1
ĐặT VấN Đề

Ngày nay, khi tuổi thọ trung bình của loài người tăng, thì sự già hoá
dân số trên toàn thế giới trong thế kỷ XXI là không tránh khái, cùng với tăng
tuổi thọ mô hình bệnh tật cũng biến đổi và tăng mạnh. Việt Nam cũng như các
quốc gia khác đang đứng trước sự thách thức của các bệnh liên quan đến lão hoá
và thoái hoá thần kinh, đặc biệt là não, sự thoái hoá đã gây nên nhiều tình trạng
bệnh lý, mét trong những bệnh hay gặp nhất là sa sút trí tuệ.
Thế giới tính đến năm 2000 có tới 580 triệu người trên 60 tuổi và dự
đoán đến năm 2020 sẽ đạt tới con số một tỷ người [99]. Riêng Việt Nam,
trong gần ba mươi năm qua số người cao tuổi tăng lên nhanh chóng theo điều
tra năm 1979 có 3,7 triệu người cao tuổi (trên 60 tuổi), chiếm 7,06% tổng dân
số lên 4,6 triệu năm 1989 (chiếm 7,2% dân số), 6,2 triệu năm 1999 (chiếm
8,1% tổng dân số) [7], [15]. Tỷ lệ người cao tuổi trong dân số cũng tăng lên,
lần lượt là 7,10%, 8,12% và 8,95%. Theo dự báo, tỷ 1ệ người cao tuổi sẽ tăng
gấp đôi lên tới 16% năm 2029 [4].
Sa sút trí tuệ là một hội chứng suy giảm chức năng nhận thức mắc phải
kèm theo những thay đổi về hành vi và mất chức năng xã hội. Giảm trí nhớ là
biểu hiện quan trọng nhất, ngoài ra các lĩnh vực khác cũng bị rối loạn như mất
ngôn ngữ, mất sử dụng động tác, mất nhận biết đồ vật, chức năng nhiệm
vụ [17]. Bệnh không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng
cuộc sống của người bệnh mà còn là gánh nặng cho gia đình, cộng đồng cũng
như toàn xã hội [61].
Một nhóm nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc bệnh toàn bộ của sa sút trí tuệ
ở người từ 60

tuổi trở lên trên toàn thế giới là 3,9%. Châu Phi là 1,6 %, Đông
Âu là 3,9%, Trung Quốc là 4,0%, Châu Mỹ La Tinh 4,6%, Tây Âu 5,4% và
Bắc Mỹ là 6,4% [148]. Có nhiều nguyên nhân gây sa sút trí tuệ như bệnh

3
còn giữ được truyền thống nhiều thế hệ ở cùng một mái nhà, con chăm sóc
cha mẹ khi ốm đau, nhưng ở giai đoạn muộn hơn thì người bệnh có rất nhiều
biểu hiện như đã nói ở trên. Người nhà bệnh nhân cần đưa bệnh nhân vào
bệnh viện hoặc khu điều trị riêng biệt để chăm sóc người bệnh. Chính vì
những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer đến khám và điều
trị tại Bệnh viện Lão Khoa Trung Ương.
2. Đánh giá sự ảnh hưởng của bệnh Alzheimer đến chức năng sinh
hoạt hàng ngày và khả năng tái hội nhập cộng đồng.

4
Chương 1
TổNG QUAN TàI LIệU

1.1. Đại cương về sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer
1.1.1. Khái niệm chung về sa sút trí tuệ
1.1.1.1. Định nghĩa.
Sa sút trí tuệ là một hội chứng có đặc điểm là suy giảm nhiều chức
năng nhận thức nhưng không kèm theo rối loạn về ý thức. Sa sút trí tuệ có
biểu hiện sớm nhất là tình trạng suy giảm trí nhớ, kèm theo suy giảm một
hoặc nhiều chức năng trí tuệ hay nhận thức khác như mất ngôn ngữ, mất khả
năng thực hiện các động tác hữu ý, mất tri giác và mất khả năng điều hành,
các triệu chứng trên đủ để gây cản trở các chức năng sinh hoạt hàng ngày, các
hoạt động xã hội, giải trí và nghề nghiệp. Trong hầu hết các trường hợp sa sút
trí tuệ tiến triển nặng dần và không hồi phục, sa sút trí tuệ có thể do nhiều
nguyên nhân khác nhau gây ra [9], [7].
1.1.1.2. Bệnh Alzheimer
Bệnh Alzheimer được mang tên của nhà thần kinh học người Đức Alois-
Alzheimer là người đầu tiên khám phá ra bệnh năm 1906. Ông đã nghiên cứu

