ĐỀ CƯƠNG KIỂM TRA HKI
Chương I CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENDEN
Bài 1 MENDEN VÀ DI TRUYỀN HỌC
1.Trình bày đối tượng, nội dung và ý nghĩa thực tiễn của Di truyền học.
- Đối tượng nghiên cứu di truyền học là nghiên cứu bản chất và tính qui luật của hiện tượng di truyền, biến
dị.
- Nội dung nghiên cứu: nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế và tính qui luật của hiện tượng biến dị và di truyền
để giải thích tại sao con cái sinh ra giống với bố mẹ, tổ tiên trên những nét lớn, nhưng lại khác bố mẹ, tổ
tiên ở hàng loạt các đặc điểm khác.
- Ý nghĩa thực tiễn: Di truyền học là cơ sở lí thuyết của Khoa học chọn giống, có vai trò lớn lao đ/v Y học,
đặc biệt có tầm quan trọng trong Công nghệ sinh học hiện đại.
2.Nội dung cơ bản của phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menden gồm những điểm nào?
Gồm vấn đề cơ bản sau:
- Lai các cặp bố mẹ khác nhau về một hoặc một số cặp tính trạng thuần chủng tương phản, theo dõi sự di
truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên co cháu của từng cặp bố mẹ.
- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được. Từ đó rút ra qui luật di truyền các tính trạng.
- Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết quả lai và kiểm tra độ thuần chủng của bố mẹ trước khi đưa
vào lai.
3.Hãy lấy các ví dụ về các tính trạng ở người để minh họa cho khái niệm “cặp tính trạng tương phản”.
- Màu da: da trắng, da đen
- Dạng tóc: thẳng, quăn
- Màu mắt: đen, nâu
………
4. Một số thuật ngữ
- Tính trạng : Là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể. VD: thân cao, quả lục, hạt vàng,
chịu hạn tốt …
- Cặp tính trạng tương phản: Là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng một loại tính trạng.VD hạt
trơn và hạt nhăn, thân cao – thân thấp …
- Nhân tố di truyền: Qui định các tính trạng của sinh vật. VD: nhân tố di truyền qui định màu sắc hoa hoặc
màu sắc của hạt đậu.
- Giống(hay dòng) thuần chủng: là giống có đặc tính di truyền thống nhất, các thế hệ sau giống các thế hệ
1
.
- Tính trạng lặn: là tính trạng đến F
2
mới được biểu hiện.
- Kiểu gen: Là tổ hợp toàn bộ các gien trong tế bào của cơ thể. VD : AA, Aa,…
- Thể đồng hợp: Kiểu gen chứa cặp gen tương ứng giống nhau.VD: AA, aa, BB, bb….
- Thể dị hợp: Kiểu gen chứa cặp gen tương ứng khác nhau.VD: Aa, Bb….
Bài 3 LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG
1.Căn cứ vào đâu mà Menden lại cho rằng các tính trạng và hình dạng hạt đậu trong thí nghiệm của
mình di truyền độc lập với nhau?
- Bằng thí nghiệm lai hai cặp tính trạng theo phương pháp phân tích các thế hệ lai, Menden đã phát hiện ra sự di
truyền độc lập của các cặp tính trạng.
2.Thực chất của sự di truyền độc lập các tính trạng là nhất thiết F
2
phải có tỉ lệ.
- Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai cặp tính trạng thuần chủng tương phản di truyền độc lập với nhau, thì F
2
có
tỉ lệ mỗi kiểu hình bằng tích tỉ lệ các tính trạng hợp thành nó,
3.Menden đã giải thích kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng của mình như thế nào?
- Để giải thích kết quả thí nghiệm, Menđen cũng cho rằng mỗi tính trạng được xác định bởi một cặp nhân tố di
truyền. Với thí nghiệm trên ông ký hiệu:
+ Hạt vàng được xác định bởi nhân tố di truyền A.
+ Hạt xanh được xác định bởi nhân tố di truyền a.
+ Vỏ trơn được xác định bởi nhân tố di truyền B.
+ Vỏ nhăn được xác định bởi nhân tố di truyền b.
