ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) được Hirschprung lần đầu tiên
báo cáo tại hội nghị Nhi khoa ở Berlin năm 1886, gọi là bệnh Hirschprung.
Đây là một dị tật khá phổ biến ở trẻ em, gặp với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ mới
sinh ở Hoa Kỳ và Châu Âu [11, 37, 59, 67, 69, 77]. Thống kê tại viện Nhi
Trung ương trong 10 năm (1981- 1990) đã có 1571 trẻ em bị bệnh này được
phẫu thuật, chiếm hàng đầu trong các bệnh lý ngoại khoa ở trẻ em [6]. Tại
khoa Ngoại nhi Bệnh viện Trung ương Huế, từ năm 2004 bắt đầu nghiên cứu
ứng dụng phương pháp Soave bằng đường xuyên hậu môn một thì để điều trị
bệnh PĐTBS [8].
Nguyên nhân của bệnh phình đại tràng bẩm sinh là do không có tế bào
hạch thần kinh (đoạn vô hạch) ở đoạn cuối ống tiêu hoá. Đoạn vô hạch
thường ở trực tràng và đại tràng sigma nhưng cũng có thể lan lên hết đại
tràng, một phần ruột non và thậm chí lên hết tá tràng [34, 67, 69,77, 88]. Do
đoạn đại tràng không có tế bào hạch thần kinh, không còn chức năng co bóp
để đẩy các chất chứa đựng trong lòng đại tràng nên phân ứ đọng lại ở phía
trên làm cho đại tràng bị giãn to, thành đại tràng dày lên, nhu động giảm.
Đoạn đại tràng bên dưới thương tổn vô hạch nhỏ lại, có dạng hình phễu.
Về lâm sàng, ở thể điển hình phần lớn bệnh nhi là trẻ trai, ngay sau đẻ
thường đã có hội chứng tắc ruột sơ sinh (chậm ra phân su, bụng chướng, quai
ruột nổi và nôn). Đặt sonde Nelaton vào trực tràng ra nhiều phân su đen thẫm
nặng mùi và nhiều hơi. Các triệu chứng lâm sàng sẽ giảm: trẻ bú được, bụng đỡ
trướng, các triệu chứng sẽ tái diễn lại nếu không được đạt sonde hậu môn [5].
1
Trước năm 1948, hầu như tất cả các bệnh PĐTBS đều chết do không có
phương pháp điều trị đặc hiệu.
Đến năm 1948, ở Hoa Kỳ Swenson lần đầu tiên giới thiệu kỹ thuật mổ
cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn [64, 65],
tỷ lệ bệnh nhân được cứu sống ngày càng tăng. Từ đó đến nay nhiều kỹ thuật
mổ khác cũng đã được nghiên cứu áp dụng để điều trị như: kỹ thuật State-
1952, kỹ thuật Duhamen- 1956, kỹ thuật Rehbein-1959, kỹ thuật Soave- 1963

Trực tràng
Manh tràng
Đại tràng Xich-ma
Đại tràng ngang
Đại tràng
xuống
Đại tràng
lên
1.1.1.2. Các phần của đại tràng
Manh tràng và ruột thừa:
Manh tràng có hình túi cùng nằm phía dưới lỗ hồi manh tràng, có bốn
mặt: trước, sau, trong, ngoài, một đáy tròn ở dưới, phía trên liên tiếp với đại
tràng lên. Ruột thừa hình con giun mở vào manh tràng qua lỗ ruột thừa được
đậy bởi một van. Ruột thừa do đầu manh tràng thoái hoá tạo nên.
Bình thường manh tràng nằm trong góc tạo bởi hố chậu phải và thành
bụng trước nhưng cũng có gặp ở vị trí cao dưới gan hay thấp trong hố chậu do
kết quả của sự quay bất thường của quai ruột trong thời kỳ phôi thai.
Liên quan: Manh tràng và ruột thừa là một khối liên quan chặt chẽ với
nhau. Manh tràng nằm ngay sau thành bụng trước của hố chậu phải, trước cơ
thắt lưng chậu và các lớp cân, mạc của cơ đó.
Đại tràng lên: từ manh tràng chạy dọc bên phải ổ phúc mạc đến mặt
tạng của gan và cong sang trái tạo nên góc đại tràng phải nằm ở hạ sườn phải.
Đại tràng ngang: từ góc gan đến phía dưới lách, cong xuống dưới tạo
nên góc đại tràng trái.
Đại tràng xuống: từ góc đại tràng trái chạy thẳng dọc bên trái ổ phúc
mạc đến mào chậu, cong lõm sang phải đến bờ trong cơ thắt lưng để nối với
đại tràng xích-ma (sigma).
Đại tràng xích-ma: Đi từ bờ trong cơ thắt lưng trái đến phía trước đốt
sống cùng 3 tạo nên một đường cong lõm xuống dưới.
Trực tràng: Nhìn trước tới thì thẳng nên gọi là trực tràng, nhìn