Các công trình nghiên cứu về sa sút trí tuệ đã có từ lâu và đến nay tuổi
thọ ở các nước châu Âu và Mỹ ngày càng được nâng cao. Wimo và cộng sự
ước tính số người mắc bệnh sa sút trí tuệ trên thế giới năm 2000 khoảng 25,5
triệu người trong đó 46% những người này sống ở Châu á, 30% sống ở châu
Âu và 12% sống ở Bắc Mỹ. Khoảng 54% những người đó sống ở những khu
vực phát triển thấp. Khoảng 6% số người trên 65 tuổi bị sa sút trí tuệ và 59%
trong số đó là nữ giới [126], [181].

6
Năm 1990, Zhang M, Katzman R, Salmon D và cs [187] nghiên cứu tại
Thượng Hải trên 5.055 người cao tuổi qua hai giai đoạn cho thấy tỷ lệ mắc sa
sút trí tuệ là 4,6% trong đó bệnh Alzheimer chiếm 65%. Tỷ lệ này tăng theo
tuổi, nữ giới và trình độ học vấn thấp.
Bệnh Alzheimer thường được chẩn đoán ở người trên 65 tuổi [5], mặc
dù khởi phát bệnh Alzheimer có thể xảy ra sớm hơn nhiều. Trong năm 2006,
đã có 26.600.000 người mắc trên toàn thế giới. Bệnh Alzheimer được dự đoán
sẽ tác động đến 1 trong 85 người trên toàn cầu vào năm 2050 [57].
Nhiều nghiên cứu của Hiệp hội bệnh Alzheimer [4] cho biết bệnh
Alzheimer là một bệnh lý phức tạp có thể chịu ảnh hưởng của rất nhiều yếu tố
khác nhau. Các chuyên gia phân biệt nhiều nhóm yếu tố nguy cơ có khả năng
thúc đẩy sự phát triển của bệnh gồm:
Tuổi tác, giới tính, sự giáo dục, dân tộc, di truyền, bệnh tật và tai nạn
v v Sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer còng mang tính sắc tộc, các dân tộc có
tần suất mắc bệnh Alzheimer khác nhau. Tỷ lệ mới mắc ở nữ cao hơn ở nam
đặc biệt là ở lứa tuổi trên 80. Người da trắng Ýt mắc bệnh hơn người Mỹ gốc
Phi hoặc Tây Ban Nha. Người ta còn cho rằng bệnh chịu ảnh hưởng của yếu
tố môi trường, ví dụ người Nhật sống tại Hoa Kỳ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn
so với người Nhật sống tại Nhật và khả năng sống trung bình từ khi bệnh khởi
phát khoảng năm năm. Các yếu tố ảnh hưởng tích cực tới khả năng giảm tỷ lệ
mắc bệnh bao gồm: Hoạt động thể lực, hoạt động xã hội và thói quen dinh

triệu Euro. ở Thuỵ Điển chi phí trong năm 1991 cho những người trên 65 tuổi
bị sa sút trí tuệ từ trung bình đến nặng là khoảng 30 tỷ cua-ron Thuỵ Điển. Tại
Italia, tổng chi phí cho chăm sóc một bệnh nhân sa sút trí tuệ khoảng 3.194
Euro mỗi năm [43].
Tại Argentina chi phí trung bình mỗi năm cho một trường hợp mắc

