1

PHỤ LỤC
Phân chia vị trí u nguyên phát, theo EPSSG (2005) có sửa đổi
1. Đầu và cổ
* Hốc mắt
* Cạnh màng não
- Tai giữa/ Khoang mũi và các xoang cạnh mũi/ Hầu mũi
- Hốc dưới xương thái dương
- Các u vùng hốc mắt có ăn mòn xương
* Không cạnh màng não
- Da đầu/ vùng mang tai/ cằm/ cổ
- Khoang miệng/ hầu miệng/ hầu họng/ thanh quản
- Tuyến giáp và cận giáp.
2. Vùng tiết niệu- sinh dục
* Bàng quang/ Tuyến tiền liệt
* Không phải bàng quang/ tuyến tiền liệt
- Âm đạo/ âm hộ/ tử cung
- Phần phụ tinh hoàn
3. Chi và thân mình
* Chi
- Chi trên: Bàn tay/ cẳng tay/ cánh tay/ vai
- Chi dưới: Bàn chân/ cẳng chân/ đùi/ mông
* Thân mình
- Các cơ thân mình: ngực/ bụng/ mạng sườn/ cạnh cột sống/ vùng
chậu...
- Tầng sinh môn (giữa hậu môn và bìu ở nam/ môi âm hộ và hậu
môn ở nữ)
4. Bụng
- Trong ổ bụng: đường mật/ tụy/ ruột/ gan (rất hiếm)/ các vị trí không
đặc hiệu khác trong ổ bụng

3

Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học hiện đại, phần lớn các
ung thư trẻ em đã được hiểu biết rõ hơn từ đó có khả năng phát hiện sớm,
chẩn đoán chính xác, điều trị hiệu quả và cải thiện chất lượng cuộc sống cho
trẻ. Trên thế giới đã có nhiều trung tâm chuyên nghiên cứu về ung thư ở trẻ
em và riêng đối với sarcom cơ vân, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực
điều trị loại ung thư này đã thành lập nên Liên nhóm nghiên cứu sarcoma cơ
vân (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study - IRS), trải qua các giai đoạn
nghiên cứu IRS I-V (1972-2003). Kết quả đạt được theo như một nghiên cứu
về sarcom cơ vân của Mỹ so sánh giữa năm 1975 và 2005 cho thấy tỷ lệ sống
sau 5 năm tăng đáng kể, từ 53% đến 65% ở trẻ dưới 15 tuổi và từ 30% đến
47% ở độ tuổi thiếu niên 15 dến 19 tuổi [8].
Tại Việt Nam hiện nay chưa có thống kê đầy đủ về tỷ lệ trẻ em được
chẩn đoán sarcoma cơ vân đồng thời chưa có công trình nghiên cứu nào đi sâu
vào nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh loại u này. Chẩn đoán sarcom cơ vân
dựa trên hình thái mô bệnh học khá phức tạp, đặc biệt xác định các loại phôi
hay nang giúp cho tiên lượng thường gặp khó khăn. Bên cạnh đó, việc áp
dụng kỹ thuật nhuộm hóa mô miễn dịch trong chẩn đoán chỉ mới được áp
dụng ở một số labo hiện đại ở nước ta.
Với mong muốn góp phần đem lại những hiểu biết rõ hơn về sarcom cơ
vân ở trẻ em, chúng tôi thực hiện đề tài “Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu
bệnh và khảo sát một số yếu tố tiên lượng sarcom cơ vân ở trẻ em” nhằm 2
mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh sarcom cơ vân trẻ em.
2. Khảo sát một số yếu tố tiên lượng của sarcom cơ vân trẻ em.


