Hội chứng thận h tiên phát ở trẻ em
PGS.TS. Nguyễn Ngọc Sáng
i- Mục tiêu học tập:
1- Trình bày đợc định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng thận
h (HCTH) theo quy ớc quốc tế .
2- Trình bày đợc thể mô bệnh học chủ yếu của HCTH.
3- Nêu đợc đặc điểm dịch tễ học HCTH tiên phát trẻ em: tần xuất,
tuổi, giới, loại tổn thơng, đáp ứng với steroid.
4- Trình bày đợc dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm HCTH tiên phát.
5- Nêu đợc các biến chứng chủ yếu của HCTH tiên phát trẻ em.
6- Trình bày đợc phân loại theo điều trị, thể lâm sàng HCTH tiên phát
trẻ em.
7- Trình bày đợc phác đồ điều trị HCTH tiên phát
II- Nội dung:
1. Định nghĩa :
HCTHTP là một hội chứng lâm sàng và bệnh học đợc đặc trng bởi :
- Protein niệu 40 mg/m2/giờ hay 50 mg/kg/24 giờ. Albumin máu
giảm 25 g/l.
- Không tìm thấy nguyên nhân rõ rệt.
- Tuổi mắc bệnh > 1 tuổi.
- Với 3 hình thái biến đổi bất thờng về mô học cầu thận : tổn thơng
tối thiểu, xơ cứng hoặc hyalin hoá cục bộ hoặc từng phần, tăng sinh gian
mạch lan toả.
2. Dịch tễ học.
2.1. Tỷ lệ mắc bệnh (prevalence ) : Theo Schlesinger và CS (1986) tỷ
lệ mắc bệnh thận h ở Mỹ là 16/100.000 trẻ. Tỷ lệ mắc mới (incidence) ở
Mỹ là 2 - 2,7/100.000 dân; ở Anh là 3/1.000.000 dân.
- ở Nigeria, HCTHTP chiếm 2,4% và ở Uganda HCTHTP chiếm
2,9% số bệnh nhân ở bệnh viện.
- Nhìn chung, ở châu á tỷ lệ mắc bệnh cao gấp 6 lần ở châu Âu ( theo
Sharples và CS 1995). ở châu Phi, tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn nhng bệnh thờng nặng (tỷ lệ thận h kháng steroid cao hơn ).

- HLA - B12 ở ngời Anh,
- HLA - B8 ở ngời Ai-xơ -len và Đức.
- HLA-DR8 và DQW3 ở ngời Nhật.
Tuy nhiên, cho đến nay cha có đủ chứng cớ về yếu tố di truyền trong
HCTHTP.
+ HCTHTP thờng hay xuất hiện sau một số kích thích miễn dịch
(MD ) không đặc hiệu nh nhiễm khuẩn đờng hô hấp, dị ứng, sau tiêm
chủng vacxin...
Các bệnh nhiễm khuẩn, chủ yếu là do liên cầu nh viêm họng, viêm da
mủ mắc trớc khi bị thận h cũng giống nh ở bệnh nhân bị viêm cầu thận
(VCT ) cấp. Habib thấy rằng 31% số trẻ bị thận h trong tiền sử đã bị nhiễm
khuẩn ở mũi họng. Tuy nhiên, tác giả không thấy có mối liên quan giữa
bệnh nhiễm khuẩn và bệnh thận h nh ở bệnh nhân VCT cấp.
3. Sinh lý bệnh.
3.1. Cơ chế protein niệu.
+ Bình thờng màng lọc cầu thận ngăn cản không cho các protein đi
qua nhờ 2 yếu tố chủ yếu :
- Cấu trúc màng đáy cầu thận gồm nhiều lớp, có cấu trúc dạng tổ ong,
chỉ cho phép những phân tử nhỏ có kích thớc < 60 nm lọt qua mà thôi.
- Do bề mặt màng lọc cầu thận có điện tích âm, các phân tử protein
cũng mang điện âm nên bị đẩy trở lại.
+ Trong HCTHTP, các phân tử protein đặc biệt là albumin lọt qua đợc
màng lọc cầu thận là do :
- Biến đổi về cấu trúc của màng, mở rộng lỗ lọc.
- Quan trọng hơn là do mất điện tích âm ở màng đáy cầu thận hoặc ở
protein.
Nhng cơ chế nào dẫn đến những thay đổi trên thì vẫn còn cha rõ.
Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng có thể do rối loạn về điều hoà MD trong
HCTHTP .
3.2. Cơ chế giảm protid máu, nhất là albumin máu.

