150
Chương 4
DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ.
Các chương trước chúng ta đã nghiên cứu các qui luật di truyền ở
từng cá thể, nhưng trong thực tế sinh vật luôn tồn tại và phát triển thành
đàn, bầy hoặc quần thể. Trong quần thể, do tác động của các yếu tố: đột
biến, chọn lọc (tự nhiên, nhân tạo), thay đổi số lượng cá thể, các hình thức
giao phối, sinh sản khác nhau của các cá thể trong quần thể sẽ dẫn đến
những thay đổi về di truyền trong quần thể. Chương này chúng ta sẽ
nghiên cứu về cấu trúc di truyền quần thể, các biến động về di truyền do
ảnh hưởng của các nhân tố tác động vào quần thể. Những thay đổi về di
truyền quần thể qua các thế hệ được ứng dụng trong chọn lọc và nhân
giống động vật.
1. Khái niệm về quần thể.
1.1 Định nghĩa quần thể.
Quần thể là tập hợp gồm nhiều cá thể cùng loài, sống trong một
khu vực địa lý nhất định, có cơ chế thích ứng chung đối với các điều kiện
sống cụ thể và tạo thành một hệ thống di truyền hoàn chỉnh, có khả năng
duy trì sự ổn định về cấu trúc của mình và có khả năng tham gia vào
những biến đổi của quá trình tiến hóa.
Các quần thể được hình thành dưới ảnh hưởng của các điều kiện
sinh tồn trên cơ sở mối quan hệ tương tác giữa ba nhân tố tiến hóa.
Các giống động vật và thực vật trong nông nghiệp cũng là những
quần thể nhưng được tạo nên bởi chọn lọc nhân tạo.
Quần thể sinh học (biological population) là một nhóm bản chất
sống tồn tại trong các tập đoàn hữu cơ được xác định về mặt không gian
và thời gian, R. Pearl, 1937. Quần thể sinh học lớn nhất là một hệ sinh
thái. Quần thể sinh học khác với các quần thể bằng các đặc tính bản chất
sống, có giới hạn không gian và thời gian.
Quần thể di truyền (genetical population) là quần thể sinh học cùng

Kiểu gen đồng hợp trội, ký hiệu là
N
D
d

Kiểu gen dị hợp, ký hiệu là
N
H
h

Kiểu gen đồng hợp lặn, ký hiệu là
N
R
r

Ta có : d + h + r = 1 hoặc bằng 100%.

152
- Tần số tuyệt đối của gen: Là số alen trội, alen lặn trong quần thể.
Gen trội, ký hiệu là P = 2D + H
Gen lặn, ký hiệu là Q = 2R + H
Ta có P + Q = 2N
- Tần số tương đối của gen: Là tỷ lệ alen trội, alen lặn so với tổng
số alen trong quần thể.
Gen trội, ký hiệu là
hd
N
HD
N
P

Năm 1903, Johanson là người đầu tiên sử dụng các phương pháp di
truyền và thống kê để nghiên cứu cấu trúc di truyền của quần thể. Ông
chọn đối tượng nghiên cứu là cây đậu tự thụ phấn (Phaseous vulgaris).
Ông cân các hạt của giống đậu nói trên và xây dựng dãy biến thiên
theo trọng lượng hạt. Ông nhận thấy, trọng lượng các hạt dao động trong
khoảng 150 -170mg. Sau đó, Ông phân thành 2 nhóm: nhóm hạt nặng và
nhóm hạt nhẹ, đem trồng riêng rẽ, thu hoạch và đem cân trong lượng hạt
trong từng nhóm. Ông nhận thấy, trọng lượng bình quân của các nhóm có
sự sai khác nhau rõ rệt. Điều này chứng tỏ, giống đậu (quần thể) gồm
những cây khác nhau về kiểu di truyền và do vậy cho ra các kiểu hình có
trọng lượng hạt khác nhau. Ông tiếp tục chọn lọc ra những nhóm hạt năng,
hạt nhẹ liên tục qua 6-7 thế hệ. Sau đó đem gieo riêng và thu hoạch, cân
trọng lượng hạt, cuối cùng, ông nhận thấy sự khác biệt về trọng lượng

