BÁO CÁO GIAO BAN
BỆNH NHI LƠ XÊ MI CẤP DÒNG LYMPHO CÓ GEN TEL-AML1 (+)

Khoa Bệnh máu trẻ em

7/2017
1


CA BỆNH
 Bệnh nhân Lưu Hoàng Oanh 4 tuổi

Quảng Bình

 Lý do vào viện: Sốt, thiếu máu
 Bệnh sử: Cách vào viện 1 tuần, bệnh nhân sốt thất
thường, kèm theo da xanh dần, đến khám tại bệnh viện
tỉnh, chẩn đoán TD LXMc, chuyển viện HH.

2


CA BỆNH
 Lâm sàng lúc vào viện:
• Sốt cơn, nhiệt độ dao động 38-39 độ C;
• Thiếu máu;
• Không xuất huyết dưới da;
• Gan lách hạch không to.

3


How cytogenetics affect disease outcome1
Genetic abnormality

Prognostic impact

Hyperdiploidy
(>50 chromosomes per leukaemic cell)

Favourable outcome

Hypodiploidy
(

9


•
•
•
•

TEL- AML1 làm thay đổi quá trình biệt hóa, tăng cường sự tự làm mới của tế bào
gốc sinh máu, đặc biệt là dòng lympho B.
LXM cấp dòng lympho có gen TEL- AML1 dương tính có biểu hiện sinh học khác
biệt và được báo cáo là tăng tính nhạy cảm in vitro với các thuốc chống ung thư
như L- asparaginase, doxorubicin, etoposide và dexamethasone
Liên quan đến tỷ lệ tái phát thấp. Hơn nữa, ALL có TEL- AML1 (+) có biểu hiện tái
phát muộn hơn và tỷ lệ đáp ứng với các phác đồ tái phát cũng cao hơn.
Nghiên cứu của Children's Oncology Group (COG) cho thấy TEL- AML 1 là 1 yếu
tố tiên lượng độc lập (kết quả: EFS 5 năm của BN TEL/ AML1 là 86% +/- 2% vs
72% +/- 2% (P < .0001). TEL/ AML1 liên quan với kết quả điều trị tốt ở BN nguy
cơ tiêu chuẩn, nguy cơ cao và đáp ứng nhanh với điều trị. Trong 1 nghiên cứu
gộp đa trung tâm bao gồm các yếu tố nhóm nguy cơ, giới và tình trạng tủy xương
d15, TEL/ AMl1 là 1 yếu tố tiên lượng độc lập (P = .0002).)



Kaplan-Meier curve, showing the EFS of 342 patients enrolled in the ALL-AIEOP 91 and ALLAIEOP 90 protocols, according to the presence of TEL/AML1 gene expression.

Arndt Borkhardt et al. Blood 1997;90:571-577

©1997 by American Society of Hematology

điều trị

Tổng

BCR/ABL

TEL/AML1

MLL/AF4

E2A/PBX1

KHÔNG ĐBG
p

 

n

%

n

%

n

%

n


LBKHT

4

2

18,2

0

0

0

0

0

0

2

2,7
0,001

KLB

4


0

0

0

0

0

0

0

Tổng

104

11

 

14

 

2