Header Page 1 of 258.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

TP. Hồ Chí Minh – Năm 2014
Footer Page 1 of 258.


Header Page 2 of 258.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI


Header Page 4 of 258.

ii

MỤC LỤC
trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan

i

Mục lục

ii

Danh mục các chữ viết tắt

iv

Danh mục các bảng

v

Danh mục các hình

vii

Danh mục biểu đồ


1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước

31

của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS
1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS

32

trên thế giới và trong nước
Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

34

2.1 Đối tượng nghiên cứu

34

2.2 Phương pháp nghiên cứu

35

Footer Page 4 of 258.


Header Page 5 of 258.

iii

Chương 3 : Kết quả


4.3 Các BTBS thường gặp

100

4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai

112

bình thường
4.5 Hạn chế đề tài

117

Kết luận

118

Kiến nghị

119

Tài liệu tham khảo

b

Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu

t


ĐKTPTT
ĐKTPTTr
ĐKTTTT
ĐKTTTTr
ĐMC
ĐMP
HCTSTT
HL
HLTMPBTTP
KLV
KMSG
KNT
KTC
NP
NT
SATT
SS
TBS
TCĐM
Teo ĐMP
TLN
TLT
TMCD
TMCT
TP
TP2ĐR
TST
TT
TTĐN
TTP

: tim bẩm sinh
: thân chung động mạch
: teo tịt van ĐMP
: thông liên nhĩ
: thông liên thất
: tĩnh mạch chủ dưới
: tĩnh mạch chủ trên
: thất phải
: thất phải 2 đường ra
: tần số tim
: thất trái
: tâm thất độc nhất
: thành bên thất phải
: thành sau thất trái
: vòng van
: vận tốc tối đa qua van
: vách liên thất
: yếu tố nguy cơ


Header Page 7 of 258.

v

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng

Tên bảng

Trang


1.6

So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ
bản và mặt cắt cơ bản mở rộng

17

1.7

Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh

27

1.8

28

3.9

Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh
(tt)
Đặc điểm dân số

3.10

Diễn tiến thai kì

54


3.16

58

3.17

Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim
thai
Bất thường kết nối nhĩ – thất

3.18

Bất thường kết nối thất – đại động mạch

59

3.19

Luồng thông trong tim

60

3.20

Bất thường mạch máu lớn

60

3.21



63

3.25

Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (1)

63

3.26

Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (1)

64

3.27

Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (2)

64

3.28

Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (2)

65

3.29

Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (2)


3.35

Bảng bách phân vị trục tim thai

77

3.36

Bảng bách phân vị tần số tim thai

78

3.37

Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 2 lá

78

3.38

Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 3 lá

79

3.39

Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC

79

Header Page 9 of 258.

vii

DANH MỤC CÁC HÌNH
Hình

Tên hình

Trang

1.1

Hệ tuần hoàn thai nhi.

10

1.2

Mặt cắt 4 buồng

13

1.3

Mặt cắt 5 buồng

16

1.4


Cắt dọc cung ĐMC

23

1.10

Cắt dọc cung ống động mạch

24

1.11

Ngang van 2 lá

25

2.12

Máy siêu âm Philips Envisor C

39

2.13

Cắt TM qua 2 thất

41

2.14


Dopper ngang van ĐMP

44

2.20

Doppler eo ĐMC

44

4.21

Mất cân đối kích thước tim phải lớn hơn trái trong hẹp
eo ĐMC
Kích thước ĐMC và ĐMP trên cùng 1 thai nhi có hẹp
eo ĐMC
Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì
tâm trương và tâm thu
Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở
tim thai bị kênh nhĩ thất (B).

95

4.22
4.23
4.24

Footer Page 9 of 258.


cùng tống máu qua ĐMC
Mặt cắt 4 buồng trong bệnh Ebstein

4.33

Doppler màu trong bệnh Ebstein

109

4.34

Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC

110

4.35

Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất

111

4.26
4.27
4.28
4.29
4.30
4.31

104
105


Tên biểu đồ

Trang

đồ
1.1

Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu

5

1.2

12

2.3

Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai
bệnh viện Guy’s Luân Đôn.
Qui trình nghiên cứu

3.4

Diễn tiến 3910 thai nhi

51

3.5


TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

70

3.11

TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

70

3.12

VLT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

71

3.13

ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

71

3.14

ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

72

3.15


Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D

75

3.21

Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D

75

3.22

Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2D

76

3.23

Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D

76

Footer Page 11 of 258.

