuân theo
công thức Hacdi – Vanbec :

aa
q
pqAaAA
p
2
2
2
++
hay
2
2
2
22


