1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong quá trình phát triển hệ thống thần kinh trung ương sự hình thành
và phát triển hệ thống não thất đóng một vai trò rất quan trọng. Những rối
loạn phát triển của hệ thống này có thể gây nên những tình trạng bệnh lý của
hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý-vận
động của trẻ.
Ngay từ thời cổ đại Hippocrates (460-trước Công nguyên) hay Galen
(200-sau Công nguyên) [7], [10], [21] đã mô tả một số bệnh lý của hệ
thống này. Trước thế kỷ XIX, đã có những nghiên cứu sơ khai về sự hình
thành và phát triển của hệ thống não thất để giải thích và làm cơ sở lý luận
cho quá trình điều trị các bệnh lý của hệ thống này. Tuy nhiên chỉ đến khi
chuyên ngành Mô phôi học và sự phát triển của các thiết bị chẩn đoán hình
ảnh thì quá trình hình thành-phát triển của hệ thống thần kinh nói chung và
hệ thống não thất nói riêng mới thật sự được làm sáng tỏ. Điều này đã góp
phần tích cực trong việc cải tiến các phương pháp điều trị bệnh lý hệ thần
kinh trung ương làm thay đổi hiệu quả của điều trị cũng như cải thiện chất
lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Hiện nay các tài liệu nghiên cứu về đặc điểm phát triển của hệ thống
não thất và các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống này còn mang tính
đơn lẻ, riêng biệt ở các chuyên ngành khác nhau. Điều này mang lại khó khăn
cho việc tham khảo lĩnh vực này đối với các thầy thuốc thần kinh. Để góp
phần giải quyết vấn đề nêu trên chúng tôi thực hiện chuyên đề “Nghiên cứu
đặc điểm phát triển và các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất”.
Hy vọng có một tài liệu tổng quan, toàn diện hơn. Từ đó có những cơ sở lý
luận cho những cải tiến trong quá trình can thiệp điều trị hay phục hồi chức
năng giúp cho bệnh nhân có những hy vọng mới về chất lượng cuộc sống
trong tương lai.
2
Phần I
LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU VỀ ĐẶC ĐIỂM SỰ HÌNH THÀNH-PHÁT
sáng tỏ sự hình thành hệ thống màng mạch não tủy [10], [19].
Reese.TS cho thấy mối liên quan giữa các dịch ngoại bào và dịch não
tủy là tương đối độc lập, [10], [19].
1.2. Lịch sử nghiên cứu các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất
Trong quá trình phát triển hệ thống não thất các rối loạn phát triển
của hệ thống này thường gây ra các bệnh lý tương ứng. Hậu quả của một số
rối loạn đều đưa đến một bệnh cảnh lâm sàng chung đó là Não úng thủy
hay còn gọi là Tràn dịch não. Những rối loạn của hệ thống não thất thường
gặp như: tắc nghẽn lỗ Luschka và lỗ Magendie, hẹp hoặc tắc nghẽn cống
Sylvius Những rối loạn này được phát hiện chẩn đoán chính xác từ khi có
sự phát triển của chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp cắt lớp vi tính và cộng
hưởng từ.
1.2.1. Bệnh não úng thủy
Não úng thủy (Tràn dịch não-bệnh Đầu nước) là một tình trạng bệnh lý
thần kinh gây kinh ngạc và thách thức các Thầy thuốc lâm sàng trong suốt lịch
sử Y học Thế giới. Trong quá trình điều trị não úng thủy, chúng ta thấy mối quan
hệ không thể tách rời giữa khoa học cơ bản và lâm sàng được khẳng định.
Trước thế kỷ XIX về cơ bản quan sát lâm sàng nhiều hơn can thiệp.
Hippocrates (thế kỷ 5 trước Công nguyên), cha đẻ của y học, được cho là
người đầu tiên mô tả lâm sàng và điều trị não úng thủy [7], [10]. Trong thực
tế, ông được trích dẫn như là người đầu tiên đã thực hiện làm thủng não thất
để dẫn lưu dịch não tủy ra bên ngoài. Mô tả và phân định thêm bệnh lý này có
thể được tìm thấy trong các tác phẩm của Galen (130-200 năm trước Công
4
nguyên) [7], [10]. Tuy nhiên, Ông tin rằng tình trạng này là do tích lũy của
dịch não tủy hơn là mở rộng của các não thất. Niềm tin này đã dẫn đến chẩn
đoán và điều trị gặp nhiều sai lầm.