c) Bạch huyết: Bạch huyết của đại tràng từ các vùng lưới mao mạch ở lớp cơ
và lớp dưới thanh mạc đổ vào các mạch bạch huyết đi theo dọc bờ trong đại
5
tràng. Rồi từ đó chạy vào các mạch bạch huyết đi theo các nhánh mạch máu
đại tràng để cuối cùng đổ vào đàm bạch huyết nằm sau tuỵ.
d) Thần kinh: Thần kinh thực vật giao cảm và phó giao cảm chi phối đại
tràng xuất phát từ đám rối mạc treo tràng trên và mạc treo tràng dưới.
1.1.2. Cấu tạo mô học của đại tràng [2]
Thành đại tràng có 4 lớp, từ trong ra ngoài:
Lớp niêm mạc: Niêm mạc đại tràng nhẵn, không có van và nhung
mao, bao gồm:
• Lớp tế bào biểu mô trụ đơn, có 3 loại tế bào: tế bào hấp thụ, tế bào hình
đài và tế bào ưa bạc.
• Lớp đệm: là lớp mô liên kết có nhiều tương bào, lympho và chứa các
tuyến thuộc loại Liberkuhn.
• Lớp cơ niêm được tạo thành những bó cơ tròn, cơ vòng và dọc.
Lớp dưới niêm mạc: là lớp mô liên kết, có nhiều sợi chun và có tùng
thần kinh Meissner.
Lớp cơ: Do 2 lớp cơ trơn tạo thành: lớp trong là cơ vòng, lớp ngoài là
cơ dọc. Lớp cơ dọc không hình thành một lớp liên tục, mà xếp thành 3 dải cơ
dày riêng biệt, dọc chiều dài của ruột. Ở trực tràng 3 bó cơ dọc này lại phân
tán ra thành lớp cơ dọc bao xung quanh thành ruột.
Giữa hai lớp cơ có tùng thần kinh Auerbach. Tùng Auerbach tạo bởi 2
mạng lưới sợi không có myelin. Lưới thứ nhất có lỗ rộng và có tế bào hạch
nằm ở đây. Lưới thứ hai nhỏ hơn tiếp tục theo lưới thứ nhất. Từ đây cho các
sợi vận động chi phối lớp cơ của thành đại tràng [29].
Lớp thanh mạc: được tạo bởi mô liên kết, nối tiếp với lá tạng của
màng bụng.
6
Hình 1.2. Hình ảnh mô học của đại tràng.

dày trở xuống thành biểu mô đơn.
8
Biểu mô lõm xuống trung mô bên dưới để tạo thành những tuyến nằm
trong thành ống tiêu hoá. Ở ruột non, cũng như ở ruột già, những tuyến
Lieberkuhn xuất hiện vào tháng thứ tư nhưng tế bào Paneth ở đáy tuyến
Lieberkuhn đến tháng thứ bảy mới biệt hoá.
Nhung mao ruột xuất hiện sớm vào tháng thứ ba, nhưng ở ruột già
nhung mao sẽ biến đi trong hai tháng cuối của thai kỳ.
Từ tháng thứ hai đến tháng thứ năm, trung mô vây quanh ống ruột
nguyên thuỷ biệt hoá thành tầng cơ. Đồng thời trung mô còn tạo ra mô liên
kết của các tầng niêm mạc và dưới niêm mạc. Mô bạch huyết của ống tiêu hoá
xuất hiện vào tháng thứ năm của thai kỳ.
Sự tạo mô của tầng cơ ống tiêu hoá xảy ra sớm, từ tháng thứ hai và kết
thúc vào tháng thứ năm của thai kỳ. Những co bóp của tầng cơ ống tiêu hoá
theo kiểu nhu động xảy ra vào tháng thứ tư. Những tuyến nằm trong ống tiêu
hoá xuất hiện vào khoảng tháng thứ tư và tháng thứ năm.
1.2. Sinh lý đại tràng [10]
Chức năng chính của đại tràng là tiêu hoá và hấp thụ thêm một lượng
nhỏ các chất dinh dưỡng, biến phần còn lại thành phân và thải phân. Chất
được hấp thu mạnh nhất là nước và nơi hấp thu mạnh nhất là manh tràng và
đại tràng lên. Lượng nước hấp thu không phụ thuộc ào lượng nước đã có
trong cơ thể, do đó thụt tháo có thể gây ngộ độc nước cho trẻ, đặc biệt ở trẻ bị
phình đại tràng bẩm sinh. Đại tràng còn hấp thu Glucoza, Na+, axit Folic và
có thể cả một số axit amin. Ngoài ra đại tràng còn có khả năng hấp thu một số
thuốc như an thần, giảm đau, hạ nhiệt, kháng sinh cho nên có thể đưa thuốc
vào đường này.
9
Hoạt động cơ học của đại tràng:
• Phản nhu động: có tác dụng dồn ngược phân từ dưới lên, kéo dài thời
gian tiêu hoá và hấp thụ các chất trong đại tràng. Phản nhu động mạnh