8
bệnh Alzheimer mức độ nhẹ là 3.420 đô la Mỹ và bệnh nhân nặng có thể lên
tới 9.657 đô la Mỹ, phần lớn các chi phí này do người nhà trả trực tiếp.
Nghiên cứu của Jonsson L chi phí trung bình hàng năm cho mét bệnh nhân
Alzheimer tại cộng hòa Séc là 172.000 cua-ron Séc và dao động từ 60.700
cua-ron Séc ở bệnh nhân nhẹ và 375.000 cua-ron Séc ở bệnh nhân nặng [110].
Những con số trên đã phần nào nói lên được tính thời sự cấp thiết của bệnh sa
sút trí tuệ nói chung và bệnh Alzheimer nói riêng ở người cao tuổi.
Các nhà khoa học còng đã tìm thấy sự thay đổi khác trong não của
người bị bệnh Alzheimer. Các tế bào thần kinh ở những vùng não cần thiết
cho trÝ nhớ và những năng lực tâm trí khác bị chết nhiều và sự liên kết giữa
các tế bào thần kinh bị gián đoạn. Ngoài ra số lượng các hoá chất chuyển tín
hiệu qua lại giữa các tế bào thần kinh cũng giảm, bệnh Alzheimer làm hao tổn
khả năng suy nghĩ và trí nhớ bằng cách phá các tín hiệu này [dẫn theo 4].
1.1.2.2. Ở Việt Nam
Cho đến thời điểm hiện tại các nghiên cứu chuyên sâu về sa sút trí tuệ
và đặc biệt là bệnh Alzheimer còn chưa nhiều. Năm 2005, Bệnh viện Lão
Khoa Trung ương thành lập Đơn vị Nghiên cứu về Trí nhớ và Sa sút trí tuệ,
tập hợp các chuyên gia về lão khoa, thần kinh, tâm thần và sinh học phân tử,
với nhiệm vụ trọng tâm là nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm
sàng và các biện pháp điều trị và quản lý bệnh Alzheimer ở Việt Nam. Trong
năm năm qua, nhiều nghiên cứu về sa sút trí tuệ đã được thực hiện tại Đơn vị
Nghiên cứu về trí nhớ và Sa sút trí tuệ [17], [27].
Những nghiên cứu trên đã bước đầu xác định được tỷ lệ mắc bệnh suy

khác biệt giữa nam và nữ (nam nhiều hơn nữ), có liên quan chặt chẽ với nhóm
tuổi (điểm giảm khi tuổi tăng). Một số trắc nghiệm có kết quả tăng lên rõ rệt
khi trình độ học vấn càng cao.

10
Trần Viết Lực, Phạm Thắng [11], nghiên cứu 41 bệnh nhân Alzheimer và
sa sút trí tuệ do mạch máu và 31 bệnh nhân nhóm chứng, các bệnh nhân này
được định lượng một số dấu Ên sinh học trong dịch não- tủy. Kết quả nồng độ
T-Tau và P - Tau 181 tăng cao và khác biệt có ý nghĩa thống kê ở nhóm bệnh
nhân bị sa sút trí tuệ khi so với nhóm chứng. Nồng độ A 42 giảm rõ rệt trong
nhóm bệnh nhân bị sa sút trí tuệ, tuy nhiên không có sự khác biệt giữa nhóm
bệnhAlzheimer và sa sút trí tuệ do mạch máu.
Nguyễn Quốc Dũng [4] thấy triệu chứng lâm sàng rối loạn trí nhớ
là(100%), chủ yếu là rối loạn trí nhớ tức thời, trí nhớ gần, còn trÝ nhớ vĩnh
viễn Ýt bị ảnh hưởng, rối loạn tâm trí, mất nhận thức (75%). Các rối loạn về
ngôn ngữ, xây dựng hình ảnh, đánh giá chức năng thuỳ trán chiếm tỷ lệ thấp.
Hoạt động hàng ngày bằng công cụ giảm nhiều (100%). Tuy nhiên, so với các
tác giả trong nước thì cũng không có sự khác biệt lớn chứng tỏ đây là bệnh lý
của người cao tuổi [7], [16].
Nguyễn Thanh Vân [30] nghiên cứu một số đặc điểm rối loạn nhận thức
sau nhồi máu não ở bệnh nhân từ 60 tuổi trở lên thấy rằng: Sa sút trí tuệ và
suy giảm nhận thức nhẹ sau nhồi máu não lần đầu có tỷ lệ tương ứng là 25%
và 19,2%. Nhồi máu não gây tổn thương các chức năng nhận thức cao hơn
khác biệt so với nhóm chứng (p<0,05).
Nguyễn Thanh Vân [28] nghiên cứu về bệnh Alzheimer cơ chế và
nguyên tắc của phương pháp điều trị dựa vào việc ngăn chặn hình thành
ngưng kết A, ngăn chặn bệnh lý của protein tau, điều trị bằng kháng thể
kháng Amyloid, phương pháp điều trị dựa trên cơ sở dịch tễ học. Tác giả cũng
đưa ra những tiến bộ khoa học đang được thử nghiệm lâm sàng.
Nguyễn Thanh Vân, Phạm Thắng [29] nghiên cứu ứng dụng trắc nghiệm