- Giảm áp lực keo huyết tơng dẫn đến giảm khối lợng tuần hoàn, từ
đó kích thích hệ thống Renin - angiotensin làm tăng tiết aldosteron và
ADH gây giữ muối và giữ nớc .
- Giảm mức lọc cầu thận do giảm khối lợng tuần hoàn hoặc có thể do
tổn thơng màng đáy cầu thận, làm biến đổi hệ số lọc của màng đáy.
- Ngoài ra có thể do tăng tính thấm thành mạch nên nớc và natri thoát
vào khoảng gian bào.
4. Giải phẫu bệnh.
Sinh thiết thận và làm xét nghiệm vi thể để đánh giá tổn thơng cầu
thận. HCTHTP có 3 loại tổn thơng :
+ Tổn thơng tối thiểu : Dới kính hiển vi quang học (HVQH ) cầu
thận hầu nh bình thờng . Dới kính hiển vi điện tử ( HVĐT ) : thấy chân của
các tế bào biểu mô lá tạng bị xoá đi, màng đáy bình thờng . MDHQ :
không thấy các đám đọng MD. Tổn thơng tối thiếu là tổn thơng thờng gặp
nhất : chiếm 70 - 90% trong HCTHTP.
+ Tăng sinh lan toả các tế bào gian mạch.
Loại tổn thơng này chiếm khoảng 5 % HCTHTP ở trẻ em. đặc trng
bởi tăng sinh tế bào và chất gian mạch với lắng đọng IgM và hoặc bổ thể
C3. Vì vậy còn đợc gọi là bệnh thận có lắng đọng IgM.
+ Cầu thận xơ cứng hoặc thoái hoá kính 1 phần hoặc toàn bộ :
Gặp trong khoảng 15% trờng hợp HCTHTP ở trẻ em. Tổn thơng thờng gặp ở các cầu thận nằm ở ranh giới phần vỏ và tuỷ thận với đặc
điểm là :
- 1 phần hoặc 1 múi cuộn cầu thận bị xẹp, tăng sinh chất gian mạch
và đôi khi dính với vỏ Bowman. ở các cuộn mạch bị xẹp, lòng mao mạch bị
tắc nghẽn và lắng đọng 1 chất vô hình bắt màu đỏ khi nhuộm PAS, đôi khi
3


thành cục to gọi là thoái hoá kính. Có thể thấy 1 số tế bào bọt chứa nhiều
hốc mỡ. Một số ống thận có thể bị teo và xơ cứng mô kẽ. MDHQ có thể

- Công thức máu : huyết sắc tố giảm nhẹ, số lợng bạch cầu ( BC ) thờng tăng. Tốc độ máu lắng tăng cao.
- Urê, creatinin đa số trong giới hạn bình thờng (bình thờng urê =
1,7 - 8,3 m mol/l, creatinin = 44 - 97 àmol/l).
- Điện di MD : IgM tăng cao và IgG giảm nặng.
5.2. HCTHTP không đơn thuần (hay HCTHTP kết hợp ).
Thờng gặp ở thể tổn thơng tăng sinh gian mạch hoặc xơ cứng cầu
thận một phần hoặc toàn bộ.
Triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm cơ bản giống nh HCTHTP đơn
thuần, nhng thờng kèm theo hội chứng viêm thận cấp.
4


+ Xét nghiệm nớc tiểu : protein niệu không có tính chọn lọc.Thờng
có HC niệu vi thể hoặc đại thể.
+ Có thể có tăng HA.
+ Thờng ít cảm thụ với corticoid.
+ Một số trờng hợp có thể gây suy thận cấp (thiểu niệu, tăng urê và
creatinin máu)
6. Tiến triển, biến chứng, tiên lợng .
6.1. Tiến triển.
+ Trớc khi có kháng sinh và corticoid, phần lớn bệnh nhân thận h bị
chết vì nhiễm khuẩn, suy thận hoặc tắc mạch. Ngày nay nhờ biện pháp
corticoid và các thuốc giảm MD khác, diễn biến của bệnh đã thay đổi tốt
hơn nhiều.
+ Tiến triển của bệnh phụ thuộc vào sự đáp ứng với steroid.
- Thể cảm thụ với steroid từ đầu : đây là thể bệnh thờng gặp nhất
trong HCTHTP ở trẻ em, chiếm 70 - 90%. Trong thể này, sau khi ngừng
điều trị có 5 khả năng :
. Khỏi hoàn toàn, không tái phát lần nào (khoảng 10%).
. ít tái phát: l lần trong 1 năm.

