Bộ giáo dục v đo tạo Bộ Y tế
Trờng đại học y h nội
Vũ thị Hạnh Nghiên cứu một số chỉ số hóa sinh liên quan
tình trạng dinh dỡng ở trẻ dị tật bẩm sinh
khe hở môi v vòm miệng
Chuyên ngành : Hóa sinh
Mã số : 60.72.04
luận văn thạc sỹ y học
Ngời hớng dẫn khoa học:
PGS.TS.Phạm thiện Ngọc
Cám ơn lớp cao học khóa 16 Hóa sinh đã luôn gắn bó, chia sẻ với tôi những
khó khăn, vất vả để hon thnh khóa học.
Cuối cùng thnh công của luận văn ny có phần đóng góp không nhỏ của
gia đình, bạn bè đã luôn bên cạnh tôi để quan tâm, động viên, giúp đỡ. Học viên: Vũ Thị Hạnh Lời cam đoan Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các kết
quả trong luận văn là trung thực và cha đợc ai công bố trong bất kỳ
luận văn nào khác.
Ngời cam đoan
Vũ Thị Hạnh
1.3.2. Nguyên nhân: 15
1.3.3. Phân loại: 16
1.3.4. Tình trạng sức khỏe của trẻ dị tật KHMVM : 17
Chơng 2. 20Đối tợng và phơng pháp nghiên cứu
2.1. Đối tợng nghiên cứu 20
2.1.1 Nhóm trẻ KHMVM: 20
2.1.2. Nhóm chứng: 21
2.1.3. Phân bố đối tợng: 21
2.2. Phơng pháp nghiên cứu: 21
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: 21
2.2.2. Các chỉ số nghiên cứu: 21
2.2.3. Kỹ thuật thu thập số liệu: 23
2.2.4.Vật liệu và dụng cụ nghiên cứu: 27
2.2.5. Xử lý số liệu: 27
Chơng 3. 29Kết quả nghiên cứu
3.1. Đặc điểm các đối tợng nghiên cứu: 29
3.1.1. Phân bố theo tuổi của nhóm nghiên cứu: 29
3.1.2. Phân bố theo giới của nhóm nghiên cứu 30
3.1.3. Một số đặc điểm dị tật nhóm nghiên cứu: 31
3.1.4. Đặc điểm phát triển thể chất của trẻ KHMVM: 33
3.1.5. Hàm lợng Hb và tỷ lệ thiếu máu của trẻ KHMVM 35
3.2. Một số chỉ số hóa sinh liên quan tình trạng dinh dỡng của
trẻ KHMVM:
38
3.2.1. So sánh một số chỉ số hóa sinh của dị tật KHMVM và nhóm chứng 38
3.2.2. Chỉ số hóa sinh của trẻ KHMVM giữa 2 nhóm tuổi 40
3.2.3. Chỉ số hóa sinh của trẻ KHMVM theo giới: 41
3.3. Mối liên quan giữa các chỉ số hóa sinh ở trẻ dị tật KHMVM với loại dị tật
và tình trạng dinh dỡng
Hb Hemoglobin
KHM Khe hở môi
KHVM Khe hở vòm miệng
KHMVM Khe hở môi và vòm miệng
KHM-VM Khe hở môi vòm miệng phối hợp
MCH Mean Corpuscular Hemoglobin
(Lợng huyết sắc tố trung bình hồng cầu)
MCV Mean Corpuscular Volume
(Thể tích trung bình hồng cầu)
NCHS National Center of Health Statistic
(Trung tâm thống kê Y tế quốc gia)
SDD Suy dinh dỡng
TB Tế bào.
TIBC Total Iron Binding Capacity
(Khả năng gắn sắt toàn phần)
TfS Transferrin Saturation
( Bão hòa transferrin)
W.H.O World Health organiration
(Tổ chức Y tế thế giới) 1
Trong thời gian qua, có khá nhiều công trình nghiên cứu về các phơng
pháp phẫu thuật và phục hồi chức năng cho trẻ có KHMVM nhng cho đến
nay hầu nh cha có nghiên cứu nào về các chỉ số hóa sinh trên đối tợng
này. Để phục vụ chăm sóc sức khỏe và nghiên cứu khoa học chúng tôi tiến
hành đề tài:
Nghiên cứu một số chỉ số hóa sinh đánh giá tình trạng dinh dỡng ở
trẻ dị tật bẩm sinh khe hở môi và vòm miệng .
