Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền
Bộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƯỜNG ĐẠI HỌC NỐNG LÂM TP.HCM
Bộ MÔN
CÔNG NGHỆ SINH HỌC
I. KHẢI QUẮT
CHUNG
ìĩằ. 03 Ể£
Trong y học hiện đại, môn sinh học phân tử (SHPT) đóng vai trò hàng
đầu giúp hiểu biết được cơ chế sinh bệnh và từ đó ứng dụng vào việc chẩn
đoán và chữa bệnh. Trong đề tài này, chúng tôi nêu một số thí dụ về việc
xử dụng những hiểu biết thu được từ ngành khoa học này trong việc chữa
trị một số bệnh di truyền
Sơ

lược

về

sinh

học

phân

tử.

Định nghĩa một cách tóm tắt, SHPT là ngành khoa học khảo cứu ở mức độ
phân tử (molecular level) cấu trúc (structure) của sinh vật ; và nhất là cơ
chế hoạt động và điều tiết (regulation), sự tác dụng hỗ tương (interaction)
của các phân tử này.

II. MÔT SỎ BÊNH
DI TRUYỀN
THƯỜNG
GĂPdi: truyền

Lysosome

ells in children with Tay-Sachs disease

hildren with Tay-Sachs lack Hex-A, so the GM2 proliíerates to such
degree that
1) aBệnh
Tay-sachs
it
eventually
(ills the cell. gradually shutting dovvn the Central nervous System.
Hex-A ereyme is not present......GM2 accuirailates... ...and in tirne chokes of
the cells.

s

Cells in healthy children

:

**ỊỈắ
t
ấ1
PEI
»*

UC
I&

W
.*
M
'M
V

H
SI
O
N


30URCES: Un&erslty Hospitals; The National ty-Sachs ỉ Allied Dlseases Assodatio*; healthllne.com; boMistifhwrks.com

REID BROWNI THE PLAIN DEALER

Hình 1&2 : Cơ chế của bệnh Tay-sachs

2 ) Bênh Huntington :

Vào thời Trung cổ, điệu múa giật ( chorée ) một đặc trưng của

bệnh Huntington, bị coi là vũ điệu của Saint-Guy. người ta kết tội bệnh
nhân là bị qủy ám, qủy nhập và đưa họ lên giàn thiêu. Tới thế kỷ 17, ở
Salem. Mỹ, người ta vẫn kết tội họ là phù thuỷ và giết họ. Phải chờ tới
năm 1872, một người Mỹ, ông George Huntington, mô tả bệnh này
một cách khoa học, người ta mới biết đây là một chứng bệnh về thần

nhân

một

thảm

kịch

Huntington. Huntington là một bệnh

gia

đình,

một

di truyền của hệ thần kinh trung

điều

đáng

xấu

và

bệnh

điệu


giấu đi, cả thầy

' * \ \ u ỉ l' \ "polor lip

Ponibl

cử động vô thức và rối loạn thăng

thuốc

bằng. Khi bệnh nặng lên, các chức

không biết. Mãi

năng sống nhu ngôn ngữ và đi lại có

đến

cũng

năm

1958,

thế bị sút giảm. Bệnh Huntington bị cho là có liên quan đến phiên bản
khiđộtca sĩ người
biến của protein huntingtin gây phá hủy
xác định
Mỹ chưaWoody
RNAmô não.Nhưng hiện

Sự gia tăng hàm lượng BDNF có thế có lợi cho bệnh nhân Huntington.
Các nhà nghiên cứu đang tìm ra các thuốc bắt chước hoạt động của protein
huntingtin bình thường, làm tăng sản sinh BDNF đế điều trị bệnh.


Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền

Hi'nh 5: Co’ chế cuả bệnh Himtington

2)aBệnh
) BệnhThaỉassemia
Thalassemỉa là: gì?
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt
nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải. Bệnh có nhiều
thế lâm sàng; thế bệnh nặng thì bệnh nhân cần phải truyền máu suốt đời và
ảnh hưởng tới tuổi thọ.
b )Nguyên nhân bệnh
Thalassemia?

heme
a Chain

Hemoglobin

là

protein

trong hồng cầu có chức năng red blood cell
\\ Chain

liềmbệnh
:

f ...causing the GAG codon in normal hemoglobin
to be replaoed by a GUG ODdon.. .

