BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC
VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM

VIỆN SINH THÁI VÀ TÀI NGUYÊN SINH VẬT

LÊ THANH CỪ
KHẢO SÁT VÀ XÂY DỰNG CƠ SỞ DỮ LIỆU TẦN SUẤT
CÁC ALEN Ở 15 LOCUS GEN HỆ IDENTIFILER TỪ
QUẦN THỂ NGƢỜI DÂN TỘC KHMER ỨNG DỤNG
TRONG GIÁM ĐỊNH ADN

LUẬN VĂN THẠC SỸ SINH HỌC

HÀ NỘI - NĂM 2014
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

/>

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC
VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM

VIỆN SINH THÁI VÀ TÀI NGUYÊN SINH VẬT

LUẬN VĂN THẠC SỸ SINH HỌC

Đề tài :
KHẢO SÁT VÀ XÂY DỰNG CƠ SỞ DỮ LIỆU TẦN SUẤT

Trung tâm giám định Sinh học Pháp lý - Viện Khoa học hình sự đã tạo điều kiện
thuận lợi cho tôi trong quá trình đi học và làm nghiên cứu đề tài.
- Tôi cũng xin đƣợc gửi lời cảm ơn đến tất cả thầy, cô đã giảng dạy tại
Viện Sinh thái và Tài nguyên Sinh vật Việt Nam - Viện Hàn lâm Khoa học và
Công nghệ Việt Nam những ngƣời đã truyền đạt cho tôi những kiến thức quí giá
về lĩnh vực Công nghệ Sinh học làm cơ sở cho tôi thực hiện tốt luận văn này
Sau cùng tôi xin gửi lời biết ơn sâu sắc đến gia đình đã luôn tạo điều kiện
tốt nhất cho tôi trong suốt quá trình học cũng nhƣ thực hiện luận văn.
Hà Nội, tháng 12 năm 2014

Lê Thanh Cừ

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

/>

MỤC LỤC
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU VÀ CÁC CHỮ VIẾT TẮT.............................. 3
DANH MỤC HÌNH VẼ VÀ BẢNG BIỂU………………….……………...…4
MỞ ĐẦU .............................................................................................................. 5
Chƣơng 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ................................................................ 9
1.1. Giám định gen (ADN): .............................................................................. 9
1.1.1. Sự ra đời của sinh học phân tử: ........................................................... 9
1.1.2. Cơ sở khoa học và sự ra đời của giám định gen: .............................. 13
1.1.3. Khái niệm về locus và alen ............................................................... 19
1.1.4. Các tiêu chuẩn cho locus STR dùng trong giám định ADN ............. 19
1.1.5. Ý nghĩa của cơ sở dữ liệu tần suất alen của các locus STR .............. 20
1.2. Tình hình nghiên cứu trong và ngoài nƣớc về khảo sát tần suất các alen
của các locus gen sử dụng trong giám định ADN. ............................................. 21
1.2.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới .................................................... 21

TÀI LIỆU THAM KHẢO

2


DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT

ADN

- Axit Deoxyribo Nucleic

ARN

- Axít ribonucleic

A

- Adenine

T

- Thymine

G

- Guanine

C

- Cytosine

3


DANH MỤC HÌNH VẼ VÀ BẢNG BIỂU
Hình ảnh kiểu gen dạng peak từ mẫu ký hiệu KM100.
Bảng 1.1. Các locus gen hệ Identifiler.
Bảng 3.1. Kết quả định lƣợng ADN bằng phƣơng pháp Realtime PCR.
Bảng 3.2. Tần suất xuất hiện của các alen trên 15 locus gen hệ Identifiler.
Bảng 3.3. đến 3.17. Xử lý số liệu thống kê ở 15 locus gen hệ Identifiler.
Bảng 3.18. So sánh

2
tt

và

2
lt.

Bảng 3.19. So sánh tần xuất alen với một số quần thể.