4


u lympho;
Neuroblastoma:
chứcsystem
Y tế
thế ugiới
(2002),
sarcom
cơ vân được
chia
thành 3 u
nguyên bào thần kinh; Wilm’s tumor (nephroblastoma): u nguyên bào thận; RMS (rhabdomyosarcoma): sarcom cơ vân.

nhóm có đặc điểm dịch tễ khác nhau [13]:
- Sarcom cơ vân phôi gặp phổ biến nhất [11]. Chỉ tính riêng sarcom cơ
vân phôi (mà không có những đặc trưng phân biệt khác như típ chùm nho, típ
tế bào hình thoi) chiếm xấp xỉ 49% trong số tất cả sarcom cơ vân. Hàng năm
ở Mỹ có khoảng 3/1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi mắc bệnh. Trẻ dưới 10 tuổi
chiếm tỷ lệ cao trong đó 46% gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Tuổi trung bình của các
bệnh nhân trong nghiên cứu IRS-I và IRS-II là 7,2 tuổi [14]. Chỉ 17% xảy ra
ở tuổi thiếu niên, người lớn trên 40 tuổi rất hiếm gặp. Tỷ lệ nam tăng nhẹ so
với nữ (1,2:1). Ở Mỹ, 70% sarcom cơ vân xuất hiện ở người da trắng không
phải Tây Ban Nha/ Bồ Đào Nha, 14% ở người Mỹ gốc Phi, 10% ở người Tây
Ban Nha/ Bồ Đào Nha và 4,5% ở người Châu Á [15].
- Sarcom cơ vân nang có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện
nhiều hơn ở tuổi thiếu niên và người trẻ tuổi. Rất hiếm thấy ngay sau sinh
[16]. Theo Hiệp hội Ung thư trẻ em Quốc tế (SIOP) và Liên nhóm nghiên cứu
sarcom cơ vân (IRS), tuổi trung bình là 6,8- 9,0 [17]. Loại này ít gặp hơn loại
phôi (chiếm 21% theo IRS, 19% theo SIOP). Tỷ lệ nam: nữ gần như nhau.
Không thấy có mối liên quan về địa lý và chủng tộc.
- Sarcom cơ vân đa hình hầu hết chỉ xảy ra ở người lớn, tuổi trung bình

thời kỳ tiền mãn kinh của người mẹ. Ngoài ra, sarcom cơ vân cũng xảy ra
nhiều hơn ở những bệnh nhân có Bệnh xơ thần kinh típ I và ở bệnh nhân có
hội chứng Beckwith-Wiedemann, một hội chứng tăng trưởng quá mức ở bào
thai (lưỡi to, phì đại nội tạng và thoát vị rốn) [10].


7

1.2.2. Yếu tố môi trường
Không giống như nhiều loại ung thư ở người lớn, ở trẻ em vấn đề ung thư
nói chung cũng như sarcom cơ vân thường ít có yếu tố liên quan đến lối sống
của trẻ hay các yếu tố nguy cơ từ môi trường bên ngoài.
Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã cho thấy sự phơi nhiễm của cha mẹ
trước và trong quá trình mang thai có thể liên quan đến nguy cơ mắc sarcom
cơ vân ở trẻ nhỏ. Theo một nghiên cứu tại Mỹ báo cáo năm 1993 và được ghi
nhận bởi Nghiên cứu sarcom cơ vân liên nhóm lần thứ ba (IRS-III): việc sử
dụng marijuana (cần sa) của người mẹ trong thời gian trước sinh con làm tăng
nguy cơ mắc bệnh ở đứa trẻ sinh ra gấp 3 lần, còn nếu dùng cocain thì nguy
cơ này tăng gấp 5 lần. Người bố sử dụng marijuana, cocain hay bất kỳ thứ
thuốc tiêu khiển nào thì cũng làm tăng nguy cơ mắc sarcom cơ vân ở con lên
gấp đôi [12]. Ngoài ra, tia X cũng là một yếu tố nguy cơ của căn bệnh này nếu
người mẹ bị phơi nhiễm trong thời gian mang thai.
1.3. Phôi thai học
Sarcom cơ vân hình thành do sự biệt hóa cơ vân theo một hướng khác
thường. Những hiểu biết sâu sắc về sự phát triển của cơ vân sẽ giúp ích cho
việc xác định các tế bào nguồn sinh ra loại sarcom này [24].
Trong thời kỳ phôi, từ các tế bào trung bì sinh ra các tế bào tạo cơ
(myogenic cells) là những tế bào sẽ biệt hóa để tạo ra các sợi cơ vân dưới sự
kiểm soát của các yếu tố sao chép tạo cơ như PAX3 và PAX7 (Sơ đồ 1.1).
Tuy nhiên, một số tế bào trong những tế bào tạo cơ ấy mất khả năng biệt hóa



