XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
PGS. TS. BS NGUYỄN VIẾT NHÂN
MỤC TIÊU
Trình bày được:

1. Các lợi ích của công tác sàng lọc – chẩn đoán
trước sinh và sơ sinh
2. Giá trị và giới hạn của các phương pháp.
3. Mục đích công tác tư vấn di truyền.
KHÁC BIỆT
GIỮA SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN
Xét nghiệm sàng lọc:
•
Rẻ tiền
•
Độ nhạy và độ đặc hiệu cao
•
Sử dụng cho quần thể
Vd: 260 40 1
Xét nghiệm chẩn đoán:
•
Đắt tiền
•
Chẩn đoán chính xác
•
Có thể có nguy cơ
•
Sử dụng trên nhóm có kết quả
sàng lọc dương tính
SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN
Sng lc qun th

õọỹ tin cỏỷy, õổồỹc cọỹng õọửng chỏỳp
nhỏỷn.
3. ỷc trổng cuớa hóỷ thọỳng: Coù thóứ
chỏứn õoaùn vaỡ õióửu trở
Giaù trở cuớa xeùt nghióỷm saỡng
loỹc

1. ọỹ nhaỷy (tyớ lóỷ dổồng tờnh õuùng):
Khaớ nng xaùc õởnh ngổồỡi thổỷc sổỷ
mừc bóỷnh trong sọỳ nhổợng ngổồỡi
mừc bóỷnh.
2. ọỹ õỷc hióỷu ( tyớ lóỷ ỏm tờnh
õuùng): Khaớ nng xaùc õởnh ngổồỡi
khọng mừc bóỷnh trong sọỳ nhổợng
ngổồỡi khọng mừc bóỷnh.
ọỹ nhaỷy vaỡ õọỹ õỷc hióỷu õổồỹc xaùc õởnh dổỷa
trón so saùnh kóỳt quaớ xeùt nghióỷm saỡng loỹc vồùi
kóỳt quaớ xeùt nghióỷm chỏứn õoaùn xaùc õởnh
Kết quả sàng lọc
Tình trạng thực của bệnh
Mắc bệnh Không mắc bệnh
Test dương tính (+) a
(dương tính
đúng)
b
(dương tính sai)
Test âm tính (-) c
(âm tính sai)
d
( âm tính đúng)

Kyợ thuỏỷt nhanh, chờnh xaùc
SếC KYẽ KHI PHỉ KEẽP (tandem mass spetrophotometry)
SAèNG LOĩC NGặèI Dậ HĩP Tặ

-
Phaùt hióỷn ngổồỡi bỗnh thổồỡng mang gene
õọỹt bióỳn gỏy bóỷnh ồớ traỷng thaùi dở hồỹp
(kióứu lỷn NST thổồỡng).
-
Tióu chuỏứn:

ọỳi tổồỹng: nhoùm nguy cồ

Coù bióỷn phaùp can thióỷp: xaùc õởnh
nguy cồ, coù thóứ tổ vỏỳn di truyóửn,
chỏứn õoaùn trổồùc sinh
-
Beta thalassemia
Bóỷnh beta thalassemia

Kióứu gien BETA GLOBIN ngổồỡi bỗnh thổồỡng: /

ọỹt bióỳn gỏy mỏỳt chổùc nng hoỷc mỏỳt õoaỷn gien
Laỡm GIAM hoỷc KHNG tọứng hồỹp chuọựi beta
globin

O
: khọng;
+
: giaớm;

ọỳi tổồỹng: phuỷ thuọỹc vaỡo loaỷi
bóỷnh, dở tỏỷt

Bióỷn phaùp can thióỷp: õỗnh thai, õióứu
trở trổồùc sinh
-
Họỹi chổùng Down, caùc dở tỏỷt ọỳng thỏửn
kinh, beta thalassemia
Häüi chæïng Down
1/700
DT äúng tháön kinh
2/1000
Các bất thường số lượng NST:
Hội chứng Down, thể ba NST 18, thể ba NST 13
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
SIÊU ÂM
11 – 13
+6
TUẦN
ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI
Âo âäü daìy
vuìng måì da
gaïy åí tuáön
thai thæï 11 –
13
+6
Thai nhi coù sổỷ tỏỷp
trung dởch ồớ vuỡng
sau gaùy
Hỗnh aớnh sióu ỏm