4


MỞ ĐẦU
Viện Khoa học hình sự là một đơn vị đầu ngành của lực lƣợng kỹ thuật
hình sự, một trung tâm khoa học của ngành Công an Việt Nam. Một trong
những nhiệm vụ quan trọng của Viện Khoa học hình sự là công tác giám định
phục vụ tố tụng hình sự, tố tụng dân sự và các yêu cầu cá nhân, trong đó nổi bật
là lĩnh vực giám định ADN.

Raglay) có một số dân tộc cƣ trú chủ yếu tại các tỉnh biên giới, là các điểm nóng
về An ninh và Trật tự an toàn xã hội.
Theo Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2009, ngƣời Khmer ở Việt Nam
có dân số 1.260.640 ngƣời, có mặt ở tất cả các tỉnh, thành phố. Ngƣời Khmer cƣ
trú tập trung tại các tỉnh: Sóc Trăng (397.014 ngƣời, chiếm 30,7 % dân số toàn
tỉnh và 31,5 % tổng số ngƣời Khmer tại Việt Nam), Trà Vinh (317.203 ngƣời,
chiếm 31,6 % dân số toàn tỉnh và 25,2 % tổng số ngƣời Khmer tại Việt Nam), Kiên
Giang (210.899 ngƣời, chiếm 12,5 % dân số toàn tỉnh và 16,7 % tổng số ngƣời
Khmer tại Việt Nam), An Giang (90.271 ngƣời), Bạc Liêu (70.667 ngƣời), Cà Mau
(29.845 ngƣời), thành phố Hồ Chí Minh (24.268 ngƣời), Vĩnh Long (21.820 ngƣời),
Cần Thơ (21.414 ngƣời), Hậu Giang (21.169 ngƣời), Bình Phƣớc (15.578 ngƣời),
Bình Dƣơng (15.435 ngƣời) 1 .
Tết: Ngƣời Khơ Me có 2 lễ lớn trong năm, Tết Chuôn chnam Thmây tổ chức từ
ngày 1 đến ngày 3 đầu tháng Chét (theo Phật lịch) vào khoảng tháng 4 dƣơng
lịch và Lễ chào mặt trăng (ok ang bok) tổ chức vào rằm tháng 10 âm lịch, trong
lễ này có đua thuyền Ngo giữa các phum - sóc.
Lịch sử: Ngƣời Khơ Me từ Tây Khƣơng xuống Trung Lào vào khoảng giữa
thiên kỷ 1 trƣớc Tây lịch, cùng lúc với ngƣời Việt tộc từ Giang Nam di cƣ
xuống Bắc bộ (2), từ Tây Khƣơng (hay Tây Khang) đi Trung Lào không xa lắm,
chỉ vƣợt qua Vân Nam là đến, lại có sẵn một “đƣờng” rất tiện là con sông Cửu
Long. Đến trƣớc thế kỉ XII ngƣời Khơ Me và văn hoá của họ giữ vai trò chủ thể
ở vùng đồng bằng sông Cửu Long.

6


Văn hóa: Ngƣời Khơ Me đã có những cống hiến to lớn vào kho tàng văn hóa
chung của các dân tộc ở Việt Nam. Về văn học dân gian, ngƣời Khơ Me là chủ
nhân di sản của một nền văn hóa phong phú gồm nhiều thể loại: dân ca, truyển
cổ, những câu châm ngôn, tục ngữ thƣờng nhƣ một lời khuyên răn, một kinh

