Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS - hội chứng Hunter

Ts Võ Nguyễn Tịnh VânB. MPS II
1. Tổng Quát.
Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada, người mô tả
đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ
ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi có người nữ mắc bệnh này.
Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những ai có bệnh đều thiếu
một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronate sulphate sulphatase. Người ta đã
xác định được vị trí của di truyền tử sinh ra chất này, và trong vài trường hợp có thể phân
tích DNA của bệnh nhân để tiên đoán bệnh nặng nhẹ ra sao. Tuổi mà bệnh lộ ra và có
chẩn đoán phản ảnh phần nào mức trầm trọng của bệnh, và cho biết trước tiến triển tương
lai như thế nào. Dầu vậy, bệnh MPS II thường sinh ra khuyết tật lớn lao về thể chất cho
tất cả bệnh nhân, bất kể là người ta có bệnh nặng hay nhẹ. Nếu nhẹ thì trẻ có trí thông
minh trung bình hay gần mức trung bình; bị nặng hơn thì đặc điểm là cả thân thể và trí
não suy sụp dần.
Điều ta cần biết là mỗi gia đình sẽ có dị biến (mutation) riêng ảnh hưởng tới mức độ bệnh
nhiều hay ít và sự phát triển của bệnh. Hiểu biết mới nhất thấy rằng vài người dường như
sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme) làm chậm lại mức tiến triển của bệnh, trong khi
người khác bị nặng hơn thì diếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuổi thọ
thay đổi rất nhiều tùy theo bệnh nặng tới mức nào, ai bị nhẹ và tật trong cơ thể không
đáng nói thì có thể có tuổi thọ bình thường, như một trường hợp bệnh nhân sống đến 87
tuổi. Trẻ bị nặng thì có thể qua đời trong tuổi thiếu niên hay sớm hơn, và thường là do
biến chứng về bệnh tim hay đường hô hấp.
Tỉ lệ hội chứng Hunter tại Úc là 1/136.000, thay đổi từ 1/100.00 tới 1/150.00 em bé trai
sinh ra.
2. Đặc Tính.
Em bé khi sinh ra có vẻ bình thường, nhưng khi em lớn dần thì từ từ lộ ra các triệu chứng

đầy đủ.
a. Tai mũi họng và trục trặc về đường hô hấp:
Chảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai và cổ họng, thịt dư lớn trong cuống
họng, khí quản bị nghẽn có thể dẫn tới việc ngưng thở lúc ngủ. Nhiều tật bệnh về tai mũi
họng có thể được chữa trị có hiệu quả như bệnh nhân MPS I thường có giải phẫu cắt bỏ
thịt dư, và gắn ống grommet thông tai với mũi.
Người ta cũng hay bị điếc một chút và thường là tật hóa nặng hơn do tai bị nhiễm trùng.
Điếc là do hệ thống trong tai bị hư hoặc là do thần kinh thính giác bị hư, hoặc cả hai; tình
trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễm trùng thường xuyên. Tất cả trẻ em có MPS II cần
khám tai theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa khả năng học tập cùng liên
lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải quyết bằng cách đeo dụng cụ
trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay chuyện trò bằng điện thoại rõ
hơn. Tại Úc bạn có thể đến Australian Hearing Service để hỏi thêm chi tiết.
Ai bị ngưng thở lúc ngủ (sleep apnoea) có thể dùng dụng cụ CPAP (continuous positive
airway pressure). Khi trẻ hay người lớn khi ngủ có thể dùng ống dẫn không khí có áp suất
cao một chút, trẻ nhỏ dễ dàng chịu đeo ống và ngủ ngon giúp trẻ có sức tập trung lúc ban
ngày.
b. Bệnh Tim.
Rất hay gặp nơi người có MPS II nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã
lớn. Tim có thể bị ảnh hưởng theo vài cách khác nhau, valve tim có thể bị yếu vì chất
MPS tích tụ và không đóng kín nên có một lượng máu nhỏ chảy ngược trở lại. Cơ tim
cũng có thể bị hư hại do MPS tích tụ, tim phải gắng sức vì ngực bị nhiễm trùng tới lui
nhiều bận, hay phải làm việc quá độ như bơm máu qua phổi bị cứng, phổi hoạt động thiếu
hiệu quả (cor pulmonale). Nếu cần thì uống thuốc làm giảm bớt tình trạng.
c. Khớp cứng và Mất cảm giác.
Khớp cứng là tật chung cho tất cả ai có hội chứng Hunter. Tất cả các khớp đều cứng và
cử động vì vậy có thể bị giới hạn. Cử động ở vai và cánh tay bị hạn chế có thể khiến
nhiều việc như chải đầu và tắm rửa, toilet hóa khó khăn. Kế đó người có MPS II đôi khi
cảm thấy đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hội chứng về các đốt ngón tay (Carpal
Tunnel Syndrome), chứng này có thể được thử nghiệm bằng điện để chẩn đoán ra và sau