9

nào khác, do đó nó được coi là các dấu ấn đặc hiệu cho sarcom cơ vân nang
[25]. Tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp sarcom cơ vân nang đều có
sự kết hợp gen này [26],[27],[28].
Sarcom cơ vân phôi được đặc trưng bởi mất đoạn dị hợp tử cho nhiều vị
trí liên kết gần nhau trên nhiễm sắc thể (NST) 11p15.5 [29]. Mất đoạn dị hợp
tử này có thể gây hậu quả trong hoạt động của gen ức chế khối u hoặc những
gen như gen tyrosine hydroxylase ở người, hay GOK. Những bất thường của
cánh ngắn NST 11 cũng được tìm thấy trong một số các u tế bào nhỏ ở trẻ em
kể cả u Wilms’ [30]. Ngoài ra một số trường hợp trisomy 8 (3 NST số 8) được
tìm thấy trong sarcom cơ vân phôi [31].
Không có thông tin cần thiết về bất thường di truyền tế bào ở sarcom cơ
vân phôi tế bào hình thoi. Đối với dạng chùm nho, rất ít thông tin mặc dù
Plazzo và cộng sự thông báo mất cánh ngắn NST 1 và 3 NST 13 và 18 [32].
1.5. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
1.5.1. Đặc điểm lâm sàng
Sarcom cơ vân có thể xuất phát từ bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, tuy
nhiên chúng thường xảy ra ở 3 vùng: đầu và cổ, đường tiết niệu - sinh dục
(SD) và tứ chi [1],[4].

Nguồn: Gearhart J.P và cộng sự (2010) [4]

Biểu đồ 1.2. Phân bố vị trí sarcom cơ vân


10


khác đều có thể gặp nhưng với tỷ lệ ít hơn [7].
- Sarcom cơ vân nang hay gặp ở vùng chân tay với tỷ lệ 39% [33].
Các vị trí khác có thể là quanh cột sống, vùng đáy chậu và các xoang mũi.
- Sarcom cơ vân đa hình thường xảy ra ở sâu trong mô mềm chi dưới
nhưng cũng gặp ở nhiều nơi khác trong cơ thể [18].
1.5.2. Đặc điểm cận lâm sàng
Các triệu chứng lâm sàng chỉ mang tính chất gợi ý. Để chẩn đoán sarcom
cơ vân cần thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm chẩn đoán
hình ảnh, sinh thiết và/ hoặc một số xét nghiệm khác.
1.5.2.1. Chẩn đoán hình ảnh
* Siêu âm: là phương tiện dễ dàng sử dụng đặc biệt với u nằm ở vùng
khung chậu (như ở tuyến tiền liệt hay bàng quang). Với những khối u trong
lồng ngực siêu âm khó đánh giá vì xương sườn làm gián đoạn sóng siêu âm.
* X quang: Đôi khi được dùng để tìm u, u di căn phổi nhưng không chỉ ra
chi tiết các cơ quan bên trong. Nói chung ít dùng ở các cơ sở đã có CT scan.
* Chụp cắt lớp vi tính (Computed tomography scan): Cho những hình ảnh
rõ ràng, chi tiết về khối u gồm độ lớn, sự xâm lấn tổ chức xung quanh, hạch
vùng cũng như phổi hoặc các vùng khác của cơ thể nơi u có thể đi đến.
* Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cũng giống CT scan, chụp MRI đem lại
những hình ảnh chi tiết của mô mềm trong cơ thể, có thể thấy u và mô quanh
u. Phương pháp này đặc biệt hữu ích nếu u nằm trong một phần cơ thể như