153
bình quân của các nhóm hạt không còn nữa. Bằng phương pháp chọn lọc
liên tục nhiều thế hệ và nội phối, quần thể đa dạng di truyền ban đầu đã trở
thành các dòng thuần. Sự khác biệt về trọng lượng hạt bên trong một dòng
thuần là không di truyền, hay chọn lọc trong dòng thuần là không có hiệu
quả.
Ta lấy ví dụ đơn giản, quan sát một thể dị hợp, có kiểu gen Aa.
Thể dị hợp này cho ra 2 loại giao tử là A và a, khi thụ tinh tạo thành hợp
tử, chúng có thể tạo thành các cá thể mới có các kiểu gen: AA, Aa và aa
với các tỷ lệ tương ứng: 1/4 : 1/2 : 1/4. Tỷ lệ này được gọi là tần số các
kiểu gen AA, Aa và aa, ta có bảng giao phối sau:
Bảng 9. Sơ đồ giao phối giữa bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa
Giao tử o
o
1/2 A 1/2 a
1/2 A 1/4 AA 1/4 Aa

lọc hoàn toàn không đặt ra. Quần thể ngẫu phối là một quần thể lý tưởng
hay quần thể chuẩn để tiến hành các nghiên cứu di truyền học.
Trong quần thể ngẫu phối, cấu trúc di truyền của thế hệ sau được
tạo nên nhờ tổ hợp các giao tử của bố mẹ khi thụ tinh. Số lượng cá thể của
kiểu gen này hay kiểu gen khác được xác định bởi tần số các loại giao tử
khác nhau do bố mẹ sinh ra.
Giả sử quần thể xét có 2 alen A và a, với tần số alen A = 0,5 và tần
số alen a = 0,5. Các loại kiểu gen có thể có trong quần thể và các tần số
tương ứng là AA = 0,25; Aa = 0,5 và aa = 0,25.
Ở thế hệ sau, cũng trong điều kiện tạo thành các loại giao tử khác
nhau với xác suất bằng nhau. Như vậy, tần số mang alen A sẽ bằng 0,5
(0,25 từ các cá thể đồng hợp trội AA + 0,25 từ các cá thể dị hợp Aa). Tần
số các giao tử mang gen lặn a cũng bằng 0,5 (0,15 từ các cá thể dị hợp Aa
+ 0,25 từ các cá thể đòng hợp lặn aa). Như vậy, trong mỗi thế hệ tần số
tương đối của các giao tử mang các alen trội và alen lặn sẽ được duy trì ở
mức 0,5 A và 0,5 a.
2.2.1 Định luật Hardy-Weinberg
Năm 1908, Hardy, nhà toán học người Anh, Weinberg, nhà di
truyền học người Đức, đã độc lập với nhau và cùng đưa ra công thức phản
ánh sự phân bố các kiểu gen trong quần thể ngẫu phối, công thức này được
gọi là công thức Hardy-Weinberg (hay còn gọi là định luật cân bằng di
truyền của Hardy-Weinberg).
Nội dung của định luật như sau: Trong quần thể sinh sản tự do
(ngẫu phối) với số lượng lớn cá thể, nếu không có tác động của các yếu tố
làm biến đổi tần số các alen (đột biến, chọn lọc, di nhập cư...) thì quần thể
luôn ở trạng thái cân bằng di truyền, tức là tỷ lệ xác định các cá thể mang
tính trạng trội, tính trạng lặn cũng như tần số tương đối mỗi alen có
khuynh hướng duy trì ổn định qua các thế hệ.
Cân bằng di truyền dược biểu thị bằng công thức toán học:


Aa x Aa h
2
= 0,48
2
0,0576 0,1152 0,0576
Aa x aa hr = 0,48 x 0,36 0,0864 0,0864
aa x AA rd = 0,36 x 0,16 0,0576
aa x Aa rh = 0,36 x 0,48 0,0864 0,0864
aa x aa r
2
= 0,36
2
0,1296

