130
NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ
BỆNH LÝ DI TRUYỀN

I. CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN:
Có nhiều loại bệnh
di truyền khác nhau, trong
đó có thể có vai trò của
môi trường hoặc không.
Do đó, việc sử dụng các
công cụ chẩn đoán thường
thay đổi tùy theo loại
bệnh (bệnh đơn gien,
bệnh nhiễm sắc thể, bệnh
di truyền đa yếu tố …).
Tuy nhiên, việc chẩn
đoán bệnh di truyền
thường sử dụng 5 công cụ

131
rất quen thuộc với tất cả các bác sĩ: (1) Bệnh sử; (2) Tiền sử; (3) Khám lâm sàng; (4)
Các xét nghiệm thông thường và (5) Phân tích gien. Ngoài ra, chẩn đoán tiền sanh
nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh của bào thai cũng là một công việc thường làm của
các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi và di truyền.
1. Bệnh sử:
Cần khai thác tất cả các triệu chứng một cách tỉ mỉ như thời gian khởi phát
bệnh, triệu chứng xuất hiện đầu tiên, diễn tiến tiếp theo và cả những điều trị đã có …
Thông qua bệnh sử, người ta có thể khu trú phạm vi chẩn đoán và tiết kiệm được thời
gian lẫn tiền bạc trong việc xác định bệnh. Ví dụ, một trẻ hay bị chảy máu chân răng,
các vết thương rất lâu cầm máu dù đã được điều trị tích cực … có thể giúp nghĩ đến

phát hiện các biến chứng của bệnh nếu
có. Trong một số trường hợp cũng
phải thực hiện các xét nghiệm chuyên
biệt và đắt tiền như làm tinh đồ ….
5. Xét nghiệm gien:
Đây là xét nghiệm chuyên biệt và rất có giá trị, chỉ sử dụng sau khi đã thực hiện
đầy đủ các bước trên và đã có hướng chẩn đoán bệnh vì rất đắt tiền. Do đó, xét nghiệm
này chỉ sử dụng trong trường hợp cần thiết và thường được chỉ định bởi các bác sĩ di
truyền.
6. Chẩn đoán tiền sanh:
Đây là một lĩnh vực
rất rộng và quan
trọng. Một cách tóm
tắt, người ta thường
sử dụng các công cụ

134
như siêu âm, chọc hút ối, sinh thiết nhau, sinh thiết dây rốn hoặc sinh thiết bào thai để
chẩn đoán các bệnh di truyền của bào thai. Chẩn đoán tiền sanh thường được đặt ra đối
với các bà mẹ lớn tuổi sinh con so, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền
hoặc nghi ngờ bào thai mắc bệnh không chữa được (thông qua các xét nghiệm thông
thường) …
Ví dụ, các bà mẹ trên 40
tuổi có nguy cơ sanh con mắc
hội chứng Down là 1/100. Như
vậy các bà mẹ này sẽ được lấy
máu xét nghiệm để xác định có
thể có con mắc hội chứng Down
hay không. Sau đó, người ta sẽ
kiểm tra lại bằng siêu âm, và cuối cùng vào tuần lễ thứ 15-16, sẽ chọc dò túi ối để lấy

1. Các phương pháp điều trị thông thường:
Các biện pháp điều trị triệu chứng nhằm mục đích làm cho người bệnh có thể tái
hoà nhập với xã hội. Ví dụ, đối với một bệnh nhân tiểu đường, việc sử dụng các thuốc
chống tiểu đường giúp cho bệnh nhân sống thoải mái hơn và có thể làm việc bình
thường được.
Trong quá trình điều trị, người bác sĩ sử dụng các xét nghiệm và thuốc như
trong các trường hợp bệnh lý khác, nghĩa là, không sử dụng bất kỳ phương tiện đặc biệt
nào của ngành di truyền phân tử. Như vậy, việc điều trị bệnh di truyền không chỉ liên
quan đến các bác sĩ di truyền mà còn có thể liên quan đến tất cả các bác sĩ thuộc các
chuyên khoa khác nhau.
2. Thay gien bệnh bằng một gien lành:
Hiện nay, người ta có thể thay một gien bị bệnh bằng một gien lành nhân tạo.
GIEN
SẢN PHẨM CỦA GIEN
CHUYỂN
HOÁ
HOẠT ĐỘNG
CƠ QUAN
HÌNH THÁI

137
Nhờ quá trình phân tích gien, người ta có thể biết được
gien bị đột biến ở điểm nào và trật tự của điểm đó ở
một gien bình thường. Vì virus có thể xâm nhập dễ
dàng vào tế bào cơ thể người, do đó người ta sẽ đưa
vào cơ thể bệnh nhân một loại virus không gây nguy
hiểm nào đó và virus này đã được mang một gien lành.
Như vậy, khi virus xâm nhập vào tế bào, nó cũng sẽ
mang theo gien lành vào tế bào. Trong tế bào, khi virus sinh sản, các gien của nó cùng
gien lành cũng sẽ được nhân lên và như vậy gien lành sau đó được giải mã cho ra các