1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là bệnh hình thành trong thời kỳ bào thai.
Tim người hình thành từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 7 của thai kỳ. Trong toàn bộ
quá trình đó, do những khiếm khuyết trong quá trình phát triển của tim sẽ
hình thành các bệnh tim bẩm sinh, tức là những khiếm khuyết về giải phẫu
sau đó sẽ dẫn đến những cái rối loạn về mặt sinh lý và sau khi trẻ sinh ra sẽ có
biểu hiện bệnh.
Tỷ lệ bệnh khoảng 0,5% - 0,8% trẻ sinh ra sống, tỷ lệ còn cao hơn ở
những thai chết (3 – 4%), thai bị sảy (10 – 20%) và trẻ đẻ non (2%, không
tính còn ống động mạch).
Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩn đoán trong tuần
đầu sau sinh và khoảng 50 – 60 % được chẩn đoán trong tháng đầu. 5% trẻ
trong cộng đồng tử vong mà không được chẩn đoán.
Ở Việt Nam, theo các báo cáo của các bệnh viện Nhi, tỷ lệ tim bẩm
sinh khoàng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 30 - 55% trẻ vào khoa Tim mạch.
Tại khoa Hồi sức sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung Ương, theo một nghiên
cứu năm 2011, tỷ lệ tim bẩm sinh là 24,2% [1].
Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng biểu hiện
muộn, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe hoặc khám vì bệnh lý khác.
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng cách có thể
giúp trẻ phát triển như những trẻ cùng trang lứa, hòa nhập tốt vào xã hội.
Phương pháp phát hiện tim bẩm sinh chủ yếu và chính xác nhất hiện
nay là siêu âm tim. Tuy nhiên, đó là một phương pháp khó, đắt tiền và đòi hỏi
phải được thực hiện bởi các bác sỹ chuyên gia tim mạch, mà thực tế tại Việt
Nam thì số lượng các chuyên gia trong lĩnh vực này còn rất ít và chỉ tập trung
tại một số bệnh viện tuyến trung ương cho nên tỷ lệ trẻ sinh ra trong cả nước
2
bị mắc tim bẩm sinh bị bỏ sót hoặc phát hiện muộn còn rất cao. Vì vậy việc
tìm ra một phương pháp đơn giản để phát hiện sớm hơn các dị tật tim bẩm
sinh là một điều vô cùng cần thiết.

chuyển oxy từ phổi đến các nơi cần thiết trong cơ thể để đảm bảo sự sống.
Sự vận chuyển đó xảy ra khi Hb kết hợp với oxy tạo thành HbO
2
(Haemoglobine có gắn oxy).
Tỷ lệ HbO
2
/(HbO
2
+Hb) gọi là độ bão hòa oxy trong máu, nói cách
khác là tỷ lệ phần trăm Haemoglobine của máu kết hợp với oxy.
Khi oxyhemoglobin bão hòa được đo bằng một khí máu động mạch nó
được gọi là SaO
2
. Khi oxyhemoglobin bão hòa được đo không xâm lấn bởi
xung oxy, nó được gọi là SpO
2
hay độ bão hòa oxy qua da.
1.1.2. Nguyên lý Oximetry về sự hấp thụ ánh sáng của máu [3]
Năm 1860, người ta phát hiện ra rằng Haemoglobin là chất mang màu
sắc, nó có trong hồng cầu và ảnh hưởng đến màu sắc của máu, sự hấp thụ ánh
sáng nhìn thấy bởi Haemoglobin sẽ thay đổi với hàm lượng oxy trong nó. Hai
dạng chủ yếu của Haemoglobin có trong máu mà ảnh hưởng nhiều nhất đối
với ánh sáng là Oxyhaemoglobin (HbO
2
) và Reducedoxyhaemoglobin (Hb),
HbO
2
và Hb có quang phổ hấp thụ khác nhau với các bước sóng ánh sáng
khác nhau. Về phương diện hoá học, O
2

