Các thuật ngữ và các nguyên lý cơ bản
của di truyền

B.M.Burns, A.D. Henrring và J.D. Bertram

Mở đầu

Để có thể thiết kế, phát triển các chiến lợc và
chơng trình giống cần phải có những hiểu biết
về các thuật ngữ, nguyên lý cơ bản và một số vấn
đề khác liên quan đến chọn lọc.

Các thuật ngữ và nguyên lý cơ bản
của di truyền

Các thuật ngữ và nguyên lý di truyền cơ bản sẽ
đợc giải thích ngắn gọn dới đây.
Di truyền học là gì?
Di truyền học là khoa học về sự di truyền, nó bao
gồm các vấn đề về cấu trúc, chức năng của các
gen và phơng thức mà các gen đợc truyền từ
thế hệ này qua thế hệ khác.
Gen là gì?
Gen là một đơn vị di truyền, nó đợc cấu tạo bởi
ADN và nằm ở một vị trí nhất định (locus) trong
(bộ gen) genom hoặc trên nhiễm sắc thể. Gen tạo
ra khả năng hình thành và phát triển của các tính
trạng; khả năng này bị ảnh hởng bởi sự tơng
tác với các gen khác và với môi trờng. Gen là
một đơn vị có tác động lên một hoặc nhiều tính
trạng tạo nên kiểu hình của con vật.

đoán về giá trị trung bình, số gen tối đa tạo nên sự
biến đổi của tính trạng này là khoảng 2 đến 20.
Ngời ta biết rằng các gen nh vậy tồn tại, ví dụ các
gen tạo nên sự tăng tạo cơ đôi ở bò Lục địa
(Continental) nh giống Bỉ xanh (Belgian Blue).
Genom (kiểu gen) của một cá thể là gì?
Kiểu gen (genom) của một cá thể là tập hợp tất cả
mọi vật liệu di truyền trong nhân của một tế bào.
Mỗi một nhân tế bào (mỗi tế bào có một nhân)
trong cơ thể có 2 bản của mỗi gen (2N) và vì thế có
2 đơn bội của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong tế
bào sinh dục nh tế bào trứng hoặc tinh trùng thì
chỉ có mỗi bộ đơn bội nhiễm sắc thể (N) và vì vậy
tại mỗi locus chỉ có một gen. Điều này xẩy ra trong
quá trình phát sinh giao tử (trong tế bào sinh dục
chín, sinh tinh hoặc sinh trứng), bình thờng thì chỉ
có một nhiễm sắc thể trong cặp đợc chuyển về mỗi
tế bào trứng hoặc tinh trùng (đơn bội). Trong quá
trình thụ tinh bình thờng, các giao tử gặp nhau để
kết hợp với nhau tạo ra hợp tử, bắt đầu từ đây các
gen có cặp, vì thế vật chất di truyền trong nhân tế
bào: Gen, nhiễm sắc thể trở lại trạng thái lỡng bội
(2N) bình thờng.

1
Luật di truyền Menden là gì?
Luật di truyền Menden giải thích lý thuyết cơ
bản của di truyền đơn gen trong locus đối với
một số tính trạng.
Lu ý: Sự mở rộng từ quy luật di truyền đơn gen

số nhiễm sắc thể của tế bào mẹ (2N).
Vì tầm quan trọng của quá trình này trong hiểu
biết về việc truyền vật liệu di truyền từ thế hệ
trớc (bố mẹ) cho thế hệ sau (con), quá trình
phân bào giảm nhiễm sẽ đợc thảo luận chi tiết
hơn ở chơng tới.
Nhiễm sắc thể đồng dạng-nhiễm sắc thể tơng
đồng là các nhiễm sắc thể đơn của cặp nhiễm sắc
thể, chúng giống nhau về các gen mà chúng có
và giống nhau cả về cấu trúc hình thái).
Thế nào là đồng hợp thể và dị hợp thể?
Các cá thể đồng hợp thể đối với một locus-một
gen hoặc một tính trạng sẽ có 2 alen nh nhau
[có thể là đồng hợp trội (BB) hoặc đồng hợp lặn
(aa), đối nghịch với chúng là dị hợp thể (Bb)-có
2 alen khác nhau], ví dụ màu đen và màu đỏ ở lông
bò-màu đen là trội so với màu đỏ. Các bò đồng hợp
thể trội là BB, các bò dị hợp thể là Bb đều có màu
đen và các cá thể đồng hợp thể lặn là bb sẽ có màu
đỏ.
Hoạt động di truyền cộng gộp có ảnh hởng nh
thế nào đối với các tính trạng?
Hoạt động cộng gộp/tích luỹ của các gen là
1. Hoạt động tơng tác của các gen trong đó sẽ
không còn hoạt động trội, kiểu hình của dị hợp thể
là trung gian giữa các kiểu hình đồng hợp thể đối
với các alen xen kẽ,
2. Phân phối tích luỹ đợc tạo ra bởi tất cả các loci
đối với tính trạng đa gen.
Hoạt động cộng gộp/tích luỹ của các gen có thể đề