12

đầu và cổ, tay hoặc chân, hay trong khung chậu. MRI có thể mô tả chính xác
sự xâm lấn của u, cho những hình ảnh chi tiết về cơ, mỡ và mô liên kết quanh
u, điều này rất quan trọng khi lên kế hoạch phẫu thuật và xạ trị. Ngoài ra MRI
rất có ý nghĩa với những u có khả năng di căn vào tủy sống hoặc não.
* Chụp phát proton (Positron emission tomography scan - PET scan): Ít

- Phân tích gen phát hiện bất thường NST.
- Các xét nghiệm máu ngoại vi, hóa sinh máu, nước tiểu… đánh giá
trước mổ và trước - trong điều trị hóa chất…
1.6. Phân loại mô bệnh học sarcom cơ vân
Lịch sử phân loại:
Năm 1946, Arthur Purdy Stout là người đầu tiên mô tả sarcom cơ vân là
một loại u riêng biệt [34].
Năm 1958, Horn và Enterline đã đưa ra hệ thống phân loại đầu tiên trên
cơ sở những đặc trưng về mô bệnh học và lâm sàng của loại u này [35]. Từ
những trường hợp hồi cứu lại được chẩn đoán là sarcom cơ vân phôi, nang và
chùm nho kết hợp với 39 trường hợp của họ để rồi đưa ra một hệ thống phân
loại mang tính chất kinh điển, gồm 4 nhóm: sarcom cơ vân phôi (embryonal
RMS), chùm nho (botryoid RMS), nang/ hốc (alveolar RMS) và đa hình
(pleomorphic RMS) [36],[37]. Hầu hết các bệnh nhân trong nghiên cứu đều tử
vong và vì thế các tác giả đã không thể xác định được bất kỳ sự khác biệt về
tiên lượng giữa 4 nhóm này. Phân loại này đã được Tổ chức Y tế Thế giới
(World Health Organization - WHO) chấp nhận từ năm 1969 [38] tuy đến nay
WHO (2002) chỉ chia 3 loại chính gồm: sarcom cơ vân phôi, sarcom cơ
vân nang/ hốc và sarcom cơ vân đa hình [13]. Liên nhóm nghiên cứu


14

sarcom cơ vân (IRS) đã từng ứng dụng phân loại này [39],[40],[41],[42] và
kết quả nghiên cứu IRS-I và IRS-II qua vài thập kỉ đã gợi ý ở những bệnh
nhân có u loại nang thì lâm sàng thường tiến triển nhanh hơn loại phôi [43].
Năm 1989, Hiệp hội Ung thư trẻ em quốc tế - International Society for
Pediatric Oncology (SIOP) gồm 30 nước Châu Âu đã xây dựng một hệ phân
loại nhấn mạnh mối liên quan giữa lâm sàng và sự biệt hóa tế bào ở các típ
của sarcom cơ vân có hay không có hình ảnh nang [17]. Trên cơ sở hồi cứu

Tiên lượng tốt
Sarcom cơ vân dạng chùm nho (Botryoid RMS)
Sarcom cơ vân tế bào hình thoi (Spindle cell RMS)
Tiên lượng trung bình
Sarcom cơ vân phôi, NOS (Embryonal RMS, NOS)
Tiên lượng xấu
Sarcom cơ vân nang (Alveolar RMS)
Sarcom không biệt hóa (Undifferentiated sarcoma)
RMS: Rhabdomyosarcoma; NOS: Not otherwise specified (không có đặc trưng khác)

1.7. Đặc điểm hình thái học của sarcom cơ vân
1.7.1. Đại thể
Có ít những đặc trưng về đại thể của sarcom cơ vân [1]. Cũng giống
các sarcom tiến triển nhanh khác, nó phản ánh mật độ đông đúc tế bào, thành
phần mô đệm collagen hay nhầy, sự xuất hiện của những thay đổi thứ phát
như chảy máu, hoại tử và loét.


