C¸c vÊn ®Ò míi vµ khã
Ch­¬ng 5
di truyÒn häc ng­êi
GV CHU V¡N MÉN

Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Những vấn
đề chung
Những Khó khăn, thuận lợi
Trong nghiên cứu DT người
Các phương pháp NC

Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Khó khăn và thuận lợi
Khó khăn:
-
Về mặt sinh học
-
Về mặt xã hội
Thuận lợi:
-
Các đặc điểm sinh lí, hình thái
của người đã được nghiên cứu
toàn diện nhất so với bất kì
một sinh vật nào khác

Phả hệ
Phân tử

đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính
ngón là do gen nằm trên NST Y quy định...

s¬ ®å ph¶ hÖ bÖnh do gen lÆn quy ®Þnh n»m trªn NST giíi tÝnh x


Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di
truyền

Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong
tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong
tế bào của những người bình thường.

Kết quả : Người có 3 NST số 21 - Thể ba : Hội chứng Đao .
Người có 3 NST giới tính XXX : Hội chứng 3 X. Người có 3
NST giới tính XXY : Hội chứng Claiphentơ. Người có 1NST
giới tính X- Thể một : Hội chứng Tơcnơ ...
ppnc tế bào

Bé nhiÔm s¾c thÓ ng­êi b×nh th­êng
- KÜ thuËt nhuém b¨ng ®Æc tr­ng
KiÓu nh©n cña n÷ KiÓu nh©n cña nam

Một số kết quả
nghiên cứu tế bào
học
Sơ đồ kiểu nhân hội chứng đao
Kiểu hình hội chứng đao

điểm lưu ý


Bài 28 và 29.
di truyền y học
Khái niệm
Vận dụng hiểu biết
của di truyền học người vào y học
Giải thích, chẩn đoán,
phòng ngừa, hạn chế
tác hại của bệnh tật
Nhờ tiến bộ của tế bào học
sinh học phân tử

Bµi 28 vµ 29.
di truyÒn
y häc
Kh¸i niÖm
Do
®ét biÕn
gen
Do
®ét biÕn
NST
BÖnh tËt
di truyÒn

khái niệm về bệnh tật di truyền

Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền liên quan đến
sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường
trong quá trình hoạt động của gen.