Đề tài này đợc thực hiện với hai mục tiêu nh sau:
1. Nghiên cứu một số chỉ số hóa sinh đánh giá tình trạng dinh dỡng
ở trẻ có dị tật bẩm sinh KHMVM dới 5 tuổi .
2. Tìm hiểu mối liên quan giữa một số chỉ số hóa sinh ở trẻ dị tật
KHMVM với các loại dị tật và tình trạng dinh dỡng.
3
Chơng 1
Tổng quan
1.1. Một số bệnh lý dinh dỡng thờng gặp ở trẻ em
Các vitamin và chất khoáng : Vitamin tham gia hầu hết các quá trình
chuyển hóa của cơ thể nh : Vitamin B1 giúp chuyến hóa glucid; vitamin B12
và folic tham gia cấu tạo hồng cầu, Hiện nay tìm thấy khoảng 60 chất
khoáng trong cơ thể có vai trò quan trọng khác nhau nh : Canxi đảm bảo
chức phận thần kinh và quá trình đông máu; sắt tham gia tạo Hb
Để trẻ phát triển tốt và khỏe mạnh cần có một chế độ dinh dỡng đảm
bảo về số lợng và cân đối về chất lợng.
1.1.2. Suy dinh dỡng :
Định nghĩa: Suy dinh dỡng là tình trạng cơ thể thiếu protein - năng lợng
và các vi chất dinh dỡng.
Trẻ SDD, đặc biệt SDD nặng ảnh hởng đến khá nhiều cơ quan khác
nhau dẫn tới một số thay đổi các chỉ số hóa sinh máu nh: Lợng Hb giảm,
protein máu giảm, albumin huyết thanh giảm, K
giảm [31]. Trong các chỉ
số hóa sinh thì hàm lợng albumin huyết thanh đợc coi là chỉ số đặc hiệu
đánh giá tình trạng dinh dỡng [19].
+
Phân loại SDD:
Từ năm 1983 Tổ chức Y tế Thế giới đã đa ra cách phân loại tình trạng
dinh dỡng của trẻ em dựa vào 3 chỉ tiêu [61]:
- Cân nặng theo tuổi: Biểu hiện tình trạng suy dinh dỡng nói chung.
- Chiều cao theo tuổi: Biểu hiện tình trạng thiếu dinh dỡng đã lâu.
- Cân nặng theo chiều cao: Biểu hiện tình trạng thiếu dinh dỡng gần đây.
5
Đánh giá tình trạng SDD bằng chỉ tiêu cân nặng theo tuổi, dựa vào tỷ lệ
% đạt so với giá trị trung bình của quần thể tham khảo. N.C.H.S ( National
Center of Health Statistic) hiện đang sử dụng rộng rãi để so sánh theo thang
phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới [31,63]:
SDD độ I: Cân nặng theo tuổi dới -2SD đến -3SD tơng đơng với cân
MCV<80fl, MCH<27pg, MCHC< 300g/L.
- Thiếu máu hồng cầu bình thờng, đẳng sắc khi:
MCV: 80-100fl, MCH: 28-32pg, MCHC>300g/L.
- Thiếu máu hồng cầu to khi:
MCV>100fl, MCH>32pg.