16

Nói chung, những trường hợp u phát triển vào các khoang tự nhiên của
cơ thể như vùng hầu mũi, bàng quang… thì thường có bề mặt rõ, nhẵn, nhiều
thùy múi hoặc thấy rõ hình ảnh đa polyp với bề mặt trắng xám, trong như
thạch và sáng, cắt ngang qua có thể thấy rải rác ổ chảy máu hoặc dạng nang.
Những u nằm sâu có liên quan hoặc phát triển trong cấu trúc cơ (hầu
hết sarcom cơ vân ở chân tay) thường ranh giới không rõ và gần như luôn
xâm lấn vào tổ chức xung quanh. U chắc, dai hơn và có bề mặt lồi, trắng xám
đến nâu hồng, trơn nhẵn hoặc có hạt mịn. Chúng hiếm khi trở nên lớn, đường
kính trung bình lớn nhất 3-4cm. Chúng thường có ổ hoại tử và biến đổi nang.
1.7.2. Vi thể

Vân ngang có thể được tìm thấy trong bào tương tế bào u cho thấy hình
thái đặc trưng hơn của sự biệt hóa cơ vân, chúng thường được thấy ở những
vùng có nhiều thành phần tế bào hình thoi. Hiếm khi thấy vân ngang ở những
tế bào hình tròn, mà nếu có thì cũng bị che khuất bởi các tơ cơ sắp xếp đồng
tâm ở chu vi của nguyên bào cơ vân. Những nguyên bào cơ vân thoái hóa với
bào tương ưa toan đậm dạng hyalin và nhân tan nhưng không có vân ngang là
một đặc trưng hay gặp của loại u này [1]. Tuy nhiên, trong nghiên cứu Kahn
và cộng sự với 65 mẫu sarcom cơ vân, hình ảnh vân ngang thấy trên hiển vi
quang học chỉ chiếm 25- 30% các trường hợp [46]. Schmidt và cộng sự còn
phân biệt dạng nguyên thủy (50% nguyên bào cơ vân) [47]. Phân biệt
hình ảnh vân ngang trong tế bào u với vân ngang với những tế bào cơ bình
thường còn tồn tại bởi sự sắp xếp ít điển hình hơn và thường chỉ thấy ở một
phần của tế bào u. Ngoài ra đôi khi khó phân biệt vân ngang với những thể
hạt trong tế bào và khi đó có thể đánh giá kỹ dưới vật kính dầu.


18

Một số trường hợp xuất hiện các tế bào đa hình thái (bất thục sản) là
những tế bào lớn có kích thước nhân lớn ít nhất gấp 3 lần nhân của các tế bào
u gần đó, nhân chia đa cực không điển hình. Mặc dù nhân đa hình thái nhưng
hạt nhân thường không rõ. Hình ảnh tế bào này có thể nằm rải rác thành các ổ
nhỏ hoặc lan tỏa. Những tế bào này được mô tả giống u Wilms’ (u nguyên
bào thận) bất thục sản. Sarcom cơ vân phôi có nổi bật hình ảnh tế bào đa hình
đôi khi rất khó phân biệt với sarcom cơ vân đa hình ở người lớn, trừ khi thấy
nhiều vân ngang trong các khối u trẻ em và xác định được những vùng
sarcom cơ vân phôi điển hình. Theo Kodet và cộng sự, chỉ khi các hình ảnh
đa hình thái tế bào hiện diện lan tỏa ở toàn bộ u thì mới có ảnh hưởng đến kết
quả điều trị bệnh [48].

