BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ðỀ TÀI CƠ SỞ
Tên ñề tài:
NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG TRUYỀN MÁU CHO BỆNH
NHÂN THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG
ƯƠNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ðẾN GIẢM
NỒNG ðỘ HEMOGLOBIN SAU TRUYỀN Mã số: 301.43
Chủ nhiệm ñề tài: TS. Bùi Văn Viên
Cơ quan thực hiện: Trường ðại học Y Hà Nội
MỤC LỤC
Trang
1. ðặt vấn ñề 1
2. ðối tượng và phương pháp nghiên cứu 2
2.1. ðối tượng nghiên cứu 2
2.2 Phương pháp nghiên cứu 2
2.2.1. Phương pháp chung 2
3.4. Tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb sau truyền 22
3.4.1. Tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb/tuần 22
3.4.2. Liên quan tốc ñộ giảm Hb và thể bệnh 22
3.4.3. Liên quan tốc ñộ giảm Hb và mức ñộ lách to 22
3.4.4. So sánh tốc ñộ giảm Hb sau truyền ở bệnh nhân cắt lách và 23
chưa cắt
3.4.5. Liên quan tốc ñộ giảm Hb và mức ñộ gan to 23
3.4.6. Tốc ñộ giảm Hb và các phản ứng bất lợi sau truyền máu 23
3.4.7. Kháng thể kháng hồng cầu 24
4. Bàn luận 25
4.1. ðặc ñiểm chung của ñối tượng nghiên cứu 25
4.1.1. Tuổi 25
4.1.2. Giới 25
4.1.3 Các thể bệnh 25
4.1.4. Phân bố theo dân tộc 26
4.1.5. Phân bố theo ñịa phương cư trú 26
4.2. Một số ñặ ñiểm lâm sàng và cận lâm sàng 26
4.2.1. Lách to 26
4.2.2. Gan to 27
4.2.3. Biến dạng xương mặt 27
4.2.4. Biểu hiện chậm tăng trưởng 28
4.2.5. Tình trạng nhiễm sắt 28
4.3. Thực trang truyền máu của các bệnh nhân Thalassemia 28
4.3.1. Tuổi khởi phát bệnh và tuổi ñược truyền máu 28
4.3.2. Nồng ñộ Hb trung bình trước truyền máu 29
4.3.3. ðịa ñiểm truyền má 30
4.3.4. Liên quannồng ñộ Hb trước truyền và số lần truyền máu 30
4.3.5. Nồng ñộ Hb trung bình sau truyền máu 31
4.3.6 Khoảng cách trung bình giữa 2 lần truyền máu 31
4.3.7. Số lần truyền máu và lượng máu truyên trung bình trong
chưa phổ biến, những bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng thường chết
trước tuổi dậy thì hoặc sống với những di chứng nặng nề của bệnh. Hiện
nay, mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn ñược bệnh, nhưng ở một số nước
phát triển Âu - Mỹ, nơi các bệnh nhân thalassemia ñược ñiều trị theo liệu
trình truyền máu ñịnh kỳ kết hợp với ñiều trị thải sắt thích hợp và các ñiều
trị bổ trợ khác (theo khuyến cáo của Liên ñoàn thalassemia quốc tế -
Thalassemia International Federation (TIF) – 2007), các bệnh nhân này có
thể tăng trưởng và phát triển bình thường, với tuổi thọ trung bình ngày càng
tăng …[15],[17].
Tại Việt Nam, bệnh ñược biết ñến qua báo cáo của tác giả Bạch Quốc
Tuyên từ thập niên 1960, tính ñến nay ñã gần 50 năm nhưng việc quản lý và
theo dõi ñiều trị cho các bệnh nhân thalasemia chưa thực sự ñược tiến hành
theo một liệu trình thống nhất. ðiều này gây ra rất nhiều khó khăn cho các
thầy thuốc trong việc ñánh giá hiệu quả ñiều trị cũng như giúp ích không
nhiều trong việc cải thiện tiên lượng cho các bệnh nhân. Xuất phát từ thực tế
này, chúng tôi tiến hành ñề tài nghiên cứu:
“ðÁNH GIÁ THỰC TRẠNG TRUYỀN MÁU CHO BỆNH NHÂN
THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ðẾN GIẢM NỒNG
ðỘ HEMOGLOBIN SAU TRUYỀN MÁU”.
