SỞ Y TẾ TỈNH THỪA THIÊN HUẾ
TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN

BÁO CÁO ĐỀ TÀI
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC

TÊN ĐỀ TÀI:
NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH SÀNG LỌC DỊ TẬT TRƢỚC SINH
Ở CÁC BÀ MẸ MANG THAI ĐẾN KHÁM VÀ CHĂM SÓC THAI
TẠI TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN
TỈNH THỪA THIÊN HUẾ NĂM 2014-2015

Chủ nhiệm đề tài: Ths.Bs. Hà Thị Mỹ Dung
Cán bộ phối hợp:
Ths.Bs. Nguyễn Khoa Nguyên
Bs CKI. Hồ Thị Liên Hương
Nhs. Lê Thị Hương
DsTH. Vũ Thị Hải Yến
Đoàn Ngọc Thạch

Thừa Thiên Huế, 2015


ĐẶT VẤN ĐỀ
Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền
vững không chỉ ở nước ta mà cả trên thế giới. Một trong những vấn đề liên quan
đến chất lượng dân số là qui mô người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do
nhiều nguyên nhân khác nhau. Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người
tàn tật, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn tật. Nguyên nhân tàn tật chủ
yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [4].
Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ

Tại tỉnh Thừa Thiên Huế, các nghiên cứu về tình hình dị tật trước sinh vẫn
còn hạn chế. Vì vậy, chúng tôi tiến hành "Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật
trƣớc sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm
Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014 – 2015", nhằm mục tiêu:
1. Khảo sát các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc
trước sinh.
2. Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trước sinh của các bà mẹ mang thai đến
khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản.


Chương I
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Sự phát triển của bào thai trong lòng tử cung
1.1.1. Thời kỳ cấu tạo và sắp xếp tổ chức
1.1.1.1. Sự hình thành bào thai
Trứng sau khi thụ tinh sẽ phân chia thành nhiều tế bào và di chuyển theo vòi
trứng đến làm tổ ở trong lớp nội mạc tử cung đã được chuẩn bị bởi nội tiết tố thai
kỳ.
Các tế bào mầm tiếp tục phân chia và phát triển thành bào thai với hai lớp tế
bào: lá thai ngoài và lá thai trong.
Vào ngày thứ 6 – 7 (kể từ khi thụ tinh) lớp tế bào mầm đã biệt hoá thành lá
thai trong.
Đến ngày thứ 8 sau thụ tinh tiếp tục biệt hoá thành lá thai ngoài.
Vào tuần lễ thứ 3 sau thụ tinh, ở giữa hai lá thai trong và lá thai ngoài sẽ phát triển
thêm lá thai giữa.
Các lá thai này tạo ra bào thai (phôi thai) và sau tuần lễ thứ 8 sau thụ tinh phôi
thai chuyển sang giai đoạn thai nhi.
Ở một phôi thai mới thành lập sẽ biệt hoá thành ba vùng:
– Vùng trước là đầu.
– Vùng giữa nhô về phía bụng, lưng có rãnh thần kinh.

1.1.2.1. Sự phát triển của thai
Trong thời kỳ này bào thai gọi là thai nhi, có đầy đủ các bộ phận.
Bộ phận sinh dục ngoài giúp nhận rõ giới tính, chỉ nhận ra rõ rệt ở tháng thứ
tư (tuần lễ thứ 16).
– Chức năng vận động từ sau tuần lễ thứ 16, người mẹ cảm thấy thai máy.


– Cuối tháng thứ 6, da thai còn nhăn được bao bọc bởi chất gây.
– Vào tháng thứ 7, lớp mỡ dưới da bớt nhăn, ngón tay và ngón chân có móng.
– Tuần lễ thứ 36 có điểm cốt hoá ở xương đùi. Đầu có tóc, vành tai ngoài
mềm thường bị gấp nhăn lại vì thiếu sụn.
– Tuần thứ 38 có điểm cốt hoá ở đầu trên xương chày. Thai đủ tháng có da
mịn trơn, được bao phủ bằng chất gây, có lông măng, móng tay dài hơn móng
chân, vành tai cứng hơn vì đầy đủ sụn.
Trong thời kỳ này thai sống bằng hệ tuần hoàn thứ hai hay hệ tuần hoàn nang
niệu. Nang niệu lôi kéo dần các mạch máu của nang rốn sang trong khi đó nang
rốn dần dần teo đi. Cuối cùng hệ tuần hoàn nang niệu hoàn toàn thay thế cho nang
rốn, rồi dần dần nang niệu cũng teo đi chỉ còn lại các mạch máu, đó là động mạch
rốn và tĩnh mạch rốn [6].
1.1.2.2. Phát triển của phần phụ
– Nội sản mạc:
Nội sản mạc ngày càng phát triển. Buồng ối ngày càng rộng ra và bao quanh
khắp thai nhi.
– Trung sản mạc:
Các chân giả sẽ tan đi, trung sản mạc trở thành nhẵn, chỉ còn khu trú phát
triển ở vùng bám vào tử cung. Tại vùng bám vào tử cung trung sản mạc phát triển
thành gai rau với hai lớp tế bào là lớp hội bào và lớp tế bào Langhans. Trong lòng
gai rau có tổ chức liên kết và các mao mạch của các mạch máu rốn lớp hội bào đục
thủng niêm mạc tử cung thành các hồ huyết. Trong hồ huyết có hai loại gai rau.
+ Gai rau dinh dưỡng: lơ lửng trong hồ huyết, có nhiệm vụ đem các chất dinh