nhóm của các u tế bào hình thoi: nghèo collagen và giàu collagen. Ở dạng
nghèo collagen, các tế bào có xu hướng sắp xếp vào các bó hoặc chùm gợi
hình ảnh của leiomyosarcoma. Từng tế bào ngăn cách nhau bởi rất ít hoặc
không có mô đệm. Đối với dạng giàu collagen, mật độ tế bào giảm bởi các sợi
collagen phân cách giữa các tế bào u. Xu hướng các tế bào tạo thành kiểu
“xoáy lốc” (storiform) hoặc vòng xoắn.
1.7.2.4. Sarcom cơ vân nang (Alveolar RMS)
Mô học của sarcom cơ vân nang có sự tập trung dày đặc các tế bào u
kém biệt hóa dạng ổ tế bào phôi ác tính. Nhân tế bào hình tròn hoặc bầu dục
với màng nhân rõ và nhẵn, bào tương hẹp không thấy rõ. Nhân có thể lớn hơn
nhân tế bào loại phôi, chất nhiễm sắc thô, hạt nhân nổi bật. Các tế bào u đa
dạng về kích thước và hình dạng nhưng nói chung thường hình tròn, bầu dục
hay hình “củ hành” (bulbous), nhìn kỹ có thể thấy có diềm bào tương ái toan
của sự biệt hóa cơ ở quanh nhân tế bào. Nhân chia thường thấy.
Hình ảnh đặc trưng của sarcom cơ vân nang là tế bào u được bao quanh
bởi vách xơ hyalin hóa gợi hình ảnh nang (alveolar), các tế bào ngoại vi của


20

không gian nang thường tạo thành một lớp lót mặt trong vách xơ, đôi khi dễ
nhầm với một loại ung thư biểu mô tuyến hay ung thư biểu mô nhú. Các tế
bào ở trung tâm nang ít kết dính, trôi nổi trong nang và có thể thoái hóa, hoại
tử [52]. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng thấy hình ảnh nang khi quan sát
u, chúng thường chỉ chiếm khoảng 1/10 tổn thương.
Biến thể dạng “đặc” (solid) của sarcom cơ vân nang thường không thấy rõ
hình ảnh nang, giống như những vùng tế bào tròn của loại phôi nhưng hình
ảnh tế bào đơn dạng hơn với rất ít hoặc không có xơ [53]. Những vùng tế bào
dày đặc này thấy nhiều hơn ở ngoại vi khối u và có lẽ cho thấy giai đoạn phát
triển mạnh mẽ nhất của tế bào. Chúng có mô đệm như bao khối u khác nhưng

sarcom cơ vân phôi nhưng khác ở chỗ tế bào lớn hơn nhiều và viền bào tương
bất thường hơn. Vân ngang hiếm thấy trong khi ở sarcom cơ vân phôi với ổ
bất thục sản lại thường thấy hình ảnh vân ngang này [55]. Những đặc trưng
khác gồm hiện tượng thực bào của tế bào u, tồn tại glycogen trong bào tương
và sự xâm nhập lympho bào.
1.7.2.6. Sarcom không biệt hóa (Undifferentiated Sarcoma)
U loại này nói chung lan tỏa, không có hình ảnh đặc trưng. U có thể thành
chùm hoặc giống u tế bào ngoại mạch. Các tế bào u thường ken sát nhau, tế
bào tròn, lớn hơn tế bào lympho và bào tương ít hoặc vừa. Nhân lớn, phồng
lên, chất nhiễm sắc mịn, phân tán, có một hoặc rất ít hạt nhân nổi bật [7].
Thực tế loại u này âm tính với hầu hết các dấu ấn thông thường. Chẩn đoán
mang tính chất loại trừ các loại u tế bào trung mô nguyên thủy.
1.8. Các kỹ thuật đặc biệt
1.8.1. Nhuộm hóa mô miễn dịch
Nhuộm hóa mô miễn dịch là phương pháp hiệu quả trong chẩn đoán xác
định và phân loại sarcom cơ vân. Nhiều dấu ấn HMMD đã từng được dùng