Với mục tiêu:
1. ðánh giá thực trạng truyền máu cho các bệnh nhân thalassemia
ñiều trị truyền máu tại khoa Huyết học lâm sàng bệnh viện Nhi
trung ương (so với khuyến cáo của TIF – 2007).
2. Bước ñầu tìm hiểu một số yếu tố liên quan ñến giảm nồng ñộ
Hb sau truyền máu của bệnh nhân thalassemia.
1.Tổng quan tài liệu
ðông Nam Á khác, nơi lưu hành ñồng thời bệnh β - thal và HbE(Thái Lan là
10-53%, ở Lào và Campuchia khoảng 30-40%, Việt nam 1-50%)
[24],[28],[44],[45] nên HbE/ β - thalasemia (HbE/ β - thal) là rối loạn Hb
phổ biến nhất [43],[44],[45]. 1.1.3.Phân loại thể bệnh:
Tuỳ theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi α, β hay ở chuỗi δ và β mà gọi
là α - thal, β - thal hay δβ - thal. ðến nay có nhiều thể bệnh thalassemia ñã
ñược biết ñến nhưng phổ biến nhất vẫn là 2 thể bệnh α - thal, β - thal, do
thiếu hụt trong tổng hợp chuỗi globin α, β.
1.1.3.1.
α
αα
α
- thal:
Bệnh α thalassemia gây ra do ñột biến mất ñoạn các gen α-globin.
Mỗi người bình thường có tổng số 4 cụm gen (gene cluster) α-globin
trên nhiễm sắc thể 16, ñiều hoà tổng hợp chuỗi α-globin và giống α
globin. Tuỳ theo số gen α-globin bị mất mà hình thành nên các thể
bệnh α-thal khác nhau.
Bảng 1.1: Các thể
α
αα
α
- thal [28]
Thể bệnh
Số gen
α
αα
- thal:
β - thal gây ra do sự thiếu hụt tổng chuỗi β-globin, bình thường có 2
cụm gen ñiều hoà tổng hợp chuỗi β-globin và giống β - globin, các cụm gen
nằm trên cặp nhiễm sắc thể 11. Do các ñột biến ñiểm ở một hoặc cả hai gen
gây giảm hoặc không tổng hợp ñược chuỗi β-globin, từ ñó gây nên các thể
bệnh tương ứng. ðến nay ñã phát hiện ñược khoảng 200 ñột biến của gen
tổng hợp chuỗi β-globin [34],[37].
Về mặt tế bào học theo Wintrobe M.M (1981), Weatherall
D.J.(1990) và Mc Donagh (1993) có thể chia β - thal thành các thể sau [8]:
1. β - thal dị hợp tử hay thể nhẹ:
• Dị hợp tử β°- thal. (β°β)
• Dị hợp tử β
+
- thal. (β
+
β)
2. β - thal ñồng hợp tử hay thể nặng - bệnh Cooley:
• ðồng hợp tử β° - thal. (β°β°)
• ðồng hợp tử β
+
- thal. (β
+
β
+
)
3. δβ - thal dị hợp tử:
• Dị hợp tử (δβ)° - thal
• Dị hợp tử (δβ)
+
- thal
αα
α
- thal thể ẩn – thể mang gen bệnh:
Mất 1 gen tổng hợp α globin, kiểu gen - α/α α .
Nói chung tình trạng bệnh này hầu như không có ảnh hưởng tới sức
khoẻ của các bệnh nhân, do lượng chuỗi α globin thiếu hụt ít nên chức năng
Hb gần như bình thường. Thể bệnh này thường chỉ ñược chẩn ñoán khi bệnh
nhân có con mắc bệnh Hb H hoặc α - thal thể nhẹ.
Nồng ñộ Hb và hồng cầu lưới trong giới hạn bình thường.
Thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Volume - MCV) 75-
85 fL. Hemoglobin trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin -
MCH) 26 pg.
ðiện di Hb: Hb Barts khoảng 1-2% lúc sinh, có thể có 1-2% Hb
Constant Spring (CS), lượng Hb A
2
giảm, còn lại chủ yếu là Hb A
1
.
(2).
α
αα
α
- thal thể nhẹ:
Do mất 2 gen tổng hợp α globin, kiểu gen - α /- α hoặc - -/α α.