5


máu đại thể, xét nghiệm protein niệu định tính thờng dơng tính > ++, đồng
thời cần phân biệt với bệnh viêm cầu thận cấp ( phù nhẹ, tăng huyết áp, đái
máu đại thể hoặc vi thể ).
- ở tuyến trên: Cần dựa vào 2 tiêu chuẩn chính: protein niệu cao 50
mg/kg/24 giờ và giảm protid máu, đặc biệt là albumin máu giảm 25 g/l.
. Phải loại trừ đợc HCTH thứ phát do các nguyên nhân khác gây ra
nh lupút ban đỏ, hội chứng Schonlein - Henoch ... Chẩn đoán thể tổn thơng
dựa vào sinh thiết thận. Tuy nhiên, phần lớn HCTHTP ở trẻ em có tổn thơng tối thiểu nên sinh thiết thận chỉ hạn chế trong trờng hợp : Phát bệnh dới 1 tuổi hoặc trên 10 tuổi với tổn thơng thận nặng. Thể kháng steroid, phụ
thuộc steroid hoặc tái phát nhiều lần.
7.2. Chẩn đoán thể bệnh:
+ Theo lâm sàng chia 2 thể:
. HCTHTP đơn thuần: bệnh nhân không có triệu chứng tăng HA, HC
niệu âm tính hoặc < 10/ vi trờng.
. HCTHTP kết hợp: bệnh nhân có triệu chứng tăng HA hoặc HC niệu
dơng tính > 10/ vi trờng.
+ Theo đáp ứng với steroid, chia 3 thể:
. Thể cảm thụ steroid: Sau đợt tấn công Prednison 2 mg/kg/24 giờ,.
4 tuần liền. nếu bệnh thuyên giảm nghĩa là protein niệu âm tính hoặc vết
thì coi là thể cảm thụ hay đáp ứng với steroid
. Thể kháng steroid: Là các trờng hợp sau 4 tuần điều trị prednison
liều tấn công 2mg/kg/24 giờ mà bệnh không thuyên giảm (protein niệu vẫn
còn cao>50 mg/kg/24 giờ ). Gần đây một số tác giả còn đề nghị dùng thêm
methylprenisolone liều cao truyền tĩnh mạch 1000 mg/1,73 m2/trong 1 giờ
( tơng đơng với 30 mg/kg) cách 48 giờ truyền một lần. Nếu sau 3 lần
truyền nh vậy mà bệnh vẫn không thuyên giảm thì mới khẳng định là thể
kháng steroid.
Thể phụ thuộc steroid( steroid dependence ) : là những bệnh nhân có

Trong việc sử dụng corticoid để điều trị thận h, cho đến nay
prednison và prednisolon vẫn là thuốc đợc dùng phổ biến nhất:
8.2.1.Điều trị đợt phát bệnh đầu tiên.
+ Tấn công : Prednison 2 mg/kg/24 giờ, nhng không vợt quá 80
mg/24 giờ, uống 1 lần vào buổi sáng sau khi ăn hoặc chia 2 - 3 lần tuỳ theo
bệnh nhân.Thời gian 4 tuần liền. Sau đợt tấn công, nếu bệnh thuyên giảm
nghĩa là protein niệu âm tính hoặc vết thì coi là thể cảm thụ hay đáp ứng
với steroid
+ Duy trì: prednison 1 mg/kg/24 giờ , cứ uống 5 ngày lại nghỉ 2 ngày
uống 1 lần vào buổi sáng hoặc prednison 2mg/kg /24 giờ uống cách nhật.
Thời gian 4- 6 tuần.
+ Củng cố: Prednison 0,5 - 0,15 mg/kg/24 giờ dùng 4 ngày trong 1
tuần ( cứ uống 4 ngày lại nghỉ 3 ngày ), kéo dài 6-9 tháng.
8.2.2. Điều trị đợt tái phát.
HCTH đợc gọi là tái phát nếu trớc đó đã thuyên giảm, nay xuất hiện
lại protein niệu 50 mg/kg/24giờ, xét nghiệm trong 3 ngày liên tiếp:
Thể ít tái phát : là tái phát sau 2 - 3 tháng ngừng điều trị corticoid.
Điều trị giống nh đợt đầu.
Thể hay tái phát và thể phụ thuộc steroid.
+ Thể hay tái phát (frequent rerapse) : là những trờng hợp tái phát
2 lần trong 6 tháng hoặc 4 lần trong 1 năm kể từ đợt thuyên giảm đầu
tiên.
+ Thể phụ thuộc steroid ( steroid dependence ) : là những bệnh nhân
có 2 lần tái phát liên tiếp trong quá trình điều trị bằng prednison hoặc tái
phát trong vòng 14 ngày sau khi ngừng thuốc.
- Điều trị prednison tấn công nh đợt đầu cho đến khi hết protein niệu.
Sau đó phải dùng liều duy trì kéo dài và giảm liều dần cho đến 1 năm.
- Nếu bệnh nhân có biểu hiện nhiễm độc steroid thì thay bằng nhóm
alkylant, chọn một trong các thuốc sau :
Cyclophosphamide (Endoxan) 2,5 mg/kg/24 giờ, , uống hàng ngày