22

cho chẩn đoán sarcom cơ vân nhưng giá trị, độ nhạy và độ đặc hiệu có khác
nhau. Trong số đó, các kháng thể chống lại desmin (cho loại cơ có các sợi
filament trung bình), muscle-specific actin (HHF35) và myoglobin trước đây
đã từng được sử dụng hầu hết cho mục đích chẩn đoán.
Desmin là một dấu ấn có lẽ khá nhạy với những mô đông lạnh của sarcom
cơ vân nhưng lại kém nhạy hơn khi mẫu cố định formalin. Các sarcom cơ vân
có nổi bật các tế bào nguyên thủy có thể không nhuộm cho desmin và dấu ấn
này không có giá trị phân biệt với sarcom cơ trơn (leiomyosarcoma). Mặc dù
độ nhạy của desmin có thể tăng lên khi sử dụng kỹ thuật bộc lộ kháng nguyên
nhưng desmin cũng không phải dấu ấn đặc hiệu hoàn toàn. Nó có thể dương

myogenin nhưng đôi khi có hiện tượng nhuộm bào tương nền không đặc hiệu
nên có thể gây ít khó khăn khi nhận định kết quả [61]. Dấu ấn này có độ nhạy
và độ đặc hiệu cao giúp phân biệt sarcom cơ vân đa hình với các sarcom mô
mềm đa hình ở người lớn khác [63].
1.8.2. Các phương pháp nhuộm khác
Các phương pháp nhuộm cổ điển như nhuộm PAS (có hay không
diastase), nhuộm ba màu Masson, phosphotungstic acid hematoxylin và sắthematoxylin hiện nay ít dùng cho chẩn đoán vì không đặc hiệu cho riêng tế
bào u và thường chỉ lên màu với các tế bào đã biệt hóa (nguyên bào cơ vân).
Tuy nhiên, nhuộm PAS có thể dùng để phân biệt các u tế bào nhỏ khác với
sarcom cơ vân vì hầu hết sarcom cơ vân thấy PAS dương tính cho glycogen
tồn tại dạng thể vùi trong bào tương của tế bào u [1].
Nhuộm reticulin cho thành phần xơ collagen có thể làm nổi bật hình
ảnh nang trong sarcom cơ vân nang, nhất là với dạng đặc thường khó chẩn
đoán. Reticulin không thấy hoặc rất ít xen vào mô đệm giữa các tế bào u nằm
trong nang cũng như với sarcom cơ vân không phải loại nang [1].


24

1.8.3. Hình ảnh siêu cấu trúc trên hiển vi điện tử
Siêu cấu trúc của sarcom cơ vân tuy cũng tương tự với mô cơ phôi ở các
giai đoạn phát triển khác nhau nhưng có sự mở rộng hơn nhiều trong tế bào u
[1]. Các tế bào u thay đổi từ những tế bào không biệt hóa nguyên thủy với rất
ít hạt cơ quan đến những tế bào biệt hóa cao có những đốt cơ phong phú
nhưng chưa hoàn chỉnh. Ở những tế bào biệt hóa thấp nhất bào tương có thể
chỉ gồm các dải tơ cơ mảnh (actin) song song hoặc phân tán, đường kính 6-8
nm và hình ảnh này ít đặc hiệu cho chẩn đoán sarcom cơ vân. Với mức độ
biệt hóa cao hơn, các tế bào u đặc trưng bởi các dải tơ cơ dày (myosin) khá rõ
có đường kính 12-15 nm, các ribosom gắn vào tạo nên phức hợp ribosommyosin. Sự trưởng thành hơn nữa của tế bào được đánh dấu bởi sự biến đổi
các tơ loại mỏng (actin) và loại dày (myosin) sắp xếp song song. Một số u có


Sarcom cơ vân nang

65%

35%

Đầu - cổ, tiết niệu - SD

Chi - thân mình

0-5 tuổi

47%

21%

5-10 tuổi

26%

27%

10-15 tuổi

16%

26%

> 15 tuổi