Trong tình trạng này sự thiếu hụt chuỗi α globin nhiều hơn, bệnh nhân
có hồng cầu nhỏ, nhược sắc, và thường có biểu hiện thiếu máu nhẹ.
Hb thường vẫn giữ ở giới hạn bình thường.
Hồng cầu lưới không tăng.
MCV 65-75 fL, MCH 22 pg.
ðiện di Hb: Hb Barts 5-10% lúc sinh, có thể có 1-2% Hb CS, còn lại
không ñồng ñều và tế bào hồng cầu có nhân.
ðiện di Hb: Hb Barts 80-100% lúc sinh, có ít HbH, Hb Portland,
không còn Hb A
1
.
1.1.4.2.
β
ββ
β
- thal:
Về mặt lâm sàng có 4 thể β - thal với các mức ñộ thiếu máu từ nhẹ,
ñến nặng: β - thal thể ẩn, thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng [5].
(1).
β
ββ
β
- thal thể ẩn (Silent
β
ββ
β
- thal):
- Lâm sàng: Người mang β - thal thể ẩn thường không có biểu hiện
lâm sàng, cho nên khó phát hiện, song vẫn di truyền gen bệnh cho ñời sau
theo ñịnh luật Mendel.
- Huyết học: Xét nghiệm huyết học không phát hiện ñược bất thường,
trên tiêu bản máu ngoại biên thấy hồng cầu bình thường, các chỉ số hồng cầu
bình thường , hồng cầu lưới và sức bền thẩm thấu hồng cầu cũng bình
thường. Trên ñiện di Hb thấy các thành phần của Hb bình thường.
- Muốn phát hiện ñược β - thal thể ẩn, phải phân tích ADN khi nghiên
cứu phả hệ những bệnh nhân β - thal.
máu thường nặng, ñòi hỏi phải truyền máu nhiều lần. Vàng da thường nhẹ,
kèm theo nước tiểu vàng sẫm màu. Lách thường ở mức ñộ to vừa ñến rất to,
tuổi càng lớn, lách càng to.
+ Biến dạng và loãng xương rõ rệt, rõ nhất ở xương sọ, làm biến dạng
bộ mặt, có bộ mặt ñặc biệt gọi là "bộ mặt thalassemia", ñiển hình là trán dô,
có bướu trán, mũi tẹt, bướu ñỉnh. Có thể biến dạng cột sống gây chèn ép
thần kinh, gãy xương.
+ Chụp X-quang sọ thấy tủy xương giãn rộng, màng xương mỏng,
xương mất chất vôi, tạo hình "chân tóc". Các xương dài cũng có hiện tượng
tủy xương giãn rộng, màng xương mỏng, loãng xương…
+ Biểu hiện nhiễm sắt nặng do tăng hấp thu sắt và quá tải sắt vì truyền
máu và tan máu, da có màu xám xỉn, lợi chân răng thâm ñen. Sắt lắng ñọng
ở các tổ chức, sắt lắng ñọng ở cơ tim gây tim to và suy tim, sắt lắng ñọng ở
gan làm gan to và xơ gan, sắt lắng ñọng ở hệ thống nội tiết làm chậm phát
triển cơ thể, chậm dậy thì và có thể gây ñái tháo ñường.
- Huyết học: có những biến ñổi lớn ở hồng cầu và thay ñổi thành phần
Hb.
+ Biến ñổi ở hồng cầu: Hồng cầu cùng Hb giảm nặng, thường Hb
dưới 60g/l, hồng cầu nhỏ nhược sắc nặng, MCV dưới 80fl, MCH dưới 27pg,
hồng cầu có kích thước to nhỏ không ñều; hồng cầu biến dạng có nhiều hồng
cầu mảnh, hồng cầu hình bia, hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu bắt màu
không ñều, nhiều hồng cầu có hạt kiềm. Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy tỷ
lệ hồng cầu lưới tăng, có nhiều nguyên hồng cầu ra máu ngoại vi. Sức bền
thẩm thấu hồng cầu tăng. Trong tủy có hiện tượng tăng sinh dòng hồng cầu
tủy, sinh hồng cầu trong tủy không hiệu quả. ðo ñời sống hồng cầu bằng
Cr51 thấy thời gian bán hủy hồng cầu ngắn, trong giới hạn 7 - 15 ngày.
