Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
HƯỚNG DẪN ÔN TẬP LỚP 12 MÔN SINH HỌC
Năm học 2007 – 2008
I. NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN
Chương 1: Biến dị
1. Thường biến. Mức phản ứng.
2. Đột biến. Nguyên nhân chung của các dạng đột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến
Loại đột biến gen nào không di truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? Bộ ba nào có thể đột biến
trở thành bộ ba vô nghĩa bằng ácch chỉ thay thế một bazơ?
3. Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
4. Đột biến gen. Hậu quả của đột biến gen cấu trúc. Hãy nêu những hậu quả khác nhau có thể có được của
một đột biến gen đối với một prôtêin. Cho ví dụ minh hoạ?
5. Các dạng đột biến cấu trúc NST. Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng.
6. Cơ chế phát sinh thể dị bội. Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người. Đặc điểm của người bị hội
chứng Đao. Cơ chế phát sinh và đặc điểm thể đa bội chẵn, thể đa bội lẻ.
7. So sánh thường biến với đột biến. Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến
hoá.
8. Bài tập.
Chương 2: Ứng dụng di truyền học vào chọn giống
1. Kỹ thuật di truyền. Trình bày sơ đồ kĩ thuật cấy gen và nêu vài ứng dụng trong việc sản xuất các sản
phẩm sinh học.
2. Phương pháp tạo các đột biến thực nghiệm bằng các tác nhân vật lí, hoá học, hướng sử dụng các đột
biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật và thực vật.
3. Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hoá giống? Kiểu
gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hoá? Trong chọn giống người ta dùng phương pháp tự
thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì?
4. Ưu thế lai. Phương pháp tạo ưu thế lai, vì sao ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao
ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ?
5. Lai kinh tế. Nêu vài thành tựu lai kinh tế ở nước ta. Vì sao không nên dùng con lai kinh tế để nhân
giống?
6. Phân biệt lai cải tiến giống với lai tạo giống mới. Cho ví dụ.

b. Sự di cư từ nước lên cạn của động vật, thực vật ở kỷ thứ tư
c. Sự xuất hiện và phát triển của thực vật hạt kín
d. Sự xuất hiện và phát triển của thú có nhau thai
e. Sự xuất hiện và phát triển của các dạng vượn người
Chương 6: Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá
1. Quan niệm của Lamac và của Đacuyn về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá, về quá trình hình thành các
đặc điểm thích nghi và quá trình hình thành loài mới. Tồn tại chung của các quan niệm trên.
2. Quan niệm giữa học thuyết tiến hoá tổng hợp và thuyết tiến hoá bằng các đột biến trung tính về các
nhân tố tiến hoá và cơ chế của quá trình tiến hoá. Những đóng góp mới của hai thuyết tiến hoá này.
3. Quần thể là gì? Dấu hiệu đặc trưng của một quần thể giao phối.
Phát biểu nội dung định luật Hacđi - Vanbec và chứng minh xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen
trong một quần thể giao phối có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04aa = 1.
Định luật Hacđi - Vanbec có ý nghĩa gì về mặt tiến hoá. Bài tập.
4. Vai trò của quá trình đột biến và quá trình giao phối trong tiến hoá.
5. Thuyết tiến hoá hiện đại đã phát triển quan niệm của Đacuyn về chọn lọc tự nhiên như thế nào? Vì sao
chọn lọc tự nhiên được xem là nhân tố tiến hoá cơ bản nhất? Quan niệm của M.Kimura về vai trò của
chọn lọc tự nhiên trong quá trình tiến hoá ở cấp phân tử?
6. Quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi chịu sự chi phối của những nhân tố nào? Vai trò của mỗi
nhân tố đó? Phân tích một ví dụ.
Quan niệm hiện đại đã bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp của Lamac, củng cố và phát triển quan niệm
của Đacuyn như thế nào?
7. Quan niệm hiện đại về loài và bản chất của quá trình hình thành loài mới. Trình bày phương thức hình
thành loài bằng con đường địa lí, con đường lai xa và đa bội hóa.
Phân tích vai trò của điều kiện địa lí của cách li địa lí và vai trò của quá trình đột biến và chọn lọc tự nhiên
trong phương thức hình thành loài bằng con đường địa lí. Minh hoạ bằng một ví dụ.
8. Quá trình phân li tính trạng đã giải thích sự hình thành các nhóm phân loại và nguồn gốc chung của các
loài như thế nào.
Các hướng tiến hoá chung của sinh giới. Vì sao ngày nay vẫn tồn tại những nhóm sinh vật có tổ chức thấp
bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao?
Chương 7: Sự phát sinh loài người