năm 2004 có 10 vụ, năm 2005 có 11 vụ, năm 2006 có 7 vụ, năm 2007 có 9 vụ,
năm 2008 có 16 vụ, năm 2009 có 21 vụ và năm 2010 có 18 vụ.
Tuy nhiên, ở Việt Nam cho đến nay cha có một nghiên cứu hoàn chỉnh
nào đc công bố về khảo sát sự phân bố các alen của 15 locus gen hệ Identifiler
đối với quần thể ngi dân tộc Khmer. Vỡ vy, vic tin hnh trin khai ti
nghiờn cu: Kho sỏt v xõy dng c s d liu tn sut cỏc alen ca 15 locus gen
h Identifiler t qun th ngi dõn tc Khmer ng dng trong giỏm nh ADN l
mt yờu cu cp thit. Đề tài này c hoàn thành sẽ đáp ứng yêu cầu cấp thiết
của giám định gen và đóng góp ti liệu vào hệ thống gen hình sự quốc tế. Kết
quả của đề tài là cơ sở pháp lý vững chắc để phân tích, đánh giá và kết luận giám
định đối với những vụ án liên quan đến ngi thuộc dân tộc Khmer.
Mc tiờu ca ti
Kho sỏt v xõy dng c s d liu tn sut cỏc alen ca 15 locus gen
(ADN) h Identifiler t dõn tc Khmer phc v cho cụng tỏc giỏm nh ADN
cỏc v ỏn liờn quan n ngi dõn tc Khmer. Trờn c s ú, tớnh tn sut xut
hin ca mi alen trong tng locus ca dõn tc Khmer, lm c s khoa hc
phõn tớch, ỏnh giỏ v rỳt ra kt lun giỏm nh truy nguyờn huyt thng hoc
truy nguyờn cỏ th. ng thi úng gúp vo nhim v giỏm nh ADN cho cỏc
lc lng thc thi phỏp lut trờn ton cu, nht l trong bi cnh ton cu húa
gia cnh sỏt cỏc nc thụng qua Interpol.

8


CHƢƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Giám định gen (ADN)
Giám định gen là nghiên cứu, phân tích ADN từ các dấu vết, vật chứng có
nguồn gốc cơ thể bằng kỹ thuật gen. Thông qua phân tích ADN để xác định truy
nguyên, nhận dạng cá thể trong các vụ án hình sự, tìm tung tích nạn nhân, ngƣời

Sự hội tụ của ngành sinh hóa và di truyền: Lúc bấy giờ ngƣời ta biết sự
hiện diện các gene trong nhiễm sắc thể nhƣng chƣa biết tính chất sinh hóa các
gene hay cách hành động của chúng.
Garrod thiết lập sự liên hệ đầu tiên giữa gene và enzym từ sự quan sát
căn bệnh di truyền.
Beadle và Tatum đào sâu liên hệ này nhờ một hệ thống dẫn tới thực
nghiệm: nấm Neurospora crassa.
Tổng hợp các công trình này đƣa đến một kết luận là các gene kiểm soát
sự tổng hợp các enzym, và mỗi protein đƣợc mã hóa (code) bởi một loại gene
riêng biệt.
ADN chất sinh hóa mang thông tin di truyền: Năm 1928 hiện tƣợng đầu
tiên cho phép phát triển về sự nhận diện chất di truyền là sự biến đổi vi khuẩn do
Griffith, ngƣời Anh tìm ra.
Hiện tƣợng này lúc bấy giờ đƣợc xem là một thử nghiệm về hoạt động
sinh học mà nhờ đó ngƣời ta có thể xác định đƣợc bản chất của chất di truyền
Thử nghiệm này lại đƣợc Avery dùng để làm sáng tỏ bản chất sinh hóa đó là
ADN. Tuy nhiên sự khám phá này cũng đƣợc đón chào bởi nhiều ngƣời hoài
nghi. Phải đợi có nhiều công trình khác kế tiếp mà thực tế này mới đƣợc chấp
nhận: Đặc biệt là công trình của Chargaff hay Hershey. Sự chấp nhận toàn toàn
và vĩnh viễn có đƣợc khi Watson và Crick làm sáng tỏ của cấu trúc ADN.
Ảnh hƣởng của các nhà vật lý học: Ảnh huởng các nhà vật lý học sẽ
đánh dấu ngành sinh học phân tử. Có những ngƣời, nhƣ Schrödinger đóng vai

10


trò nhƣ một nhà quan sát. Những ngƣời khác cống hiến tất cả sự nghiệp của họ
cho ngành này vì họ nhận biết rằng khoa học này là một biên giới (lãnh vực)
mới của sự hiểu biết khoa học.
Pauling và Delbrück đóng một vai trò xác định sự tiến triển của khoa học này.