ngay ở ngoài lớp cơ vòng. Lớp cơ dọc có nguồn gốc từ lớp trung mô được
hình thành khoảng tuần thứ 12 làm cho đám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa
hai lớp cơ vòng và cơ dọc (đám rối Auerbach). Khi quá trình di chuyển từ
phía đầu xuống phía đuôi kết thúc, đám rối Meisner bắt đầu được hình thành
từ các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột qua lớp cơ vòng vào
lớp dưới niêm mạc và niêm mạc. Quá trình này diễn ra từ tuần thứ 12 đến
tuần thứ 16.
Trong quá trình hình thành và phát triển ở thời kỳ bào thai tạo nên ba
đám rối thần kinh khác biệt nhau trong thành ruột:
• Đám rối Auerbach (đám rối cơ ruột) nằm giữa lớp cơ vòng và cơ dọc;
• Đám rối Healen (đám rối sâu dưới niêm mạc) nằm dưới niêm mạc phía
trong của lớp cơ vòng;
• Đám rối Meisner (đám rối nông dưới niêm mạc) nằm ngay dưới lớp cơ
niêm.
11
Hình 1.3. Đám rối Meissner bình thường.
Hình 1.4. Đám rối Auerbach bình thường.
Chính sự ngừng lại bất thường của các tế bào mào thần kinh trên đường
di chuyển từ thực quản xuống ống hậu môn dẫn đến sự vắng mặt các tế bào
hạch thần kinh trong đám rối Auerbach và Meisner ở đoạn cuối đường tiêu
hoá và gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Hiện tượng ngừng lại bất
thường xảy ra càng sớm thì đoạn ruột không có hạch xảy ra càng dài [11, 14,
22, 58, 60, 67, 77, 88].
12
Tế bào hạch trong thành đại tràng bình
thường
Không có tế bào hạch trong đàm rối thần
kinh Auerbach (Bệnh PĐTBS)
Hình 1.5. Không có tế bào hạch trong đám rối Auerbach
Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu tại sao các nguyên bào

các trường hợp bị bệnh có tính cách gia đình từ 3.6 - 7.8%. Tỷ lệ này lên đến
21% trong thể vô hạch toàn bộ đại tràng và 50% trong thể vô hạch toàn bộ
đường tiêu hoá [7, 41]. Các nghiên cứu gần đây đã khu trú được các bất
thường của gene nằm trên nhiễm sắc thể số 10 (q11.21 q21.2) và nhiễm sắc
thể số 13 (13q22) [13, 19, 35, 43, 45, 51, 57, 68].
14
Hình 1.7. Bản đồ Gene của bệnh PĐTBS
Không có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động của đường tiêu hoá
bị rối loạn. Bình thường nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt
xảy ra sau một động tác giãn. Hoạt động của cơ thành ruột được điều hoà bởi
hệ thống thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết
axetylcholin và các sợi ức chế tiết adrenalin. Trong bệnh PĐTBS do không có
hệ thống thần kinh cơ ruột chức năng ở đoạn ruột bị bệnh, vì vậy đoạn ruột bị
co thắt thường xuyên và không còn nhu động [6, 10].
Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở phía
trên và lâu ngày làm cho ruột bị giãn dần. Lớp cơ của đoạn ruột phía trên tăng
cường co bóp để cố gắng đẩy các chất bị ứ đọng qua đoạn ruột bị co thắt ở
phía dưới vì vậy trở nên phì đại. Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho
trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và có thể có
các biến chứng như viêm ruột, tắc ruột, vỡ đại tràng gây viêm phúc mạc.
1.4. Đặc điểm lâm sàng và X quang
1.4.1. Lâm sàng
Phần lớn là trẻ trai, ngay sau đẻ thường có hội chứng tắc ruột sơ sinh
(bụng chướng, nôn, không ra phân su đen bình thường); Thăm trực tràng hoặc
đặt ống thông trực tràng sẽ thấy ra nhiều phân su đen và hơi, các triệu chứng
15
lâm sàng sẽ giảm, trẻ bú được, bụng đỡ chướng; Các triệu chứng lại tái diễn
nếu không được đặt sonde hậu môn. Trong thời kỳ này, chụp khung đại tràng
sẽ thấy đại tràng xích ma giãn to và dài, có một dấu hiệu gián tiếp: Baryt thụt
và trẻ không rặn ra ngay được và baryt trong đại tràng xích ma đọng lại lâu,