1 .. .which in tum causes
1 ; glutamate to be replaoed
f by valine.

gồm có hai dạng protein là chuỗi alpha globin và beta globin. Neu bất
thường xảy ra trên phần alpha globin, bé bị thiếu máu dạng alpha
Thalassemia. Trường hợp bất thường nằm trên chuồi beta globin, trẻ bị
dạng beta Thalassemia.
Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuồi globin
trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá
huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.
c ) Các biếu hiện bệnh :
Bệnh khởi phát âm thầm, từ từ. Đen một lúc nào đó, người bệnh bị
thiếu máu,
nhợt,máu
màuhồng
xanhcầu
lục,hình
mu bàn
tổ nâu,
to,
Bệnh da
thiếu
liềmtay

bộ 3 X-quang
mã hóa axit
Glutamic
(XTX)
bị biến
đối thành
bộ 3loãng
mã
xương.
Bệnh nhân
nếutrong
là trẻ gen
em thì
sẽ chậm
hóa Valin
(XAX)
HbB,
làm lớn.
biến đổi HbA —> HbS . HbS ở
trạng thái
khử
kém máu,
hòa tan
kếthồng
tủa tạo
hồng
có dạng
Neu
xétôxi
nghiệm

ị
ị
H ình 6 : Hồng cầu bị biến dạng
trong bệnh Thalassemia


Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền
Hình 8 : Cơ chế gây đột biến hồng cầu hình liềm

Hình 9 : Hồng cầu hình liềm

Genetic Modulation of Sickle Cell Dĩsease
Hemostasís/Coagulation

Intlammation/Oxidant
L selectin, 02, cytokines

Normal hemo^rlobin

lnjury

Sickle cell hemoglobin

eNOS,
adhesĩon
molecules
(ICAMS,VCAMS,
integrĩns, selectins),
grovvth factors



Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker là một rối loạn về di truyền đặc trưng
bởi sự thoái hóa và suy yếu dần dần bát đầu từ những thay đối vi mô ở các cơ.
Một khi các cơ thoái hóa dần theo thời gian, sức mạnh của các cơ của người bệnh
sẽ bị suy giảm theo.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (tiếng Anh viết tắt là DMD) được một bác sĩ
chuyên khoa thần kinh người Pháp tên là Guillaume Benjamin Amand Duchenne
mô tả lần đầu tiên trong thập niên 1860. Chứng loạn dưỡng cơ Becker (tiếng Anh
viết tắt là BMD) được đặt theo tên của một bác sĩ người Đức Peter Emil Becker là
người đầu tiên mô tả biến thể của bệnh DMD này trong thập niên 1950.

Ở chứng loạn dưỡng cơ DMD, các em bé trai bát đầu cho thấy những dấu hiệu cơ


Stop
43 44 55

*
43 1 55

Sinh
Sinhhọc
họcphân
phântửtửtrong
trongchẩn
chẩnđoán
đoánbệnh
bệnhdiditruyền
truyền

người bị chứng BMD cũng cỏ một ít dystroph

"1

transcript
missing exons 45-

transcript
BMDtype
dystrophi

Truncated
dystrophin
Toàn bô cơ

BMD-like phenotype

Bó sơi cơ

Nature Reviews I Genetics

Màng sơi cơ

chấtloạn
dystrophin)
Hình 13 : cơ chế (vị
gâytríbệnh
dưõng Duchenne và Decker
Protems
5 ) Hội chửng X không bền :

speciíic location is given as Xq27.3.That means it is on the X
chromosome (X), it is on the long arm (q) and it is at the far end (27.3).
Genetic iníòrmatỉon in humans is stored in an odd way. Buried within
the iníbrmation that is actually used is lots of iníòrmation that is not
used.
Imagine that you went to the library and íound that in the chapter you
were interested in, many of the pages contained random letters. You
photocopied the entire chapter, including the pages that contained no
useíul information. Before you left the library, you tossed all the pages
with random letters in a recycling bin and only took home the pages with
words you could read.
In a similar way, our genes are interspersed with spacers called
introns. These introns may play an important role but do not contain
iníormation that will be used to make a protein.