Trong thời Trung Cổ, Ả Rập bác sĩ phẫu thuật Abul-Qasim Al-Zahrawi
(được biết đến trong y văn phương Tây như Abulcasis) đã viết ba mươi tài
liệu về y học, trong đó ông đề cập đến nhiều khía cạnh của phẫu thuật thần
kèm với hành não bị nhồi vào ống tủy sống [22].
Năm1907, Schwalbe và Gredig đã mô tả trường hợp thoát vị màng não
tủy kèm thay đổi trong thân não và tiểu não, đặt tên "Arnold-Chiari" cho dị tật
đó [22].
Năm 1932 Van Houweninge Graftdijk đầu tiên báo cáo điều trị phẫu thuật
dị tật Chiari. Tất cả các bệnh nhân đã tử vong vì phẫu thuật hoặc các biến chứng
sau phẫu thuật. Năm 1935 Russell và Donald đề nghị cho giải phóng sức ép của
tủy sống tại các lỗ Magnum có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc lưu thông
dịch não tủy .
Năm 1940: Gustafson và Oldberg chẩn đoán dị tật Chiari với rỗng ống tủy.
Năm 1974 Bloch và cộng sự mô tả vị trí hạnh nhân tiểu não được phân
loại từ 7 mm và 8 mm dưới tiểu não.
Năm 1985 Aboulezz sử dụng kỹ thuật Cộng hưởng từ phát hiện ra các
thể của dị tật bẩm sinh này.
6
Phần II
ĐẶC ĐIỂM PHÁT TRIỂN CỦA HỆ THỐNG NÃO THẤT
2.1. Đặc điểm phát triển của hệ thống não thất
2.1.1. Sự phát triển của hệ thần kinh
Phát triển hệ thần kinh là một trong những hệ thống được hình thành
đầu tiên trong thời kỳ bào thai và cũng là hệ thống được hoàn chỉnh cuối cùng
của cơ thể. Sự phát triển tạo ra cấu trúc phức tạp bậc nhất trong các hệ thống
cơ quan của cơ thể con người.
* Nguồn gốc hệ thần kinh
Mầm của hệ thần kinh xuất hiện rất sớm vào khoảng ngày thứ 17-18
của quá trình phát triển phôi. Lúc đó dây sống đã được tạo ra trong quá trình
tạo phôi vị, gây cảm ứng vùng ngoại bì biệt hóa thành ngoại bì thần kinh. Đây
là nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh [3].
* Tạo phôi thần kinh
Sự hình thành ống thần kinh gồm ba giai đoạn nối tiếp nhau: Tấm thần
hay mái
Khoang
Não trước
Não trước
Các bán cầu não
Các nhân trung ương
Các mép liên bán cầu
Não thất bên
Não trung gian
Đồi thị
Dưới đồi thị
Tuyến yên
Màng mái
Tuyến tùng
Não thất III
Não giữa Não giữa Các cuống não Các củ sinh tư
Cống
Sylvius
Não sau
Não dưới Cầu não Tiểu não
Não thất IV
Não cuối Hành tuỷ Màng mái
2.2. Sự hình thành và phát triển của hệ thống não thất
2.2.1. Sự hình thành hệ thống não thất [3]
Trong quá trình phôi thai, hệ thống não thất bắt nguồn từ một cái hốc
của ống thần kinh. Chúng được giới hạn bởi màng nội tủy và được lấp đầy
bởi dịch não tủy (lúc đầu là dịch ối). Trong quá trình phát triển của các túi
não, sự uốn của các phần của não tạo nên các khoang gọi là não thất. Các
khoang thông với nhau, thông với khoang dưới nhện nhờ các lỗ và cống
8
Não đỉnh là túi não tận cùng về phía đầu trước của ống thần kinh. ở
động vật có vú, não đỉnh bành trướng sang hai bên, tạo thành hai bán cầu
đại não. Trần bán cầu đại não sẽ tạo ra vỏ não, sàn sẽ tạo ra thể vân. Giữa
vỏ não và thể vân hình thành khoang của bán cầu đại não gọi là não thất
bên quá trình này xuất hiện trong giai đoạn 14 khoảng ngày thứ 33 trong
thời kỳ bào thai [18]. Như vậy có hai não thất bên và mỗi não thất nằm ở
mỗi bán cầu đại não. Não thất bên có hình chữ C và được phân chia
làm thân, sừng trước, sừng sau và sừng dưới kéo dài từ thùy trán, thùy chẩm
và thùy thái dương. Khoang của não thất bên kéo dài về phía thùy thái dương,
tạo thành sừng dưới của não thất bên và kéo dài về phía thùy chẩm, tạo thành
sừng sau của não thất bên (giai đoạn 21-23, khoảng ngày thứ 50) [18]. Hai não
thất bên thông với não thất III qua lỗ Monro. Khi được mở nó nằm ở phần
10
trước tường giữa của não thất, được giới hạn ở trước là cột trước của vách
trong suốt và phần sau là phần trước của đồi thị.
