ĐỘT BIẾN ĐƠN GENE
DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TY
THỂ
MỤC TIÊU
•
Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X
•
Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột
biến trên NST giới tính X và Y
NST X
5% DNA (khoảng 160 triệu
bp)
Có trên 700 gene đã được
định vị
NST Y
Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp)
Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được
xác định
 HIỆN TƯỢNG BẤT HOẠT NST X
Người nữ :
Trạng thái khảm về
NST giới tính X.
Người nam:
Trạng thái bán hợp tử
(hemizygous).
QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT
•
Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh
•
Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo
NST X

Bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A)
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
DMD: Duchene Muscular Dystrophy



HÔN NHÂN
ĐẶC ĐIỂM
1. Phổ biến ở người nam hơn người nữ
2. Bố không bao giờ truyền cho con trai
3. Ngắt quãng trong biểu hiện
4. Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái, những
người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con
trai của họ và làm biểu hiện bệnh.
5. Kiểu hôn nhân phổ biến : X1X2 x X1Y
6. Kiểu hôn nhân ít gặp: X1X2 x X2Y
NGUY CƠ TÁI PHÁT (recurrence risk)
Phụ thuộc vào kiểu gene của mỗi bố mẹ và giới
tính của con họ
Tình trạng người nữ dị hợp tử có biểu hiện bệnh
(manifesting heterozygotes)
Xu hướng mắc bệnh tương đối nhẹ
 DI TRUYỀN GENE TRỘI LIÊN KẾT NST X
ĐẶC ĐIỂM
•
Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh là đủ để mắc bệnh.
1. Người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người
nam
2. Người bố mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai
nhưng con gái của họ đều mắc bệnh.