Hình 1.1. Sự hấp thu bước sóng khác nhau của Hb và HbO
2
5
Phương pháp đo SpO
2
dựa vào mạch đập: Một thiết bị ở một bên của
đầu dò phát ra ánh sáng đỏ (660nm) và hồng ngoại (940nm). Đầu dò
(photodetecter) sẽ đặt quanh ngón tay để thu nhận ánh sáng. Dựa vào sự hấp
thụ của hai loại tế bào Haemoglobin với các bước sóng khác nhau, ta xác định
được thông số SpO
2
.
Sau khi các cảm biến quang đã nhận được các tia sáng đỏ (Red - R)
và tia hồng ngoại (Infrared - IR), tỉ lệ R/IR sẽ được đem ra so sánh với
bảng tra cứu chuẩn được các nhà thiết kế máy đo dựng sẵn để chuyển đổi
sang giá trị SpO2 tương ứng. Ví dụ: • Khi tỉ số R/IR bằng 0.5 thì chỉ số
SpO2 là 100%. • Khi tỉ số R/IR bằng 1.0 thì chỉ số SpO2 là 82%. • Khi tỉ số
R/IR bằng 2.0 thì chỉ số SpO2 là 0%.
1.2. Pulse oximetry [4],[5],[6],[7],[8]
1.2.1. Khái niệm
Pulse oximetry là một phương pháp không xâm nhập để đo nhịp tim và
độ bão hòa oxy trong máu động mạch.
Phương pháp này có ưu điểm:
• Biết kết quả ngay
• Chỉ cần một thao tác đo
• Cách thức đo rất đơn giản và không hề xâm phạm vào cơ thể
• Độ tin cậy cao
1.2.2. Lịch sử phát minh
Năm 1864, nhà vật lý và toán học người Ai-len George Gabriel Stokes
đã phát hiện ra chức năng hô hấp của Haemoglobin.

o
C để
làm tăng lưu thông máu.
7
Năm 1974, Takuo Aoyagi – một kỹ sư y sinh học của công ty Nihon
Kohden trong quá trình nghiên cứu về theo dõi cung lượng tim đã phát hiện ra
rằng với một mức độ bão hòa oxy, sự hấp thụ của máu sẽ thay đổi theo bước
sóng. Ông đề nghị đo độ bão hòa oxy bằng cách xác định sự hấp thụ của máu
đối với ánh sáng nằm trong dải từ đỏ đến hồng ngoại. Phát hiện này là cơ sở
để phát triển các máy đo độ oxy bão hòa hiện đại.
Đến năm 1978, William New đã phát minh ra một hình mẫu
(prototype). Năm 1981, công ty Biox và năm 1983, công ty Nellcor lần lượt
đưa ra đưa ra các sản phẩm thương mại.
Trong thập kỷ 1980, các máy đo ngày càng nhỏ gọn hơn, dễ sử dụng
hơn và rẻ hơn. Năm 1987, tiêu chuẩn theo dõi trong gây mê tổng quát tại Mỹ
quy định bao gồm theo dõi độ bão hòa oxy qua da.
Trong thời gian cuối năm 1990, Pulse Oximeters ' thế hệ mới ' đã được
giới thiệu khắc phục được những hạn chế của máy đo công nghệ cũ và nâng
cao hơn tính chính xác của việc đo bão hòa oxy trong máu.
Từ năm 1990 đến nay, máy đo độ bão hòa oxy dựa vào mạch đập đã
được sử dụng rộng rãi trên toàn thế giới.
Năm 1995, máy đo dạng finger tip, thiết bị dạng nhỏ gọn có thể đặt trên
đầu ngón tay đã xuất hiện trên thị trường. Cũng trong năm này, công ty
Masimo giới thiệu kỹ thuật Signal Extraction Technology (SET), giúp đo
chính xác độ bão hòa oxy khi bệnh nhân chuyển động và máu lưu thông thấp.
Hiện nay có rất nhiều nhà sản xuất Oximeters. Tất cả cung cấp một loạt
các hộp đo oxy khác nhau với SpO
2
và đo nhịp tim, màn hình dạng sóng, báo
động… Trong khi các hộp và màn hình có thể khác nhau song tất cả đều sử

lực do chuyển động của đối tượng đo.
9
Những hạn chế của máy đo công nghệ cũ:
 Ngộ độc Cacbon monoxide (CO):
CO thay thế Oxy ở vị trí gắn vào sắt trên phân tử Hb, cho nên ngộ độc CO
sẽ làm tăng HbCO và giảm HbO
2
do đó sẽ làm giảm độ bão hòa oxy trong
máu động mạch SaO
2
. Tuy nhiên, SpO
2
thực tế đo được lại cao hơn SaO
2
do
sự nhầm lẫn về bước sóng của máy đo bão hòa oxy dựa vào mạch đập.
Vì vậy, trong ngộ độc CO, SpO
2
đo bằng máy đo Oxy dựa vào mạch đập
kết quả không chính xác. Khi đó, cần phải lấy máu động mạch gửi đến phòng
xét nghiệm để đo SaO
2
và HbCO.
 Huyết áp thấp:
Mặc dù máy đo độ bão hòa oxy dựa vào mạch đập dựa trên dòng chảy của
máu khi mạch đập, nhưng SpO
2
vẫn là một sự phản ánh chính xác của SaO
2
khi áp lực mạch máu giảm thấp đến 30mmHg. Mạch mờ dần cũng không ảnh

