Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS (Phần 4 và Hết)
Tiến sĩ Võ Nguyễn Tịnh VânD. MPS IV
1. Tổng Quát.
Còn gọi là hội chứng
Morquio, lấy theo tên bác sĩ nhi khoa Morquio tại Uruguay do năm
1929 ông mô tả một gia đình có bốn con bị chứng này. Vào cùng năm đó, bác sĩ
Brailsford tại Anh cũng mô tả bệnh giống vậy nên đôi khi hội chứng còn được gọi là
Morquio-Brailsford.
Bệnh có hai hình thức chính, A và B, loại A thường gặp hơn còn loại B hiếm hơn và sinh
ra do thiếu một diếu tố khác hẳn. Người có bệnh loại B bị khó khăn tương tự loại A
nhưng ảnh hưởng nhẹ hơn nhiều. Nói chung thì mức độ bệnh thay đổi rất nhiều tuỳ theo
cá nhân. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử gây bệnh và hiện đang có
nghiên cứu phần này. Khi có hiểu biết nhiều hơn về dị biến (mutation) trong gia đình
người bệnh, thì có hy vọng là ta tiên đoán được chính xác hơn mức độ của bệnh, và khám
phá rõ hơn ai mang mầm bệnh trong gia đình.
Thiếu niên qua các giai đoạn dậy thì bình thường như bạn đồng tuổi tuy có trễ hơn một
chút. Hội chứng Morquio không ảnh hưởng đến tính mắn con của người bệnh, nhưng phụ
nữ bị bệnh nặng có thể được khuyên là không nên có mang vì có rủi ro cho sức khỏe của
cô. Tất cả các con sinh ra đều mang mầm bệnh nhưng không trẻ nào lộ ra triệu chứng trừ
phi cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh. Tỉ lệ bệnh loại A tại Úc là 1/169.000, ngoài ra ta
không có con số cho loại B.
2. Đặc Tính.
Không giống như các bệnh MPS khác, hội chứng Morquio không tích tụ chất MPS trong
não và người bệnh thường có trí não hoàn toàn bình thường. Đặc điểm của bệnh là xương
trong người phát triển hết sức khác thường, làm vóc dáng nhỏ, người trưởng thành chỉ
cao vào khoảng một thước. Thêm vào đó ai bị nặng còn gặp rủi ro là dây thần kinh bị
biến chứng vĩnh viễn; mô liên kết của cương mô, đường dẫn khí, valve tim cũng bị ảnh
hưởng khi bệnh tiến triển. Ảnh hưởng về răng cũng hiện ra rất rõ.

nhưng tốt nhất là chờ tới khi trẻ hết lớn.
c. Bệnh Tim.
Rất hay gặp nơi người có MPS I nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã
lớn. Thường khi valve tim bị ảnh hưởng vì tích tụ chất MPS.
d. Bệnh về Răng.
Men răng có thể mỏng đi khác thường khiến thấy rõ ngà răng ở dưới, làm cho răng có
mầu vàng xám. Răng cũng dễ bị sâu, mục và cần đi nha sĩ để chà sạch đều đặn. Nếu trẻ
có bệnh tim thì bạn phải cho nha sĩ hay, và trẻ có thể cần dùng trụ sinh trước và sau khi
có bất cứ việc chữa răng nào. Lý do là vi trùng trong miệng có thể vào máu trong lúc
chữa trị gây ra nhiễm trùng, làm tổn hại thêm cho valve tim.
e. Gây Mê.
Xin đọc phần này trong bệnh MPS I ở trên.
f. Lãng Tai.
Người có bệnh này hay bị lãng tai. hoặc là do hư hại trong tai hoặc là do thần kinh thính
giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễm trùng thường xuyên.
Tất cả trẻ em có MPS IV cần khám tai theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa
khả năng học tập cùng liên lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải
quyết bằng cách đeo dụng cụ trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay
chuyện trò bằng điện thoại rõ hơn. Tại Úc bạn có thể đến Australian Hearing Service để
hỏi thêm chi tiết.
4. Chữa Trị
Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS IV mà chỉ có chữa triệu chứng khi
nó xẩy ra. Nhiều phương pháp thử nghiệm được dùng để thay thế diếu tố mà cơ thể thiếu
hụt nhưng cho tới nay không cách nào cho lợi ích đáng kể lâu dài. Có nơi dùng cách ghép
tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) mà không có kết quả đáng nói, và người
ta không khuyến khích dùng cách này để trị bệnh Morquio. Nghiên cứu đang nhắm tới
việc đưa diếu tố mà cơ thể thiếu vào xương tuy nhiên việc này rất khó. Nếu con bạn được
đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp
xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.