không tơng đồng khác (gen trên 1 loci khác); do
vậy khi cả 2 gen cùng có mặt trong kiểu di truyền

2
thì kiểu hình sẽ bị điều khiển bởi gen ức chế (gen
trớc) chứ không phải bởi gen bị ức chế (gen
sau).
Thế nào là biến sai tơng tác/biến sai ức chế?
Khi chúng ta chỉ xem xét một locus, giá trị kiểu
gen sẽ đợc tạo nên bởi biến sai di truyền cộng
gộp (phơng sai/giá trị giống) và chỉ có biến sai
di truyền mà thôi. Nhng khi xem xét kiểu di
truyền liên quan tới nhiều locus hơn, giá trị kiểu
di truyền có thể có một biến sai bổ sung do sự
kết hợp không cộng gộp/tích luỹ.
Nếu G
A
là giá trị kiểu di truyền của một cá thể tại
một locus, G
B
là giá trị kiểu di truyền tại một
locus khác, G là giá trị của kiểu di truyền do cả 2
locus cùng tạo ra hợp lại, thì:
G = G
A
+ G
B
+ I
AB
Trong đó I

Chọn lọc tự nhiên là hình thức chọn lọc xẩy ra
trong thiên nhiên/tự nhiên không có sự can thiệp
của bàn tay con ngời.
Chọn lọc nhân tạo là gì?
Là hình thức chọn lọc dựa vào các quyết định của
con ngời. Trong chăn nuôi, chọn lọc nhân tạo
thờng dựa vào các số liệu của các tính trạng kinh
tế (tính trạng số lợng).
Chọn lọc trực tiếp là gì?
Là chọn lọc một tính trạng mà mục tiêu là để cải
thiện chính tính trạng đó.
Chọn lọc gián tiếp là gì?
Là chọn lọc một tính trạng nhng lại để cải thiện di
truyền cho một tính trạng liên quan khác.

Hiểu biết về chọn lọc trong chăn nuôi
Di truyền số lợng là gì?
Di truyền số lợng là nghiên cứu sự di truytền của
các tính trạng số lợng.
Tính trạng di truyền đơn giản là gì?
Là tính trạng chỉ bị ảnh hởng bởi một số rất ít gen.
Tính trạng chất lợng là gì?
Tính trạng chất lợng là tính trạng có kiểu hình
đợc biểu hiện ra ngoài với các mức khác biệt rõ
ràng. Tính trạng chất lợng là một tính trạng có
biến sai kiểu hình rời rạc và nó chỉ đợc điều khiển
bởi một số ít gen, ví dụ nh có sừng hay không
sừng, màu sắc lông da - đỏ tơng phản với đen.
Tính trạng số lợng là gì?
Tính trạng số lợng là tính trạng có biến sai kiểu