Hiện nay, can thiệp phục hồi chức năng đóng vai trò quan trọng trong điều trị
khoèo chân cho trẻ ở giai đoạn sớm.
1.2.3. Sứt môi và/ hoặc hở hàm ếch


Nguyên nhân chính xác gây nên dị tật này vẫn chưa được xác định. Tuy
nhiên, nó có thể là kết quả của gen kết hợp với các yếu tố dị thường khác trong quá
trình phát triển bào thai, khiến cho vòm miệng hoặc môi trên bị "đứt", không liền
lại được. Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu
nặng là cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm
ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống; bởi vì
trẻ sẽ gặp rắc rối khi muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với một chiếc
bình sữa đặc biệt. Tùy vào từng cấp độ của dị tật, người mẹ có thể phải vắt sữa ra
bình để trẻ ăn cho đến khi trẻ được điều trị khỏi hẳn.
Điều trị: một cuộc phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ môi có thể được tiến
hành ngay khi trẻ được khoảng 3 tháng tuổi. Phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị
chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6
- 12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ đã có bộ mặt tương đối hoàn chỉnh [1], [11].
1.2.4. Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng
Một vài chuyên gia cho rằng, đây có thể là kết quả của việc mẹ bị nhiễm hóa
chất hoặc virus trong thời kỳ thai nghén [1].
1.2.5. Hội chứng Down
Trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất khá đặc biệt, bao gồm: mắt hơi
nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn lại ở đầu tai; miệng nhỏ với chiếc lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ
ngắn; tay nhỏ và móng tay ngắn.
Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác.
Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh cũng khá phổ biến với các trẻ mắc
phải dị tật này. Trẻ cũng không thể phát triển thế chất bình thường như các trẻ
khác, bao gồm việc trẻ khó khăn khi tập đi, nói chuyện hoặc ngồi bô, một số trẻ có
thể học được những kỹ năng này nhưng thường là chậm [11], [16], [20].

1.4. Các kỹ thuật sàng lọc phát hiện dị tật bẩm sinh
Sàng lọc trước sinh là biện pháp hiện đại trong y học dự phòng, có ý nghĩa
kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi.
Sàng lọc trước sinh là chương trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét
nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều
trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị
tật bẩm sinh không khắc phục được; trong đó đặc biệt quan tâm phát hiện các dị tật
ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward là những dị tật có hậu quả
nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Thời điểm khám sàng lọc trước sinh, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các tuần
11 tuần – 13 tuần 6 ngày, 18 – 23 tuần và tuần 32 của thai kỳ. Trong trường hợp
chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia khám sàng lọc lần đầu vào
bất kỳ tuổi thai nào. Ngoài ra, chúng ta cần lưu ý thời điểm thực hiện các xét
nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm mang lại hiệu quả sàng lọc tốt nhất.
Theo quyết định 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 của Bộ trưởng Bộ
Y tế về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các kỹ
thuật sàng lọc trước sinh sẽ được tư vấn thực hiện tùy thuộc vào các giai đoạn của
thai [3]. Cụ thể:
1.4.1. Sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Siêu âm hình thái thai nhi:


+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ
mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;
+ Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng,
xương mũi…
- Xét nghiệm máu mẹ:
+ Xét nghiệm 2 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy Associated
Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan
tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; Beta

thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;


+ Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu
lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;
+ Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch
màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;
+ Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;
+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu
sản thận, van niệu đạo…;
+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;
- Xét nghiệm máu mẹ:
+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test): gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ
AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết
tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường
gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. hCG (Human Chorionic
Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down; uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp
trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất
thường nhiễm sắc thể khác.
+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…
- Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các
bệnh lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm
sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển
hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người có những
bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể…
Tư vấn giúp thai phụ và gia đình hiểu biết được thực trạng của tình trạng thai
nghén. Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn giải thích động viên cho
thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường hợp có bất
thường cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp can thiệp
phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