Tổng cộng 0,16 0,48 0,36

156
Kết quả cho thấy, tần số tương đối của các kiểu gen ở thế hệ con
cũng bằng tần số tương đối của các kiểu gen ở thế hệ bố, mẹ.
+ Chứng minh định luật bằng tần số các alen.
Ví dụ: Quan sát quần thể cây ngô. Trong quần thể có alen A, với
tần số p kiểm tra sự tạo thành màu vàng của hạt và alen a, với tấn số q
kiểm tra sự tạo thành màu nâu của hạt. Xác suất của phấn mang alen A
bằng xác suất noãn mang alen A và tương tự đối với alen a. Như vậy ta có:
Bảng 12. Chứng minh định luật Hardy-Weinberg bằng tần số alen
o O

pA qa
pA p
2

Theo dõi ghi chép được tất cả các kiểu gen tại 1 locus, ta có thể kiểm
định được tần số của chúng có tuân theo định luật Hardy-Weinberg hay
không. Nếu quần thể tuân theo định luật Hardy-Weinberg thì thì tần số gen
ở thế hệ con phải bằng tần số gen ở thế hệ bố, mẹ. Để kiểm định mức độ
cân bằng di truyền, người ta sử dụng hàm phân bố (hoặc tiêu chuẩn phù
hợp)
2
.
Ví dụ: Tần số các nhóm máu M-N ở người quan sát được như sau:
- Nhóm máu MM: 233 người
- Nhóm máu MN: 385 người

157
- Nhóm máu NN: 129 người
Cộng: 747 người.
Tần số gen M bằng: 233/747 + 1/2 (385/747) = 0,5696
Tần số gen N bằng: 129/747 + 1/2 (385/747) = 0,4304
Số cá thể dự kiến có kiểu gen MM là: (0,5696)
2
x 747 = 242,36
Số cá thể dự kiến có kiểu gen MN là: (2 x 0,5695 x 0,4304) x 747 =
366,26
Số cá thể dự kiến có kiểu gen NN là: (0,4304)
2
x 747 = 138,38
Bảng 13. So sánh tần số quan sát và dự kiến xuất hiện các kiểu gen
MM MN NN Tổng số
Số lượng quan sát được 233 385 129 747
Số lượng dự kiến 242,36 366,26 138,38 747
Phép kiểm định )

aa = 0,123, tần số gen lặn qa = (0,123)
1/2
= 0,35
Tần số gen trội A là: p A = 1-0,35 = 0,65
Tần số các kiểu hình như sau:
p
2
AA = (0,65)
2
= 0,4225 = 42,25%
2pq Aa = 2 x 0,65 x 0,35 = 0,455 = 45,5%
q
2
aa = (0,35)
2
= 0,1225 = 12,25%
- Xác định tần số gen của dãy alen.
Trong trường hợp ở một locus có nhiều alen cùng kiểm soát các
kiểu hình của một tính trạng thì định luật Hardy-Weinberg được mở rộng.
Trường hợp 3 alen A
1
, A
2
và A
3
, ta có tần số các gen alen p(A
1
),
q(A
2

2
A
3
= 1.
Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, người ta có thể ứng dụng
định luật Hardy-Weinberg để ước lượng tần số gen và kiểu gen của quần
thể.
Thí dụ: Khảo sát nhóm máu ABO ở 18.491 người, dùng phản ứng
huyết thanh người ta thu được kết quả như sau: 8337 người mang nhóm
máu O, 7588 người mang nhóm máu A, 1817 người mang nhóm máu B và
749 người mang nhóm máu AB. Về mặt di truyền người ta biết rằng nhóm
máu ABO ở người do dãy 3 alen qui định, gen I
A
qui định nhóm máu A,
gen I
B
qui định nhóm máu B, cả 2 alen đồng trội I
A
I
B
qui định nhóm máu
AB và 2 alen lặn ii qui định nhóm máu O. Giả sử số mẫu khảo sát đạt
trạng thái cân bằng, gọi p, q và r là lần lượt tấn số các gen I
A
, I
B
và i, tần
số các kiểu gen là:
p
2

+ 2pr + r
2
, mà p
2
+ 2pr
chính là tần số kiểu hình nhóm máu A, ta có:
(p + r)
2
= (7588/18491) + (8337/18491) = 0,8613
p + r = (0,8613)
1/2
= 0,9280.