Đám rối màng mạch của não thất bên là một viền mạch máu được bao
phủ bởi màng nuôi và phân cách với màng nhện của não thất.
2.2.1.4. Não thất IV
Não thất IV thuộc thành phần của não cuối trong quá trình phát triển
não cuối sẽ phát triển thành hành não. Khoang của não cuối và khoang của
não dưới tạo thành não thất IV. Do sự uốn của cầu não tạo nên não thất IV có
hình thoi, dẹt theo chiều lưng-bụng. (có thể quan sát được mái của não thất IV
ở giai đoạn 18 khoảng ngày thứ 44 của bào thai) [3], [18].
2.2.1.5. Lỗ liên thất [3]
Mỗi bán cầu đại não có một vòm tức là vỏ não tương lai và một sàn ở
vùng bụng bên, tức là thể vân tương lai. Hai bán cầu đại não được định ranh
giới bởi rãnh liên bán cầu. Những khoanh của não đỉnh thông với khoang của
não trung gian. Lối thông giữa những khoang não đỉnh với khoang não trung
gian, trong quá trình phát triển sẽ tiến triển trở thành lỗ liên thất (lỗ Monro)
Những khoang của não đỉnh (tức là não thất bên) còn thông với
mạch xô đẩy vào não thất
Sừng chẩm hay sừng sau của não thất bên là một nghách của não thất bên
chạy thẳng ra sau. Thành trên ngoài tạo nên bởi các sợi sau của thể chai tỏa vào
thùy chẩm. Thành dưới trong bị lồi lên bởi hai thể là thể hành và củ morand
Phần trung tâm của não thất bên nằm ở thùy đỉnh của bán cầu là nơi hội
tụ của ba sừng não thất là một khe hẹp nằm ngang mái là thể chai, nền là thân
nhân đuôi, tia tận và đám rối màng mạch của não thất dính vào đồi thị và phía
sau thể vòm
2.3.2. Não thấtt III
Não thất III giống như một đường vạch chẻ giữa hai đồi thị, nó kết nối
phía trước với não thất bên qua lố liên não thất hay lỗ Monro, phía sau với
não thất IV thông qua cống não hay kênh Sylvius thuộc về gian não. Về mặt
giải phẫu bao gồm:
Thành trước: do mảnh các trụ trước thể tam giác và mép trắng trước tạo
nên ở hai bên thành này giữa trụ trước thể vòm và đầu trước đồi thị giới hạn
lỗ Monro thông với não thất bên.
Thành sau: là mép cuống tuyến tùng, mép trắng sau não thất III thông
với cống Sylvius.
Thành dưới hay còn gọi là nền não thất III hẹp và có rãnh dưới thị giới
hạn với núm vú, củ xám, cuống tuyến yên, giao thoa thị giác, ngách phễu và
ngách thị giác.