1.5. Tình hình nghiên cứu trong nƣớc và các nƣớc trên thế giới
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu nhưng với các nước có mức thu nhập trung
bình và thấp, vấn đề trở nên đặc biệt nghiêm trọng. Theo Báo cáo năm 2006 của tổ
chức “March of Dimes”, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh cao thường được phát
hiện tại các nước nghèo, trong khi tỷ lệ lưu hành thấp thường gặp tại các nước
giàu. Cũng theo báo cáo này, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh tại Việt Nam là
55/1000 trẻ đẻ sống, thuộc mức trung bình. Ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng
87 000 trẻ sinh ra với khuyết tật bẩm sinh.
Đã có nhiều nghiên cứu trên thế giới cũng như trong nước về các dị tật bẩm
sinh ở thai nhi. Cụ thể
Vào năm 1996, Stumpflen & cs là người đầu tiên nghiên cứu về vai trò của
siêu âm tim thai chi tiết trong tầm soát bệnh tim bẩm sinh (BTBS). Sau đó các
nghiên cứu khác cho thấy nếu sử dụng kĩ thuật này, tần suất phát hiện BTBS ở
trung tâm chuyên khoa khoảng 90% [13]. Tổ chức The Fetal Medicine Foundation
(FMF), trong hơn 18 năm qua, với sự tham gia một nhóm chuyên gia quốc tế đã hỗ
trợ nghiên cứu và đào tạo trong chẩn đoán tiền sản nhằm chẩn đoán sớm các bất
thường của thai nhi, tầm soát dị tật nhiễm sắc thể…[17], [18],[19].
Năm 2003, tác giả Nguyễn Đức Vy đã tiến hành nghiên cứu mô hình dị tật
bẩm sinh và giá trị chẩn đoán sớm thai dị dạng bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản
trung ương trong 3 năm 2001 – 2003 cho thấy tỷ lệ phát hiện DTBS ở thai lớn
giảm trong khi tỷ lệ phát hiện ở thai nhỏ ngày càng tăng lên do hiệu quả của ứng
dụng siêu âm trong công tác chăm sóc sản khoa thiết yếu [15].


Năm 2013, tác giả Lê Nguyên Ngọc đã tiến hành nghiên cứu nhằm phát hiện
sớm dị dạng hình thái thai nhi bằng siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) tại Bệnh viện
Giao thông vận tải 4 [10].
Dị tật bẩm sinh tim là một trong những dị tật ảnh hưởng đến chất lượng sống
của trẻ sau sinh, tuy nhiên thông qua công tác sàng lọc trước sinh, chúng ta có thể
phát hiện và tiên lượng sớm ngay trong bào thai. Để làm rõ vấn đề này, tác giả Lê

Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang


2.2.3. Phƣơng tiện nghiên cứu:
- Sử dụng máy siêu âm Ultrasonix do Canada sản xuất
- Đầu dò covex tần số 2 - 5 Mhz. Thực hiện khám , siêu âm tại Trung tâm.
- Xét nghiệm sinh hóa máu mẹ và chọc ối (nếu cần): tại Trung tâm sàng lọc
trước sinh, Đại học Y Dược Huế.

Hình 2.1: Máy siêu âm Ultrasonix tại Trung tâm Chăm sóc SKSS Huế
- Bảng tính tuổi thai theo kỳ kinh cuối.
- Phiếu nghiên cứu được lập sẵn với những thông tin cần thiết.
- Phần mềm tính nguy cơ quý I của FMF
- Các bảng hiệu chỉnh chỉ số nguy cơ của FMF
2.3. Các bước tiến hành:
2.3.1. Tiếp nhân bệnh nhân và ghi nhận phần hành chính:
- Phần hành chính: Tên, tuổi, địa chỉ, nghề nghiệp, trình độ học vấn.
- Hỏi tiền sử sản khoa:
Số lần mang thai
Số lần đẻ


Số lần sẩy thai
Số lần phá thai: nội khoa/ ngoại khoa
- Khám toàn thân và ghi nhận vào phiếu điều tra: tổng trạng chung, tình trạng
tinh thần, da niêm mạc, mạch, nhiệt độ, huyết áp, đếm nhịp thở.
- Khám thai, siêu âm, xét nghiệm
2.3.2. Chọn bệnh nhân:
Bệnh nhân được lựa chọn đúng tiêu chuẩn nghiên cứu và ghi nhận kết quả
theo phiếu điều tra:

Điểm echo

Dãn bể

Xương

Xương đùi

Ruột echo

Da gáy

trong tim

thận

cánh tay

ngắn

dày

dày

ngắn
Điểm echo trong

-

X8


X 50

X 40

X 100

Xương đùi ngắn

X 30

X 30

X 50

-

X 100

X 300

Ruột echo dày

X 25

X 25

X 40

X 100

hình thái. Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mẹ:
Tuổi

Nguy cơ

35

1/302

36

1/238

37

1/185

38

1/142

39

1/108

40

1/82

41