DNA
Control
Kegion

Exon

IntronExon

Intron

Exon

To make a protein, we Tirst make a copy of the DNA (mRNA). That
mRNA will used as a pattern for assembling a protein. When we copy the
DNA


T
l*nirdnsldt

không làm đổi nghĩa của codon và các đột biến làm thay đối amino acid
r
K\j»rlivd

Abnnrmdl DMA
MiiUNon
Mclhvkniun

fiill

ícoRI

0.5 Kllotv*«:-s

▼

Các đoan
nhó hon

nhưng không làm thay đối điện tích của protein sẽ không thế phát hiện

B

được bằng phương pháp này. Vì những lý do đó điện di protein chỉ cho

Rgure 3 Tnnucleotide expanston responsible for fragile X syndrome [tes in an unexpressed part
of
the
Xlinked gene FMR1. The gene ilselt (lop) divides its code into 17 exons spread over 38 kilobases.
Ils

Nỗ lực đầu tiên trong việc phát hiện các biến dị di truyền ở mức độ
được cho tiếp xúc với một enzyme giới hạn như EcoRI. Quá trình này sẽ tạo ra
DNA
đựoc
thực
hiện
thông
quachiều
vai dài
trò khác
của nhau.
các enzyme của vi khuẩn được
trên một
triệu
đoạn
DNA
với các
gọi là(2)các
enzyme
giới hạn (restriction endonuclease/restriction enzyme). Các
Điện
di
enzyme này được sản xuất bởi nhiều loại vi khuẩn khác nhau nhằm mục đích
Những đoạn này được đem điện di ở trên gel theo một quy trình tương tự’
ngăn
nhập tuy
của nhiên
các DNA
bằng DNA
cách cắt

những
điều
kiệnvalin,
nhất mã
địnhhóaquátrên
trình
bắtbằng
cặp
bệnh hồng
cầutính
hìnhphóng
liềm acid
này được
thay
bằng
gene
Sau đó các đoạn DNA được chuyến từ cấu trúc xoắn kép thành cấu trúc mạch
Mst
Mst
Msf II theo
bổ IIsung
các II
probe
cácđoạn
đoạnDNA
DNACCTNAGG
đặc hiệu tương
ứng
codonnguyên
GTG. tắc

này
cũng
như ở các vị trí giới hạn
1.3- đặc hiệu (thường chỉ có một hoặc
nên probe sẽ xác định được các đoạn DNA
tưong tự’ nằm ở hai bên vị trí này. Ket quả
II sẽvịtạotríra hai
Đế làCốMstđịnh
của đoạn
các DNA,
đoạn
hai OAG...
đoạn). CCTOTG
Đe có thế
sát được
( cở GAO
OAGquan
CCT OACr
GAG... 1vị trí đã xảy ra quá trình lai giữa các probe
một đoạn có chiều dài 1100 bp và một đoạn có chiều
200 bp.
Ở cácchuyển
DNA
nàydài
người
thấm
và các đoạn DNA đặc hiệu, màng lai sẽ đượcDNA
cho tiếp
xúc
với taphim

điện
di
đoạn
ngắn
hơn
sẽ sẽ
di
transíer).
này trình
bây giờ
chụp (autoradiogram).(hình 4) Như vậy sự biến
dị xảyMàng
ra trong
tự của
chuyến xa hơn ở trên gel nên hai đoạn DNA có kíchhàng
thước
khác nhauDNA
(1100 và
ngàn
DNA tại những vị trí giới hạn đặc hiệu sẽ dẫnchứa
đến tính đa
hìnhđoạn
trong chiềuphân
dài
1300 bp) có thể phân biệt với nhau dễ dàng trên
màng
lai
nhờ
các
probe

của (Southern
các đoạnBlot).
DNA mà khi điện di
chúng
gel, đoạn
chuyếnDNA
lên
(5)
Xáctrênđịnh

òổổổcỊ)

cacncảulrũc
xoán
DMA

kép

màng
hiệulai và dùng các probe đặc hiệu

cùa

TTiAm
k&n
BỔ
sung
probe

rrvvvg

được tạo ra Quay
nhờ kỹ
kếtbệnh
hợphồng
(recombinant
DNA)
mangbình
mộtthường
đoạn
trở thuật
lại vớiDNA
trườngtáihợp
cầu hình liềm,
ở người
mạch đơntại
DNA
vị tríđặc
thứhiệu
6 của
cóchuỗi
chiềupolypeptide
dài khoảng vài
globin
ngàn
bêta
bp trong
và được
cấuđánh
trúc dấu
của phân tủ' Hb

phát hiện các biến dị thông qua sự khác nhau về số lượng của các đoạn lặp giữa
Trong thực tế hiện nay đã có nhiều phương pháp hịêu quả hơn để đánh giá
hai vị trí giới hạn (có thế có > 2 allele). (hình )
đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên phương pháp này vẫn còn hữư
ích trong việc xác định nhiều loại biến dị và các đột biến gây bệnh khác. Hiện
nay người ta đã biết được hàng ngàn cnzymc giói hạn, mồi cnzymc ghi nhận
một đoạn DNA đặc hiệu. Thêm vào đó hàng ngàn loại probe khác nhau đã được
tổng họp, mồi probe đại diện cho một đoạn ngắn DNA của người. Bằng cách


Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền

lỉình 6: Tính da hình trong số lượng cua các doạn lặp (VNTRs)

Giống như những vùng DNA tiếu vệ tinh, các DNA vi vệ tinh
(microsatellite) cũng có những biến dị trong chiều dài do kết quả của sự khác
nhau trong số lần lặp. Mỗi vi vệ tinh chỉ có từ 2, 3 hoặc 4 nucleotide và chúng
được gọi là các đoạn lặp ngắn (short tandem repeat: STR). Mỗi đoạn lặp ngắn
như vậy có thế lặp đi lặp lại hàng trăm lần. số lần lặp của các DNA vi vệ tinh có
sự khác biệt rất lớn giữa người này với người khác và giữa hai nhiễm sắc thế
tuông đồng. Tính chất đa hình của các đoạn lặp ngắn (short tandem repeat
polymorphism: STRP) khác với các VNTR ở kích thước của đoạn lặp và
chúng được phân lập không phải thông qua các vị trí giới hạn nằm cạnh các
đoạn lặp mà thay vào đó là bằng kỹ thuật PCR (polymerase chain reaction:
phản ứng tống hợp dây chuyền nhò' enzyme polymerase). Tính đa hình về số
lượng của các VNTR và của các vi vệ tinh rất hữu ích trong việc lập bản đồ
gene. Đặc biệt là các DNA vi vệ tinh vì trong genome chúng có mặt nhiều hơn,
phân bố đều hơn và cũng dễ đánh giá hơn trong phòng thí nghiệm. Do các đặc
tính này mà các DNA vi vệ tinh trở thành các đa hình được chọn lựa trong hầu
hết các nghiên cứu đế lập bản đồ gene.


kỹ thuật này có một số hạn chế nhất

Kèo dải pfimer

định: (1) việc dòng hóa thường đòi
hỏi nhiều thời gian (trung bình là 1
tuần hoặc hơn); (2) việc thực hiện
kỹ thuật Southern blot đòi hỏi một
lượng lớn DNA tinh khiết, thường
là phải nhiều microgram (đế có
được

số

lượng

này

thường

cần

khoảng lml máu tươi). Kỹ thuật
PCR cho phép nhân một đoạn DNA
đặc hiệu ngắn (có chiều dài khoảng
vài ngàn kbhoặc ngắn hơn) nhân
lên một cách nhanh chóng thành
hàng triệu bản sao giống hệt nhau
(hình 7) tạo điều kiện thuận lợi cho

này dưới sự xúc tác của DNA polymerase bắt đầu từ đoạn primer. Các
DNA mới được tổng hợp sẽ có cấu trúc xoắn kép với đầu 5' mang primer
được kéo dài bởi các nucleotide theo nguyên tắc bố sung dưới sự xúc tác
của enzyme DNA polymerase.
Chuỗi xoắn kép DNA này lại được đun nóng ở nhiệt độ cao trở lại
đế tách xoắn. Chu kỳ nóng lạnh này được lập đi lập lại nhiều lần cho phép
các DNA mới được tổng họp đóng vai trò như các khuôn mới đế tổng họp
thêm các DNA mới và số lượng của các bản sao tăng lên theo lũy thừa của
2. Khi chu kỳ này được lập đi lập lại tù' 20 đến 30 lần sẽ tạo ra hàng triệu
bản sao của DNA ban đầu.


Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền
Tóm lại PCR là một quá trình bao gồm ba bước cơ bản:
(1) Tách cấu trúc kép DNA bằng nhiệt độ cao
(2) Lai với đoạn primer ở nhiệt độ thấp
(3) Kéo dài đoạn primer ở nhiệt độ trung gian. Ket quả là tạo ra các
đoạn DNA hoàn toàn giống nhau về trình tự .
Mồi chu kỳ chỉ đòi hỏi vài phút hoặc ít hơn cho nên từ 1 DNA ban
đầu có thể khuyếch đại thành hàng triệu bản sao chỉ trong vòng vài giờ.
Do tính đơn giản của kỹ thuật nên các máy PCR đã được chế tạo đế thực hiện
công việc này một cách tự’ động. Khi DNA được khuếch đại, chúng sẽ được
phân tích theo những hướng khác nhau. Kỹ thuật PCR có nhiều thuận lợi hơn
các kỹ thuật cổ điển do:
1) Có thể được sử dụng với một lượng DNA ban đầu hết sức nhỏ với đơn vị
9
-12
tính là nanogram (10 g) hoặc picogram (10 g), số lượng DNA này có thê thu
được từ các vết máu khô đã nhiều năm, trên một sợi tóc hoặc thậm chí từ mặt
sau của một con tem được dán bằng nước bọt là đủ cho việc phân tích.

pháp này được thực hiện bằng cách sử dụng các dide-oxynucleotide chấm dứt
chuỗi (chain-terminating dideoxynucleotide). Đây là các nucleotide có cấu trúc
tương tự như các deoxyribonucleotide bình thường khác chỉ khác ở chỗ chúng
thiếu mất một nhóm hydroxyl trong cấu trúc. Sự khác biệt này trong cấu trúc
làm cho phân tử này không thể tạo thêm liên kết phosphodiester với các
nucleotide tự do. Như vậy mặc dù các dideoxynucleotide có the gắn vào một
chuỗi DNA đang được tống hợp nhưng sau nó không có thêm nucleotide nào
gắn vào thêm được nữa và chấm dứt quá trình nhân đôi ngay tại vị trí đó. Người
ta sử dụng 4 loại dideoxynucleotide khác nhau, mỗi loại sẽ bố sung với các
deoxyribonucleotide A, T, G, hoặc c.


Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền

DNA polymerase

Primer

d ATP*d CTP
d GTP d TTP

nucleotide thông thường và một loại dideoxynucleotide. Primer sẽ lai với một vị
trí tương ứng trên chuỗi đơn DNA theo nguyên tắc bổ sung và DNA polymerase


Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền
sẽ giúp bố sung tiếp các nucleotide như trong kỹ thuật PCR. Dideoxynucleotide sẽ
gắn vào chuỗi DNA đang được tống hợp khi có nucleotide tuông ứng theo nguyên
tắc bố sung. Tuy nhiên khi điều này xảy ra thì quá trình tổng hợp chuồi DNA
cũng bị ngừng lại
ơ bất kỳ một vị trí nhất định nào, hoặc sẽ có một nucleotide bình thường hoặc
một dideoxynucleotide có thế được thêm vào một cách ngẫu nhiên. Quá trình này
cho phép cho phép tạo nên các đoạn DNA với chiều dài khác nhau, mỗi đoạn đều
kết thúc bời cùng một loại dideoxynucleotide. Những đoạn DNA có thể phân lập
theo chiều dài bằng điện di như trình bày ở phần trên.
Bốn loại phản ứng khác nhau được thực hiện cho 4 loại nucleotide, các đoạn thu
được từ mỗi loại phản ứng sẽ được chạy điện di bên cạnh nhau trên cùng một gel
đế vị trí của các đoạn có the so sánh được với nhau. Vì mỗi band ứng với một
chuỗi DNA tận cùng bởi 1 loại base duy nhất nên trình tự của DNA có thế được
đọc bằng cách quan sát thự tự’ của các band trên gel sau khi sử dụng kỹ thuật
phóng xạ tự chụp (các primer có hoạt tính phóng xạ sẽ chỉ vị trí của các đoạn
DNA trên phim). Trong mỗi quá trình phản ứng như vậy có thể đọc được trình tự
của vài trăm cặp base.(hình trên)
Tuy nhiên cách đọc trình tự của DNA theo cách này tương đối chậm, khó khăn và
dễ sai sót. Gần đây kỹ thuật đọc trình tự’ DNA tự’ động (automated DNA
sequenced) sử dụng hệ thong phát hiện màu huỳnh quang (íluorescent), hóa chất
phát sáng (chemiluminescent) hoặc hệ thống đo màu (colorimetric) đang được
phát triển. Việc sử dụng các primer hoặc dideoxynucleotide được gắn huỳnh
quang giúp cho phương pháp này trở nên phố biến.
Một mạch khuôn DNA được đọc trình tự’ bằng cách sử dụng phương pháp tương
tự bước kéo dài primer trong kỹ thuật PCR. Mỗi một trong 4 dideoxynucleotide