(Nucleobase) giải thích cho phát hiện của Chargaff. Tuy nhiên, khi ấy các sách
giáo khoa đã tiên đoán sai rằng các Nucleobase tồn tại dạng enol (thực chất
chúng tồn tại dạng keto). Khi Jerry Donohue chỉ ra lỗi sai này cho Watson, ông
nhanh chóng nhận ra cặp A-T, G-X gần nhƣ y hệt nhau về hình dạng và do vậy,
sẽ tạo ra các cấu trúc nhƣ những bậc thang giữa 2 mạch. Hai ông nhanh chóng
hoàn thành mô hình và công bố trƣớc khi Franklin xuất bản bất kỳ công trình
nào của bà. Ngày 25 tháng 6 năm 1953, Watson và Crick đã đăng nghiên cứu
của các ông trong bài báo trên tạp chí khoa học Nature với tiêu đề: A structure
for deoxyribose nucleic acids (Cấu trúc của Axit Deoxyribo Nucleic (ADN).
Phân tử ADN đƣợc coi là "cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ phân
tử" (molecule of heredity). Tuy nhiên, thực chất về mặt cấu tạo, các ADN không
phải một phân tử đơn thuần mà nó đƣợc tạo thành từ hai chuỗi polynucleotide,
chúng liên kết với nhau và uốn quanh 1 trục tƣơng tự 1 chiếc thang dây xoắn.
Cấu trúc này đƣợc gọi là cấu trúc xoắn kép.
Mỗi chuỗi polynucleotide chính là do các phân tử nucleotide liên kết với
nhau thông qua liên kết phosphodieste giữa gốc đƣờng của nucleotide này với
gốc phosphate của nucleotide tiếp theo. Tóm lại, ADN là các đại phân tử
(polymer) mà các đơn phân (monomer) là các nucleotide.
Mỗi nucleotide đƣợc tạo thành từ một phân tử đƣờng ribose, một
gốc phosphate và một bazơ nitơ (nucleobase). Trong ADN chỉ có 4 loại nucleotide
và những loại này khác nhau ở thành phần nucleobase. Do đó tên gọi của các loại
nucleotide xuất phát từ gốc nucleobase mà nó mang: adenine (A), thymine (T),
Cytosine (C), và guanine (G). Trong đó, Avà G là các purine (có kích thƣớc lớn)
còn T và C (tiếng Việt gọi là X ), có kích thƣớc nhỏ hơn (pyrimidine).

12


Trong môi trƣờng dịch thể, 2 chuỗi polynucleotide của 1 phân tử ADN
liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô. Liên kết này đƣợc tạo ra giữa 2 gốc