+ Cường lách: ñời sống hồng cầu ngắn, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu,
tăng khối lượng huyết tương.
+ Thành phần Hb thay ñổi: ñây là xét nghiệm có ý nghĩa xác ñịnh
chẩn ñoán. Nói chung, trong β - thal ñồng hợp tử, HbF tăng cao, HbA
các biểu hiện biến dạng xương và chậm phát triển rất ít và xuất hiện muộn.
- Huyết học: Hồng cầu giảm vừa, Hb giảm vừa, sự biến ñổi ở hồng
cầu tương tự như β - thal thể nặng. Thành phần Hb thay ñổi có thể như thể
ñồng hợp tử, có thể như thể dị hợp tử.
(5). Hb E/
β
ββ
β
- thal:
Với bệnh nhân Hb E thể dị hợp tử hoặc ñồng hợp tử ñơn thuần thường
không có biểu hiện thiếu máu, hoặc chỉ thiếu máu nhẹ không cần ñiều trị
bằng truyền máu. Khi Hb E kết hợp với β - thal tạo thành thể dị hợp tử kép,
khoảng 50% bệnh nhân có biểu hiện giống β - thal thể nặng (HbE/ β° - thal),
số còn lại có biểu hiện tương tự β - thal thể trung gian (HbE/ β
+
- thal) [6].
-Lâm sàng: Thời gian khởi phát và mức ñộ nặng của thiếu máu tiến
triển dần theo thời gian. Bệnh thường biểu hiện khi trẻ khoảng 5 tuổi. Những
trẻ bệnh thể nặng thường có triệu chứng lách to. Tăng tỷ lệ chuyển hoá gây
chậm lớn, chậm phát triển các ñặc tính sinh dục thứ phát, tuỷ xương nở rộng
và loãng xương. Biểu hiện nhiễm sắt như da xạm, gan to…do tăng hấp thu
sắt từ ñường tiêu hoá.
-Huyết học: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, to nhỏ không ñều, nhiều hồng
cầu hình bia, hồng cầu lưới tăng. Nồng ñộ Hb thường từ 3-13 g/dl, trung
bình khoảng 7,7 g/dl.
-ðiện di Hb: HbA
1
giảm nặng, HbF tăng cao, có nhiều HbE. Theo số
liệu của Nguyễn Công Khanh-1990:
• Với HbE/ β° - thal: HbA
2. Nồng ñộ Hb < 7g/dl trong 2 lần xét nghiệm liên tiếp, cách nhau
trên 2 tuần (loại trừ các trường hợp có bệnh lý kết hợp: bệnh
nhiễm trùng ). Hoặc:
3. Nồng ñộ Hb > 7g/dl, ñi kèm với các biểu hiện lâm sàng ñặc
trưng của bệnh: biến dạng mặt, chậm lớn, gãy xương, biểu hiện
tăng tạo máu ngoài tuỷ.
*Chế phẩm máu sử dụng:
Chế phẩm thường dùng: khối hồng cầu, hồng cầu ñông lạnh, hồng cầu
phenotyp, hồng cầu giảm bạch cầu hoặc hồng cầu rửa.
Máu phải ñược kiểm tra hệ ABO, Rhesus, Kell, E, C trước truyền.
*ðảm bảo an toàn truyền máu:
Nhằm ngăn ngừa sự lây truyền các tác nhân gây bệnh lan truyền qua
máu người cho: kiểm tra sàng lọc HIV, virus viêm gan (B và C), giang
mai…
Bảo quản, dự trữ và vận chuyển các sản phẩm máu trong ñiều kiện
tiêu chuẩn.
*Xây dựng chế ñộ truyền máu:
• Thể tích máu cần truyền: lượng máu truyền/ ñợt ñiều trị phụ thuộc vào
nồng ñộ Hb trong máu bệnh nhân và khoảng cách giữa các lần truyền.
Lượng máu truyền mỗi lần không nên vượt quá 15-20 ml/kg/ngày.
• Tốc ñộ truyền máu: tốc ñộ truyền tối ña là 5ml/kg/giờ, ñể tránh gây
tăng nhanh thể tích máu. Nếu có suy tim, lượng máu truyền không nên
quá 2ml/kg/giờ, và nên dùng thuốc lợi tiểu trước truyền máu. Khoảng
cách giữa các lần truyền là mỗi 2-6 tuần/ lần.