1.1.4. Thiếu sắt:
Nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt: Chia thành 4 nhóm chính:
- Do cung cấp thiếu: Sự cung cấp sắt thiếu trong khẩu phần ăn là nguyên
nhân chủ yếu, có thể tỷ lệ hấp thu sắt thấp do chế độ ăn ngũ cốc là chính hoặc
thức ăn có nhiều chất ức chế hấp thu sắt nh chè, cà phê Các đối tợng
thờng bị thiếu sắt là trẻ đẻ non, trẻ sinh từ các bà mẹ thiếu máu thời kỳ mang
thai, trẻ thiếu sữa mẹ phải ăn sữa bò hoặc sữa bột quá sớm, trẻ bị dị tật
KHMVM khó khăn trong việc nuôi dỡng
- Do mất máu mạn tính : Gặp ở trẻ nhiễm các loại giun
- Do nhu cầu sắt cao: Đặc biệt trong quá trình tăng trởng của trẻ nhỏ.
- Do hấp thu sắt kém: Thờng xảy ra ở trẻ bị bệnh mạn tính đờng ruột nh
tiêu chảy kéo dài, hội chứng kém hấp thu
Các giai đoạn thiếu sắt
Thiếu sắt đợc chia làm 3 giai đoạn:
- Thiếu sắt tiềm tàng: là tình trạng thiếu hụt lợng sắt dự trữ nên có thể
phát hiện bằng sự giảm nồng độ ferritin huyết thanh cũng nh sự giảm sắt ở
cơ quan dự trữ có thể phát hiện bằng khám nghiệm mô bệnh học. Trong giai
đoạn này, sự huy động sắt vận chuyển vẫn hoàn toàn bình thờng và vì vậy sắt
7
cung cấp tạo hồng cầu hoàn toàn bình thờng hoặc tăng nhẹ do phản ứng bù
trừ. Về mặt lâm sàng bệnh nhân cha biểu hiện rối loạn gì.
- Thiếu sắt tiềm tàng: Bên cạnh sắt dự trữ giảm là suy giảm sắt vận
chuyển, có thể phát hiện bằng nồng độ ferritin thấp và mức bão hòa transferrin
giảm. Sự cung cấp sắt cho hồng cầu còn thỏa đáng giai đoạn này nên cha có
9 Chẩn đoán xác định thiếu máu thiếu sắt: Chẩn đoán xác định dựa vào
triệu chứng lâm sàng, đặc biệt dựa vào các xét nghiệm máu [12,51]:
- Máu ngọai biên: Hb giảm, hồng cầu nhỏ nhợc sắc (MCV nhỏ hơn bình
thờng (80fl), MCH dới 27pg, MCHC dới 300g/l), RDW trên 17.
- Porphyrin tự do hồng cầu tăng trên 40mg/dL.
- Ferritin huyết thanh giảm dới 12ng/mL .
- Sắt huyết thanh giảm dới 9
mol/L.
- Khả năng gắn sắt toàn phần tăng.
- Chỉ số bão hòa sắt giảm dới 16%.
- Transferrin huyết thanh cao.
- Đáp ứng với điều trị sắt.
1.1.5. Tình hình thiếu dinh dỡng của trẻ em :
Tình hình suy dinh dỡng
SDD hay gặp ở trẻ dới 3 tuổi biểu hiện nhiều mức độ khác nhau ảnh
hởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần, vận động.