Trần Viết Nghị [12] bước đầu đánh giá sa sút trí tuệ ở người già tại quần

12
thể dân cư Thành phố Thái Nguyên.
Nguyễn Trần Chiến, Trần Văn Khoa [2] đánh giá những biến đổi gen ở
bệnh Alzheimer.
Ngô Đăng Thục [25] nghiên cứu về những tiến bộ mới trong chẩn đoán và
điều trị suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ.
Trần Thuý Liễu [10] nghiên cứu về chuẩn hoá một số trắc nghiệm thần
kinh- tâm lý đánh giá chức năng nhận thức ở người bình thường tuổi 50-59.
Lương Hữu Thông [24] nghiên cứu khảo sát tình hình sa sút trí tuệ và bệnh
Alzheimer ở các đối tượng người lớn tuổi.
Ngô Văn Dũng, Lê Quang Cường [3] đã nghiên cứu tỷ lệ mắc suy giảm
nhận thức nhẹ tại huyện Ba Vì, tỉnh Hà Tây (cò) và một số yếu tố liên quan.
Theo các tác giả tỷ lệ mắc suy giảm nhận thức nhẹ là 1,4%. Tỷ lệ này tăng
theo tuổi và giảm dần theo trình độ học vấn. Chưa thấy có sự liên quan giữa
các yếu tố như giới, tiền sử tăng huyết áp, chấn thương sọ não, nghiện hút
thuốc lá và nghiện rượu với tỷ lệ hiện mắc suy giảm nhận thức nhẹ.
1.2. Đại cương về chức năng sinh hoạt hàng ngày và các phương pháp đánh
giá
Giảm chức năng sử dụng vật dông trong sinh hoạt hàng ngày và thực
hiện hoạt động sinh hoạt hàng ngày là những hậu quả suy giảm chức năng
nhận thức ở bệnh nhân Alzheimer, sù suy giảm này dần dẫn tới tình trạng
sống phụ thuộc trong sinh hoạt hàng ngày, là gánh nặng về chăm sóc cho gia
đình và cho xã hội. Theo nhiều nghiên cứu [7], [36], [69], [65] cho thấy
những thay đổi khả năng thực hiện các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày
biểu hiện ở giai đoạn sớm của bệnh Alzheimer, vì vậy việc nghiên cứu đánh
giá hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức
năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) vừa giúp cho chẩn đoán bệnh, theo dõi bệnh
và xây dựng kế hoạch chăm sóc cho bệnh nhân Alzheimer tại nhà cũng như