thấp giả tạo; trong khi
đó, ở một nghiên cứu khác, SpO
2
cao giả tạo (SpO
2
– SaO
2
= 3.5%) khi SaO
2
thấp hơn 70%.
Độ bóng của móng tay cũng ảnh hưởng ít đến SpO
2
, khi móng tay sơn màu
đen hay nâu SpO
2
sẽ thấp hơn 2% so với SaO
2
, nhưng ảnh hưởng này có thể
được loại bỏ bằng cách mắc đầu dò ở 2 bên của ngón tay.
Yếu tố có ảnh hưởng nhất đến SpO
2
đó là xanh methylene. Nó sẽ làm giảm
SpO
2
đến 65% khi tiêm xanh methylene vào tĩnh mạch. Vì rằng xanh
methylene được dùng để chữa bệnh Methemoglobin cho nên không dùng
SpO
2
cho các bệnh nhân bị bệnh Methemoglobin.
 Tình trạng giảm thông khí:

có thay đổi lớn đi nữa thì
cũng ít ảnh hưởng đến SpO
2
.
11
Hình 1.2. Đường cong phân ly Oxy – Haemoglobin Đường cong Bar - Croft
Do vậy SpO
2
được sử dụng rộng rãi trong các đơn vị hồi sức cấp cứu và
điều trị tích cực để theo dõi tình trạng thông khí của bệnh nhân. Tuy nhiên
việc thở Oxy cần được hạn chế khi SpO2 đã trên 92%. Điều này sẽ tránh được
việc ngộ độc Oxy và sẽ bảo tồn được độ nhạy của SpO
2
trong việc đánh giá
thông khí không thích hợp.
 Hạ thân nhiệt:
Điều kiện giảm thân nhiệt làm cho các bộ cảm biến có thể không thể nhận
đầy đủ các dạng sóng nhịp dẫn đến không có tín hiệu hoặc mất độ chính xác.
 Điều kiện môi trường:
Các yếu tố như ánh sáng mạnh chiếu vào đầu dò, từ trường mạnh… đều có
ảnh hưởng đến giá trị khi đo độ bão hòa oxy qua da.
 Bệnh lý Methaemoglobin:
Methaemoglobin là một dạng của Haemoglobin mà không mang oxy. Tỷ
lệ Methaemoglobin cao sẽ gây ra một xung oximter có giá trị khoảng 85 %
12
bất kể mức độ bão hòa oxy thực tế. Tỷ lệ phần trăm cao hơn Methaemoglobin
có thể do di truyền hoặc do tiếp xúc với một số hóa chất và thuốc.
1.2.3.2. Máy đo bão hòa oxy công nghệ mới – NGoxi (New generation pulse
oximetry technology)
Năm 1989, Diab và Kiani phát minh ra một công nghệ " chống chuyển động "

 Đầu dò bão hòa oxy
Đầu dò bao gồm hai phần, các điốt phát sáng (LED) và một máy dò ánh
sáng (được gọi là bộ phận nhận cảm hình ảnh). Chùm ánh sáng được chiếu
thông qua các mô từ một bên của đầu dò. Máu và các mô hấp thụ một số ánh
sáng phát ra từ đầu dò. Ánh sáng được hấp thụ ở mức độ khác nhau với máu
có độ bão hòa oxy của Haemoglobin khác nhau. Các đầu dò sẽ phát hiện ánh
sáng truyền qua khi các luồng máu thông qua các mô và bộ vi xử lý tính toán
một giá trị cho độ bão hòa oxy (SpO
2
).
Để đo được độ bão hòa oxy, đầu dò phải được đặt nơi xung có thể được phát
hiện. Các đèn LED phải đối xứng với các máy dò ánh sáng để phát hiện ánh sáng
khi nó đi qua các mô. Đầu dò phát ra một ánh sáng màu đỏ khi máy hoạt động.
Đầu dò được thiết kế để sử dụng trên các ngón tay, ngón chân hoặc tai.
Đầu dò kiểu bản lề hay được dùng nhất, nhưng dễ bị hỏng. Đầu dò cao su là
mạnh nhất. Thiết kế bọc xung quanh để có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu
qua ngón tay nếu đặt quá chặt. Thăm dò tai có trọng lượng nhẹ và rất hữu ích
ở trẻ em hoặc nếu bệnh nhân có biểu hiện của co thắt mạch quá mạnh. Đầu dò
nhỏ đã được thiết kế cho trẻ em, nhưng một đầu dò dùng ở ngón tay dành cho
người lớn có thể được sử dụng vào ngón tay cái hoặc ngón chân cái của một
đứa trẻ. Đối với các đầu dò ngón tay hoặc ngón chân, nhà sản xuất đánh dấu
vị trí đặt phù hợp.
14
Các đầu dò đo oxy là phần tinh tế nhất và có thể dễ dàng bị hư hỏng. Đầu
dò kết nối với màn hình bằng cách sử dụng một kết nối với một loạt các chân
vì vậy cần luôn luôn sắp xếp các kết nối một cách chính xác trước khi tiến
hành thực hiện phương pháp đo bão hòa oxy.
1.3. Bệnh lý tim bẩm sinh [8], [9]
1.3.1. Định nghĩa
Bệnh tim bẩm sinh (congenital heart diseases) là các dị tật của tim và các

sự trao đổi khí và chất dinh dưỡng được thực hiện bởi rau thai. Phổi không
đảm nhiệm chức năng trao đổi khí và mạch máu phổi co nhỏ. Đối với bào thai
các cấu trúc tim mạch duy nhất rất quan trọng để duy trì tuần hoàn song song
là ống tĩnh mạch, lỗ bầu dục và ống động mạch.
Từ rau thai, máu giàu oxy với pO
2
khoảng 30 – 35 mmHg trở về thai
bằng tĩnh mạch rốn. Khoảng 50% máu tĩnh mạch rốn vào tuần hoàn gan, phần
còn lại qua ống tĩnh mạch đổ vào tĩnh mạch chủ dưới, tại đây máu tĩnh mạch
rốn được pha trộn với máu nghèo oxy sau khi đã nuôi dưỡng nửa dưới cơ thể.
Hỗn hợp máu này (pO
2
khoảng 26 – 28mmHg) đổ vào nhĩ phải, sau đó phần
lớn trực tiếp sang nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Từ nhĩ trái máu được tống xuống
thất trái, sau đó vào động mạch chủ lên. Máu tĩnh mạch chủ trên nghèo oxy
(khoảng 12 – 14 mmHg), vào nhĩ phải và chủ yếu qua van 3 lá để vào thất
phải, chỉ một phần nhỏ qua lỗ bầu dục sang nhĩ trái.
Từ thất phải máu được bơm vào động mạch phổi. Do tuần hoàn động
mạch phổi co nhỏ nên chỉ khoảng 10% máu vào phổi. Chủ yếu lượng máu
16
này (pO
2
khoảng 18 – 22 mmHg) không qua phổi mà vào động mạch chủ
xuống qua ống động mạch để nuôi dưỡng phần dưới cơ thể thai, sau đó trở về
rau thai nhờ 2 động mạch rốn.
Như vậy, phần trên cơ thể thai (bao gồm mạch vành, mạch não và chi
trên) được nuôi dưỡng bằng máu từ thất trái có nồng độ oxy cao hơn so với
phần dưới cơ thể nhận máu chủ yếu từ thất phải. Chỉ một lượng máu nhỏ từ
động mạch chủ lên (khoảng 10% cung lượng tim) qua eo động mạch chủ vào
động mạch chủ xuống).

18
1.4. Phân loại và lâm sàng của các thể tim bẩm sinh (theo Hội Tim mạch
Việt Nam - 1999) [9]
1.4.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím
1.4.1.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt trái – phải:
 Shunt ở nhĩ:
1. Thông liên nhĩ
2. Thông liên nhĩ kết hợp hẹp van hai lá (hội chứng Lutembacher)
3. Tĩnh mạch phổi đổ về lạc chỗ bán phần.
 Shunt ở thất:
1. Thông liên thất
2. Thông liên thất và hở van động mạch chủ
3. Thông từ thất trái sang nhĩ phải
 Shunt từ động mạch chủ - động mạch phổi:
1. Cửa sổ chủ phế
2. Còn ống động mạch
3. Shunt trên 1 tầng: kênh nhĩ – thất
 Shunt động mạch chủ về tim phải:
1. Lỗ rò động mạch vành
2. Động mạch vành trái xuất phát từ thân động mạch phổi
1.4.1.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím không có shunt:
 Bất thường tim trái:
1. Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái
19
2. Hở van 3 lá
3. Xơ giãn màng trong tim tiên phát
4. Hẹp động mạch chủ
5. Hẹp eo động mạch chủ
6. Hở van động mạch chủ
 Bất thường tim phải:

• Không lỗ van 3 lá kèm thông liên thất lớn
1.5. Tim bẩm sinh phụ thuộc ống
Trẻ sơ sinh sinh ra mắc dị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch
tức là một tình trạng đe dọa tính mạng, sự sống của trẻ được duy trì nhờ vào
ống động mạch. Vì vậy việc tối quan trọng là cần chẩn đoán sớm và điều trị
sớm trước khi ống động mạch đóng.
Hiện nay, Prostagladin E1 là loại thuốc hữu hiệu được sử dụng tại các
khoa hồi sức cho các trẻ sơ sinh mặc di tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống để duy
trì mở ống động mạch, kéo dài thời gian cho đến khi trẻ được phẫu thuật.
Phân loại nhóm tim bẩm sinh phụ thuộc ống:
1.5.1. Nhóm có cản trở máu của tuần hoàn hệ thống
• Hẹp eo động mạch chủ - gián đoạn quai động mạch chủ.
• Hẹp nặng van động mạch chủ.
• Hội chứng thiểu sản thất trái.
21
Hình 1.4. Hẹp eo động mạch chủ
1.5.2. Nhóm có cản trở máu của tuần hoàn phổi
• Hẹp nặng van động mạch phổi; Thiểu sản động mạch phổi.
• Thiểu sản van ba lá.
• Thiểu sản thất phải.
• Fallot 4.
Hình 1.5. Tứ chứng Fallot
22
1.5.3. Nhóm có bất thường cả tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi
• Chuyển gốc động mạch
Hình 1.6. Chuyển gốc động mạch
1.6. Bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng - CTBS (Critical congenital heart
disease) [10], [11]
Thuật ngữ “bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng” được sử dụng để chỉ ra
những dị tật tim bẩm sinh đe dọa tính mạng của trẻ sơ sinh, đòi hỏi phải can

4 trường hợp tim bẩm sinh.
Richmond và cộng sự năm 2002 cũng đã công bố nghiên cứu sử dụng
máy đo bão hòa oxy sàng lọc 5626 trẻ sơ sinh với ngưỡng < 95% đã sàng lọc
được 296 trẻ có nghi ngờ, trong đó phát hiện 51 trường hợp TBS.
Năm 2003, Reich và cộng sự sử dụng máy đo Nellcor N-395 cho 2114
trẻ sơ sinh với ngưỡng < 90% (1 lần đo) hoặc chênh tay – chân ≥ 4% hoặc <
95% (3 lần đo) phát hiện 2 trẻ có TBS.
24
Năm 2003, Koppel và cộng sự nghiên cứu ở 11281 trẻ sơ sinh bằng đo
bão hòa oxy với ngưỡng < 96% tại thời điểm 72 giờ tuổi phát hiện 3 trường
hợp tim bẩm sinh.
Từ 2003 – 2007, nhiều nghiên cứu đã được công bố nhưng đều chưa
đánh giá được hiệu quả của phương pháp.
Năm 2007, Thangaratinam và cộng sự đã tổng hợp 6 nghiên cứu bao
gồm 35960 trẻ sơ sinh đã ước tính độ nhạy của phương pháp là 63% với
ngưỡng bão hòa < 95%. Tuy nhiên tính toán trong nghiên cứu này đã bỏ qua
một số dị tật tim bẩm sinh quan trọng ở trẻ sơ sinh.
Valmari và cộng sự tổng hợp 10 nghiên cứu bao gồm 44969 trẻ đã đưa
ra độ nhạy ước tính 58%.
Năm 2008, luận án tiến sỹ của Ane de-Wahl Granelli nghiên cứu 39821
trẻ sơ sinh. Tác giả sử dụng 2 máy đo đồng thời 2 vị trí tay phải và chân, với
độ bão hòa tay và chân <95% hoặc có khác biệt tay – chân ≥ ±3% (đo 3 lần
cách nhau 1 giờ) hoặc < 90% (đo 1 lần) được tính là (+) và được cho siêu âm
tim ngay. Nghiên cứu đã chỉ ra độ nhạy của phương pháp là 64,3%, độ đặc
hiệu là 99,8%, tỷ lệ dương tính giả 0,17%.
Tháng 8/2011,tại New Jersey trong 3 tháng đầu năm sàng lọc, 25214
trẻ sơ sinh được sàng lọc trong tổng số 11/52 trung tâm sinh sản. Kết quả thu
được 12 trẻ sơ sinh có kết quả kiểm tra dương tính, trong đó hai trẻ sơ sinh
được chẩn đoán TBS.
Tháng 9 năm 2011, Bộ Y tế (US Department of Health and Human