Vì vậy, F
1
: cây hạt vàng, vỏ trơn có kiểu gen là AaBb. Cây này khi giảm phân tạo ra 4 loại giao tử có tỉ lệ
32
3
1
trơn 315 +108 423 3
nhăn 101+ 32 133 1
4. Nêu nội dung của qui luật phân li độc lập:
- Các cặp nhân tố di truyền (cặp gen) đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử.
5. Biến dị tổ hợp có ý nghĩa gì đ/v chọn giống và tiến hóa? Tại sao ở các loài sinh sản giao phối, biến dị lại
phong phú hơn nhiều so với những loài sinh sản vô tính?
- Ý nghĩa trong tiến hóa: Dựa vào qui luật này chúng ta có thể giải thích được tính nguồn gốc và sự đa dạng
của sinh giới trong thế giới tự nhiên.
- Ý nghĩa trong chọn giống: Là cơ sở khoa học và là phương pháp tạo ra giống mới trong lai hữu tính.
- Các loài giao phối trong quá trình giảm phân xảy ra cơ chế phân li, tổ hợp tự do của nhiễm sắc thể và của
gen đã tạo nên nhiều loại giao tử, nhờ đó khi thụ tinh đã tạo ra nhiều biến dị tổ hợp.
- Đối với các loài sinh sản vô tính là hình thức sinh sản bằng con đường nguyên phân nên bộ NST, bộ gen ở
đời con vẫn giống với bộ NST, bộ gen so với thế hệ mẹ.
6. Ở người, gen A qui định tóc xoăn, gen a qui định tóc thẳng, gen B qui định mắt đen, gen b qui định mắt
xanh. Các gen này phân li độc lập với nhau.
Bố có tóc thẳng, mắt xanh. Hãy chọn người mẹ có kiểu gen phù hợp trong các trường hợp sau để con sinh ra đều
có mắt đen, tóc xoăn?
A. AaBb B. AaBB C. AABb D. AABB
Đáp án: d vì:
P: Tóc xoăn, mắt đen X Tóc thẳng, mắt xanh.
AABB aabb
G: AB ab
F
1
: AaBb -Tóc xoăn, mắt đen
7: Dựa vào căn cứ nào để cho rằng tính trạng màu sắc và hình dạng hạt của đậu Hà lan trong thí nghiệm
của Menđen là di truyền độc lập?
ChươngII NHIỄM SẮC THỂ
Bài 8 NST
1.Nêu VD về tính đặc trưng của bộ NST của mỗi loài SV. Phân biệt bộ NST lưỡng bội và bộ NST đơn bội.
- NST(hay còn gọi là cấu trúc mang gen) là vật chất di truyền tồn tại trong tế bào sinh dưỡng (xôma)có khả năng
nhuộm màu đặc trưng bởi thuốc nhuộm kềm tính, được tập trung thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng,
kích thước, cấu trúc đặc trưng của mỗi loài. NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế
hệ. NST có khả năng bị đột biến thay đổi cấu trúc, số lượng tạo ra những đặc trưng di truyền mới.
- Trong tế bào NST tồn tại thành từng cặp tương đồng hoặc không tương đồng.
VD:
- Về số lượng : người 2n = 46 , gà 2n = 78 đặc trưng về số lượng
- Về hình dạng: NST có nhiều hình dạng khác nhau: Dạng hạt, que, chữ V, móc.
- Về kích thước: Chiều dài NST từ 0,5 – 50 micromet, đường kính 0,2 – 2 micromet( 1
µ
m = 10
-3
mm)
Bộ NST lưỡng bội Bộ NST đơn bội
- Là bộ NST chứa các cặp NST tương đồng
- Có trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ
khai của sinh vật.
- Là bộ NST của giao tử chỉ chứa 1 NST của mỗi
cặp tương đồng
- Có trong giao tử (trứng và tinh trùng).
2.Cấu trúc điển hình của NST được thể hiện rõ nhất ở kì nào của quá trình phân chia tế bào? Mô tả cấu
trúc đó.
- Cấu trúc điển hình của NST được biểu hiện rõ nhất ở kì giữa
+ Hình dạng: hình hạt, hình que,hình chữ V.
+ Dài: 0,5- 50
µ
m( 1
Kết quả - Từ một tế bào mẹ cho ra 2 tbào con có bộ NST giống như bộ NST của tb mẹ(2n NST)
3.Ý nghĩa cơ bản của quá trình nguyên phân là gì?