14
Để thành lập một chương trình phục hồi chức năng phù hợp cho từng
bệnh nhân trước hết phải lượng giá được tình trạng chức năng của bệnh nhân.
Quan trọng nhất là phải xác định được nhu cầu của từng người bệnh sau đó
mới có thể thiết lập chương trình luyện tập phù hợp cho từng người.
Sù suy giảm các hoạt động đời sống hàng ngày là thành phần chính cấu
thành hội chứng Sa sút trí tuệ. Điều này ảnh hưởng lớn đến mức độ và chất
lượng chăm sóc người bệnh. Việc đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày là
một phần trong tiến trình chẩn đoán sa sút trí tuệ, cho phép thầy thuốc đề ra
chỉ định về nhu cầu chăm sóc người bệnh [30], [74], [83], cũng như tư vấn
cho gia đình, theo dõi điều trị và xây dựng chiÕn lược chăm sóc cho bệnh
nhân sa sút trí tuệ tại cộng đồng.
Việc đánh giá khả năng thực hiện hoạt động sử dụng vật dụng trong
sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) có thể
được nhân viên y tế thực hiện (Điều dưỡng, bác sĩ), phỏng vấn trực tiếp người
bệnh, phỏng vấn người nhà, người chăm sóc nếu người bệnh cã những rối
loạn nhận thức nặng [30].
Sử dông Thang điểm Độc lập Chức năng để đánh giá khả năng độc lập
chức năng là một phương pháp đánh giá chức năng mới, được sử dụng rộng
rãi tại Khoa phục hồi chức năng của nhiều nước trên thế giới vì các thành
phần của thang điểm độc lập chức năng bao phủ hết các lĩnh vực quan trọng
của phục hồi chức năng. Thang điểm Độc lập Chức năng đánh giá ba khả
năng chính: khả năng tự chăm sóc, khả năng vận động và di chuyển, khả năng
giao tiếp xã hội.
Các thang điểm đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày thường dùng là:
Nghiên cứu kết hợp bệnh Alzheimer (Alzheimer Disease Cooperative
Study/ADCS) [78], thang điểm đánh giá sự tiến triển (Progressive Assessment
Scale/PDS) [65], thang điểm đánh giá mức độ tàn tật-SSTT (DisAbility

15

 Trợ giúp trung bình: bệnh nhân cần trợ giúp trong toàn bộ hoạt động.
Nhận trợ giúp Ýt hơn 50%.
 Phụ thuộc: bệnh nhân cần trợ giúp trong tất cả các hoạt động.
Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng thang điểm đánh giá hoạt
động đời sống hàng ngày (Activities of Daily Living Scale/ADLS) [111]
Katz, đánh giá hoạt động sử dụng vật dụng hàng ngày (Instrumental
Activities of Daily Living Scale/ IADLS) [124] của Lawton là một trong
những thang điểm có chỉ số đáng tin cậy để đánh giá mức độ độc lập trong hoạt
động sinh hoạt hàng ngày. Hai thang điểm Katz và Lawton được nhiều nước
trên thế giới sử dụng trong bộ công cụ đánh giá lão khoa toàn diện, vì tính đơn
giản, dễ sử dụng và có độ tin cậy cao đã được Viện Hàn Lâm Lão Khoa Mỹ
(Gerontological Academy of American), ANAES (Pháp) khuyến cáo để đánh
giá hoạt động sinh hoạt hàng ngày cho người cao tuổi [188].
Thang điểm Lawton bao gồm tám hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt:
Sử dụng điện thoại Giặt rũ quần áo
Mua bán Sử dụng phương tiện giao thông
Nấu ăn Uống thuốc
Dọn dẹp nhà cửa Quản lý chi tiêu tài chính
Thang điểm Katz cho phép đánh giá dễ dàng sáu hoạt động cơ bản
trong cuộc sống hàng ngày bao gồm sáu hoạt động: Tắm rửa, Mặc áo quần,
Vệ sinh, Di chuyển, Ăn uống, Kiểm soát đại tiểu tiện
Nếu thực hiện các hoạt động trên không cần trợ giúp hoặc trợ giúp Ýt
cho phép tính 1 điểm, cho 0 điểm nếu như không thực hiện hoặc không thực
hiện được quá một nửa công việc cần làm (phụ thuộc hoàn toàn trong sinh
hoạt hàng ngày) [112].

