Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
* Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y
học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị
trong một số trường hợp bệnh lí. Nghiên cứu di truyền người sử dụng một số phương pháp như:
phương pháp phả hệ, phương pháp nghiên cứu các trường hợp đồng sinh, phương pháp tế bào học.
Ngày nay, một số phương pháp khác như di truyền quần thể, di truyền phân tử,… được sử dụng
rộng rãi, đã tăng mức xác thực của chẩn đoán bệnh lí và lí giải nguyên nhân, diễn biến và hậu quả
của nhiều bệnh di truyền.Từ đó con người đã đề ra các biện pháp phòng tránh cũng như chữa trị các
bệnh di truyền này.
* Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do sai sót trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen,
hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen. Ngày nay, di truyền y học hiện đại cho phép chẩn
đoán, điều trị cũng như sản xuất các dược phẩm chữa bệnh theo cơ chế hoàn toàn mới. Di truyền y
học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bênh di truyền ở
đời con của các gia đình đã có bệnh này, cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và
hạn chế hậu quả xấu. Khi đứa trẻ ra đời, căn cứ vào mẫu ADN có thể đự báo được các bệnh, tật để
phòng ngừa.
* Các bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra như các bệnh về
hemôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,… Cơ chế gây bênh di
truyền phân tử là do các đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn
toàn protein, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến
bệnh.
– Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (HbS) là bệnh do đột biến gen mã hóa chuỗi Hbβ gây
nên. Đây là đột biến thay thế T → A dẫn đến côđon mã hóa axit glutamic (XTX) → côđon mã hóa
valin (XAX) trong gen Hbβ làm biến đổi HbA → HbS. Axit amin mới (valin) có tính chất khác nên
HbS ở trạng thái khử ôxi kém hòa tan → kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng hình lưỡi liềm, thời gian
tồn tại ngắn → thiếu máu.
– Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen. Đây là bệnh do đột biến lặn xảy ra trong gen Dystrophin liên
kết với X → prôtêin Dystrophin ở bề mặt tế bào cơ không được tổng hợp → cơ thoái hóa → tổn
thương chức năng vận động. Bệnh biểu hiện ở 3 - 5 tuổi, nặng dần đến tàn phế. Tử vong nhiều ở
tuổi 18 - 20.

+ Các gen ức chế khối u làm đình chỉ sự phân bào.
Bình thường hai loại gen này hoạt động hài hòa với nhau. Song nếu đột biến xảy ra trong
những gen này → phá hủy sự cân bằng thích hợp đó → ung thư.
* Những nguyên nhân làm phát sinh các bệnh di truyền ở người do cả các nhân tố di truyền và
đặc biệt là các nhân tố môi trường như phế thải sinh hoạt, công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa
bệnh, hàng mỹ phẩm,… Bởi vậy, để làm giảm gánh nặng di truyền cho loài người cần:
– Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh.
– Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.
– Sử dụng liệu pháp gen để chữa trị các bệnh di truyền.
– Sử dụng di truyền y học tư vấn.
* Di truyền y học tư vấn là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thong tin tiên đoán và cho lời khuyên
về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay
một số người trong dòng họ đã mắc bệnh ấy. Việc này giúp các cặp vợ chồng quyết định có sinh
con tiếp hay không? Nếu có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những trẻ tật nguyền → giảm
thiểu các bệnh di truyền cho gia đình và xã hội.
Chẩn đoán trước sinh là những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ
nhằm hỗ trợ tích cực cho lời khuyên.
* Chỉ số ADN có tính chuyên biệt cá thể rất cao. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự nuclêôtit,
người ta xác định được chỉ số ADN của từng cá thể. Chỉ số ADN được ứng dụng trong nhiều lĩnh
vực khác nhau.
* Để làm chậm sự tiến triển của bệnh AIDS, người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn
chế sự phát triển của HIV.
* Trí năng được xác định về mặt di truyền. Đánh giá sự di truyền trí năng qua chỉ số IQ.
* Ngày nay nhiều lĩnh vực mới nhằm nghiên cứu và bảo vệ di truyền loài người như: Di
truyền học phóng xạ, di truyền học độc tố, di truyền học dược lí. Cộng đồng thế giới công bố
“Chiến lược bảo vệ toàn cầu” và các nguyên tắc nhằm bảo vệ vốn gen di truyền của loài người nói
riêng và nhằm phát triển bền vững trên Trái Đất nói chung.
B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP.
Câu 1. Một bệnh di truyền được ghi nhận qua sơ đồ phả hệ như sau. Gen gây bệnh là:
A. gen trội trên NST thường.

III
II
1
2
3
1 2
1
2
4
31 2
1
2
3 4
5 6
A
AA
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
C. GỢI Ý ĐÁP ÁN
Câu 1.
Gen gây bệnh là gen lặn vì bố và mẹ (III
1
và III
2
) bình thường lại sinh ra con (IV
2
) bệnh.
Bệnh chỉ biểu hiện ở nam không biểu hiện ở nữ → gen gây bệnh nằm trên NST giới tính.
Gen bệnh truyền từ I
2
→ II

B
I
0
và bố hh, I
A
I
0
.
Câu 4.
Tần số giao tử mang alen a ở người số 2 là ½.
Vậy xác suất để người số 6 sẽ bị bệnh là (½)
3
a. (½)
3
a = 1/64 aa.
Câu 5.
– Bắt đầu từ người đàn ông ở thế hệ thứ II bị bệnh thì tất cả các thế hệ sau đều có người bị
bệnh, nghĩa là bệnh được di truyền liên tục qua các thế hệ của dòng họ. Vậy bệnh do đột biến gen
trội quy định.
– Người đàn ông ở thế hệ thứ II bị bệnh thì tất cả các con gái đều bị bệnh còn con trai thì
không, chứng tỏ gen bệnh liên kết với giới tính X.
– Xác suất để đứa trẻ đầu tiên của cặp vợ chồng giữa người số 1 và người số 4 là con trai bị
bệnh là: ½ X
B
. ½ Y = ¼ X
B
Y.