Vai trò của di truyền trong
y học

Di truyền y học là gì ?

Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao
gồm:
- Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình.
- Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST).
- Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến.
- Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.
- Tư vấn di truyền.
Vai trò của di truyền y học đối với công tác chăm sóc sức khoẻ

Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh được gặp
ở trẻ em và người lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu biết ngày
càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh.
Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đến
sự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn về
quá trình sinh bệnh. Trong nhiều trường hợp những hiểu biết này có thể giúp
ngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn.
Các loại bệnh di truyền

Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng và các yếu
tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này được chia thành 4
nhóm chính như sau (bảng 1):
- Các bất thường NST (chromosome disorders): xảy ra khi toàn bộ NST hoặc
một phần của chúng bị mất đi, nhân lên v.v
- Các bất thường đơn gen (single - gene disorder): xảy ra khi một gen bị đột
biến. Trường hợp này thường được gọi là các bất thường kiểu Mendel.
- Các bất thường di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders): đây là nhóm

Ditruy
ềnđ
ơ
ngenBệnhteocơDuchene

HemophiliaA

Bệnhditruyềnđayếutố

Khehởmôi+/-hàm

Tậtchânkhoèo

Cáckhuyếttậttimbẩmsinh

Ungthư(mọiloại)
Đáiđường(typeIvàII)

1/3500nam

1/10000nam 1/500-1/1000

1/1000


tràng , do đó tỷ lệ mắc các bệnh này cao hơn ở những quần thể có độ tuổi
lớn hơn. (3) Khả năng chẩn đoán của bác sỹ cũng là một yếu tố ảnh hưởng
đến tỷ lệ của bệnh.
Bảng 2: Tỷ lệ tương đối của các bệnh di truyền trong quần thể chung
Loại bệnh di truyền Tỷ lệ mắc tính trên 1000
người
Di truyền trội

3 - 9,5

Di truyền lặn

Di truyền liên kết với
NST X

Bất thường NST
Dị tật bẩm sinh
2 - 2,5

0,5-2

6 - 9

20- 50
Tổng 31,5 - 73
Bảng 2 giới thiệu tỷ lệ tương đối của các bệnh di truyền trong quần thể
chung, cho thấy tỷ lệ mắc bệnh di truyền từ 3 - 7%, tuy nhiên tỷ lệ này không
bao gồm các bệnh có liên quan đến di truyền được gặp phổ biến hơn ở người
trưởng thành như bệnh tim, bệnh đái đường và bệnh ung thư. Nếu tính cả
nhóm bệnh này thì tỷ lệ bệnh di truyền trong quần thể sẽ cao lên một cách