CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA GENE
PGS.TS. BS NGUYỄN VIẾT NHÂN
NUCLEIC ACID
PROTEIN
DNA (desoxyribonucleic acid)
RNA (ribonucleic acid)
CẤU TRÚC
DNA & RNA
DNA

Cỏỳu truùc xoừn keùp (double
helix)

Song song nhổng ngổồỹc
chióửu (antiparallel)

A (Adenine) bừt cỷp vồùi T
(thymine) : 2 lión kóỳt hydrogen)

G (Guanine) bừt cỷp vồùi C
(cytosine): 3 lión kóỳt hydrogen)

Mọỹt cỷp base (base pair : bp)

1 kilobase = 1000 bp

Bọỹ gen cuớa ngổồỡi (Human
Genome) : 23 cỷp NST

Bọỹ NST õồn bọỹi: 3,2 x 10
9

nọỳi laỷi bũng enzyme ligase

Kióứu nhỏn õọi:

Baùn giaùn õoaỷn (semi-
discontinuous)

Baùn baớo tọửn (semi-
conservative)
Bĩ GEN NGặèI (HUMAN GENOME)

Bọỹ NST õồn bọỹi (23 NST)
coù khoaớng 3,2 x 10
9
bp

<1,5% maợ hoùa cho caùc
protein ( 20.000 25.000
gen)

Caùc RNA gen: tRNA,
rRNA, miRNA

97% bọỹ gen chổùa caùc
õoaỷn DNA lỷp ồớ caùc
mổùc õọỹ khaùc nhau vaỡ
nhổợng õoaỷn DNA coù
chổùc nng chổa roợ
Bĩ GEN NGặèI (HUMAN GENOME)
Caùc thaỡnh phỏửn trong bọỹ gen ngổồỡi (Grogory,

repeats]: lỷp õi lỷp laỷi trỗnh
tổỷ
10 100 bp
CAẽC YU T LP (repeat elements):
Bĩ GEN NGặèI (HUMAN GENOME)

SINEs (Short
Interspersed nuclear
elements) (13% G): lỷp
raới raùc trong bọỹ gen,
100 - 400bp

LINEs (Long
Interspersed nuclear
elements) (21% G): lỷp
raới raùc trong bọỹ gen,
1 6 kb
oaỷn lỷp raới raùc (repetitive
repeat):
Vd: oaỷn lỷp Alu (280bp), khoaớng 1 trióỷu baớn sao, xuỏỳt hi n mọựi 3kb
BÄÜ GEN NGÆÅÌI (HUMAN GENOME)
CAÏC TRANSPOSON:
1. Retrotransposon (42% G)
- LTR (long terminal repeat):
làûp haìng tràm, haìng
ngaìn láön
- Non LTR:
LINEs vaì SINEs
2. DNA transposon (2-3% G)
BÄÜ GEN NGÆÅÌI (HUMAN GENOME)


Mọỹt maỷch cuớa DNA

Nguyón từc bọứ sung
HOAÛT ÂÄÜNG PHIÃN MAÎ (TRANSCRIPTION)
Taûo thaình mRNA træåíng
thaình:
•
Càõt boí intron
•
Muî 5’ (5’ cap), 5’ guanine
•
Âuäi poly A (âáöu 3’)
CHặẽC NNG CUA DNA
BAO QUAN VAè TRUYệN AT THNG TIN DI TRUYệN
Sọỳ lổồỹng, thaỡnh phỏửn vaỡ trỏỷt tổỷ sừp
xóỳp
cuớa 4 loaỷi nucleotide
4
10
= 1.048.576
Mọỹt chuọựi polynucleotide gọửm 10 nucleotide
MAẻ DI TRUYệN
20 loaỷi acid amine
4 loaỷi nucleotide
1 acid amine
3 nucleotide
Maợ bọỹ ba
Codon
64 bọỹ ba maợ khaùc nhau

Leu: leucine
Lys: lysine
Met: methionine
Phe: phenylalanine
Pro: proline
Ser: serine
Thr: threonine
Trp: tryptophan
Tyr: tyrosine
Val: valine
3 codon kóỳt thuùc (stop codon) UAA, UAG vaỡ UGA
Hióỷn tổồỹng thoaùi hoùa maợ (degeneration)
Tờnh õọửng nhỏỳt
UGA: maợ cho tryptophan thay
vỗ baùo hióỷu chỏỳm dổùt vióỷc
tọứng hồỹp protein.
AGA, AGG: khọng maợ cho
arginine maỡ baùo hióỷu chỏỳm
dổùt tọứng hồỹp protein.
AUA: maợ cho methionine thay vỗ
maợ cho isoleucine.
TY THỉ