BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
LÊ KIM TUYẾN
VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
TP. Hồ Chí Minh – Năm 2014
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
LÊ KIM TUYẾN
VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
Chuyên ngành : Nội tim mạch
Mã số : 62.72.20.25
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
PGS. TS. CHÂU NGỌC HOA
Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014
i
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi,
các kết quả và số liệu trong luận án là trung thực, không sao chép và
chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào
khác.
Ký tên
LÊ KIM TUYẾN
ii
MỤC LỤC
trang

4.3 Các BTBS thường gặp 100
4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai 112
bình thường
4.5 Hạn chế đề tài 117
Kết luận 118
Kiến nghị 119
Tài liệu tham khảo b
Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t
Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v
Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w
Phụ lục 4: Bảng 2x2 của các BTBS thường gặp x
Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai z
iv
NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN
BL : van ba lá
BS : Bác sĩ
BTBS : bệnh tim bẩm sinh
BTH2L : bất tương hợp 2 lần
CDTK : chấm dứt thai kì
CVĐĐM : chuyển vị đại động mạch
ĐKTPTT : đường kính thất phải tâm thu
ĐKTPTTr : đường kính thất phải tâm trương
ĐKTTTT : đường kính thất trái tâm thu
ĐKTTTTr : đường kính thất trái tâm trương
ĐMC : động mạch chủ
ĐMP : động mạch phổi
HCTSTT : hội chứng thiểu sản tim trái
HL : van hai lá
HLTMPBTTP : hồi lưu TMP bất thường toàn phần.
KLV : không lổ van

1.1
Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai
6
1.2
Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh
6
1.3
Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường
13
1.4
Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường
13
1.5
Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh
14
1.6
So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ
bản và mặt cắt cơ bản mở rộng
17
1.7
Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh
27
1.8
Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh
(tt)
28
3.9
Đặc điểm dân số
52
3.10

3.20
Bất thường mạch máu lớn
60
3.21
Liệt kê những trường hợp có kết quả âm tính giả
61
3.22
Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu
sau sinh
62
3.23
Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng
62
vi
3.24
Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (1)
63
3.25
Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (1)
63
3.26
Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (1)
64
3.27
Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (2)
64
3.28
Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (2)
65
3.29

3.39
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC
79
3.40
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP
80
3.41
Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC
80
4.42
Bảng phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định
82
4.43
Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết
88
vii
DANH MỤC CÁC HÌNH
Hình
Tên hình
Trang
1.1
Hệ tuần hoàn thai nhi.
10
1.2
Mặt cắt 4 buồng
13
1.3
Mặt cắt 5 buồng
16
1.4

Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực
41
2.15
Trục tim thai
42
2.16
Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải
42
2.17
Doppler ngang van 2 lá, 3 lá
43
2.18
Doppler qua van ĐMC và tần số tim
43
2.19
Dopper ngang van ĐMP
44
2.20
Doppler eo ĐMC
44
4.21
Mất cân đối kích thước tim phải lớn hơn trái trong hẹp
eo ĐMC
95
4.22
Kích thước ĐMC và ĐMP trên cùng 1 thai nhi có hẹp
eo ĐMC
95
4.23
Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì

4.31
Doppler màu ở mặt cắt 5 buồng thấy thất phải và trái
cùng tống máu qua ĐMC
107
4.32
Mặt cắt 4 buồng trong bệnh Ebstein
109
4.33
Doppler màu trong bệnh Ebstein
109
4.34
Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC
110
4.35
Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất
trong CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ
thất trái (B).
111
4.36
Hai đại động mạch song song ở thai CVĐĐM
112
4.37
Doppler màu cho thấy 2 đại động mạch song song
trong chuyển vị đại động mạch
112
ix
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu
đồ
Tên biểu đồ

TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
70
3.11
TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
70
3.12
VLT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
71
3.13
ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
71
3.14
ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
72
3.15
ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
72
3.16
ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
73
3.17
Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D
73
3.18
Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D
74
3.19
Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D
74
3.20

dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương
pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122].
Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho
phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18].
Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao
mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do
2
đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát
hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan
trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa
số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả
năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem
như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].
Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho
kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn
thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu
âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler
xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước
sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm
chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá
giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát
BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS
thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này.
Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bản
cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham
chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu
âm.
Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở
sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim
mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005,

[134].
Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định
chính xác. Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc sa
van hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên. Nhiều
nghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinh
sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1).
Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên
nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2).
Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell và
cộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch
5
máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý
nghĩa hệ tuần hoàn”. Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tại
tĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của động
mạch chủ. Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ.
Biểu đồ 1.1 : Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu [62]
[Nguồn: Hoffman (2002), J Am Coll Cardiol, 39(12), 1890-1900]
So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn (bảng 1.1).
Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với bệnh cảnh
phức tạp hơn. Đa số những bệnh này thường có liên quan đến bất thường
nhiễm sắc thể. Tổng hợp hàng loạt các nghiên cứu khác nhau, với tiêu chuẩn
chọn bệnh khác nhau, không thể cung cấp dữ liệu chính xác về tỉ lệ từng loại
BTBS ở những trẻ này, nhưng cũng cho thấy một vài khác biệt đáng kể so với
dạng bệnh sau sinh (bảng 1.2 và 1.8).
Bệnh tim bẩm sinh/ 1000 trẻ sinh sống
Số trung tâm
6
Bảng 1.1: Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai
Tác giả/ năm
Cỡ mẫu

Tứ chứng Fallot
0,421
Hẹp eo ĐMC
0,409
Hẹp ĐMC
0,401
Kênh nhĩ thất
0,348
Chuyển vị đại động mạch
0,315
Thiểu sản tim trái
0,266
Thiểu sản tim phải
0,222
Thất phải 2 đường ra
0,157
Không lổ van ĐMP
0,132
Bệnh Ebstein
0,114
Thân chung động mạch
0,107
Tâm thất độc nhất
0,106
Hồi lưu TMP bất thường toàn phần
0,094
Không lổ van 3 lá
0,079
1.1.2 Ảnh hưởng của BTBS:
Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ

8
Garson và cs [53] ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến 40 tuổi) dao
động từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương đương 650 đô la Mỹ mỗi
năm. Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam cũng rất tốn kém, chi phí
cho một lần mổ tim hở tại Viện Tim TP HCM trung bình khoảng 70 triệu
đồng. Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn,
và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân [114].
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi:
Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi và
người lớn (hình 1.1). Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra
ở bánh nhau. Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ống
động mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy
trở về bánh nhau để lấy oxy. Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùng
tống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín
[106].
Trong bào thai, máu giàu oxy từ bánh nhau vào thai nhi qua tĩnh mạch
rốn với lưu lượng trung bình 175 ml/kg/phút. Độ bão hòa oxy trong máu
khoảng 85%. Khi vào thai nhi, phần lớn máu này vào ống tĩnh mạch đi thẳng
đến tĩnh mạch chủ dưới. Phần còn lại vào các xoang gan và hòa lẫn với tuần
hoàn tĩnh mạch cửa.
Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn để
điều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan. Người ta cho
rằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quá
cao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim.
Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần
dưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải. Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnh
mạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Hiện tượng này xảy ra do
đường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so
9
với dòng máu từ tĩnh mạch gan. Một lượng nhỏ bị chặn lại do gờ phía dưới