Thành trên: Còn gọi là mái não thất III nằm dưới thể vòm, thể chai gồm
tấm màng mạch và lá biểu mô não thất. Tấm màng mạch gồm hai lá, giữa hai
lá chứa mô liên kết và các tĩnh mạch não trong. Hai bên đường dọc giữa chứa
đám rối màng mạch não thất III.
13
Đám rối mạch mạc của não thất III được hình thành từ cấu trúc mạch
mạc được tạo nên nằm ở thành trên là trần não thất. mạch máu tạo nên mạch
mạc đi xuống dưới mỗi bên của đường giữa, nằm trong bao màng đệm của
não thất.
ngăn cách với màng đệm tủy sống. Ống trung tâm được bao quanh bởi mép
chất xám và không có đám rối mạch mạc ở trong ống trung tâm.
2.3.6. Khoang màng nhện
Khoang màng nhện là một khoang trống giữa màng mềm và màng
nhện, khoang này chứa đầy dịch não tủy và chứa đựng một lượng lớn mạch
máu của não. Nó được băng ngang bởi một mạng lưới các bè mỏng mô liên
kết. Khoang màng nhện bao phủ hoàn toàn não bộ và kéo dài dọc theo dây
thần kinh khưú giác đến màng nhầy quanh xương mũi. Khoang màng nhện
cũng kéo dài dọc theo mạch máu não như là chúng đi vào hay đi ra các nếp
gấp não và dừng lại ở những nơi mà mạch máu tạo thành một tiểu động mạch
hay tiểu tĩnh mạch.
Có một điều chắc chắn rằng màng nhện không bao phủ sát hết bề mặt
não do vậy tại một số điểm khoang màng nhện rộng ra hình thành nên các bể
màng nhện. Ở phía dưới khoang màng nhện mở rộng ra ở phần tận cùng của
ống tủy tạo nên chùm đuôi ngựa. Khoang màng nhện bao quanh các dây thần
kinh sọ và rễ thần kinh tủy sống và đi theo chúng đến kết thúc tại nơi mà dây
thần kinh sọ chui ra khỏi sọ và rễ thần kinh tủy sống chui ra khỏi ống tủy.
2.4. Dịch não tủy
2.4.1. Tính chất lý-hóa dịch não tủy
[
18
]
, [23]
Dịch não tủy là một chất lỏng không màu. Nó đảm nhiệm việc hòa tan
các chất muối vô cơ tương tự như những chất trong huyết tương. Chứa lượng
glucose khoảng một nửa so với đường máu (60-80%), protein 22-38mg/dl,
NaCl (680 - 760mg%) và lactat (< 2,1mmol/l). Chỉ có một vài tế bào hiện
16
diện và là những tế bào limpho (bạch cầu). Bình thường có khoảng từ 0 đến 3
bạch cầu/mm
Dịch não tủy được tạo thành chủ yếu từ đám rối mạch mạc của não thất
bên, não thất III và não thất IV. Một lượng dịch nhỏ bắt nguồn từ các tế bào
màng đệm lót trong não thất và chất não thông qua các khoang màng mạch.
Có hai Enzym quan trọng để sản xuất dịch não tủy là Na
+
/K
+
+ATPase và
17
Carbonic anhydrase, ngoài ra còn có một số Enzym khác như: acid
phosphatase, magiê phụ thuộc ATPase, glucose-6-phosphatase, thiamin
pyrophosphatase, adenylate cyclase, oxidoreductase, esterase, hydrolase,
cathepsin D, và glutathion S-transferase (theo Catala. M- 1998) [18], [23].
Đám rối mạch mạc có nhiều nếp gấp ở bề mặt và chứa đựng một lượng
lớn mô liên kết mạch máu được bao phủ bởi biểu mô hình hộp của màng nội
tủy. Quan sát các tế bào biểu mô qua kính hiển vi điện tử cho thấy các bề mặt
tự do được bao phủ bởi lông nhỏ. Máu của ống mao dẫn được phân phát từ
khoang não thất bởi màng trong, một màng cơ bản có ở bề mặt biểu mô. Tế
bào biểu mô có các lỗ thủng và các phân tử lớn có thể thấm qua được.
