XÁC ĐịNH TRÌNH Tự
ADN và hệ gen học
Là một trong những kỹ
thuật chủ yếu được phát
triển để nghiên cứu di
truyền học, "xác định
trình tự ADN" (DNA
sequencing) cho phép các
nhà nghiên cứu xác định
trình tự nucleotide trên
một đoạn ADN. Phát
triển năm 1977
bởi Frederick Sanger và
các cộng sự, phương
pháp xác định trình tự
gián đoạn chuỗi hiện nay
là phương pháp được sử
dụng thường lệ
[93]
. Với
kỹ thuật này, các nhà
khoa học có thể nghiên
cứu được những trình tự
phân tử liên quan tới
nhiều bệnh di truyền ở
người.
Khi xác định trình tự đã
trở nên đỡ tốn kém hơn,
cùng với sự trợ giúp của
các công cụ tính toán,
những nhà nghiên cứu

Lượng lớn các trình tự
được xác định đã hình
thành nên lĩnh vực hệ gen
học (genomics) - khoa học
nghiên cứu về bộ (hệ)
gen, sử dụng các công cụ
tính toán để tìm kiếm và
phân tích các mô hình
trong bộ gen đầy đủ của
sinh vật. Hệ gen học cũng
có thể được coi như một
lĩnh vực con của tin sinh
học, bộ môn sử dụng
những phương pháp tính
toán để phân tích các tập
hợp lớn dữ liệu sinh học.