a. Đột biến :
- Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN), hoặc cấp độ tế bào (NST)
- Nguyên nhân gây ra các dạng đột biến(ĐBG, ĐBNST) nói chung:
+ Bên ngoài:
Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt..
Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào.
- Cơ chế phát sinh chung các dạng đột biến :
Dạng đột biến Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen
ADN bị chấn thương hoạc sai sót trong quá trình tự sao( mất,
thêm, thay thế, đảo vị trí các cặp nu).
Đột biến cấu
trúc NST
Mất đoạn NST bị đứt một đoạn
Đảo đoạn NST bị đứt một đoạn . Đoạn bị đứt quay 180
0

rồi gắn vào NST.
Lặp đoạn NST tiếp hợp không bình thường, trao đỏi chéo không cân giữa
các crômatit.
Chuyển
đoạn
Đứt một đoạn NST. Đoạn bị đứt được gắn vào một vị trí khác
trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt.
Đột biến số
lượng NST
Thể đa bội Một hay một số cặp NST không phân li.
Thể dị bội Toàn bộ các cặp NST không phân li.
b. Thể đột biến :

• có gen dễ bị đột biến " sinh ra nhiều alen.
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.
1. Đột biến giao tử:
- Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử ,
truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính:
▪ Đột biến trội  biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
▪ Đột biến lặn :
* Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp  tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình.
* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội
* Hoặc gen liên kết với giới tính (X
a
Y hoặc XY
a
)
2. Đột biến xôma:
- Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô.
+ ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
4
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
VD: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng.
+ ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết.
- Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản
hữu tính.
3. Đột biến tiền phôi:
- Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế
bào.

I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
1. Khái niệm:
Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:
Mất đoạn , lặp đoạn , đảo đoạn , chuyển đoạn
2. Các dạng và cơ chế, hậu quả của từng dạng
a) Mất đoạn:
- NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
Nếu đoạn NST bị đứt gãy không mang tâm động sẽ: tiêu biến trong quá trình phân bào
- Hậu quả:
+ Mất bớt vật chất di truyền :
Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
VD: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ : Loại bỏ khỏi NST những gen có hại
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
5
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền.
b) Lặp đoạn: NST có :
+ 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng .
Hậu quả:
- Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia
c) Đảo đoạn:
- Đoạn NST bị đứt quay 180
0
rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc không

- Những ĐB không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền : Đảo đoạn và chuyển đoạn trên cùng một NST.
- Cách nhận biết :
+ Mất đoạn : Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử ( cơ thể dị hợp tử mà NST
mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó). Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kinh shiển vi dựa
trên sự bắt cặp NST tương đồng hoặc dựa trên sự thay đổi kích thước NST ( NST bị ngắn đi)
+ Lặp đoạn : Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định
( tạo nên vòng NST) hoặc quan sát kích thước NST : NST dài ra nếu lặp đoạn khá lớn. tăng hoặc giảm
mức độ biểu hiện tính trạng.
+ Đảo đoạn : dựa trên mức độ bán bất thụ hoạc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm
phân ở cá thể dị hợp tử.
Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (“ thay đỏi hình dạng NST)
+ Chuyển đoạn : Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn thường bán thụ một phần, chuyển đoạn NST
làm thay đổi nhóm gen liên kết.
Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong giảm phân theo kiểu
hình chữ thập.
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
6
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
Đột biến số lượng NST là sự biến đổi bất thường về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo
nên thể dị bội, hoặc ở tất cả các cặp NST hình thành thể đa bội.
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào
đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.
1. ĐỘT BIẾN DỊ BỘI
a.Khái niệm:
Bình thường trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, nhưng ở thể dị bội thì có
thể là:
- Một NST: thể một nhiễm : 2n - 1
- Ba NST: thể ba nhiễm : 2n + 1