17
Đánh giá tình trạng hội nhập xã hội
Đánh giá tình trạng tái hội nhập xã hội của bệnh nhân: Theo chỉ số
tái hội nhập xã hội (Wood – Dauphine) The Reintegration to Normal Living

Béo phì: Các nghiên cứu gần đây cho thấy mối liên quan giữa béo phì
và sa sút trí tuệ [146] chỉ số khối cơ thể (BMI) cao ở tuổi trung niên dẫn đến
sa sút trí tuệ khi về già, người ta cũng thấy giảm BMI liên quan với bệnh
Alzheimer sau này [146], [171].
Đái tháo đường: Một số nghiên cứu dọc cho thấy bệnh nhân đái tháo
đường có tăng nguy cơ sa sút trí tuệ và các bệnh thoái hoá [16], [87], nhận xét đó
càng được khẳng định trong các nghiên cứu phân tính tổng hợp gần đây [108].
Bệnh tim: Các bệnh về tim mạch làm tăng nguy cơ gây sa sút trí tuệ và
bệnh Alzheimer đặc biệt ở những người bệnh có bệnh mạch ngoại vi [79].
Tăng lipid máu: Qua nghiên cứu [48] người ta thấy rằng có nhiều mối
liên quan giữa tăng cholesterol máu ở tuổi trung niên với bệnh Alzheimer khi
về già.
Uống rượu và thuốc lá: Nhiều nghiên cứu cho thấy hai yếu tố này
không những làm giảm sức khoẻ mà còn làm tăng nguy cơ bệnh Alzheimer
khi về già [85], [108], [96].
Chế độ ăn và các yếu tố dinh dưỡng: Một số nghiên cứu gợi ý có sự phối
hợp giữa chế độ ăn nhiều mỡ bão hoà với tăng nguy cơ bệnh Alzheimer [85].
Trong khi ăn nhiều cá và acid béo không bão hoà n-3 làm giảm nguy cơ
bệnh Alzheimer, cùng một nghiên cứu cho thấy những người ăn chế độ nhiều qủa
và rau (giàu E và Ca) làm giảm nguy cơ bị lại bệnh Alzheimer [99], [44], [113].
Tình trạng viêm: trong nhiều nghiên cứu cho thấy sự phối hợp giữa các
dấu Ên viêm với tăng nguy cơ sa sút trí tuệ[53]. Ngoài ra dùng thuốc chống
viêm thấy giảm mắc bệnh Alzheimer, điều này cho thấy quá trình viêm có
liên quan đến Alzheimer và sa sút trí tuệ [75], tuy nhiên việc sử dụng thuốc
chống viêm để dự phòng bệnh Alzheimer đã phải dừng vì thuốc làm tăng biến

19
chứng tim mạch.
Tổng hợp các yếu tố nguy cơ mạch: Trong nhiều nghiên cứu gần đây
thấy các yếu tố nguy cơ mạch thường tồn tại song song với tuổi già và tỷ lệ

cao hơn nam).
Dân téc: Các dân tộc có tần suất mắc bệnh Alzheimer khác nhau.
Người da trắng Ýt mắc bệnh hơn người Mỹ gốc Phi hoặc Tây Ban Nha.
Yếu tè di truyền: Nguy cơ bị bệnh Alzheimer tăng nhẹ nếu như có một
người thân bị bệnh này. Cơ chế gen và di truyền hiện vẫn còn là một dấu hỏi
lớn, nhưng các nhà khoa học đã phát hiện một số biến đổi gen làm tăng cao
nguy cơ bệnh trong một số gia đình.
Yếu tố môi trường: Người ta đã nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu
tố môi trường nhằm phát hiện nguyên nhân cũng như ngăn ngừa bệnh tật. Ví
dụ như một số bệnh Alzheimer có lắng đọng nhôm trong não.
Hội chứng Down: người bị chứng này sẽ bị bệnh Alzheimer khi sống
đến 40 tuổi và những bà mẹ sinh con bị Down sẽ có nguy cơ cao bị bệnh
Alzheimer.
Ngoài ra các yÕu tè sau đây cũng được xem là một trong những
nguyên nhân dẫn đến bệnh sa sút trí tuệ và mất trí nhớ ở người cao tuổi, gen
di truyền, sù suy giảm hormon sinh dục nữ, thiếu hụt vitamin nhóm B, trầm
cảm, chÊn thương đầu, nhóm người có điều kiện kinh tế kém.
1.3.2. Cơ chế bệnh sinh của bệnh Alzheimer
Vào năm 1906, Bác sĩ Alois Alzheimer đã phát hiện thấy những thay
đổi trong mô não của một phụ nữ tử vong vì một chứng bệnh tâm thần hiếm