Việt Nam là nớc thuộc khu vực Đông Nam á có tỷ lệ trẻ em SDD khá
cao. Theo UNICEF, năm 1998 tỷ lệ trẻ dới 5 tuổi là 39,8%. Theo số liệu
Viện Dinh dỡng quốc gia tỷ lệ SDD của trẻ dới 5 tuổi cao hơn vào những
năm vào những năm 80 là 51,5%, đến năm 1990 còn 41,8% và đến năm 2001
còn 31,9%. Trong đó thấp nhất là vùng Đông Nam Bộ 28,4%; cao nhất là Bắc
Trung Bộ 38,6%; phần lớn là SDD thể vừa và nhẹ. Theo Hoàng Đức Hạnh [4],
sau 7 năm triển khai chiến lợc dinh dỡng ở tỉnh Hà Tây thì tỷ lệ SDD của
trẻ em dới 5 tuổi là 25,1% năm 2002. Tác giả Phạm Lê Tuấn [29], trong báo
9
cáo năm 2005 điều tra trẻ dới 5 tuổi tại 5 huyện ngoại thành Hà nội thì tỷ lệ
trẻ SDD là 27,2%. Trẻ sơ sinh có cân nặng thấp hơn 2500g có nguy cơ SDD
cao hơn 1,82 lần so với trẻ sinh cân nặng bình thờng. Trẻ nữ có nguy cơ SDD
1.2.1. Protein toàn phần huyết thanh :
Protein là những phân tử lớn nhất trong tế bào sống, chúng có mặt ở tất
cả mọi TB và các thành phần của TB. Protein tồn tại ở các dạng khác nhau, có
thể tìm thấy hàng nghìn loại protein trong TB. Protein đóng vai trò cơ bản
trong sự hình thành, duy trì cấu trúc và chức năng của cơ thể sống. Từ
phân tử protein đơn giản đến những phân tử protein phức tạp trong cơ thể
động vật đều đợc cấu tạo từ 20 acid amin. Các acid amin nối với nhau
bằng liên kết peptid thành chuỗi peptid và protein. Các phân tử protein có
cấu tạo từ một cho đến nhiều chuỗi polypeptid, trọng lợng các phân tử
protein khác nhau.
* Vai trò chính protein toàn phần huyết thanh:
- Cung cấp acid amin cho cơ thể.
- Tạo áp lực keo thẩm thấu.
- Tham gia vận chuyển các nội tiết tố, sản phẩm và nguyên liệu
chuyển hóa,
- Bảo vệ cơ thể: Kháng thể.
- Huyết thanh còn có một số protid có vai trò đặc biệt: Enzym, bổ
thể [6].
* Protein giảm trong số trờng hợp sau:
- Cung cấp không đủ: Những trờng đói và thiếu ăn kéo dài, thiếu nguyên
liệu tổng hợp protein dẫn tới giảm protein máu.
- Giảm hấp thu: Các bệnh lý đờng tiêu hóa.
- Giảm tổng hợp chung: Các bệnh lý gây ra sự tổn thơng tế bào gan nh:
suy gan, xơ gan
11
- Mất protein: đặc biệt trong hội chứng thận h chủ yếu mất albumin qua
đờng nớc tiểu. Còn trong trờng hợp bỏng, mất máu thì cả albumin và
globulin đều giảm
- Tăng nhu cầu protein: Khi có thai, [6,15].
dới dạng myoglobin, đóng vai trò trung gian vận chuyển điện tử trong TB
dới dạng cytochrom, rất quan trọng trong hô hấp TB và còn là thành phần
không thể thiếu đợc trong các phản ứng enzym ở các tổ chức. Thiếu sắt sẽ
gây rối loạn chức năng sống trên [12, 52].
Trong cơ thể, sắt đợc hấp thu cả ở dạng liên kết và không liên kết với
hem. Khoảng 12-20% lợng sắt ở dạng hem trong thức ăn đợc hấp thu và
không chịu ảnh hởng của chất khác trong thức ăn. Còn sắt không hem đợc
hấp thu kém hơn và chịu ảnh hởng của một số chất trong thức ăn nh oxalat,
chè, chất xơ [65]. Tốc độ hấp thu sắt rất chậm, chỉ khoảng vài miligam mỗi
ngày dù lợng sắt trong thức ăn rất nhiều [12].
Giới hạn bình thờng của sắt rất rộng, thờng nồng độ sắt huyết thanh
là 14,3-23,3
mol/l. Sắt huyết thanh phản ánh sự cân bằng của nhiều yếu tố,
giữa sắt hấp thu với sắt sử dụng để tổng hợp Hb, với sắt do phá hủy hồng cầu
và với sắt dự trữ. Nồng độ sắt huyết thanh thể hiện sự cân bằng giữa sắt nhập
vào và sắt ra khỏi tuần hoàn. Nồng độ sắt ảnh hởng của các yếu tố: Tuổi,
giới, lợng sắt có trong thức ăn hàng ngày, thấp xuống khi có nhiễm khuẩn
nhẹ thoáng qua [12].
Nồng độ này giảm trong bệnh có chảy máu, trong thiếu máu nhợc sắc
hồng cầu nhỏ khác [22].
Những ngời mắc bệnh về máu mà sự sống duy trì nhờ truyền máu nh:
Thalasemia, suy tủy xơng có sự d thừa sắt. Khi lợng sắt tăng cao trong
cơ thể vựơt quá giới hạn bình thờng gây tình trạng lắng đọng sắt trong các
mô, đặc biệt là gan gây tổn thơng TB gan dẫn tới xơ gan [35, 36, 43]. Trong
13
các bệnh gan cấp tính sắt tăng chậm hơn transamine, tăng cao nhất tuần lễ thứ
2, giữ mức đó tuần 3-4, trở về bình thờng tuần thứ 5-8 [22].
1.2.4. Ferritin huyết thanh:
số phân tử transferrin bão hòa sắt ở cả hai vị trí, 4/9 gắn sắt ở một trong hai vị
trí, 4/9 không gắn sắt. Hai vị trí gắn sắt dù tơng tự nhau nhng không hoàn
toàn giống nhau: Chúng khác nhau về chuỗi acid amin cũng nh ái lực với
một số kim loại khác. Bình thờng chỉ có một phần transferrin gắn sắt, chỉ số
bão hòa tranferrin(TfS) khoảng 30%. Transferrin có vai trò vận chuyển sắt tới
cơ quan sử dụng, nhất là cơ quan tạo hồng cầu ở tủy xơng và thu hồi sắt giải
phóng ra từ hồng cầu bị phá hủy. Transferrin tham gia điều hòa hấp thu sắt:
Sắt dễ hấp thu khi TfS thấp và ngợc lại. Sự tổng hợp transferrin giảm khi
thiếu protein nặng [12].
Ngoài ra, thụ thể transferrin huyết thanh (transferrin receptor) là một chỉ
số nhạy để chẩn đoán thiếu sắt, có giá trị lớn để phân biệt thiếu máu thiếu sắt
và thiếu máu do bệnh viêm nhiễm mạn tính: Trong thiếu máu thiếu sắt,
transferrin receptor cao hơn bình thờng, còn thiếu máu do bệnh viêm nhiễm
mạn chỉ số này chỉ tăng nhẹ không có sự khác biệt rõ rệt so với bình thờng.
Transferrin receptor không bị ảnh hởng bởi tình trạng viêm nhiễm hay bệnh
gan [12].
1.2.6. TIBC ( Khả năng gắn sắt toàn phần):
TIBC là xét nghiệm đo khả năng gắn sắt toàn phần với transferrin. Nó
đợc xác định bằng cách cho sắt ba d vào bão hòa các vị trí gắn sắt của
transferrin . Sau đó làm tủa sắt ba d thừa rồi định lợng tổng lợng sắt gắn
với transferrin. Đây là lợng sắt tối đa có thể gắn với transferrin [59]. Khi
thiếu sắt, transferrin có nhiều các vị trí không gắn sắt nên khi cho đó sắt dễ
dàng gắn vào transferrin hơn. Nói cách khác, khi thiếu sắt thì khả năng gắn sắt
toàn phần tăng cao.
15
1.3. Một số vấn đề về khe hở môi v vòm miệnG:
1.3.1. Quá trình hình thành:
30% là do những yếu tố bên trong [9]. Theo các tác giả, nếu cha mẹ có dị
tật KHMVM thì con sinh ra sẽ có nguy cơ mắc các dị tật này nhiều hơn.
Nếu có anh chị ruột có dị tật này thì đứa bé sau có nguy cơ càng cao. Theo
các tác giả khác nhau tỷ lệ trẻ có tiền sử gia đình cũng có KHMVM khác
nhau: ở Phần Lan, có 17% trờng hợp KHMVM có tính chất gia đình
[34]. Theo điều tra trên 134 trờng hợp KHMVM Viện Răng Hàm Mặt tỷ
lệ bố hoặc mẹ có KHMVM chiếm 2,23%.
