VAI TRÒ
CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC
PGS. TS. BS NGUYỄN VIẾT NHÂN
DI TRUYN Y HC L Gè?
1. Nghión cổùu sổỷ di truyóửn cuớa bóỷnh trong caùc gia
õỗnh.
2. Chỏứn õoaùn, d phoỡng vaỡ õióửu trở caùc bóỷnh di
truyóửn.
3. Tổ vỏỳn di truyóửn.
4. Xaùc õởnh vở trờ õỷc hióỷu cuớa caùc gen trón
nhióựm sừc thóứ (NST).
5. Phỏn tờch cồ chóỳ phỏn tổớ trong quaù trỗnh sinh bóỷnh
cuớa gen õọỹt bióỳn.
TệM QUAN TROĩNG
Tyớ lóỷ bóỷnh di truyóửn ngaỡy caỡng tng
Hióứu tọỳt hồn vaỡ sỏu hồn vóử quaù trỗnh sinh
bóỷnh
Giuùp ngn ngổỡa bóỷnh
Giuùp cho vióỷc õióửu trở hióỷu quaớ hồn.
CAẽC LOAI BNH DI TRUYệN
1. Caùc bỏỳt thổồỡng NST (chromosome desorders)
2. Caùc bỏỳt thổồỡng õồn gen (single - gene disorder)
> 14.000 bóỷnh
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
3. Caùc bỏỳt thổồỡng di truyóửn õa yóỳu tọỳ
(multifactorial disorders).
4. Caùc bỏỳt thổồỡng di truyóửn cuớa ti thóứ
(mitochondrial disorders)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
OMIM: Online Medelian Inheritance in Man
Dr. Victor A. McKusick

BNH DI TRUYệN A YU T
Khe hồớ mọi +/- haỡm 1/500
1/1000
Tỏỷt chỏn khoeỡo 1/1000
Chổùng nghióỷn rổồỹu (alcoholism)1/10 - 1/20
Ung thổ (moỹi loaỷi) 1/3
aùi õổồỡng (type I vaỡ II) 1/10
Tỏm thỏửn phỏn lióỷt (schizophrenia) 1/100
Khe håí mäi +/- haìm
Táût chán khoeìo
BNH DI TRUYệN COẽ ặĩC GP
PHỉ BIN TRONG LM SAèNG KHNG
?
TY L Tặ VONG TRE DO CAẽC NGUYN NHN DI
TRUYệN VAè KHNG PHAI DI TRUYệN TAI CAẽC BNH
VIN CUA ANH
NGUYN NHN
London
1914
London
1954
Newcastle
1966
Edinburgh
1976
Khọng di
truyóửn
83,5 62,5 58 50
Di truyóửn
ồn gen 2,0 12,0 8,5 8,9

Di truyóửn lión kóỳt vồùi
NST X
0,5 - 2
Bỏỳt thổồỡng NST 6 - 9
Dở truyóửn õa yóỳu tọỳ 20 - 50
Di truyóửn ty thóứ Hióỳm
TỉNG 31,5 73
Hãút