- Nguyên phân là phương thức sinh sản của tế bào & sự lớn lên của cơ thể.
- Nguyên phân là phương thức truyền đạt và ổn định bộ NST đặc trưng của loài qua các thế hệ cơ thể ở những
loài sinh sản vô tính.
- Sinh trưởng của các mô và cơ quan trong cơ thể đa bào nhờ vào sự gia tăng số lượng tế bào qua quá trình
nguyên phân.
4. Ở ruồi giấm 2n= 8. Một tế bào ruồi giấm đang ở kì sau của nguyên phân. Số NST trong tế bào đó bằng
bao nhiêu trong các trường hợp sau?
a/ 4 b/ 8 c/ 16 d/ 32
Bài 10 GIẢM PHÂN
1.Nêu những diễn biến cơ bản của NST qua thời kì của giảm phân.
Kỳ trung gian
- Tế bào lớn lên về kích thước.
- Màng nhân và nhân con tiêu biến
- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2 crômatit giống nhau dính nhau ở
tâm động.
- Trung tử nhân đôi
Các kì
Diễn biến cơ bản
Giảm phân I Giảm phân II
Kì đầu
- Các NST kép xoắn, co ngắn.
- Các NST kép trong cặp tương đồng tiếp
hợp theo chiều dọc và có thể bắt chéo
nhau, sau đó lại tách dời nhau.
- NST co lại cho thấy số lượng NST đơn
bội kép(n NST kép).
Kì giữa
- Các cặp NST kép tương đồng tập trung
khai.
- Có một lần phân bào
- Từ 1 tế bào sinh dưỡng ( 2n NST) qua nguyên
phân tạo 2tế bào con .
- Tế bào con có 2nNST
- Duy trì bộ NST của loài qua các thế hệ tế bào, duy
trì ổn định bộ NST của loài qua các thế hệ cơ thể ở
các sinh vật sinh sản vô tính.
- Xảy ra ở tế bào sinh dục (2n) ở thời kì chín.
- Có 2 lần phân bào liên tiếp.
- Từ 1 tế bào mẹ (2n NST) qua giảm phân hình tạo 4
tế bào con.
-Tế bào con có nNST.
- Cùng với quá trình thụ tinh giúp duy trì ổn định bộ
NST của loài qua các thế hệ cơ thể ở các sinh vật
sinh sản hữu tính.
3. Ruồi giấm có 2n = 8. Một tế bào của ruồi giấm đang ở kì sau của giảm phân II. Tế bào đó có bao nhiêu
NST đơn trong các trường hợp sau đây?
a) 2 b) 4 c) 8 d)16
Bài 12 CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH
1.Những điểm khác nhau giữa NST giới tính và NST thường.
NST thường NST giới tính
Về cấu tạo
Có nhiều cặp trong tế bào lưỡng bội Chỉ có một cặp trong tế bào lưỡng bội
Tồn tại thành từng cặp tương đồng
Tồn tại thành từng cặp tương đồng(XX)
hoặc không tương đồng (XY)
Giống nhau ở các cá thể đực và cá thể cái
trong loài.
Khác nhau ở cá thể đực và cá thể cái trong
Vì : + Hai loại tinh trùng mang X và mang Y được tạo ra với tỉ lệ ngang nhau
+ Hai loại tinh trùng này tham gia quá trình thụ tinh với xác suất ngang nhau.
Trong cấu trúc dân số với qui mô lớn, tỉ lệ nam : nữ luôn xấp xỉ 1 : 1.
4.Tại sao người ta có thể điều chỉnh tỉ lệ đực: cái ở vật nuôi? Điều đó có ý nghĩa gì trong thực tiễn?
*Do sự phân hóa giới tính còn chịu ảnh hưởng của các yếu tố môi trường trong và ngoài, nhiệt độ …
- Về tác động hoocmôn sinh dục: Nếu tác động hoocmôn sinh dục vào giai đoạn sớm của quá trình phát
triển cơ thể có thể làm biến đổi giới tính mặc dù không làm thay đổi cặp NST giới tính. Chẳng hạn tác
động hoocmôn sinh dục đực mêtyltestôstêrôn vào cá vàng cái lúc còn non, có thể biến cá cái trở thành cá
đực.