trƣng cho ngƣời [26, 28] .
Có nhiều phƣơng pháp đƣợc sử dụng để xác định cá thể ngƣời: nhận biết
qua vân tay, tiếng nói, nhận biết các yếu tố di truyền nhƣ: xác định các nhóm
kháng nguyên hồng cầu (nhóm máu), xác định một số yếu tố protein trong huyết
thanh, xác định một số enzym, nhƣng khả năng phân biệt còn thấp. Phải đến
những năm cuối thế kỷ 20, đặc biệt là thập kỷ 80, 90 các nhà khoa học hình sự
mới ứng dụng công nghệ gen (DNA- Technology) vào trong xác định tội phạm.
Năm 1984 Alec Jeffreys và các cộng sự ở trƣờng đại học Leicester (Anh) khi
nghiên cứu các đoạn ADN mã hoá cho myoglobin trong máu ngƣời đã phát hiện
ra trình tự của các bazơnitơ đƣợc lặp lại một số lần với chiều dài đoạn lặp từ 1015 bp (base pair), các đoạn lặp này đƣợc gọi là tiểu vệ tinh (minisattelite). Ông
cũng phân lập đƣợc hai đoạn và nhân bội chúng, sử dụng làm mẫu dò (probe) để
phát hiện những vùng mà Jeffreys gọi là vùng siêu biến (hypervariable region) ở
các vật liệu di truyền khác nhau [26]. Đây đƣợc coi là bƣớc ngoặt lớn trong lịch
sử phát triển của Khoa học hình sự thế giới nói chung và Sinh học pháp lý nói
riêng. Các tiểu vệ tinh đƣợc phát hiện thấy trong mọi tế bào và ở những vị trí
khác nhau trong hệ gen ngƣời. Điều đáng chú ý là số lần lặp lại các đoạn lặp này
ở các cá thể khác nhau thì khác nhau. Alec Jeffreys coi đây là đặc điểm rất quan
trọng để phân biệt sự khác nhau giữa các cá thể (truy nguyên cá thể). Giám định
gen cho mục đích tƣ pháp ra đời từ đây. Giám định gen ra đời không chỉ khắc
phục đƣợc những hạn chế của các phƣơng pháp huyết thanh học mà còn giải
quyết đƣợc những vụ án bế tắc trƣớc đây- những vụ án mà ADN là bằng chứng
duy nhất. Tính ƣu việt của giám định gen là truy nguyên đƣợc cá thể ngƣời, xác
định quan hệ huyết thống cha con, xác định hài cốt... Ban đầu, giám định gen
đƣợc gọi là giám định vân tay di truyền (DNA-"fingerprinting"), về sau để tránh
sự hiểu lầm giữa giám định đƣờng vân và giám định gen, Uỷ ban nghiên cứu
quốc gia Mỹ (NRC) đề nghị đổi là truy nguyên ADN (DNA-profiling) [16, 28].

14





tới nay các nhà Khoa học hình sự sử dụng các kỹ thuật phân tích các gen có
trình tự lặp ngắn (Short TADNem Repeat-STR hay Microsatellite) vì chúng khá
bền vững, có khả năng phân tích đồng thời nhiều gen, ít phụ thuộc vào thao tác
kỹ thuật của ngƣời giám định. Các cấu trúc VNTR hay STR đều mang tính bảo
thủ cao, đƣợc di truyền qua các thế hệ và mang tính đặc trƣng cho cá thể. Đó là
nền tảng khoa học cho giám định gen. Các gen này thƣờng có tính đa hình cao,
ít đột biến, tƣơng đối bền vững và cho phép đồng thời thực hiện đƣợc phản ứng
nhân gen của nhiều gen khác nhau [24].
Tính đa hình của các gen này đƣợc thể hiện ở hai dạng: đa hình về trình tự
các nucleotid và đa hình về chiều dài.
- Đa hình về trình tự: các gốc nucleotid ngẫu nhiên trong đoạn ADN
không theo một trình tự nào. Ví dụ: tại locus A,
Ở cá thể thứ nhất có trình tự:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

- AGACTGCTAGỞ cá thể thứ hai có trình tự:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

- AGCCTGCGAGNhƣ vậy tại vị trí số 3 và vị trí số 8 của dãy thứ nhất đã đƣợc thay thế A
bằng C và T bằng G.
- Đa hình về chiều dài: Một số gốc nucleotid đƣợc lặp đi lặp lại nhiều lần
trên chiều dài của đoạn ADN.
Ví dụ: tại locus D7S820,
Cá thể thứ nhất: GATA GATA... ............GATA