(NT) rồi xuống thất trái (TT). Sau đó chúng vào ĐMC và cuối cùng trở về
bánh nhau qua động mạch rốn. Máu từ TMCT cũng vào nhĩ phải. Lượng máu
ở nhĩ phải không qua lổ bầu dục sẽ xuống thất phải (TP) rồi qua động mạch
phổi theo ống động mạch đến ĐMC xuống, gần như bỏ qua phổi [43].
[Nguồn: Drose, J. A. (2010), Fetal Echocardiography (second ed.). Saunders
Elsevier]
11
1.3Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản:
Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm [19], ngày
này nó là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Gần đây, các
hướng dẫn đối với siêu âm tim thai đã được thiết lập [32],[78],[79],[106]. Đa
số các tầm soát thường qui nhằm mục đích phát hiện BTBS lúc thai khoảng
20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán bệnh sớm hơn từ 11-14 tuần cũng
được tiến hành và đánh giá [22],[37],[38],[51],[87],[91],[127]. Trong thập kỷ
qua, siêu âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói
chung, và cũng như trong tim thai nói riêng [133].
Chỉ định siêu âm tim thai có thể chia làm 3 nhóm chính: yếu tố nguy cơ
ở mẹ, thai và gia đình. Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 10-20% thai nhi mắc
BTBS là có YTNC (biểu đồ 1.2). Tập hợp các số liệu trên toàn thế giới và
kinh nghiệm sàng lọc di truyền 3 tháng đầu trong phát hiện bất thường NST,
đã dẫn đến việc nhận ra 1 chỉ điểm mới của BTBS, đó là tăng khoảng mờ sau
gáy. Tăng khoảng mờ sau gáy đang trở nên là một YTNC quan trọng, và chỉ
số đo được là một công cụ tầm soát tiềm năng trong phát hiện BTBS [67].
Gần đây một vài nghiên cứu cho thấy rằng khoảng mờ sau gáy được đo
từ tuần 11 tới tuần 14 thai kỳ là một dấu hiệu sàng lọc tốt đối với BTBS
[22],[37],[38]. Có sự liên quan giữa tăng khoảng mờ sau gáy và BTBS nặng.
Các báo cáo gần đây ghi nhận khoảng mờ sau gáy > 99% theo chiều dài đầu
mông có độ nhạy chẩn đoán BTBS nặng là 40%, các nghiên cứu trước đây
cho độ nhạy thấp từ 13- 36% [10](p.27). Trong một phân tích gộp đánh giá
việc đo khoảng mờ sau gáy để tầm soát BTBS sẽ có lợi trong chẩn đoán tiền

Bất thường cung động mạch chủ
Bảng 1.4: Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường[10](p.24)
Teo van động mạch chủ/ hai lá
Teo van động mạch phổi/ ba lá
Bệnh Ebstein/ Loạn sản van ba lá
Kênh nhĩ thất
Thông liên thất lỗ lớn
Tâm thất độc nhất
Hẹp nặng van ĐMC/ ĐMP
Hẹp nặng eo động mạch chủ
Kết nối tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần
Bệnh cơ tim/ U tim
14
Mặt cắt 4 buồng tim được xem là bình thường với các điều kiện sau :
- Kích thước tim/lồng ngực : bình thường (0.25-0.35)
- Trục tim thai bên trái: 30-60 độ
- Nhịp tim đều 100-180 lần/phút
- Kích thước 2 nhĩ bằng nhau và thấy van của lỗ bầu dục trong nhĩ trái.
- Kích thước 2 thất bằng nhau, co bóp tốt, dải điều hòa ở mỏm thất phải.
- Vách liên nhĩ và vách liên thất bình thường.
- Vị trí và chức năng van 2 lá và 3 lá bình thường
- Kết nối TMP vào nhĩ trái: Thấy ít nhất 2 tĩnh mạch phổi ở hai bên cột sống
đổ về nhĩ trái.
Giá trị của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được thẩm
định qua nhiều nghiên cứu [12],[39],[71],[110],[119]. Tỉ lệ BTBS khác nhau
trong các nghiên cứu là do tỉ lệ mắc bệnh của dân số đích, kinh nghiệm người
làm, thiết kế nghiên cứu và sai số. Những khác biệt này chắc chắn làm độ
nhạy của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi có sự khác biệt lớn.
Nói chung các nghiên cứu đánh giá mặt cắt 4 buồng ở cộng đồng không có
YTNC cho độ nhạy thấp trong phát hiện BTBS [12],[71],[119]. Thậm chí