Đoạn ruột ở phía trên đoạn vô hạch tăng cả về kích thước và chiều dài,
thành ruột dày do cơ phì đại và phù nề. Mức độ giãn của ruột và phì đại cơ
phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân đến khám. Ở sơ sinh, ruột giãn ít, thành
ruột dày vừa, nhưng ở trẻ lớn, đại tràng thường giãn to có khi đường kính đến
20cm. Đồng thời với cơ phì đại và phù nề chèn ép gây thoái hoá các đám rối
hạch thần kinh ở thành ruột, thành ruột rất dày hầu như không còn nhu động.
Trong nhiều trường hợp phân tích tụ thành khối rắn trong lòng đại tràng bị giãn
như những khối u. Niêm mạc đại tràng có thể bị loét hoặc có các ổ áp xe nhỏ.
Đoạn ruột phía dưới, nơi không có tế bào thần kinh có đường kính nhỏ
hơn bình thường và không còn nhu động [5, 77].
Đoạn chuyển tiếp thể hiện rõ hơn ở trẻ lớn nhưng ở trẻ sơ sinh có thể
không rõ ràng nên khó phân biệt được đoạn ruột có tế bào thần kinh và đoạn
vô hạch (trong phẫu thuật cần phải sinh thiết tức thì).
Đoạn phình Đoạn teo Đoạn chuyển tiếp
hình chóp ngược
Hình1.8a. Hình ảnh đại thể của PĐTBS: Mặt ngoài [41, 77].
18
Đoạn phình Đoạn phễu Đoạn teo
Hình1.8b. Hình ảnh đại thể của PĐTBS: Mặt trong [41, 77].
1.5.2. Vi thể
Thương tổn mô học đặc trưng của bệnh PĐTBS là không có tế bào
hạch trong tùng thần kinh Auerbach và Meisner. Tùng thần kinh cơ ruột ở
đây chỉ có các sợi thần kinh không có bao myelin, các thân thần kinh này
thường phì đại. [16, 21, 27,28, 29, 41, 47, 53, 59, 67, 77, 88].
 Niêm mạc:
- Tăng số lượng các tế bào niêm mạc nội tiết.
- Thấy số lượng các sợi thần kinh có kích thước lớn tăng lên trong lớp cơ
niêm và trong lớp cân riêng của niêm mạc (lamina prioria) khi nhuộm
Acetylcholinesterase.
- Quá sản các nang bạch huyết, biểu hiện của viêm đại tràng thứ phát.

- Vô hạch lan đến một phần đại tràng, toàn bộ đại tràng ngang và một
phần ruột non khoảng 20%
- Vô hạch toàn bộ đường tiêu hoá từ trực tràng đến tá tràng: rất hiếm
gặp.
Đoạn không có tế bào hạch thần kinh có thể lan đến vùng chóp của
đoạn giãn, đoạn chuyển tiếp có rất ít tế bào thần kinh. Mặc dù đã có những
trường hợp vô hạch một phần trực tràng nằm xen kẽ giữa hai đoạn ruột phía
trên và phía dưới đều có tế bào thần kinh đã được thông báo, nhưng đa số tác
giả không thấy có hiện tượng này. Sieber cho rằng trong bệnh PĐTBS phân
bố tế bào thần kinh tuân theo quy định “tất cả hoặc không” tức là tế bào thần
kinh hoặc là vắng mặt hoặc là có mặt toàn bộ đoạn cuối đường tiêu hoá. Điều
này có nghĩa là không có các vùng đệm (không có đoạn ruột vô hạch nằm
giữa hai đoạn lành và ngược lại). Vì vây, khi sinh thiết trực tràng thấy có các
tế bào hạch thần kinh thì có thể loại trừ được bệnh [6, 7, 8].
21

Hình1.9a. Lát cắt vi thể (x 4)
Hình1.9b. Tế bào hạch tk bình thường trong đám rối Auerbach (x 20)

Hình1.9c. Tế bào hạch tk bình thường trong đám rối Auerbach (x 40)
22
Hình1.10a. Không có tế bào hạch tk trong đám rối Auerbach .
Hình1.10b. Không có tế bào hạch thần kinh trong đám rối Auerbach kèm
quá sản tế bào cơ trơn.
23
Hình1.10c. Tế bào hạch tk không bình thường (teo).
Hình1.10d. Thiểu sản tế bào hạch tk trong bệnh PĐTBS.
Ở đại tràng bình thường khi nhuộm Acetylcholinesterase cho thấy hạch
thần kinh ở cả trong lớp cơ vòng và cơ dọc. Trong đoạn ruột không có tế bào
hạch thần kinh khi nhuộm như vậy thấy số lượng các sợi thần kinh có kích