- Biểu hiện :
1. Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển,
rối loạn kinh nguyệt, khó có con
2. H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt,
si đần.
3. H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao,
chân tay dài, si đần và thường vô sinh
2. ĐỘT BIẾN THỂ ĐA BỘI
a. Khái niệm
Cơ thể đa bội có bộ NST là bội số của bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn
và thể đa bội lẻ
Cơ chế phát sinh chung : Tất cả các cặp NST không phân li
b. Thể đa bội chẵn
* Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số chẵn của bộ đơn bội (4n, 6n…)
* Cơ chế phát sinh
- Các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li,
kết quả là NST trong tế bào tăng gấp đôi
Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n, điều này có thể xảy ra ở
lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo nên thể 4n, hoặc ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo nên
cành 4n( thể tứ bội trên cây lưỡng bội)
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh của hai giao tử này tạo ra
hợp tử 4n
Sự không phân li trong giảm phân ở cơ thể 4n tạo ra giao tử 4n và sự thụ tinh cuẢ 2 giao tử này atọ nên
hợp tử 8n.
- Lai các dạng đa bội : 4n x 8n  6n
* Đặc điểm:
- Hàm lượng ADN tăng  quá trìng tổng hợp các chất hữu cơ mạnh  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to,
kích thước lớn, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính vì các cặp NST có thể bắt đôi với nhau một cách
tương đối bình thường.

* Vai trò :
- Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu của chọn giống
- Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, bảo đảm cơ thể phản ứng linh hoạt
về kiểu hình trước điều kiện môi trường thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến.
2. So sánh thường biến với đột biến? Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giốn và tiến hoá.
Làm thế nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến.
Chỉ tiêu so sánh Thường biến Đột biến
Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh
ảnh hưởng của môi trường lên biểu hiện
kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Các nhân tố lí hoá, sinh hoá trong
tế bào, trong cơ thể hoặc của
ngoại cảnh tác động tới cấu trúc
của ADN, kết hợp, trao đổi chéo,
phân li của các NST
Đặc điểm biểu hiện - Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng
xác định, tương ứng với điều kiện môi
trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ thể
trước sự thay đổi của môi trường.
- Biến đổi đột ngột, riêng lẻ, vô
hướng và có hại cho cơ thể mang
chúng. Một số dột biến trung tính
hay có lợi cho cơ thể mang chúng
Vai trò đối với tiến hoá
và chọn giống
- Không di truyền nên không phải là
nguyên liệu chọn giống.
- Có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến
hoá, đảm bảo cho cơ thể phản ứng linh hoạt

- Giống ( kiểu gen) quy định giới hạn năng suất.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
9
Trường THPT Nguyễn Du TrÇn ThÞ Hång Sen
- KTSX ( môi trường) qui định năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn của mức phản ứng do giống
(kiểu gen) qui định.
- Năng suất ( tổng hợp một số tính trạng chất lượng và số lượng) là kết quả tác động của cả giống và biện
pháp kĩ thuật.
Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuùy điều kiện cụ thể từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh
vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố đó.
4. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền
Biến dị di truyền Biến dị không di truyền
Biến đổi trong kiểu gen, ADN và NST Biến đổi kiểu hình không liên quan đến những
biến đổi trong kiểu gen
Gồm: BDTH, ĐBNST, ĐB gen Thường biến
Do tác động của các tác nhân lý hóa ,những rối
loạn sinh lý, sinh hóa nội bào
Do ảnh hưởng môi trường
Di truyền được Không di truyền được
CHƯƠNG II : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG
Khái niệm giống : Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra,
có các đặc điểm di truyền nhất định, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định, có các phản ứng cùng kiểu
đối với điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật sản
xuất nhất định
I. KĨ THUẬT DI TRUYỀN
1. Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về cấu
trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật.
- Phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một đoạn ADN từ tế
bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền.