- Về điều kiện của môi trường ngoài: Các điều kiện như ánh sáng, nhiệt độ tác động lên quá trình nở của
trứng, của cơ thể non hay thời gian thụ tinh… có thể là thay đổi giới tính. Ví dụ: Một số loài rùa, ở nhiệt
độ dưới 28
0
C, trứng nở thành rùa đực còn ở nhiệt độ trên 32
0
C trứng nở thành rùa cái.
Trong thực tiễn người ta có thể điều chỉnh tỉ lệ theo mục đích sản xuất của mình và tạo ra lợi ích kinh tế cao
nhất trong quá trình sản xuất.
Ví dụ: người ta có thể chủ động tạo ra toàn tằm đực trong chăn nuôi tằm dâu vì tằm đực cho năng suất cao hơn
tằm cái.
5. Ở những loài mà giới đực là giới dị giao tử thì những trường hợp nào trong các trường hợp sau đây
đảm bảo tỉ lệ đực: cái xấp xỉ 1:1?
a) Số giao tử đực bằng số giao tử cái.
b) Hai loại giao tử mang NST X và NST Y có số lượng tương đương.
c) Số cá thể đực và số cá thể cái trong loài vốn đã bằng nhau.
d) Xác suất thụ tinh của hai loại giao tử đực( mang NST X và NST Y) với giao tử cái tương đương.
6.So sánh sự khác nhau
Tế bào xôma Giao tử
- Là loại tế bào sinh dưỡng.
- Bộ NST trong nhân là lưỡng bội.
Bài 15 ADN
1.Nêu đặc điểm cấu tạo hóa học của ADN
ADN(axit đêôxiribônuclêic) là một loại axit nuclêic, được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N và P.
ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn dài tới hàng trăm µm (1µ = 10
-3
mm) và khối lượng lớn đến
hàng triệu, hàng chục triệu đvC.
ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, nghĩa là gồm nhiều phần tử con - đơn phân là các Nunuclêôtit
(gồm 4 loại A, T, G, X).
Bốn loại nuclêôtit liên kết với nhau theo chiều dọc theo nhiều cách tạo thành mạch (gọi là mạch
pôlinuclêôtit).
2.Vì sao ADN có cấu tạo rất đa dạng và đặc thù?
Với hàng vạn đến hàng triệu Nu, gồm 4 loại ở mỗi loài được sắp xếp với thành phần, số lượng và trình tự
khác nhau, tạo cho ADN ở sinh vật vừa có tính đa dạng vừa có tính đặc thù.
ADN trong tế bào chủ yếu tập trung ở trong nhân và có khối lượng ổn định, đặc trưng cho mỗi loài
Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của các loài sinh vật.
3.Mô tả cấu trúc không gian của ADN. Hệ quả của nguyên tắc bổ sung(NTBS) được thể hiện ở những
điểm nào?
ADN là một chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch song song, xoắn đều quanh 1 trục theo chiều từ trái sang phải
(xoắn phải), tạo thành các vòng xoắn mang tính chu kỳ.
Các nuclêôtit giữa hai mạch liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô tạo thành từng cặp
Mỗi chu kỳ xoắn có chiều dài là 34Å(angtơron= 10
-7
mm ), gồm 10 cặp nulêôtit. Đường kính vòng xoắn là
20Å.
Nguyên tắc bổ sung:
+ Các nuclêôtit giữa 2 mạch liên kết bằng các liên kết hiđro tạo thành từng cặp A-T; G-X theo NTBS.
+ Hệ quả:
Do tính chất bổ sung của 2 mạch nên khi biết trình tự sắp xếp của các nuclêôtit trong mạch đơn này, có thể suy
ra trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong mạch đơn kia.
3.Nêu bản chất hóa học và chức năng của gen
Gen là 1 đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định.
Bản chất hoá học của gen là ADN.
Chức năng:
Gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc của 1 loại prôtêin
ADN là nơi lưu giữ thông tin di truyền (thông tin về cấu trúc của prôtêin).
ADN thực hiện sự truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể ( nhờ đặc tính tự nhân
đôi).
4. Một đoạn mạch ADN có cấu trúc như sau:
Mạch 1: - A – G – T – X - X – T -
Mạch 2: - T - X - A - G – G - A –
Viết cấu trúc của 2 đoạn ADN con được tạo thành sau khi đoạn mạch ADN mẹ nói trên kết thúc quá trình tự
nhân đôi.