21
có, ông đã tìm thấy trong não bệnh nhân những khối kết bất bình thường nay
ta gọi là những mảng dạng tinh bét (amyloid plaques) và những bó rối bung
các sợi nay gọi là mớ rối tơ thần kinh (neurofibrillary tangles). Ngày nay
chính các mảng dạng tinh bột và các mớ rối tơ thần kinh này được xem là dấu
hiệu của bệnh Alzheimer [49].
Nguyên nhân bệnh Alzheimer được cho là sự hiện diện của các mảng
protein dạng tinh bét beta (protein Amyloid beta) bám ở não. Các đám rối của
protein Tau làm cho não bị tổn thương [118]. Với những tiến bộ đáng kể về y

Hoá sinh của bệnh Alzheimer, hình ảnh của mảng bám già thấy trong
vỏ não của người bệnh Alzheimer [ dẫn theo 4].
Não bình thường (healthy brain)
Bệnh Alzheimer giải dọc từ trên (advanced Alzheimer’s)

24


25
Như vậy có hai yếu tố cơ bản tạo nên tiền chất amyloid. Đầu tiên là yếu
tố di truyền mà các nhà khoa học phát hiện được qua nhiễm sắc thể số 21,
14,1, gen gây cơ địa dễ bị bệnh Apo E4 và yếu tố thứ hai được nhiều tác giả
đưa ra đó là giả thuyết hay còn gọi là những yếu tố nguy cơ góp phần tạo nên
bệnh Alzheimer: tuổi già, chấn thương sọ não, nhiễm độc, nhiễm khuẩn cả
hai yếu tố chính này góp phần tạo nên các mảng protein tiền chất amyloid ở
não. Amyloid đóng vai trò cơ bản trong cơ chế bệnh sinh của bệnh. Từ mảng
amyloid này nó tạo ra một sản phẩm protein A gây nhiễn độc tế bào thần
kinh. Bản thân tiền chất amyloid (APP) không gây nhiễm độc tế bào thần kinh
nhưng từ đây nó được giáng hoá theo hai con đường và kết quả cuối cùng là
tạo nên sự chết tế bào ở vỏ não, đặc biệt là các tế bào thần kinh ở nền não
trước và các hạt nhân ở thân não, gây thiếu hụt chất truyền thần kinh
(acetylcholin) và gây hội chứng sa sút trí tuệ [15], [17].
Trong những năm gần đây nhiều nhà nghiên cứu đã triển khai xét
nghiệm biến đổi mét số dấu Ên trong dịch não - tuỷ để góp phần chẩn đoán
sớm và tiên lượng sa sút trí tuệ. Theo mét số tác giả, nồng độ Protein Tau
trong dịch - não tủy phản ánh sự thoái hóa của thần kinh trung ương và có thể
tăng trong giai đoạn sớm của sa sút trí tuệ [89], [122], [183]. Do quá trình
thoái hoá thần kinh thường xảy ra trước khi có biểu hiện lâm sàng một thời
gian rất lâu nên nếu xác định được nồng độ Tau của protein trong dịch não -
tủy ở bệnh nhân có nguy cơ cao tiến triển thành bệnh Alzheimer (như những
bệnh nhân bị suy giảm nội tiết thể rối loạn trí nhớ kèm theo có Gen Apo - E4)
thì có thể hy vọng chẩn đoán sớm được bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng
trên lâm sàng [183]. Theo Hampel [91] nồng độ protein Tau phosphoryl - hóa
trong dịch não - tủy tăng rất cao ở bệnh nhân Alzheimer. So với một sè
nguyên nhân gây sa sút trí tuệ thường gặp khác. Chất protein p-Tau 181 giúp
chẩn đoán phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ thể lewy còn nồng độ
protein p-Tau 231 là yếu tố phân biệt rất đặc hiệu giữa bệnh Alzheimer với sa