a. Dùng các tác nhân vật lí
- Chiếu các phóng xạ với cường độ và liều lượng thích hợp trên hạt khô, hạt đang nảy mầm hặc đỉnh sinh
trưởng của thân, cành hoặc hạt phấn, bầu nhuỵ để gây đột biến gen hay đột biến NST.
- Chiếu tia tử ngoại lên các tế bào vi sinh vật hoặc bào tử, hạt phấn của thực vật.
- Tăng giảm nhiệt độ đột ngột ( sốc nhiệt) gây chấn thương bộ máy di truyền.
b. Dùng các tác nhân hoá học
- Ngâm hạt khô hoặc hạt đang nảy mầm trong dung dịch hoá chất( 5BU, EMS…) có nồng độ thích hợp,
hoặc tiêm dung dịch hoá chất vào bầu nhuỵ, hoặc cuốn bông có tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh
trưởng thân hay chồi để tạo đột biến gen hay đột biến NST.
- Gây dột biến đa bội bằng consixin , khi thấm vào mô đang phân bào, cônsixin làm cản trở sự hình thành
thoi vô sắc, làm cho NST không phân li.
2. Hướng sử dụng đột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật
+ Trong chọn giống vi sinh vật : phương pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trò chủ yếu :
Đã tạo được những chủng penicilium có hoạt tính pênicilin rất cao, những thể đột biến sinh trưởng
nhanh để sản xuất sinh khối, những chủng vi sinh vật không gây bệnh đóng vai trò kháng nguyên gây
miễn dịch ỏn định.
+ Trong chọn giống cây trồng : những thể đột biến có lợi được chọn lọc và nhân thành giống mới hoặc
dùng làm dạng bố mẹ để lai tạo giống ( VD : MT
1
, DT
6
) , đối với những cây thu hoạch chủ yếu về cơ quan
sinh dưỡng, người ta chú trọng dùng thể đa bội ( dâu tằm tam bội, dương iễu 3n, dưa hấu 3n, rau muống
4n…)
III. CÁC PHƯƠNG PHÁP LAI
1. Lai cùng dòng
* Nguyên nhân của hiện tượng thoái hoá giống do tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ
: Các cặp gen dị hợp đi dần vào trạng thái đồng hợp, trong đó gen lặn ( đa số có hại) được biểu hiện : Aa x
Aa  1AA : 2Aa : 1aa . Qua các thế hệ, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần, tỉ lệ dị hợp tử giảm dần.
* Nếu các cơ thể ban đầu không chớa hoặc ít chớa gen có hại hoặc có kiểu gen đồng hợp về các

1
( thường
dùng đối vớ vật nuôi)
* Cách tiến hành: cho giao phối giữa bố, mẹ thuộc hai dòng thuần rồi dùng con lai F
1
làm sản
phẩm
* Thành tựu : phổ biến hiện nay là cho con cái thuộc giống trong nước cho giao phoói với con đực
cao sản thuộc giống thuần chủng ngoại nhập.
VD : lợn lai kinh tế là kết quả lai giữa lợn Móng cái với lợn đực Đại Bạch, cân nặng một tạ sau 10
tháng tuổi, tỉ lệ nạc trên 40%.
* Không dùng con lai F
1
đề nhân giống vì:
- Khi lai khác dòng,khác thứ, cơ thể lai F
1
có ưu thế lai cao nhất vì phần lớn các gen của F
1
đều ở trạng
thái dị hợp, các con lai F
1
đều tương đối đồng nhất.
- Đến cá thế hệ sau, tỉ lệ dị hợp giảm dần và có hiện tượng phân tính.
4. Lai cải tiến giống
* Mục đích : Dùng mọt giống cao sản để cải tiến một giống có năng suất thấp
* Cách tiến hành:
Trong chọn gióng vật nuôi, người ta chọn con đực thuộc giống cao sản ngoại nhập cho giao phối
với những con cái tốt nhất thuộc giống địa phương. Con đực giống đươc được sử dụng qua nhiều đời lai
nghĩa là con lai sinh ra lại được giao phối với con đực giống cao sản. Sau 4 -5 thế hệ, giống địa phương đã
được cải tạo gần như giống ngoại thuần chủng