Hai đoạn mạch con là:
*Mạch 1(cũ) : - A – G – T – X - X – T -
Mạch mới: - T - X - A - G – G - A –
* Mạch mới: - A – G – T – X - X – T -
Mạch cũ: - T - X - A - G – G - A –
Bài 17: MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ ARN
1.Nêu những điểm khác nhau cơ bản trong cấu trúc của ADN và ARN
Cấu tạo của ADN
(Axit đêôxiribônuclêic)
Cấu tạo của ARN
(Axit ribônuclêic)
- Có cấu trúc hai mạch song song và xoắn lại với
nhau
- Chỉ có một mạch đơn
- Có chứa loại nuclêôtít timin (T) mà không có
uraxin (U)
- Chứa uraxin(U) mà không có timin(T)
- A – U – G – X - U – X –G-
4. Một đoạn mạch ARN có trình tự các nuclêôtit như sau:
- A – U – G – X – U – U – G – A- X –
Xác định trình tự các nuclêôtit trong đoạn gen đã tổng hợp ra đoạn mạch ARN trên:
Mạch khuôn: - T – A – X – G – A – A – X – T - G –
5. Loại ARN nào sau đây có chức năng truyền đạt thông tin di truyền?
a) tARN b) mARN c) rARN d) cả ba loại ARN trên
6: So sánh sự khác nhau giữa quá trình nhân đôi ADN với quá trình tổng hợp mARN?
Cơ chế nhân đôi ADN Cơ chế tổng hợp ARN
- Xảy ra trước khi phân bào
- 2 mạch đơn ADN tách rời nhau.
- ADN tự nhân đôi theo nguyên tắc : khuôn
mẫu, bổ sung và bán bảo toàn(giữ lại một nửa)
- A của ADN liên kết với T của môi trường nội
bào.
- Cả 2 mạch đơn của ADN đều được dùng làm
khuôn để tổng hợp 2 ADN con giống nhau và
giống ADN mẹ
- Xảy ra khi tế bào cần tổng hợp prôtêin
- 2 mạch đơn ADN tương ứng với từng gen tách
rời nhau.
- mARN được tổng hợp theo nguyên tắc khuôn
mẫu và nguyên tắc bổ sung.
- A của ADN liên kết với U của môi trường nội
bào
- Chỉ 1 đoạn mạch đơn ADN được dùng làm khuôn
tổng hợp được nhiều phân tử mARN cùng loại.
7.Nêu những điểm khác nhau cơ bản về cấu trúc và chức năng của ADN và ARN ?
Đại phân tử Cấu trúc Chức năng
ADN - chuỗi xoắn kép
* Prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, biểu hiện thành các tính
trạng của cơ thể.
3.Bậc cấu trúc nào sau đây có vai trò chủ yếu xác định tính đặc thù của prôtêin?
a)Cấu trúc bậc 1 b) Cấu trúc bậc2 c) Cấu trúc bậc 3 d) Cấu trúc bậc4
4.Prôtêin thực hiện chức năng của mình chủ yếu ở những bậc cấu trúc nào sau đây?
a) Cấu trúc bậc 1 b) Cấu trúc bậc1 và bậc 2 c) Cấu trúc bậc 2 và bậc 3 d) Cấu trúc bậc 3&4
Bài 19 MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG
1.Nêu mối quan hệ giữa gen và ARN, giữa ARN và prôtêin
*Mối liên hệ
+ ADN (gen) là khuôn mẫu để tổng hợp mARN theo NTBS.
+ mARN là khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi axit amin cấu tạo nên prôtêin theo NTBS.
*Bản chất mối liên hệ gen và tính trạng:
+ Trình tự các nuclêôtit trong ADN (gen) quy định trình tự các nuclêôtit trong mARN, thông qua đó quy định
trình tự các axit amin trong chuỗi axit amin cấu tạo thành prôtêin và biểu hiện thành tính trạng.
+ NTBS được biểu hiện trong mối quan hệ: Gen mARN Prôtêin
Gen mARN: A – U , T – A , G – X , X – G
mARN Prôtêin : A – U , G – X
2.NTBS được biểu hiện trong mối quan hệ ở sơ đồ dưới đây như thế nào?