có khả năng cao hơn bình thường. Em nào có bệnh rất nhẹ có hình dạng gần như không
bị thay đổi, tuy nhiên nhiều em có bề ngoài giống nhau lạ lùng. Đầu to, cổ ngắn, má bầu
bĩnh, mũi rộng, sống mũi dẹp, cánh mũi bè rộng. Vai hẹp và tròn, bụng có khuynh hướng
phình ra. Tóc thô sợi hơn bình thường, lông mày rậm và cơ thể mọc nhiều lông hơn. Da
có thể hoá dầy và không dẻo dai như bình thường. Người lớn thường không cao, chỉ vào
khoảng từ 107 cm đến 138 cm.
3. Triệu Chứng.
a. Xương.
Cổ ngắn và cử động bị giới hạn, thỉnh thoảng tủy sống bị màng chung quanh hóa dầy nên
ép lại, một phần do chất MPS tích tụ. Trong trường hợp hiếm hơn thì tủy bị ép là do
những đốt xương sống cổ có cấu tạo bất toàn. Nếu cần thì cả hai trường hợp có thể chữa
được bằng cách giải phẫu.
b. Khớp cứng.
Khớp cứng và cử động của nhiều khớp đặc biệt ở cánh tay có thể bị giới hạn nặng nề, vì
xương va dây chằng có cấu tạo sai cách. Y phục vì vậy có khi cần phải cài đằng trước để
việc mặc quần áo được dễ dàng.
c. Bệnh Tim.
Rất hay gặp nơi người có MPS VI nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã
lớn. Chất MPS tích tụ trong tế bào có thể dẫn đến việc valve tim bị hẹp lại hay yếu đi, khi
máu bơm từ phần này của tim sang phần kia, nếu valve bị hẹp thì tim co thắt gây ra tiếng
động lớn nghe được khi bác sĩ khám tim. Valve yếu làm máu có thể chảy ngược lại. Bệnh
tim do trục trặc của valve có thể không gây ra khó khăn nào trong nhiều năm, nhưng nếu
nó làm tim phải làm việc quá sức thì có thể giải phẫu để thay valve tim bị hư. Thường
thường giải phẫu thành công, cho phép bệnh nhân trở lại đời sống bình thường.
d. Cương mô mờ.
Người có hội chứng Maroteaux-Lamy bị tật này do chất MPS tích tụ trong cương mô của
mắt. Nếu tình trạng nặng đến mức nhãn quan bị giới hạn nhiều thì có thể ghép cương mô.
Khi khác thì thị giác suy yếu dần vì võng mô hay dây thần kinh thị giác bị tổn hại.
e. Gây Mê.
Xin đọc phần này trong bệnh MPS I ở trên.

em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.
2. Triệu Chứng.
Bệnh có triệu chứng tương tự như MPS I (hội chứng Hurler), gồm có:
- Gương mặt có đường nét thô kệch như bệnh Hurler, đầu to, trán vồ.
- Cương mô mờ
- Sống mũi dẹp, cánh mũi hếch.
- Có thể bị sứt môi trên, cằm bạnh
- Ngực bành lớn, bụng phình
- Chân tay ngắn, xương không phát triển đầy đủ
- Gù lưng, xương sống bị lệch, đốt xương sống bị biến dạng.
Người bệnh có thể bị nhiễm trùng phổi tái đi tái lại hoài, gan to, lá lách to, việc tăng
trưởng và cử động bị ảnh hưởng, tri thức cũng bị trì trệ.
3. Chữa Trị
Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS VII. Chưa có mấy thử nghiệm về
việc ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) hay thử nghiệm để đưa diếu
tố mà cơ thể thiếu hụt vào xương cho ai có hội chứng Sly, tuy vậy cả hai cách này có thể
là trị liệu hữu hiệu cho vài tật của cơ thể. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn
nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có
kinh nghiệm về chữa trị này.
G. Chứng ML II và ML III.
1. Tổng Quát.
Hai chứng này là do chất mỡ (mucolipidoses - ML) bị chất chứa sinh ra. Bệnh ML II còn
có tên là bệnh I-Cell, do tế bào có hình dạng đặc biệt khi nhìn trong kính hiển vi. Trẻ có
bệnh này bị thiếu diếu tố tên phosphotransferase. Bác sĩ Jules Lerory tại Bỉ là một trong
những người đầu tiên mô tả triệu chứng nên tên của ông còn được dùng để nói về bệnh.
Về bệnh ML III thì hai bác sĩ Maroteaux và Lamy của Pháp mô tả và ghi nhận là nó
giống hội chứng Hurler (MPS I), với nhiều bộ phận trong người bị bất thường. Tỉ lệ bệnh
tại Úc là 1/325.000 tuy nhiên khó mà có con số chính xác vì bệnh thật hiếm và có khi bị
chẩn bệnh lầm.
Vài di truyền tử trong người có tính liệt (recessive), có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức