1
B GI O D C V O T O Bộ y tế
Trờng đại học y hà nội
Đờng hồng hng
CHUYấN 1:
C I M PH T TRI N V C C R I LO N PH T TRI N
B M SINH C A H TH NG N O TH T
THU C TI:
NGHIÊN CứU MộT Số CĂN NGUYÊN, ĐặC ĐIểM LÂM
SàNG,
TổN THƯƠNG NãO Và Sự PHáT TRIểN SAU PHẫU THUậT
NãO úNG THủY ở TRẻ EM
2
Hµ néi - 2013
3
B GIO DC V O TO Bộ y tế
Trờng đại học y hà nội
Đờng hồng hng
CHUYấN 1:
C IM PHT TRIN V CC RI LON PHT TRIN
BM SINH CA H THNG NO THT
THUC TI :
NGHIÊN CứU MộT Số CĂN NGUYÊN, ĐặC ĐIểM L
ÂM SàNG,
TổN THƯƠNG NãO Và Sự PHáT TRIểN SAU PHẫU
THUậT
NãO úNG THủY ở TRẻ EM
Chuyờn ngnh : Nhi Thn Kinh
Mó s : 62.72.16.25
NGI HNG DN KHOA HC:
PGS.TS. NGUYN CễNG Tễ

5
Phần I
LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU VỀ ĐẶC ĐIỂM SỰ HÌNH THÀNH-PHÁT
TRIỂN HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ CÁC RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN
BẨM SINH
1.1. Lịch sử nghiên cứu về Đặc điểm sự hình thành và phát triển hệ thống
não thất
Năm 1664 Thomas Willis [8] là người đầu tiên gợi ý rằng các màng
mạch (plexuses) sản xuất dịch não tủy, trái với các mô hình chính tại thời
điểm đó, người ta cho rằng các não thất chứa hơi nước (linh khí) trong cuộc
sống và sau khi chết, nó được cô đọng lại và bị hút vào không gian trong và
xung quanh não và tủy sống, [8], [11].
Năm 1701, Pachioni mô tả các mô hạt màng nhện, mà ông giả thuyết
rằng đây là nguồn gốc của sự sản xuất ra dịch não-tủy [8].
Năm 1761, Morgagni cũng đề cập vấn đề này trong tác phẩm của
mình[11] .
Trong thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý học của các não
thất và dịch não-tủy là rất đáng kể. Năm 1825, Magendie, trong một số tài
liệu quan trọng Ông đã minh họa lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thông
của dịch não tủy trong não.
Luschka, vào năm 1859, khẳng định sự hiện diện của lỗ giữa của
Magendie và mô tả thêm hai lỗ bên (lỗ Luschka).
1848 West.C [11] mô tả phôi thai của đám rối màng mạch và khẳng
định khả năng hấp thụ dịch não tủy của lông nhung mao màng nhện.
Key và Retzius năm 1875 đánh dấu một mốc quan trọng trong việc mô
tả sự lưu thông dịch não tủy. Đây là bộ bản đồ giải phẫu cổ điển, trong đó mô
tả chi tiết các màng não, khoang dưới màng nhện, các não thất và các vi
6
nhung mao màng nhện. Đồng thời mô tả hầu như toàn bộ sự lưu thông của
dịch não-tủy (CSF) từ sản xuất đến sự hấp thụ. [11].

chẩn đoán và điều trị gặp nhiều sai lầm. Trong thời Trung Cổ, Ả Rập bác sĩ
phẫu thuật Abul-Qasim Al-Zahrawi, được biết đến trong y văn phương Tây
như Abulcasis, đã viết ba mươi tài liệu về y học, trong đó ông đề cập đến
nhiều khía cạnh của phẫu thuật thần kinh, bao gồm cả việc chẩn đoán và điều
trị não úng thủy [5], [6].
Vesalius (1514-1564) tại Đại học Padua làm rõ nhiều trong những đặc
điểm giải phẫu và bệnh lý của não úng thủy[26]. Thomas Phayer trong tác
phẩm "The Booke of Children", một trong các văn bản toàn diện đầu tiên về y
học dành cho trẻ em cũng đề cập tới tình trạng này [11], [8].
Năm 1761, Morgagni đã viết về nguyên nhân của bệnh tràn dịch não có
thể xảy ra mà không đi kèm với mở rộng đầu, tuy nhiên, ông đã không biết
nguồn gốc của các chất lỏng dư thừa trong quá trình bệnh này. Ông là một
trong các nhà nghiên cứu đầu tiên đã đề cập đến tình trạng liên kết não úng
thủy với thoát vị màng não tủy sống. [8], [15]. Trong thế kỷ XVIII Robert
Whytt mô tả lần đầu não úng thủy là một căn bệnh, minh họa một số trường
hợp não úng thủy gây ra do viêm màng não lao. Ông cảnh báo về tỷ lệ mắc
bệnh và tử vong liên quan đến thoát nước não thất [11].
Năm 1808 West và sau đó, Cheyne (1848), mô tả sự khác biệt giữa các
hình thức cấp tính và mạn tính của não úng thủy, cũng như công bố các tài
liệu cả hai nhóm nguyên nhân mắc phải và bẩm sinh của bệnh. [11].
1.2.2. Hội chứng Dandy-Walker
Năm 1887 Sutton [7]. [12] mô tả khám nghiệm tử thi đầu tiên hình ảnh
lâm sàng của hội chứng Dandy-Walker có đặc trưng là bất sản thùy giun tiểu
8
não, sự giãn nở của não thất IV và hố sau mở rộng. Đến 1914 Dandy và
Blackfan [12] nhận ra mối liên hệ giữa não úng thủy với sự giãn của não thất
IV. Năm 1942 Walker và Taggart cho rằng sự giãn nở của não thất IV có liên
quan đến hẹp bẩm sinh của lỗ Luschka và Magendie. 1954 Benda là người
đầu tiên sử dụng thuật ngữ hội chứng Dandy-Walker để mô tả tình trạng bệnh
và đưa ra một lý thuyết mới về nguyên nhân của bệnh này [18].

tạo phôi vị, gây cảm ứng vùng ngoại bì biệt hóa thành ngoại bì thần kinh. Đây
là nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh [3].
* Tạo phôi thần kinh
Sự hình thành ống thần kinh gồm ba giai đoạn nối tiếp nhau: Tấm thần
kinh, máng thần kinh và ống thần kinh. Sự sát nhập hai bờ máng thần kinh tồn
tại lỗ thần kinh trước và lỗ thần kinh sau do chưa đóng ống nên ống thần kinh
thông với khoang ối (dịch trong ống thần kinh giai đoạn này là dịch ối) [3]. lỗ
thần kinh trước được bịt kín vào ngày thứ 25-26, lỗ thần kinh sau được bịt kín
vào khoảng ngay thứ 27-28. Nếu quá trình bịt kín ống không hoàn thành sẽ
gây khuyết tật hệ thần kinh [3], [9], [25].
Thành ống thần kinh gồm ba lớp, kể từ trong ra gồm: lớp nội tủy, lớp
áo và lớp màn rìa ở giữa ống thần kinh gọi là ống nội tuỷ. Giai đoạn phát triển
cá thể trong đó có ống thần kinh gọi là giai đoạn phôi thần kinh. Đầu dưới của
ống sẽ trở thành tuỷ sống (khoảng ngày thứ 20). Đầu trên phát triển to trở
thành não. Trong tổ chức trung bì ở giữa ống thần kinh và ngoại bì phát sinh
10
ra màng não và xương. Ống thần kinh phát triển qua nhiều giai đoạn: giai
đoạn ba túi não (tuần thứ 4) sau đó phân chia lần nữa thành năm túi não.
* Hệ thần kinh trung ương
Hệ thần kinh trung ương bao gồm: não và tuỷ sống, từ đó có những dây
thần kinh, dây thần kinh sọ đối với não, dây thần kinh gai đối với tuỷ sống.
Toàn bộ các dây thần kinh hình thành hệ thần kinh ngoại vi. Hệ thần kinh
trung ương được bao bọc, bảo vệ, nuôi dưỡng nhờ hệ thống mạch máu, màng
não-tuỷ và khung xương. Song song với sự hình thành và phát triển của não
và tuỷ sống, các mô bảo vệ và nuôi dưỡng hệ thần kinh cũng phát triển. Đặc
biệt đó là sự hình thành và phát triển hệ thống não thất.
Tóm tắt quá trình tạo cơ quan hệ thần kinh trung ương, [2], [3], [21]:
Giai đoạn
ba túi não
Giai đoạn

bởi dịch não tủy (lúc đầu là dịch ối). Trong quá trình phát triển của các túi
não, sự uốn của các phần của não tạo nên các khoang gọi là não thất, các
khoang thông với nhau và thông với khoang dưới nhện nhờ các lỗ, cống
11
não làm nhiệm vụ lưu thông dịch não tủy. Hệ thống này được gọi là hệ
thống não thất.
Hệ thống não thất của não người gồm não thất bên, não thất III và
não thất IV. hai não thất bên nối thông với nhau bằng lỗ liên não thất (hay
còn gọi là lỗ Monro) và não thất III. Não thất III kết nối với não thất IV
qua cống não (hay cống Sylvius). Não thất IV tiếp tục đi xuống phía dưới
thông với một ống hẹp gọi là ống trung tâm của tủy sống, thông với ba lỗ
nhỏ ở trần của nó với khoang màng nhện gồm lỗ giữa Magendie và hai lỗ
bên Luschka. Ống trung tâm có một chỗ được nong ra ở đoạn cuối gọi
là não thất tận cùng (H1).
Hình 1. Hệ thống não thất cắt ngang
Sự biệt hóa các nguyên bào xốp cố định thành nguyên bào nội tủy
rồi những tế bào này biệt hóa thành tế bào nội tủy. Những tế bào này tạo
12
thành biểu mô trụ đơn hay biểu mô vuông đơn phủ ống nội tủy, các não
thất và các đám rối mạch mạc
2.2.1.1. Cống Sylvius:
Về mặt hình thái và mô học, trong số các túi não, não giữa là túi não
nguyên thủy nhất. Trong quá trình phát triển các túi não, não giữa là túi não
duy nhất không phân đôi. Sự phát triển của nó tương đối đơn giản. Các thành
của nó đều dày lên. Lòng của nó kém phát triển và tạo thành một ống nhỏ gọi
là cống não giữa (cống Sylvius), thông não thất thứ IV với não thất thứ III.
2.2.1.2. Não thất thứ III:
Não đỉnh và não trung gian lúc mới đầu còn ngăn cách nhau trên một
mặt phẳng đi qua phía trước chéo thị giác, cắt những lỗ liên thất (lỗ Monro) và
mượn rãnh lưng để định ranh giới cho hai túi não. Đường nối não trung gian và

vùng bụng bên, tức là thể vân tương lai. Hai bán cầu đại não được định ranh
giới bởi rãnh liên bán cầu. Những khoanh của não đỉnh thông với khoang của
não trung gian. Lối thông giữa những khoang não đỉnh với khoang não trung
gian, trong quá trình phát triển sẽ tiến triển trở thành lỗ liên thất (lỗ Monro)
Những khoang của não đỉnh (tức là não thất bên) còn thông với khoang
của não trung gian (tức là não thất thứ III) bởi những lỗ rộng mà sau này sẽ
hẹp lại thành lỗ liên thất.
Do sự bành trướng của thành bán cầu đại não, những khoang của não
đỉnh ngày càng rõ rệt. Người ta đã thấy não thất bên, các lỗ liên thất và ở não
trung gian, não thất thứ III cũng rõ rệt khoảng tuần thứ 21 của quá trình phát
triển thai nhi ( hình H1.2) [21].
14
Hình 2. Sự hình thành và phát triển của Não và hệ thống não thất
2.2.2.2. Đám rối mạch mạc[3], [19].
Ở người, đám rối màng mạch phát triển tại bốn vị trí của ống thần kinh
ngay sau khi đóng: não thất IV, não thất bên, và não thất III. Trong thời kỳ
phôi thai nơi hình thành bán cầu đại não, vỏ não ngừng sinh sản nguyên bào
thần kinh và mỏng đi khá nhiều. Nó được cấu tạo bởi một hàng tế bào biểu
mô phủ não thất lót ngoài trung mô giàu mạch máu. Lớp biểu mô ấy bị trung
mô đẩy lồi vào não thất, tạo thành những đám rối màng mạch. Đám rối màng
mạch hiện diện trong tất cả các não thất trừ cống não, sừng trước và sừng
chẩm của não thất bên [19]. Đây là nơi sản xuất ra dịch não-tủy đồng thời
cũng tạo ra hàng rào máu-não.
2.3. Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất [2], [3], [4], [19].
2.3.1. Não thất bên
Mỗi bán cầu đại não có một khoang gọi là não thất bên, mỗi não thất
bên có các sừng lấn vào thùy của bán cầu đại não. về mặt giải phẫu bao gồm:
Sừng trán hay còn gọi là sừng trước não thất bên. Thành trên của não
thất bên được tạo nên bởi thể chai, thành dưới do các nhân xám tạo nên, ở
ngoài là nhân đuôi, ở trong là đồi thị, ở giữa là rãnh thị vân.

Đám rối mạch mạc của não thất III được hình thành từ cấu trúc mạch
mạc được tạo nên nằm ở thành trên là trần não thất. mạch máu tạo nên mạch
mạc đi xuống dưới mỗi bên của đường giữa, nằm trong bao màng đệm của
não thất.
Mạch máu cung cấp tạo nên đám rối mạch mạc của não thất III và não
thất bên là nhánh màng mạch của động mạch cảnh trong và động mạch nền.
2.3.3. Cống não (cống Sylvius)
Cống não là một kênh hẹp dài khoảng 3mm rộng 1,8mm kết nối não
thất III và não thất IV. nó được phân cách bởi lớp màng đệm và được bao
phủ bởi một lớp chất xám gọi là chất xám trung tâm. Cống não dẫn trực
tiếp dịch não tủy từ não thất III xuống não thất IV. Không có đám rối
mạch mạc trong cống não.
Hình 3. Não thất nhìn từ phía trước
2.3.4. Não thất IV.
Não thất IV là một ống nằm ở phần trước của tiểu não, nằm sau cầu não
và một nửa trên của hành não. Não thất IV thuộc trám não có hình cái lều
gồm hai phần nền và mái. Não thất bốn kết nối phía trên là não thất ba và
phía dưới là ống trung tâm của tủy sống. Não thất IV thông với khoang dưới
17
nhện bởi ba lỗ ở màng mái, lỗ giữa ở góc dưới gọi là lỗ Magendie và hai lỗ
bên ở hai túi cùng bên gọi là lỗ Luschka, đây là ba đường đi của dịch não tủy
vào khoang dưới nhện. Não thất IV còn thông với ống nội tủy ở góc dưới và
thông với cống Sylvius ở góc trên của nền não thất IV (hình H.4).
Hình 4. Não thất nhìn từ trên xuống
Đám rối mạch mạc của não thất IV có hình chữ T. Hình thành nên
đám rối mạch mạc là hai lớp nếp gấp của màng mềm lồi vào trần não thất
và được bao phủ bởi màng đệm. Phần ngang của chữ T kéo dài vào ngách
bên của não thất. Mạch máu cung cấp cho đám rối này là động mạch tiểu
não sau trên.
2.3.5. Ống trung tâm tủy sống.

NaCl (680 - 760mg%) và lactat (< 2,1mmol/l). Chỉ có một vài tế bào hiện
diện và là những tế bào limpho (bạch cầu). Bình thường có khoảng từ 0 đến 3
bạch cầu/mm
3
dịch não tủy(dưới 5 tế bào). Ở tư thế nằm nghiêng áp lực dịch
não tủy đo được ở vào khoảng 50-150 mmH
2
O. Áp lực này gia tăng khi đứng
dậy, khi ho hay khi tĩnh mạch cảnh trong bị chèn ép ở vùng cổ. Tổng thể
lượng dịch não tủy chứa đựng trong khoang màng nhện và não thất vào
khoảng 50-120 ml ở trẻ em và 140-150ml ở người trưởng thành.
19
2.4.2. Chức năng của dịch não tủy [2], [3]
2.4.2.1. Chức năng bảo vệ.
Dịch não tủy bao quanh bề mặt bên ngoài và mặt trong của não và tủy
sống chức năng của nó như là một đệm lót giữa hệ thần kinh trung ương với
phần xương bao quanh nhờ vậy bảo vệ nó chống lại các chấn thương cơ học.
Bởi vì tỷ trọng của não chỉ lớn hơn tỷ trọng của dịch não tủy rất ít nên nó tạo
nên sự nổi cơ học hỗ trợ cho não không va chạm lên các phần cứng của họp
sọ. Mặt khác dịch não tủy còn là một thành phần quan trọng để duy trì thể tích
bên trong hộp sọ (ví dụ nếu thể tích của não hay thể tích máu gia tăng thì thể
tích của dịch não tủy giảm xuống và ngược lại)
2.4.2.2. Chức năng dinh dưỡng
Mối liên hệ chặt chẽ giữa dịch não tủy đến mô thần kinh và có nhiều
mạch máu nó phục vụ như là một nguồn cung cấp dinh dưỡng và hỗ trợ tuần
hoàn cho các thành phần bên trong của hộp sọ. Dịch não tủy được quan niệm
như là một chất nền sinh học, đóng vai trò hoạt động như là một thành phần
nuôi dưỡng mô thần kinh.
2.4.2.3. Chức năng bài tiết
Trong quá trình lưu thông dịch não tủy đóng vai trò quan trọng trong

Từ não thất IV, dịch đi qua lỗ giữa (hay lỗ Magendie), lỗ bên đi ở
ngách bên của não thất IV (hay lỗ Luschka) vào khoang dưới nhện . Dịch não
tủy di chuyển một cách chậm chạp qua bể hành tiểu não và cầu não, sau đó
được bơm lên trên vào khoảng không của lều tiểu não đến phần dưới của bề
21
mặt đại não. Bây giờ nó được di chuyển ở ngoài bề mặt não và sang hai bên
mỗi bán cầu đại não. Một ít dịch não tủy di chuyển xuống phía dưới ở khoang
dưới nhện quanh tủy sống và chùm đuôi ngựa. Sự đập của mạch máu não và
tủy sống và sự vận động linh hoạt của cột sống đã làm cho dịch não tủy được
bơm từ từ dạng làn sóng khắp trong hệ thống não thất và khoang dưới nhện.
2.4.5. Hấp thu dịch não tủy
Sự hấp thu dịch não tủy chủ yếu là qua các vi mao màng nhện chủ yếu
nằm trong xoang tĩnh mạch đặc biệt là xoang tĩnh mạch dọc trên. (Hình 18-
10) các vi mao màng nhện có khuynh hướng tạo thành nhóm kề nhau tạo nên
các hạt màng nhện. Về mặt cấu trúc mỗi vi mao màng nhện là một túi thừa
của khoang màng nhện. Túi thừa này được trùm bởi một lớp tế bào mỏng.
Các hạt màng nhện gia tăng số lượng và kích cỡ theo tuổi và có khuynh
hướng calci hóa khi lớn tuổi.
Sự hấp thu dịch não tủy xảy ra khi áp lực trong khoang màng nhện gia
tăng quá mức so với áp lực trong xoang tĩnh mạch. Nghiên cứu từ kính hiển
vi điện tử cho thấy các vi mao màng nhện có nhiều ống nằm ở màng trong
cho phép dịch não tủy được bơm trực tiếp từ khoang màng nhện vào xoang
tĩnh mạch. Khi áp lực của xoang tĩnh mạch gia tăng hơn áp lực của dịch não
tủy thì các đầu của ống vi mao sẽ đóng lại ngăn cản sự di chuyển ngược dòng
của máu vào khoang dưới nhện.
Một ít dịch não tủy có lẽ được hấp thu trực tiếp vào tĩnh mạch của
khoang dưới nhện và một ít có thể được hấp thu qua các xoang ngoài hạch
thần kinh của dây sọ và tủy sống.
Vì sự sản xuất của dịch não tủy từ đám rối mạch mạc là hằng định do
vậy tỷ lệ hấp thu của dịch não tủy qua các vi mao màng nhện sẽ điều chỉnh áp

vùng này cũng sẽ chưa biểu hiện vào lúc sinh nở, mà các triệu chứng lâm sàng sẽ
chỉ xuất hiện trong giai đoạn sau sinh, khi chức năng của các vùng đó được bộc
lộ và sử dụng trong quá trình phát triển của cá thể.
+Cuộc sinh nở tuy chấn thương và nhiễm khuẩn không có quan hệ nhân
quả với các dị dạng bẩm sinh, nhưng những dị dạng có thể gây cản trở khi
sinh nở hoặc có thể gây nhiễm khuẩn.
+Nếu các thành viên khác trong gia đình (có thể cùng hoặc khác thế hệ)
cũng có các dị dạng bẩm sinh thì các dị dạng bẩm sinh đó thường do di truyền.
+Cũng có các tình trạng dị dạng khi sinh có thể tự mất đi ví dụ: dị dạng
nhiễm sắc thể gặp ở 0,6% các trường hợp còn sống sót sau khi sinh, nhưng có
khoảng trên 5% các trường hợp đó sẽ tự bình thường hoá trong vòng 5-12
tuần trong giai đoạn bú sữa mẹ.
+Tình trạng đẻ non (biểu hiện qua trọng lượng thấp khi sinh), hoặc trọng
lượng thấp trong giai đoạn nhũ nhi sẽ làm tăng nguy cơ thiểu năng trí tụê, co
giật, liệt não và có thể tử vong ở các bệnh nhi có dị dạng.
3.2. Nguyên nhân
Có năm nhóm nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh sọ não- cột sống như sau:
- Biến dị gien (chiếm 2,25/1000 các trường hợp sinh nở sống sót).
- Biến dị nhiễm sắc thể
- Di truyền và không di truyền (những yếu tố không cố định).
- Độc tố ( virus, nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc ).
- Không rõ nguyên nhân (chiếm 60% các trường hợp sinh nở sống sót).
24
3.3. Thời điểm phát sinh dị tật não bẩm sinh
Những dị tật phát sinh trong quá trình phát triển não theo Volpe [12].
Thay đổi
Thời gian
đỉnh điểm
Kết quả
Rối loạn

chuyển hệ
thần kinh
3- 5 Tháng
. Các tế bào thần kinh dịch
chuyển từ vị trí nguyên thuỷ
đến vị trí hệ thần kinh ở đó
chúng sẽ định cư suốt đời
. Vỏ não bào thai có bốn
lớp, vỏ não người trưởng
thành sáu lớp
. Sự phát triển nếp gấp
. 5 tháng nguyên phát
. 7 tháng nhị phát
. 9 tháng tam phát
Phát triển nếp gấp bị
sai lạc:
.Não nứt
.Não trơn
Tổ chức 5 tháng
đến vài
năm đầu đời
.Tế bào thần kinh vỏ não hình
thành nên những cột dọc là
những đơn vị chức năng
.Sự phát triển các sợi trục và
đuôi gai, hình thành khớp
thần kinh mới. Chết theo
chương trình
.Động kinh
.Tự kỷ

2
.
Thực ra trở kháng đối với lưu thông dịch não-tuỷ không chỉ là
khẩu kính hẹp mà còn phụ thuộc vào chiều dài của kênh Sylius nữa. Có ba