Gen( một đoạn AND) mARN Prôtêin
Trong sơ đồ trên có hai quá trình thể hiện NTBS là tổng hợp mARN từ gen và tổng hợp prôtêin
- NTBS được thể hiện trong quá trình tổng hợp mARN. Trong quá trình tổng hợp mARN, khi gen tháo xoắn và
tách hai mạch đơn thì các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào vào liên kết với các nuclêôtit trên mạch
khuôn của gen theo NTBS như sau:
A mạch khuôn liên kết với U môi trường
T mạch khuôn liên kết với A môi trường
G mạch khuôn liên kết với X môi trường
X mạch khuôn liên kết với G môi trường
1 2
- NTBS được thể hiện trong quá trình tổng hợp prôtêin, trong quá trình tổng hợp prôtêin các phân tử tARN
mang axit amin vào ribôxôm khớp với mARN theo từng cặp nuclêôtit như sau:
Đều có tính đa dạng và tính đặc thù do thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp các đơn phân qui định.
Chức năng: Đều tham gia vào chức năng truyền đạt thông tin di truyền và tính trạng cơ thể.
Khác nhau:
Cấu tạo - Luôn có cấu trúc mạch đơn
- Đơn phân là các nuclêôtit
- Bậc 2 xoắn, bậc 3 vừa xoắn vừa cuộn, bậc 4 gồm
nhiều mạch liên kết lại
- Đơn phân là các axit amin, hơn 20 loại
1 2 3
- Các nguyên tố hóa học là C, H, O, N
và P
- Kích thước lớn hơn prôtêin
- Các nguyên tố cấu tạo là C, H, O, N
- Kích thước nhỏ hơn ARN
Chức năng - Trực tiếp tổng hợp prôtêin - Prôtêin tạo ra biểu hiện thành tính trạng cơ thể
4. So sánh ADN và Prôtêin
ADN Prôtêin
Giống nhau:
Cấu tạo: Đều thuộc loại đại phân tử, có kích thước và khối lượng lớn trong tế bào
Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, do nhiều đơn phân hợp lại.
Giữa các đơn phân có các liên kết hóa học nối lại tạo thành tạo thành mạch(chuỗi).
Đều có tính đa dạng và tính đặc thù do thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp các đơn phân qui định.
Chức năng: Đều có vai trò quan trọng trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền và tính trạng cơ thể.
Cấu tạo - Luôn có cấu tạo 2 mạch song song xoắn đều
- Đơn phân là các nuclêôtit
- Thành phần hóa học cấu tạo gồm C, H, O, N
và P
- Kích thước lớn hơn prôtêin
- Cấu tạo bởi 1 hay nhiều chuỗi các axit
amin
2. Lợn Dị dạng Đầu và chân bị dị dạng
3. Lúa Tăng số bông và số hạt trên bông
4. Người Bạch tạng Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng
5. Người Câm điếc bẩm sinh Không nghe và nói được
* Các dạng:
+ Mất 1 cặp nuclêôtit.
+ Thêm 1 cặp nuclêôtit.
+ Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác.
* Nguyên nhân phát sinh đột biến gen
- Xuất hiện trong điều kiện tự nhiên: Do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể làm rối loạn
quá trình tự sao của phân tử ADN (sao chép nhầm).
- Do con người gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lí, hóa học.
* Vai trò của đột biến gen:
+ Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình thường có hại cho sinh vật: vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hoà trong
kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá
trình tổng hợp prôtêin.
+ Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn, chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện
môi trường thích hợp.
+ Một số ít đột biến gen trung tính hoặc có lợi cho sinh vật và con người, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến
hóa.
Câu 21. Đột biến cấu trúc NST
* Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc NST.
VD : Mất 1 đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người
* Các dạng đột biến: Gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
* Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc NST:
- Do tác nhân lí học, hoá học trong ngoại cảnh làm phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của
chúng.
- Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người.
* Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho sinh vật: vì trải qua quá trình tiến hoá lâu dài, các gen đã được sắp
xếp hài hoà trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp các gen trên đó.
– 1 = 45 NST
Nữ, lùn, cổ rụt, tuyến vú không phát triển,
chỉ 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng
thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung
nhỏ, mất trí và không có con.