nếu chúng không phải là những sự khác nhau có
hệ thống giữa các cá thể. Kiểu hình là cái mà ta
có thể sử dụng để so sánh trực tiếp giữa các cá
thể.
Kiểu di truyền của một cá thể có ý nghĩa gì?
Kiểu di truyền là cấu trúc di truyền (kiểu gen)
của một cá thể. Chúng ta có thể xác định đợc
kiểu di truyền của bò qua kiểm tra đời con. Tuy
nhiên, những tiến bộ mới nhất về công nghệ di
truyền phân tử sẽ giúp chúng ta xác định chính
xác kiểu di truyền của một cá thể nhanh hơn rất
nhiều trong tơng lai.
Cải tiến di truyền đối với một tính trạng (ví dụ
khối lợng cai sữa) có nghĩa là gì?
Cải tiến di truyền về khối lợng cai sữa xuất hiện
khi thông qua chọn lọc sử dụng các con đực có
giá trị giống ớc tính (EBV) về khối lợng cai
sữa lớn, khố lợng cai sữa trung bình của quần
thể bê tăng lên.
EBV là gì?
Các chữ EBV là viết tắt của Giá trị Giống Ước
tính (Estimated Breeding Value). Với một tính
trạng nào đó, EBV cho biết 2 lần sự khác biệt
của trung bình về năng suất một số lợng lớn các
con đời sau của một đực giống (hoặc của một bò
mẹ) so với một nhóm đời sau của một con đực
hoặc cái khác khi phối giống với một số lợng
các đực tơng đơng. Tất cả mọi cái khác là phải
nh nhau (quản lý, các đặc điểm của các con
cái), EBV xác định sự khác biệt do di truyền của

P
) = Biến sai cộng gộp (VA) +
Biến sai trội (V
D
) + Biến sai ức chế (V
I
) + Biến sai
môi trờng (V
E
)
Đó là:
V
P
= V
G
+ V
E
V
P
= V
A
+ V
D
+ V
I
+ V
E

Biến sai di truyền cộng gộp là phần của tổng biến
sai di truyền đợc truyền từ bố mẹ cho thế hệ sau và


4
Cần những thông tin nào để chọn lọc một tính
trạng di truyền đơn?

a. Số loci,
b. Số alen trong mỗi locus,
c. Bao nhiêu alen đợc biểu thị (trội, ức chế),
d. Nguồn gốc (cha mẹ) (kiểu gen),
e. Sự hiểu biết về các nguyên lý di truyền
Mendel.

Làm gì để chọn lọc đối với các tính trạng số
lợng?

Các tính trạng số lợng có biểu thị bằng số học.
Điều đó có nghĩa là những tính trạng đó có thể
cân đo và các số đo đợc ghi chép lại và xem
nh đó là dữ liệu về sức sản xuất của gia súc. Giá
trị giống của một cá thể sẽ đợc đa vào để phân
tích so sánh dữ liệu giữa một số cá thể.
Ví dụ, tính trạng số lợng là: khối lợng sơ sinh,
khối lợng cai sữa, tăng trọng/năm, sức sản xuất
sữa, chu vi vòng ngực, . . .v.v.
Ví dụ, khi các số đo hay ớc tính của các tính
trạng số lợng đợc ấn hành bao gồm: Các tổng
kết về các đực, danh mục thụ tinh nhân tạo, báo
cáo kiểm tra đực giống, .v.v.
Khi áp dụng chọn lọc để cải tiến tính trạng số
lợng, những yêu cầu bao gồm:

gì?

Tính đa hiệu, là hiện tợng một gen đơn ảnh hởng
đến nhiều hơn một tính trạng,
Liên kết gen, hiện tợng 2 hay nhiều loci quan tâm
nằm trên cùng nhiễm sắc thể (các gen liên kết với
nhau).

Những tính trạng nào ảnh hởng bởi đơn gen và
nhiều gen?

Một số tính trạng đợc điều khiển bởi một cặp gen
đơn, ví dụ có sừng hay không có sừng hoặc màu sắc
lông da. Hơn thế nữa, một số tính trạng không
mong muốn nh các bệnh đặc biệt hoặc trạng thái
lùn (dwarfism) ở bò đã đợc điều khiển bởi cặp gen
đơn. Các cá thể với các tính trạng trên có thể dễ
dàng nhận ra vì số lợng nhỏ. Những tính trạng này
là tính trạng biến thiên rời rạc hoặc là các tính trạng
chất lợng.
ở một mặt khác, hầu hết các tính trạng sản xuất,
nh khối lợng sống, các tính trạng sinh trởng, thịt
xẻ đợc điều khiển bởi nhiều đôi gen. ở mức độ cá
thể, những gen đó có ảnh hởng nhỏ đối với các
tính trạng, và chúng có mức độ ảnh hởng lên tính
trạng rất thay đổi. Đó là sự phối hợp của các gen
liên kết xác định kiểu gen và khả năng sản xuất của
tính trạng. Khi bạn chọn lọc một cá thể đối với một
tính trạng nào đó, sẽ có nhiều sự biến thiên trong
giá trị tính trạng giữa các cá thể trên trục số liên