• Khoảng cách giữa các lần truyền và lượng Hb [14]:
Bảng 1.2.Liên quan giữa khoảng cách truyền máu và nồng ñộ Hb
Khoảng cách truyền
(tuần)
Hb trước
truyền (g/dl)
cột sống làm chèn ép thần kinh và gẫy xương.
Nhiễm sắt nặng nề do tăng hấp thu sắt và quá tải sắt vì truyền
máu và tan máu, hậu quả là:
Da xạm, tăng sắc tố da.
Nhiễm sắt ở cơ quan: nhiễm sắt ở cơ tim làm tim to, suy
tim, rối loạn nhịp, viêm màng ngoài tim, ở gan gây xơ
gan…
Rối loạn nội tiết: tiểu ñường, suy tuyến yên, thiểu năng giáp
làm chậm phát triển cơ thể, chậm dậy thì, suy thượng thận,
thiểu năng cận giáp.
Cường lách:
ðời sống hồng cầu ngắn. Giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu.
Tăng khối lượng huyết tương.
1.1.5.2. Thải sắt:
Mặc dù ñiều trị truyền máu giúp kiểm soát thiếu máu và các biến
chứng của nó, nhưng ñồng thời cũng dẫn tới tích luỹ tăng dần sắt trong các
mô cơ thể, gây ra nguy cơ biến chứng nặng nề về tim mạch, nội tiết, xơ
gan…, gây nguy hiểm ñến tính mạng bệnh nhân nếu không ñược phòng
chống và ñiều trị [[16],[18],[33]. Như vậy, quá tải sắt do tăng hấp thu ñáp
ứng sự tăng tạo hồng cầu hay do truyền máu gây ra những biến chứng quan
trọng nhất là với các bệnh nhân thalassemia thể nặng. ðiều này ñòi hỏi phải
ñược quản lý ñiều trị bằng các biện pháp ñiều trị thải sắt.
• Thuốc thường dùng là desferrioxamine, thải sắt nên bắt ñầu khi nồng
ñộ ferritin huyết thanh ñạt 1000ng/ml, hoặc sau 10-20 lần truyền máu.
• Liều 40-60 mg/kg/ngày, truyền dưới da trong 8-10 giờ, bằng một bơm
tiêm ñiện mang theo người ñược, 5 lần/ tuần.
• Mục ñích thải sắt là ñể duy trì ferritin huyết thanh gần 100 ng/ml. Phải
theo dõi ferritin huyết thanh mỗi 3-6 tháng.
1.1.5.3. Các ñiều trị khác:
Trước những năm 1970, tiên lượng của các bệnh nhân thalassemia rất
ảm ñạm, bệnh nhân thường chết trước tuổi dậy thì do hậu quả của quá trình
sinh bệnh học của bệnh. Các bệnh nhân thalassemia thể nặng nếu không
ñược ñiều trị, sự tạo hồng cầu tăng lên một cách nghiêm trọng, trong ñó trên
95% số hồng cầu này không hiệu quả và gây ñộc tế bào, do sự tăng quá mức
của chuỗi α globin trong hồng cầu gây cản trở hầu hết các giai ñoạn trưởng
thành của dòng hồng cầu. Sự tạo hồng cầu không hiệu quả này dẫn ñến sự
tăng sinh hồng cầu ñáng kể trong tuỷ xương, là nguyên nhân của biến dạng
ñặc trưng của bệnh ở xương sọ và mặt. Sự tăng sinh hồng cầu trong tủy
xương cũng dẫn ñến tăng hấp thu và lắng ñọng sắt trong các mô cơ thể
[11,17,18].
1.2.1.Nồng ñộ Hb tối ưu trước truyền:
Cuối thập niên 1960, quan ñiểm ñiều trị là truyền máu giới hạn ñể
ñiều chỉnh các triệu chứng thiếu máu, giữ Hb ở mức 6-7g/dl. Trong hoàn
cảnh ñó, sự tăng sinh mạnh của dòng hồng cầu làm cho tuỷ xương giãn to
hậu quả tất yếu là sự biến dạng xương, với ñặc trưng ñiển hình của
thalassemia, và làm tăng kích thước gan và lách.