. Ánh sáng phát ra được ghi nhận qua một camera kỹ thuật sổ
5. Chip
DNAtia(DNA
camera)
đế chuyến
thành
và phát
chuyến
Chip (digital
DNA hoặc
DNA
microarray
là các
một tínkỹhiệu
thuậtđiện
mớitử để
hiệnthành
các ảnh.
đột Ánh
biến
này
được với
phân
thành xác
dạngdựa
đồ trên
thị trong
mỗitích
một
đặc hiệu

(probe)
, „ , 2
đến 4 giờ.
cài lên một phiên kính nhỏ. Môi phiên kính nhu vậy với diện tích khoảng lcm có

thể chứa pháp
từ hàng
trăm
đến tự
hàng
oligonucleotide
Các đánh giá tính chất
Phưong
đọc
trình
tự ngàn
độngloại
cũng
được thực khác
hiện nhau.
cho việc
oligonucleotide
nàycác
gồmđoạn
các DNA
có trình
tự bìnhtính
thường
các của
DNAđon

lai với
oligonucleotide
phiến
xác định
lai với
thuỷ
tinh các
rất nhỏ
được gọi là trên
các ống
maokính
dẫn đế
(capillary)
chứ xem
khôngchúng
phải trên
gel
oligonucleotide bình
thườngống
haynày
độtrất
biến.
Mầuvàlailượng
đượcnhiệt
phân tỏa
tíchratrên
máy
tính
polyacrylamide.
Vì những

bpminh
của 96
trong
vòng 15 phút.
Ngoài ra một kỹ thuật mói là sử dụng sắc ký khối phố (mass spectroscopy), đây là
một kỹ thuât có độ phân giải cao trước đây dùng đế phân tích protein. Sự phát
DNAgắn
huỳnh
triển của kỹ thuật MALDI-TOF (matrixassisted
laser
desorption/ionization timequang cúa đối

of-flight) cho phép phân tích hàng trăm mẫu DNA
tượng trong vài phút. Hiện nay đây là
ACCTTG
kỹ thuật thu
hút nhiều sự quan tâm trong việc sử dụng đế đọc trình tự DNA.
TGGAAC

Bằng cách
sửcúa
dụng
DNA
đối vi tính và các kỹ thuật tự động đã làm tăng khả năng đọc trình
tượng lai với

tự của
DNA
và đã cho phép đọc được trình tự’ của toàn bộ 3 tỷ bp trong genome
probe

oligo-phôi thai
trong máu mẹ, PCR, real-time PCR, kỹ thuật cắt đoạn đa dạng (RFLP),phương
pháp Southern Blot,...
/.

Chấn đoán trước sinh

a) Mục tiêu và lợi ích của chấn đoán trước sinh
Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp
cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết đế họ có thể lựa chọn trong
quá trình mang thai.
b) Những lợi ích của chấn đoán trước sinh


Sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh di truyền
- Tái khắng định cho các gia đình có nguy cơ yên tâm khi kết quả chấn đoán
bình thường.
- Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà nếu không
có những thông tin như thế họ sẽ không dám mang thai.
- Chuẩn bị về mặt tâm lý cho cặp vợ chồng trước việc ra đời một đứa trẻ
khuyết tật.
- Giúp các nhà chuyên môn lên kế hoạch can thiệp trong cuộc đẻ, quản lý
và săn sóc sức khỏe cho trẻ sau khi đã chấn đoán trẻ mắc bệnh di
truyền.
- Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà việc chấm
dứt thai kỳ là một vấn đề có thể phải đặt ra.
c) Các test trong chuân đoán trước sinh :
Gồm có test sàng lọc (screening test) và test chẩn đoán (diagnostic tests):
V Test sàng lọc :
Là test có độ chính xác không lớn nhưng giá thành thấp, dễ thực hiện, do đó


4 Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cún sinh, y, dược học (Học viện
-

Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7
của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.
•

Đe tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị
Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học
viện Quân y năm 2007"diễn ra ngày
15/12 tại Hà Tây.

•

Các nhà khoa học đã tiến hành
nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai
từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43.
Vơl 5 ml mau, nhom nghiên cưu đã Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm
,

,

_
_ Nghiên cứu sinh, y, dược học).

tách huyêt tương, tách chiêt ADN
bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan
ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ
ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.