Các rối loạn di truyền và gen
được định danh như thế nào?

Tên các rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền không được đặt
tên theo một tiêu chuẩn nào (
không giống gen là tên chính thức
và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban
hình thức). Các bác sỹ muốn điều
trị một bệnh đặc biệt thường trước
tiên đề xuất cái tên cho rối loạn.
Các chuyên gia sau đó sẽ xem xét
lại cái tên và cải tiến cho phù hợp.
Cái tên quan trọng vì nó cho phép
đo lường và tính toán hiệu ứng
chung về những rối loạn di truyền,
sau cùng nó sẽ giúp đỡ các nhà
nghiên cứu tìm ra những phương
thức điều trị mới.
Tên bệnh thường bắt nguồn từ một
hoặc các nguồn kết hợp:
 Cơ sở di truyền học hoặc thiếu
sót sinh hóa gây ra rối loạn (ví dụ,
hội chứng alpha-1 antitrypsin);
 Một hay nhiều dấu hiệu hoặc
triệu chứng của bệnh ( ví dụ, bệnh

cái tên này đã trở thành tiêu chuẩn
cho nhiều bác sỹ ở nhiều lĩnh vực y
dược.
Tên gen
Ủy ban Danh mục Gen HUGO
(HGNC)
/nomenclature/ chỉ định một tên
chính thức và ký hiệu (tên viết tắt)
mỗi gen người được biết. Một số
tên gen chính thức bao gồm thông
tin bổ sung trong dấu ngoặc, như
những điều kiện di truyền học liên
quan, những ghi chú nhỏ về rối
loạn hoặc hình thức di truyền.
HGNC là một tổ chức phi lợi nhuận
được cấp vốn bởi Vương quốc
Anh, Hội đồng nghiên cứu Y học
và các viện Sức khỏe Quốc gia Hoa
Kỳ. Ủy ban đã đặt tên hơn 13,000
gen trong số ước tính là 20,000 tới
25,000 gen trong hệ gen người.
Trong thời gian nghiên cứu, gen
thường đặt nhiều tên và nhiều ký
hiệu khác nhau. Các nhà nghiên
cứu khác nhau cùng nghiên cứu
một gen có thể đưa ra cho gen
nhiều cái tên khác nhau, là nguyên
nhân gây nên sự lộn xộn khi đặt tên
gen. HGNC gán một tên duy nhất
và ký hiệu từng gen do đó cho phép