7 đoạn lặp GATA

gen đƣợc phân tích càng nhiều thì độ tin cậy càng cao. Theo tập đoàn PerkinElmer (Mỹ) khi phân tích tổ hợp 9 gen hệ Profiler Plus thì khả năng trùng hợp
về một kiểu gen là vô cùng nhỏ, vì tần suất xuất hiện của một kiểu gen là
khoảng 1/72 tỉ [40]. Hiện nay, Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an Việt Nam
sử sụng hẹ Identifiler để xây dựng cơ sở dữ liệu tần xuất các gen (database) của
ngƣời Việt (Kinh); truy nguyên cá thể và xác định huyết thống cha con. Qua
giám định cho thấy khả năng trùng hợp của một kiểu gen trong quần thể ngƣời
Việt cũng vô cùng nhỏ. Ví dụ: Trong vụ án hiếp, giết và cƣớp tài sản xảy ra
ngày 12/01/2005 tại xã Long Thành Bắc, huyện Hoà Thành, tỉnh Tây Ninh,
giám định gen theo hệ Profiler Plus cho thấy kiểu gen của tinh trùng có trên
quần lót nạn nhân trùng hoàn toàn với kiểu gen của đối tƣợng và tần xuất của
kiểu gen này trong quần thể ngƣời Việt là 1/60 tỉ (trong khi đó dân số Việt nam

17


hiện nay chỉ khoảng 82 triệu); do vậy đã truy nguyên đƣợc đối tƣợng gây án.
Trong một vụ án giết ngƣời xảy ra ngày 09/12/2004 tại xã Hàm Thạnh, huyện
Hàm Thuận Nam, tỉnh Bình Thuận, phân tích gen đã khẳng định đƣợc máu trên
con dao chính là máu của nạn nhân vì kiểu gen phân tích từ dấu vết máu trên
dao trùng với kiểu gen của nạn nhân với tần xuất trong quần thể ngƣời Việt là
1/638404 tỉ.
Theo các nhà khoa học hình sự khi phân tích bằng bộ kit Identifiler thì độ
tin cậy trung bình đạt là khoảng: 1/ 4,62 x 1019, có nghĩa là trong số 4,62 x 1019
ngƣời thì mới có một ngƣời ngẫu nhiên nào đó trùng với kiểu gen trên [17, 28].
Bộ kit Sefiler có 12 locus, độ tin cậy trung bình là khoảng: 1/ 6,47 x 1015
gồm các locus:
D2S1338 D3S1358 D8S1179 TH01

D16S539 SE33


Amelogenin

Trong vòng gần 30 năm qua, giám định gen đã có những đóng góp đáng kể
giúp cho các nhà điều tra hình sự và những ngƣời làm công tác xét xử trong việc
truy tìm tội phạm, xét xử đúng ngƣời, đúng tội và minh oan cho ngƣời vô tội.
Giá trị chứng cứ của ADN ngày càng đƣợc coi trọng trong hệ thống pháp luật,
đặc biệt ở các nƣớc phát triển. Ở Mỹ hiện có hơn 100 phòng giám định gen hình

18


sự của nhà nƣớc và hàng chục phòng thí nghiệm của tƣ nhân. Hàng năm họ đã
giám định hàng trăm ngàn mẫu ADN. Ở hầu hết các nƣớc châu Âu và châu Á
đều có giám định ADN ở các mức độ phát triển khác nhau. Riêng ở Trung Quốc
ngành công an đã triển khai giám định ADN xuống tận cấp quận, huyện. Trên
thế giới số lƣợng phòng giám định ADN ngày càng tăng [7, 14, 15]. Ở Việt
Nam, tại Viện Khoa học hình sự, phòng thí nghiệm giám định ADN đã đƣợc
triển khai từ năm 1999 với trang thiết bị hiện đại và đội ngũ giám định viên đƣợc đào tạo chuyên sâu. Trong qua trình phát triển trình độ năng lực cán bộ ngày
càng đƣợc nâng cao, trang thiết bị đƣợc bổ sung và nâng cấp, đã đáp ứng và
phục vụ hữu hiệu cho công tác đấu tranh phòng chống tội phạm của lực lƣợng
Công an và công tác xét xử của ngành Tƣ pháp.
1.1.3. Khái niệm về locus và alen
Locus là một đoạn ADN trên nhiễm sắc thể, dành cho một gen nhất định.
Trong giám định ADN thì locus còn có thể là những đoạn ADN không mã hóa
[26].
Alen là các trạng thái khác nhau của cùng một locus. Mỗi cá thể đều có
hai alen cho mỗi một locus, trong đó một alen di truyền từ bố, một alen di truyền
từ mẹ. Nếu hai alen của một locus hoàn toàn giống nhau thì đƣợc gọi là đồng
hợp tử, còn khác nhau đƣợc gọi là dị hợp tử [16, 26].
1.1.4. Các tiêu chuẩn cho locus STR dùng trong giám định ADN