Trong những năm 1970, mức Hb nền cao hơn ñược khuyến cáo, ñể
loại bỏ sự thiếu oxy máu và các hậu quả của nó. Chế ñộ ñiều trị này, duy trì
mức Hb trước truyền là 10,5 - 11g/dl, ñược gọi là “hypertransfusion”.
Sau này ñến những năm 1980, thuật ngữ “Supertransfusion” ra ñời,
ñiều trị truyền máu ñể duy trì Hct trước truyền ở mức ≥ 35%, với mục ñích
loại trừ hoàn toàn sự tạo máu không hiệu quả của tuỷ xương và giảm thể tích
máu. Tuy nhiên, ñể giữ mức Hb cao hơn ñòi hỏi một lượng máu truyền lớn
hơn và gây tích lũy nhiều sắt hơn.
Hiện nay nồng ñộ Hb trước truyền của bệnh nhân thalassemia ñược
khuyến cáo giữ ở mức 9-10,5g/dl, ở nồng ñộ này, tăng sinh hồng cầu trong
tuỷ xương gấp 2-3 lần bình thường, nhưng vẫn ñảm bảo cho bệnh nhân có
thể tăng trưởng bình thường, cho phép trẻ hoạt ñộng thể lực bình thường,
giảm thiểu ñược sự tích luỹ sắt tăng do truyền máu. Nồng ñộ Hb trước
10,4 ml/kgVí dụ: ñể nâng nồng ñộ Hb lên 4g/dl ở một bệnh nhân nặng 20kg,
nhận ñược túi máu truyền có hematocrit là 60%, lượng máu cần chỉ ñịnh là
280ml.
Nếu mức giảm nồng ñộ Hb > 1g/dl/tuần, các nguyên nhân sau cần
ñược kiểm tra:
• Kháng thể kháng hồng cầu.
• Biểu hiện gan to hoặc cường lách: lượng máu truyền >
200ml/kg/năm (khối hồng cầu), lách to > 6cm dưới bờ sườn,
giảm bạch cầu và tiểu cầu …
• Xuất huyết (ñường tiêu hoá, …).
• Tăng huỷ hồng cầu do thuốc (ribavirin, …).
• Tăng huỷ hồng cầu do nhiễm khuẩn (sốt rét, …).
• Chất lượng máu không tốt, nghĩa là hồng cầu có tuổi thọ tối ña
giảm và hoạt ñộng không hiệu quả.
1.2.3.Kháng thể kháng hồng cầu:
Ở những bệnh nhân phải ñiều trị truyền máu ñịnh kỳ như các bệnh
nhân thalassemia, sau một thời gian truyền máu, một số bệnh nhân xuất hiện
kháng thể kháng hồng cầu. ðây là hiện tượng ñồng miễn dịch
(alloimmunization), chống kháng nguyên hồng cầu trong truyền máu.
Quá trình sinh kháng thể miễn dịch chống kháng nguyên hồng cầu
trong truyền máu phụ thuộc vào các ñiều kiện:
a. Sự không hoà hợp kháng nguyên hệ hồng cầu giữa người cho và người
nhận:
Bề mặt hồng cầu có rất nhiều kháng nguyên khác nhau, ước tính trong
khoảng 150.000 – 200.000 người mới có thể có hai người có kiểu gen giống
nhau, vì vậy khó có thể tìm ñược hai cơ thể giống nhau hoàn toàn về các
thế giới, nhưng tại Việt Nam cũng như các nước ñang phát triển khác, nơi
vẫn còn nhiều trẻ em chết từ những năm ñầu ñời do các biến chứng nặng nề
của bệnh (chủ yếu là bệnh lý cơ tim thứ phát do quá tải sắt ở cơ tim và các
bệnh lý nhiễm khuẩn), thì việc truyền máu thích hợp và tuân thủ chế ñộ ñiều
trị vẫn còn gặp nhiều khó khăn. Vấn ñề ñược ñặt ra là việc lựa chọn thời
ñiểm bắt ñầu truyền máu, mức Hb cần duy trì trước truyền và khoảng cách
giữa các lần truyền. Khoảng cách giữa các lần truyền máu nên ñược duy trì
trong vòng 2-6 tuần ñể giữ nồng ñộ Hb trước truyền ở mức thích hợp [14].