* Cơ chế phát sinh thể dị bội:
Trong giảm phân do 1 cặp NST sự không phân li dẫn đến tạo thành giao tử mà cặp NST tương đồng nào đó có 2
NST hoặc không có NST nào.
* Hậu quả: Thể đột biến (2n + 1) và (2n -1) có thể gây ra những biến đổi về hình thái (hình dạng, kích thước,
màu sắc) ở thực vật hoặc gây bệnh ở người như bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.
Câu 23. Thể đa bội
* Khái niệm:
- Hiện tương đa bội thể: Là hiện tượng đột biến số lượng NST mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số
của n ( nhiều hơn 2n): 3n, 4n,
- Thể đa bội: Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n ( nhiều hơn 2n): 3n, 4n,
VD : Củ cải 4n có kích thước to hơn củ cải 2n
Thân và lá cây cà độc dược có kích thước tăng dần theo bộ NST 3n, 6n, 9n,12n.
* Các dạng:
- Đa bội lẻ: 3n, 5n, 9n,
- Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n, 12n,
* Đặc điểm của thể đa bội :
+ Tế bào đa bội Có số lượng NST tăng lên gấp bội, số lượng ADN cũng tăng tương ứng,vì thế quá trình tổng
hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ hơn, dẫn tới kích thước tế bào của thể đa bội lớn, cơ quan sinh dưỡng to,
sinh trưởng phát triển mạnh, chống chịu với ngoại cảnh tốt.
* Ứng dụng : Ứng dụng hiệu quả trong chọn giống cây trồng.
Ví dụ :
+ Tăng kích thước thân cành để tăng sản lượng gỗ (dương liễu )
+ Tăng kích thước thân, lá, củ để tăng sản lượng rau, hoa màu: Bí ngô, bí đao, cà chua, khoai tây,
+ Tạo các giống cây ăn quả không hạt: Chuối, doi, hồng,
2. Lá nổi trên mặt nước Lá to, hình bản rộng Quang hợp thuận lợi
Lá vươn trong không khí Lá nhỏ, hình mũi mác Tránh gió mạnh
4.
Cây
xương
rồng
Sa mạc Rễ dài, đâm sâu, lan rộng
Thân mọng nước
Lá biến thành gai
Hút được nhiều nước
Dự trữ nước
Tránh thoát hơi nước
5. Nơi có đủ nước Có lá Quang hợp thuận lợi
6.
Cây su
hào
Chăm sóc đúng kĩ thuật củ to Đủ điều kiện phát triển
7. Chăm sóc không đúng kĩ thuật củ nhỏ Chưa đủ điều kiện phát triển
8. …
Phân biệt thường biến và đột biến
Thường biến Đột biến
- Là những biến đổi kiểu hình, không biến đổi trong vật
chất di truyền, dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường
- Diễn ra đồng loạt, theo hướng xác định tương ứng
với môi trường
- Không di truyền được.
- Thường có lợi, giúp SV thích nghi với môi trường.
- Biến đổi trong vật chất di truyền (ADN,
NST) từ đó dẫn đến thay đổi kiểu hình
- Biến đổi riêng lẻ, ngẫu nhiên với tần số thấp.
* Khái niệm: là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1
dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định đặc điểm di truyền (trội, lặn do 1 gen hay nhiều gen quy
định, có liên kết với giới tính hay không).
* Một số kí hiệu khi nghiên cứu phả hệ (SGK).
* Một số ví dụ thành tựu bước đầu:
+ Các tính trạng: thân cao, da đen, tóc quăn, sống mũi cong, nhiều lông, … là các tính trạng trội; các tính trạng
thân thấp, da trắng, tóc thẳng, sống mũi thẳng, ít lông, … lá các tính trạng lặn.
+ Các tính trạng: Mù màu, máu khó đông, … do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
3. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
+ Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng
Sinh ra từ 1 trứng được thụ tinh với 1 tinh
trùng
Sinh ra từ các trứng khác nhau, mỗi trứng thụ tinh
với 1 tinh trùng
Có cùng kiểu gen Có kiểu gen khác nhau
Đồng giới Có thể cùng giới hoặc khác giới
Kiểu hình gần giống nhau Kiểu hình khác nhau
+ Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp chúng ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình
thành tính trạng.
+ Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng.