45


Header Page 12 of 258.

1



Header Page 13 of 258.

2

đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát
hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan
trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa
số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả
năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem
như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].

Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho
kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn
thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu
âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler
xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước
sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm
chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá
giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát
BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS
thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này.
Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bản
cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham
chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu
âm.

Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở
sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim

1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng
1.1.1 Tần suất:
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong chu sinh và sơ sinh. Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỉ
lệ tử vong, và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn
toàn sau sinh. Trên thế giới, việc nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh ngày càng đi
sâu nhằm phát hiện và điều trị sớm ngay trong bào thai. Tại Việt Nam đã có 1
số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như :
xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ định
phẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8]… Hầu
hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa
do di truyền. Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể,
thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100]. Tần suất BTBS liên quan đến
rối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai.
Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim
[134].
Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định
chính xác. Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc sa
van hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên. Nhiều
nghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinh
sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1).
Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên
nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2).
Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell và
cộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch

Footer Page 15 of 258.


Header Page 16 of 258.

Tác giả/ năm
Copel & cs 1987 [39]
Achiron & cs 1992 [12]
Tegnander & cs 1995 [119]
Gill & cs 2003 [58]
Oggè & cs 2006 [94]
Kovavisarach & cs 2011 [72]

Cỡ mẫu

Tỷ lệ BTBS

1022
5347
7459
6640
6368
852

74/1000
4,3/1000
12/1000
27/1000
9,1/1000
77/1000

Bảng 1.2 : Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh [62]
Dạng bệnh

Tỉ lệ/1000 trẻ sinh sống

0,222
0,157
0,132
0,114
0,107
0,106
0,094
0,079

1.1.2 Ảnh hưởng của BTBS:
Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ
sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh [42],[75],[103].
BTBS thường liên quan đến các dị tật khác ngoài tim, bất thường nhiễm sắc
thể, và ở trong các hội chứng di truyền [102],[131].

Footer Page 17 of 258.


Header Page 18 of 258.

7

Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông tim
can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống. Có một vài dạng bệnh không thể
sửa chữa hoàn toàn (BTBS chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất: tâm thất độc
nhất, không lổ van 3 lá …), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển
vị đại động mạch, kênh nhĩ thất…). Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật,
nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi
bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và
làm việc về sau [26],[49],[123],[129]. Một số BTBS phức tạp sau khi sửa

đồng. Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn,
và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân [114].
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi:
Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi và
người lớn (hình 1.1). Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra
ở bánh nhau. Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ống
động mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy
trở về bánh nhau để lấy oxy. Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùng
tống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín
[106].
Trong bào thai, máu giàu oxy từ bánh nhau vào thai nhi qua tĩnh mạch
rốn với lưu lượng trung bình 175 ml/kg/phút. Độ bão hòa oxy trong máu
khoảng 85%. Khi vào thai nhi, phần lớn máu này vào ống tĩnh mạch đi thẳng
đến tĩnh mạch chủ dưới. Phần còn lại vào các xoang gan và hòa lẫn với tuần
hoàn tĩnh mạch cửa.
Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn để
điều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan. Người ta cho
rằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quá
cao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim.
Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần
dưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải. Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnh
mạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Hiện tượng này xảy ra do
đường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so

Footer Page 19 of 258.


Header Page 20 of 258.

9

Header Page 21 of 258.