9 Yếu tố về gen: Gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về đột biến gen ở trẻ
dị tật khe hở môi và vòm miệng [33, 34, 64]. Năm 2004, Wong FK tổng
kết các công trình nghiên cứu về yếu tố gen trong dị tật KHMVM cho
thấy 3 gen đợc đề cập nhiều nhất là T-box X22, Polivirus receptor like1
và Inter feron regulatory factor -6 [64].
9 Yếu tố về tuổi: Những bà mẹ lớn tuổi đẻ con có rất nhiều nguy cơ dị tật
khác nhau, trong đó có nguy cơ dị tật KHMVM. Nhiều nghiên cứu khác
nhau cho thấy, mẹ lớn hơn 35 tuổi con nguy cơ dị tật hàm mặt này cao hơn
[40,58].
1.3.3. Phân loại:
Dị tật khe hở môi và vòm miệng có khá nhiều cách phân loại khác nhau
trên lâm sàng tuy nhiên vẫn đợc hiểu theo phân loại WHO nh sau[62]:
Khe hở môi :
- KHM không toàn bộ: Chỉ có phần mềm bị dị dạng nhng nền xơng
không bị ảnh hởng. Loại này các cháu ít bị ảnh hởng về sinh hoạt nh
bú, nói.
Khe hở có thể một hoặc hai bên, nh vậy có các loại sau:
+ KHM không toàn bộ một bên.
+ KHM không toàn bộ hai bên.
17
- KHM toàn bộ: Khe hở môi liên tục vói khe hở cung hàm. Dị dạng có
thể một hoặc hai bên, do đó có các loại sau:
thờng, có thể thiếu mầm răng sữa và vĩnh viễn nên nắn chỉnh răng là vần đề
thờng xuyên đợc đặt ra [60].
Sự phát triển thể chất của trẻ KHMVM:
Sự phát triển thể chất rất quan trọng đối mỗi cá thể, đặc biệt giai đoạn
đầu cuộc sống. Do những khó khăn nh trên mà trẻ dị tật KHMVM thờng
phát triển kém hơn trẻ bình thờng. Nhiều nghiên cứu ở nớc ngoài cho thấy
có những thay đổi về sự phát triển cơ thể trẻ dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt và
có sự liên quan giữa thể trạng với các loại hình khe hở hàm mặt. Sự sút kém
chiều cao va cân nặng thể hiện rõ ở nhóm trẻ KHM-VM phối hợp (giảm sút về
cân nặng chiếm 35,7%; về chiều cao 33,1%) và nhóm trẻ KHVM đơn thuần
(Sút kém về cân nặng là 34,4%; về chiều cao là 38,9%). Còn nhóm trẻ KHM
đơn thuần chiếm tỷ lệ ít hơn về những dấu hiệu suy kém trên (Sút kém về cân
nặng là 23,8%; về chiều cao là 19,3%) [49].
Trẻ dị tật KHMVM kết hợp với dị tật khác chiếm tỷ lệ không nhỏ. Theo
Shprintzen và Golberg , năm 1995 báo cáo tỷ lệ này là từ 5-23%.
Tình hình thiếu máu của trẻ KHMVM:
Tình trạng dinh dỡng kém làm cho các bệnh về dinh dỡng của trẻ em
trở nên rõ rệt hơn ở trẻ bị KHMVM. Theo báo cáo của Grayson tỷ lệ thiếu
máu ở trẻ KHMVM nói chung lứa tuổi trớc đi học là 34,2%. Trong đó tỷ lệ
thiếu máu ở trẻ phối hợp KHM-VM là 41,7% ; ở trẻ KHM là 27,1% và trẻ
KHVM là 21,6% [42]. Theo Nguyễn Anh Phợng [25], nghiên cứu TB máu
ngoại vi ở trẻ KHM- VM cho thấy:
+ Số lợng bạch cầu nhóm KHM- VM cao hơn KHM và KHVM. Tỷ lệ
bạch cầu trung tính trẻ KHM-VM thấp hơn so với giá trị bình thờng.
Copyright: Tài liệu đại học ©