Câu 28. Bệnh và tật di truyền di truyền ở người
a. Bệnh di truyền
STT Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện
1.
Bệnh Đao
- Do ĐB dị bội thể gây ra: rối
loạn ở Cặp NST số 21 có 3
NST
tính quy định
Không phân biệt được màu đỏ và màu lục
7.
Máu khó đông
Gen lặn nằm trên NST giới
tính quy định
Máu khống đông khi bị chảy máu
8.
b. Tật di truyền
+ Đột biến NST gây ra : Tật khe hở môi hàm, Bàn tay, chân mất một số ngón, Bàn tay, chân dính ngón, Bàn tay
nhiều ngón,
+ Đột biến gen gây ra : Tật xương chi ngắn, bàn chân nhiều ngòn,
c. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
1. Nguyên nhân:
+ Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên.
+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào.
2. Biện pháp:
+ Đấu tranh chống ản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
+ Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền, hạn chế sinh con của các
cặp vợ chồng nói trên.
Câu 29 - 30. Di truyền y học tư vấn
* Khái niệm: Di truyền y học tư vấn là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chuẩn đoán hiện đại về mặt di
truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.
* Chức năng (nội dung): chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di
truyền.
* VD: SGK
* Cơ sở khoa học của các quy định:
Bước 4. Thống kê kết quả tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình.
b. 2 dạng bài tập:
Dạng 1. Bài toán thuận: Cho biết KH của P, yêu cầu xác định KH, KG của F
1
và F
2
.
Dạng 2. Bài toán nghịch: Cho biết số lượng hoặc tỉ lệ ở đời con, yêu cầu xác định KG, KH của P.
Lai một cặp tính trạng:
STT Phép lai
Đời con
Ghi chú
Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình
1. AA x AA 100% AA 100% trội Đồng tính
2. AA x Aa 1 AA : 1 Aa 100% trội Đồng tính
3. AA x aa 100% Aa 100% trội Đồng tính
4. aa x aa 100% aa 100% trội Đồng tính
5. Aa x Aa 1AA : 2 Aa : 1 aa 3 trội : 1 lặn Phân tính
6. Aa x aa 1 Aa : 1 aa 1 trội : 1 lặn Phân tính
1. Ởû bò tính trạng không sừng là trội so với có sừng .
a/ Sẽ nhận được kết quả gì ở F
2
? nếu cho bò đực có sừng lai vớ bò cái không sừng thuần chủng.
b./ Sẽ nhận được kết quả gì nếu cho bò đực không sừng đời F
2
lai với bò cái đời F
1
?
Giải.
Qui ước gen : A qui định tính trạng không sừng ; gen a qui định tính trạng có sừng.
1:
- kiểu gen: 1AA : 2Aa : 1aa
- kiểu hình: 75% không sừng : 25% có sừng.
2. Ở cà chua quả đỏ là tính trang trội so với quả vàng
a. Kiểu gen và kiểu hình của cây bố, mẹ phải như thế nào đe åF
1
có sự phân tính theo tỉ lệ 1 :1 ? Lập sơ đồ kiểm
chứng.
b. Nếu cây lai F
1
có sự phân tính theo tỉ lệ 3 : 1 thì kiễu gen và kiễu hình cùa bố mẹ là gì ? lập sơ đồ kiểm chứng
.
c. Nếu cho 2 cây cà chua quảûø đỏ thụ phấn với nhau F
1
được 100% cà chua quả đỏ thì đã kết luận 2 cây đời P
thuần chủng được chưa? Kiểm tra bằng cách nào ?
Giải
qui ước :gen A quả đỏ ; gen a quả vàng
a./ Tỉ lệ 1 : 1 là tỉ lệ lai phân tích => một cá thể dị hợp tử cặp gen lai với cá thể đồng hợp tử lặn . suy ra kiểu gen
và kiểu hình của P là Aa(đỏ) x aa ( vàng )
- sơ đồ : P : Aa(đỏ) x aa(vàng)
G : A, a ; a
F
1
: 1 Aa (đỏ) : 1 aa (vàng)
b./ Tỉ lệ 3 : 1 là tỉ lệ tuân theo qui luật phân li => các cây cà chua đời P có kiểu gen dị hợp Aa
Copyright: Tài liệu đại học ©