10

Hình 1.1: Hệ tuần hoàn thai nhi.
ĐMC: động mạch chủ, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái, TMCT: tĩnh mạch chủ trên,
TP: thất phải, TT: thất trái
Máu từ bánh nhau qua tĩnh mạch rốn vào ống tĩnh mạch. Từ đây, nó đi vào
nhĩ phải (NP) qua TMCD. Đa số lượng máu này qua lổ bầu dục vào nhĩ trái
(NT) rồi xuống thất trái (TT). Sau đó chúng vào ĐMC và cuối cùng trở về
bánh nhau qua động mạch rốn. Máu từ TMCT cũng vào nhĩ phải. Lượng máu
ở nhĩ phải không qua lổ bầu dục sẽ xuống thất phải (TP) rồi qua động mạch
phổi theo ống động mạch đến ĐMC xuống, gần như bỏ qua phổi [43].
[Nguồn: Drose, J. A. (2010), Fetal Echocardiography (second ed.). Saunders
Elsevier]

Footer Page 21 of 258.


Header Page 22 of 258.

11

1.3Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản:
Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm [19], ngày
này nó là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Gần đây, các
hướng dẫn đối với siêu âm tim thai đã được thiết lập [32],[78],[79],[106]. Đa
số các tầm soát thường qui nhằm mục đích phát hiện BTBS lúc thai khoảng
20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán bệnh sớm hơn từ 11-14 tuần cũng
được tiến hành và đánh giá [22],[37],[38],[51],[87],[91],[127]. Trong thập kỷ

ĐTĐ: mẹ bị đái tháo đường; Khác: các chỉ định nguy cơ cao khác[107].
[ Nguồn: Sharland, G. (2004), Prenat Diagn, 24(13), pp. 1123-1129 ]
1.3.1 Khám nghiệm cơ bản – mặt cắt 4 buồng tim:
Nhờ việc sử dụng rộng rãi siêu âm thường qui trong sản khoa, mặt cắt 4
buồng tim được xem như một khám nghiệm tầm soát BTBS [16] (hình 1.2).
Mặt cắt 4 buồng tim có một số đặc điểm là một khám nghiệm tầm soát tốt đối
với BTBS [108]. Nó không đòi hỏi có kĩ năng siêu âm đặc biệt, vì hình ảnh dễ
thực hiện ở mặt cắt ngang ngực. Nó có thể ghi nhận được ở mọi tư thế thai nhi
và đạt được hơn 95-98% ở thai sau 19 tuần trong lần khám đầu trong 1-2 phút
[33],[110],[120].
Một vài bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bình thường. Đây cũng là hạn chế
lớn nhất của việc sử dụng thường qui mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS.
Bảng 1.3 liệt kê các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường, bảng 1.4 liệt
kê các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường.

Footer Page 23 of 258.


Header Page 24 of 258.

13

Hình 1.2: Mặt cắt 4 buồng
Bảng 1.3: Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường[10](p.24)
Tứ chứng Fallot
Chuyển vị đại động mạch
Thất phải hai đường ra
Thông liên thất nhỏ
Thân chung động mạch
Hẹp nhẹ van tổ chim

Giá trị của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được thẩm
định qua nhiều nghiên cứu [12],[39],[71],[110],[119]. Tỉ lệ BTBS khác nhau
trong các nghiên cứu là do tỉ lệ mắc bệnh của dân số đích, kinh nghiệm người
làm, thiết kế nghiên cứu và sai số. Những khác biệt này chắc chắn làm độ
nhạy của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi có sự khác biệt lớn.
Nói chung các nghiên cứu đánh giá mặt cắt 4 buồng ở cộng đồng không có
YTNC cho độ nhạy thấp trong phát hiện BTBS [12],[71],[119]. Thậm chí
trong cùng 1 bệnh viện, có sự khác biệt đáng kể về độ nhạy của mặt cắt 4
buồng giữa nhóm có YTNC và nhóm không có YTNC [95]. Các số liệu đánh
giá độ chính xác của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS (bảng 1.5).
Bảng 1.5: Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh
Tác giả/ năm
Cỡ mẫu Tỷ lệ BTBS
Độ nhạy (%)
Copel & cs 1987[39]

1022

72/1000

92

Sharland & Allan 1992[110]

23861

2.8/1000

77