Ở người trưởng thành trung bình dịch não tủy được sản xuất khoảng
500ml mỗi ngày (hoặc 20, 38ml/giờ)
2.4.4. Tuần hoàn dịch não tủy
[
2
]
, [4], [9], [18]
Sự lưu thông dịch não tủy bắt đầu từ việc bài tiết dịch từ đám rối mạch
mạc trong não thất và từ bề mặt não. Dịch này đi từ não thất bên vào não thất III
qua lỗ liên não thất hay còn gọi là lỗ Monro đi xuống não thất IV qua cống não.
Sự tuần hoàn này được hỗ trợ bởi sự đập của động mạch của đám rối màng
19
Vì sự sản xuất của dịch não tủy từ đám rối mạch mạc là hằng định do
vậy tỷ lệ hấp thu của dịch não tủy qua các vi mao màng nhện sẽ điều chỉnh áp
lực của dịch não tủy.
Như vậy trung bình mỗi ngày dịch não tủy được thay thế bốn lần có tác
dụng làm sạch các sản phẩm chuyển hóa, chất độc (ví dụ ß amyloid ).
20
Phần III
CÁC RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN BẨM SINH
3.1. Đại cương
- Theo Deyken và Kraviecki [1] có hàng trăm loại dị dạng bẩm sinh
sọ não- cột sống.
- Smith đã thống kê và cho biết có 345 kiểu dị dạng sọ não – cột sống.
Nguyên nhân là do các độc tố tác động lên các giai đoạn khác nhau trong quá trình
phát triển của hệ thần kinh ở giai đoạn phôi thai cũng như giai đoạn sau sinh.
- Các dị dạng bẩm sinh ở giai đoạn phát triển trong tử cung được chia
thành hai loại:
+ Di truyền và
+ Bẩm sinh hay không di truyền.
- Theo Kalter và Warkany [1], khoảng 3% trẻ sơ sinh có dị dạng bẩm
sinh lớn (ảnh hưởng tới chức năng cột sống) trong đó có kèm theo dị dạng
thần kinh. 40% trẻ em tử vong trong năm đầu có liên quan tới dị dạng bẩm
sinh của hệ thần kinh trung ương.
- Nói chung bất kỳ thành phần nào của não và tuỷ sống cũng đều có thể
bị dị dạng bẩm sinh.
- Những dị dạng bẩm sinh có một số đặc điểm sau:
+ Các dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh thường kèm theo những bất
thường của các cơ quan khác như mắt, mũi, sọ, cột sống, tai, tim.
+ Một rối loạn phát triển do bất kỳ nguyên nhân nào cũng sẽ xuất hiện
vào lúc sinh và đều tồn tại bền vững về sau. Không tiến triển thêm. Tuy nhiên
đỉnh điểm
Kết quả
Rối loạn
Hình thành
hệ thần
kinh sơ
khai
3 – 4 Tuần
. ống thần kinh -> Não
và tuỷ sống
. Liềm thần kinh
(Màng não tuỷ mềm)
.Tật ống thần kinh
.Không sọ
.Thoát vị não
.Thoát vị màng não tuỷ
Quá trình
phát triển
não trước
2- 3 Tháng
. Hai bán cầu đại não
. Não thất
. Vùng dưới đồi
.Dị tật não úng thủy
.Thiểu sản thể chai
.Loạn sản thị giác
Phát triển
thần kinh 2- 4 Tháng
. Bổ sung đầy đủ các tế bào
thần kinh ở hai bán cầu
chương trình
.Động kinh
.Tự kỷ
.Thiểu sản não
23
Nói chung, một dị dạng thực sự do rối loạn nội sinh của quá trình sinh
tế bào và sinh mô thường xảy ra ở nửa đầu của giai đoạn phôi thai, và các yếu
tố ngoại sinh gây tổn thương nhu mô não nhưng không gây dị đạng xảy ra ở
nửa sau của giai đoạn phôi thai. Trong khuôn khổ nội dung chuyên đề chúng
tôi chỉ đề cập tới rối loạn bẩm sinh thường gặp của hệ thống não thất.