- Dễ dàng phối hợp thành bộ phức khi thực hiện PCR.
- Sản phẩm PCR ổn định, ít xảy ra trƣờng hợp khi PCR đoạn lặp bị thiếu.
1.1.5. Ý nghĩa của cơ sở dữ liệu tần suất alen của các locus STR
Mỗi cá thể ngƣời có cấu trúc di truyền riêng không ai giống ai, trừ
những trƣờng hợp sinh ra cùng một trứng [7]. Nếu xét rộng trong cả một quần
thể thì một số đặc điểm di truyền (ADN) ở các cá thể khác nhau vẫn có thể
giống nhau (trùng lặp). Mặt khác mỗi một quần thể ngƣời (tộc ngƣời) khác nhau
cũng có những đặc điểm di truyền đặc trƣng thể hiện bằng sự phân bố tần suất

20


alen trong mỗi quần thể [30, 40]. Do vậy, trong giám định ADN các nhà khoa
học hình sự ngoài lựa chọn, nghiên cứu những locus (vị trí trên nhiễm sắc thể)
có tính đa alen (đa hình) cao thì cần khảo sát tần suất phân bố các alen trong
quần thể của từng locus để sử dụng. Quần thể đƣợc nghiên cứu khảo sát phải
đạt đƣợc các yêu cầu trong thống kê, di truyền nhƣ: các mẫu dùng trong nghiên
cứu phải đảm bảo tính ngẫu nhiên, không có quan hệ huyết thống trong 3 đời
[19, 36].
Để có đƣợc tần suất của mỗi alen, trƣớc hết phải tìm đƣợc số lần xuất hiện
của mỗi alen trong quần thể nghiên cứu sau đó tính tần suất lý thuyết của alen đó
theo luật di truyền quần thể [40]. Khi có đƣợc tần suất thực tế và tần suất lý
thuyết của mỗi alen, chúng ta tiến hành kiểm định xem tần suất alen có đƣợc
chấp nhận với mức xác suất đã chọn.
Giám định gen (ADN) đòi hỏi cơ sở khoa học vững chắc để tính toán xác
suất một ngƣời ngẫu nhiên trong quần thể là ngƣời có cấu trúc di truyền đặc
trƣng trùng lặp với ADN trong các mẫu vật (thu thập trong quá trình điều tra,
phá án). Nếu không có tần suất alen thì không tính toán đƣợc tần suất xuất hiện
của một kiểu gen nào đó trong một quần thể nhất định [12, 29, 32].
Trong trƣờng hợp cần xác định huyết thống, để kết luận một ngƣời có

Identifiler hoặc hệ Power Plex 16.
Tại Mỹ, cảnh sát liên bang Mỹ đã khảo sát và sử dụng tần suất dữ liệu
ADN theo hệ Identifiler của nhiều chủng tộc ngƣời khác nhau: 191 ngƣời gốc
Mỹ, 290 ngƣời Mỹ gốc Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha, 349 ngƣời Mỹ da trắng và
357 ngƣời Mỹ gốc Phi [17, 20].
Với chủng tộc ngƣời lai Âu - Á (Eurasia), tại mỗi quốc gia khác nhau lại có
những khảo sát khác nhau về tần suất các alen theo hệ Identifiler của cộng đồng
ngƣời Eurasia tại quốc gia đó: 384 ngƣời tại Nga, 300 ngƣời tại Hy Lạp, 139
ngƣời tại Rumani...[38, 39]

22