Prednison 2 mg/kg/ngày.
+ Dùng methylprenisolone liều cao truyền tĩnh mạch 1000 mg/1,73
2
m /trong 1 giờ.
số lần truyền tuỳ theo đáp ứng của bệnh nhân,
+ Phơng pháp tách huyết tơng : xuất phát từ quan niệm bệnh sinh cho
rằng trong huyết tơng của bệnh nhân có yếu tố gây rối loạn MD tế bào.
8.3. Điều trị triệu chứng.
Thuốc lợi tiểu : chỉ định khi :
- Phù nhiều, nhất là khi bắt đầu dùng prednison liều cao.
- Thờng dùng furosemit 1 - 2 mg/kg/ngày uống.
Kháng sinh.
Khi có biểu hiện nhiễm khuẩn. Thờng dùng là penixilin, nếu dị ứng
thì thay bằng 1 kháng sinh thích hợp.
Truyền albumin .
Chỉ định khi albumin máu giảm nặng < 10 g/l, có nguy cơ gây giảm
khối lợng tuần hoàn, các trờng hợp phù mà dùng thuốc lợi niệu không có
kết quả.
Tốt nhất nên dùng chế phẩm albumin đã khử muối, liều lợng 20
mg/kg. Cần chú ý khi truyền albumin có thể gây tăng đột ngột khối lợng
tuần hoàn gây phù phổi.
Các thuốc khác.
+ Trong khi dùng corticoid và lợi niệu, nên phối hợp với các thuốc
sau để hạn chế tác dụng phụ của thuốc.
- Vitamin D2 500 - 1000 đơn vị/ngày.
- Canxiclorua 0,5 - 1g/ngày.
- Kaliclorua 0,5 - 1g/ngày.
- Yếu tố vi lợng : sulphát sắt....
8


kéo dài và không nên dùng thuốc này cho trẻ dới 5 tuổi vì có thể dẫn tới vô
sinh về sau...
Tom tat
Hội chứng thận h tiên phát
nh ngha: Hội chứng thận h là một hội chứng gồm phù, protein niệu
cao, giảm protid và tăng lipit máu. Hội chứng thận h ở trẻ em thờng là tự
phát, không có nguyên nhân rõ rệt.
I. Chẩn đoán:
1. Chẩn đoán xác định
- Phù to, phù trắng, mềm, thờng có cổ trớng.
- Nớc tiểu: định lợng protein trong 24 giờ : > 50mg/ kg
- Protid máu và điện di: protid máu< 56 g/l, albumin< 25 g/l
- Lipit máu, cholesterol máu > 220 mg%
Xét nghiệm làm thêm: Urê, creatinin máu, điện giải đồ, IgMD
2. Chẩn đoán phân biệt: chủ yếu với viêm cầu thận cấp
9


II, Điều Trị và chăm sóc
1- Chế độ ăn: hạn chế muối và nớc khi có phù, tăng đạm, giữ ấm và vệ sinh thân
thể
2- Thuốc
2.1. Prednisolon (hoặc loại tơng đơng)
- Tấn công : 2mg/kg/ ngày uống liền 1 lần hoặc chia ra làm 3: sáng
1/2, tra và chiều mỗi lần 1/2. Uống liên tục nh vậy trong 4 tuần
- Duy trì 1mg/kg/ ngày x5 ngày rồi nghỉ 2 ngày hoặc uống cách nhật
2mg/kg/lần, kéo dài 4 tuần
- Củng cố: 0,15- 0,3 mg/kg/ngày,cứ uống 4ngày nghỉ 3 ngày, trong 6
tháng
a) Nếu sau 4 tuần tấn công mà bệnh nhân không thuyên giảm thì coi