3.4. Những rối loạn phát triển bẩm sinh hệ thống não thất
3.4.1. Những rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất
3.4.1.1. Thắt hẹp kênh Sylvius
Đây là nguyên nhân gây tràn dịch não thất từ lúc sơ sinh đến tuổi bắt
đầu đi học, nhưng cũng có trường hợp bệnh cảnh xuất hiện khi bệnh nhân đã
trưởng thành. Milhorat (Hoa Kỳ, 1972)[14] đã chứng minh trong ba trường
hợp tràn dịch não thất bẩm sinh, có đến hai trường hợp do kênh Sylvius thắt hẹp.
Đã có nhiều công trình nghiên cứu về kênh Sylvius, trong đó có công trình của
Woolam và Millen (Hoa Kỳ, 1953)[16] được nhiều người chấp nhận. Theo các
tác giả này kênh Sylvius được giới hạn phía trên bởi mặt phẳng đi ngang qua
mép sau (sát hai củ não sinh tư trên) và mặt phẳng đi ngang qua cực dưới hai củ
não sinh tư dưới. Hai mặt phẳng này thẳng góc với trục dọc của thân não. Chiều
dài của kênh Sylivus từ 7 đến 12mm, trung bình 11mm. Từ phía não thất III đi
về phía não thất IV, kênh này hẹp dần. Bình thường kênh đó hai chỗ hẹp sẵn,
chỗ hẹp trên tương ứng với củ não sinh tư trên, chỗ hẹp dưới ngang mặt phẳng
chạy qua giữa hai củ não sinh tư trên và hai củ não sinh tư dưới. Theo Woollam
và Millen đường kính trên kênh Sylvius từ 0,6 đến 2mm, trung bình 1,3mm.
Đường kính chỗ hẹp trên từ 0,2 đến 1,8mm, trung bình 0,9mm. Đường kính chỗ
hẹp dưới từ 0,4 đến 1,5mm, trung bình 0,8mm. Các tác giả này nhận xét kênh
Sykvius càng dài đường kính càng hẹp và ngược lại. Họ tính toán nếu dịch não
thai bị rối loạn. Nhưng về sau có những tác giả khác nghĩ đó là hậu quả của một
quá trình viêm, như Russell (Anh, 1949) và Milhorat (Hoa Kỳ, 1972) [14].
25
3.4.1.2. Dị tật Amold - Chiari
Dị tật này được mô tả từ cuối thế kỷ XIX bởi Chiari (Đức-1891) và
Arnold (Đức-1894) [22]. Dựa trên 24 trường hợp do chính bản thân phát hiện,
Chiari đã đề xuất cách phân loại.
Hình 6A. Dị tật Amold - Chiari
1. Não thất bên 2. Não thất III
3. Hồi hải mã
Hình 6B. Dị tật Amold - Chiari
1.Thể trai 2. chẩm cổ 3. rỗng tủy
4. Não thất IV
Loại I gồm các trường hợp chỉ có hai hạnh nhân tiểu não lót qua lỗ
chẩm và được xem là hậu quả lâu ngày của tình trạng tràn dịch não thất.
Trong loại III thân não bị kéo dài một cách đặc trưng và mô tiểu não lạc chỗ
lại nằm trong một túi thoát vị màng tuỷ cổ. Loại IV chỉ gồm hai trường hợp
thiểu sản tiểu não. Loại II hay gặp nhất với các đặc điểm chính của dị tật gồm
có tiểu não và hành não lọt một phần xuống ống sống cổ. Có thể nói chúng đã
di chuyển xuống phía dưới trong quá trình phôi thai. Điều này vẫn còn là một
giả thiết. Quan sát mẫu vật từ phía sau ta có thể thấy mô tiểu não thòng dài
qua lỗ chẩm vào trong ống sống cổ như một cái lưỡi. Lưỡi đó hẹp mật độ
chắc và xơ, dính vào hành não và tuỷ sống, và được xem như bắt nguồn từ
thuỳ giun. Russell và Donald còn cho rằng vì tiểu não thiếu sản nên không
biệt hoá thành thuỳ giun và hai bán cầu rõ rệt. Có khi cầu não ở ngang vị trí lỗ
chẩm. Như một hệ quả tất yếu, một phần não thất IV, lỗ Magendie và trong
Copyright: Tài liệu đại học ©