β
+
-thal: HbF tăng 10 – 50%, HbA
2
> 4%, HbA
1
xấp
xỉ 30%
• Bệnh HbE/ β-thal: HbF tăng trên 10%, HbE tăng, HbA
1
giảm hoặc bình thường.
HbE/β
0
-thal: HbA
1
bằng không, ñiện di Hb chỉ có
HbF và HbE
HbE/β
+
-thal: HbF tăng > 10%, HbA
1
xấp xỉ 50%
• Bệnh HbH: trên ñiện di hemoglobin có HbH, HbA
1
thường giảm, Hb A
2
giảm.
2.2.Phương pháp nghiên cứu:
- Kháng thể kháng hồng cầu.
2.3. Các tiêu chuẩn ñánh giá và phân loại:
* ðánh giá thực trạng truyền máu ngoại trú của bệnh nhân thalassemia
tại khoa Huyết học lâm sàng bệnh viện Nhi trung ương thông qua các chỉ số
sau ñây so với khuyến cáo của TIF:
- Tuổi khởi phát bệnh (qua hỏi bố mẹ bệnh nhân).
- Tuổi ñược truyền máu lần ñầu (qua hỏi bố mẹ bệnh nhân hoặc qua
hồ sơ truyền máu ngoại trú).
- Khoảng cách trung bình giữa hai lần truyền máu (tuần).
- Số lần truyền máu/ năm
- Tổng lượng khối hồng cầu (ml)/kg/năm
- Nồng ñộ Hb trước truyền trung bình (g/dl).
- Nồng ñộ Hb sau truyền trung bình (30-120’ sau truyền máu), g/dl.
* Một số yếu tố liên quan ñến tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb sau truyền
máu ñược ñánh giá dựa vào các chỉ số sau [14]:
• Tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb sau truyền máu theo thể bệnh.
• Liên quan giữa tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb sau truyền máu và một
số biểu hiện lâm sàng (lách to, gan to) và các biểu hiện phản
ứng sau truyền máu.
• Tìm kháng thể kháng hồng cầu trong máu bệnh nhân
thalassemia tại thời ñiểm trước truyền máu.
* ðánh giá thiếu máu: dựa vào chỉ số nồng ñộ Hb, gọi là thiếu máu
khi nồng ñộ Hb máu < 120g/l [4]
* Phân ñộ thiếu máu [4]:
• Thiếu máu nhẹ: 90 ≤ Hb < 120g/l
• Thiếu máu vừa: 60 ≤ Hb < 90g/l
• Thiếu máu nặng: 30 ≤ Hb < 60g/l
• Thiếu máu rất nặng: Hb < 30g/l
* ðánh giá lách to: khám thực thể sờ thấy lách to quá bờ sườn [1].
• Lách to ñộ I: quá bờ sườn 2cm.
Chiều cao
2
(m)
ðánh giá sự phát triển thể chất dựa vào chỉ số z – scores, dựa vào chỉ
số chiều cao theo tuổi, cân nặng theo tuổi hoặc chỉ số BMI, theo tiêu chuẩn
của WHO - 2005[51],[52].
*Khoảng cách trung bình giữa 2 lần truyền máu: trung bình cộng
khoảng cách giữa các ñợt truyền máu trong năm, tính bằng tuần.
*Nồng ñộ Hb trung bình trước truyền = trung bình cộng nồng ñộ Hb
trước truyền của các lần truyền máu trong năm (g/dl).
*Nồng ñộ Hb trung bình sau truyền = trung bình cộng nồng ñộ Hb sau
truyền của các lần truyền máu trong năm (g/dl).
*Sự giảm nồng ñộ Hb giữa các lần truyền máu, g/dl/tuần:
Dựa vào chênh lệch nồng ñộ Hb sau truyền máu của ñợt truyền trước
và nồng ñộ Hb trước truyền máu của ñợt truyền máu kế tiếp, và khoảng cách
giữa 2 lần truyền máu.
Chênh lệch nồng ñộ Hb giữa 2 lần truyền máu liên tiếp (g/dl)
Tốc ñộ giảm Hb =
Khoảng cách truyền (tuần)
*ðiện di Hb bằng phương pháp sắc ký lỏng cao áp.
Copyright: Tài liệu đại học ©