Rối loạn chuyển hóa Protid
PGS.TS Đỗ Hòa Bình
Môc tiªu
1. Tr×nh bµy nguyªn nh©n, biÓu hiÖn cña
gi¶m protid huyÕt t¬ng.
2. Tr×nh bµy nguyªn nh©n, biÓu hiÖn thay ®æi
thµnh phÇn protid huyÕt t¬ng.
3. Tr×nh bµy c¬ chÕ bÖnh sinh do rèi lo¹n
gen cÊu tróc vµ gen ®iÒu hoµ tæng hîp
protid.
1. Đai cơng.
1.1. Vai trò của protid trong cơ thể.
- Chức năng cấu trúc: là chất tạo nên nhân,
nguyên sinh chất và màng của tế bào, xây
dựng các mô, các cơ quan
-
Chức năng điều hoà, cân bằng nội môi: các
phản ứng hoá học, cũng nh các quá trình
sinh học xẩy ra trong cơ thể đều đợc hoạt
hoá và điều hoà bởi các protid đặc biệt gọi là
enzym, hormon
- Chức năng vận chuyển các chất: Hemoglobin
vận chuyển O
2
, CO
2
; lipoprotein vận chuyển
lipid; transferin vận chuyển Fe
- Chức năng bảo vệ: kháng thể
1.2. Tiêu hoá, hấp thu.


- Giảm tổng hợp chung: cân bằng nitơ âm tính
- Giảm tổng hợp bộ phận: tắc mạch cơ quan,
teo hoặc hoại tử cơ quan.
2.2. Rối loạn protid huyết tơng.
.2.2.1. Vai trò của protid huyết tơng.
- Cung cấp acid amin cho cơ thể:Lợng protid
huyết tơng biểu thị cho lợng protid toàn cơ thể.
- Tạo áp lực keo
-
Tham gia vận chuyển các nội tiết tố, sản phẩm
và nguyên liệu chuyển hoá, một số yếu tố vi l
ợng nh Fe
- Bảo vệ cơ thể: chống nhiễm khuẩn, nhiễm độc.
- Huyết tơng còn chứa một số protid có vai trò đặc
biệt: đó là một số enzym, hormon tham gia
chuyển hoá các chất
2.2.2. Giảm lợng protid huyết tơng.
- Nguyên nhân:
+ Cung cấp không đủ: đói, đặc biệt là đói
protein-calo suy dinh dỡng
+ Giảm tổng hợp chung: 95% albumin và
85% globulin của huyết tơng là do gan
tổng hợp.
+ Giảm hấp thu: viêm ruột mạn tính
+ Tăng sử dụng: hàn gắn vết thơng, ung
th
+ Mất ra ngoài: bỏng, hội chứng thận h,
các lỗ dò, ổ mủ
Biểu hiện và hậu quả:
*Lâm sàng: sụt cân, cơ teo và giảm trơng lực,

+ -
-
- Lam kính đã phủ kín một lớp gel
- KN: HT người bình thường
- KT: Kháng HT người bình thường (ngựa)

Albumin: 80% AL keo của máu, giảm trong các
trờng hợp giảm protid huyết tơngmột trong
các chỉ số phân loại mức độ suy dinh dỡng.


-globulin: tăng trong các trờng hợp viêm, rối
loạn chuyển hoá (hội chứng thận h)


-globulin: có vai trò quan trọng trong vận
chuyển lipid (hội chứng thận h, xơ cứng mạch
đều có tăng globulin).


-globulin: là kháng thể, do vậy tăng trong máu
khi nhiễm khuẩn, quá mẫn
Hậu quả của sự thay đổi thành phần
protid huyết tơng
Bình thờng, tỷ lệ A/G cân đối nhau protid
huyết tơng khó vón tủa.
Do chiếm tỷ lệ lớn, trọng lợng phân tử thấp hơn
(so với globulin),phân tử albumin có độ hoà tan
tốt nhờ các nhóm a nớc), và nhờ vậy protid
huyết tơng khó tự vón tủa.

γ-glob. t ngă
Wunderley
CdSO
4
tña
α- vµ γ-glob. t ngă
2.3. Rối loạn tổng hợp protid về chất.
2.3.1. Rối loạn gen cấu trúc

Gen cấu trúc mang thông tin quy định trình tự
chặt chẽ các acid amin trong mạch polypeptid.
Mỗi một acid amin ứng với một bộ ba nucleotid
nhất định, ví dụ: bộ ba GAA mã hoá cho
glutamin.

Chỉ cần thay một base nào đó của một bộ ba
nucleotid trong gen cấu trúc thì lập tức có sai lạc
một acid amin trong phân tử peptid. Khi base (G)
bị thay bằng base (A) ở bộ ba trên thì acid amin
sẽ là lysin: Bộ ba AAA - Lysin.
Hb bÊt thêng VÞ trÝ acid amin Acid amin gèc BÞ thay thÕ b»ng
HbS
β.6
Glutamin Valin
HbC
β.6
Glutamin Lysin
HbE
β.26
Glutamin Lysin

gen cấu trúc của chuỗi peptid , giải
phóng gen tổng hợp chuỗi peptid . Do
vậy,huyết sắc tố của ngời lớn bình th
ờng sẽ là
2

2
(HbA: Adult).
Nếu HbF vẫn tồn tại với lợng lớn ở ngời
trởng thành là bệnh lý: gen điều hoà
không kìm hãm nổi gen cấu trúc của chuỗi
.

Trân trọng cảm ơn!