CHỨNG THOÁI HÓA TINH B ỘT VÀ BỆNH
THẦN KINH NGỌAI BIÊN
LÊ V ĂN THÀNH
Chất dạng tinh bột đã được biết cách đây khoảng 300 năm, lúc đầu do nhà thực
vật học người Đức - Matthias Schleiden đặt tên là amyloid vào n ăm 1838. Vào
năm 1840, William Budd nh ận xét chất này vừa giống sáp lại vừa giống mỡ.
Năm 1856, Vilks mô t ả một bệnh nhân 51 tuổi có tổ chức mô như mỡ và cũng
như sáp mà không do bệnh lý giang mai, lao, viêm t ủy xương. Một ca đầu tiên
được Weber công bố có thoái hóa dạng tinh bột trên bệnh nhân đau tủy. Mãi đến
năm 1927 Divry và Florkin ngh ĩ ra cách nhuộm tiêu bản não của một bệnh nhân
Alzheimer bằng chất đỏ Công gô.
MÔ HỌC HÌNH ẢNH VI THỂ
Bằng các thuốc nhuộm khác nhau cho các màu s ắc hơi khác nhau, nhưng
phương pháp dùng màu đ ỏ công gô nhuộm sẽ cho màu táo xanh. Ch ất dạng tinh
bột xuất hiện đồng nhất và không có hình dáng khi soi trên kính hi ển vi dưới ánh
sáng cực hóa.
Muốn chẩn đoán chắc chắn cần phải tiến hành sinh thiết tổ chức có thần kinh.
Dưới kính hiển vi ta thấy rõ sự lắng chất dạng tinh bột bởi các sợi kết tập với
nhau, các sợi có đường kính 7.5 - 10nm, không phân nhánh ti ếp xúc với tế bào
Schwann hoặc kế cận những mao quản, các sợi có myelin nghèo nàn và h ư biến
trục.
PHÂN LOẠI
Có hai cách phân lo ại bệnh thoái hóa dạng tinh bột trong đó có cách th ứ nhất
chú ý tới vị trí thương tổn thần kinh có kết hợp với những biểu hiện bệnh lý của
các tạng khác, và cách th ứ hai thì chia hai nhóm b ệnh thần kinh ngoại biên gia
đình và bệnh thần kinh ngoại biên phát lẻ tẻ. (bảng 1 và 3).
Để phân biệt các loại bệnh thoái hóa dạng tinh bột, người ta dựa trên kỹ thuật
hóa miễn dịch mô để nhận dạng từng loại protêin đặc hiệu của chất dạng tinh bột
:
- kháng huyết thanh đối với chất dạng tinh bột P giúp nhận dạng tất cả các
loại bệnh thoái hóa dạng tinh bột khác nhau;

biểu lộ ra dưới một hay nhiều kiểu cách khác nhau : các triệu chứng to àn thân
hay hệ thống, triệu chứng của dây thần kinh ngoại bi ên, biểu lộ của tổn thương
tim mạch, hội chứng thận h ư hay suy thận, và bệnh của các cơ quan khác.
Triệu chứng chức năng v à thực thể toàn thân
Yếu hay mệt và sụt cân được gặp ở quá nửa số bệnh nhân. Dấu thực thể chính
lúc phát bệnh ở đây gồm có s ưng khớp cổ chân, gan lách to, ban xuất huyết v à
lưỡi to. Các cơ quan đặc biệt bị tổn thương hay các triệu chứng chính yếu của
bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát
Bệnh thần kinh ngoại bi ên
Vào thời điểm xác định chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguy ên phát,
một phần sáu bệnh nhân đ ã có biểu lộ của bệnh thần kinh ngoại bi ên. Thường
thì triệu chứng của bệnh thần kinh ngoại bi ên hoặc của hội chứng ống cổ tay đ ã
có mặt ít nhất là một năm trước khi bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguy ên phát
được chẩn đoán.
Lâm sàng
Rối loạn cảm giác chủ quan d ưới dạng dị cảm bắt đầu ở chi d ưới thường là triệu
chứng khởi đầu. Bệnh nhân th ường kể như tê cóng, rần rần, rát bỏng, châm
chích, thường cân đối hai bên. Khám thấy sự phân ly giữa cảm giác đau - nóng
lạnh giảm và cảm giác sờ còn bình thường. Cảm giác sâu rối loạn kín đáo ở giai
đoạn đầu. Trong thời gian tiến triển, rối loạn cảm giác lan rộng từ hai chi dưới
lan lên phí trước giữa cơ thể tới hai chi trên và tới hai bàn tay, cuối cùng lên tới
đỉnh đầu. Định khu và sự tiến triển của những rối loạn cảm giác n ày nói lên một
thương tổn những sợi chức năng theo chiều d ài của chúng : như đã thấy ở
những trường hợp bệnh lý đa dây thần kinh sợi trục h ướng lên tuần tiến như
trong bệnh tiểu đường, bệnh thầnkinh ngoại bi ên do rượu. Bệnh nặng hơn sẽ
đưa đến mất toàn bộ các loại cảm giác ở các ngón chi.
Rối loạn vận động thường hay xuất hiện chậm hơn rối loạn cảm giác. Tùy từng
trường hợp có người sau vài tháng có người sau vài năm. Triệu chứng khởi đầu
là mỏi và khó duỗi ngón chân cái và rồi yếu dần, bước khó khăn, chân quét, phải
dùng gậy để đi và cuối cùng sau 10 - 15 năm không còn tự đi lại được. Hai chi

nội màng thần kinh cũng có thể gây nên tình trạng thiếu máu và thiếu oxy cho
dây thần kinh. Không nằm trong khuôn khổ b ài này nhưng chúng tôi cũng nhắc
lại là sự lắng đọng chất dạng tinh bột tại các mạch máu n ão là nguyên nhân c ủa
xuất huyết nào trong bệnh mạch máu não do thoái hóa dạng tinh bột.
Bệnh học
Thoái hóa sợi trục là tổn thương nổi bật và chủ yếu, đôi khi xuất hiện một cách
ưu thế tại các sợi ít hay không có my êlin. Chất dạng tinh bột thì hiện diện trong
mô kẽ giữa các sợi và các bó sợi, ngoài ra còn được ghi nhận trong th ành vách
của các mạch máu nuôi các cấu trúc n ày.
Tóm tắt lại, trong giai đoạn sớm của bệnh chất dạng tinh bột tâm nhiễm các rễ
sau và các hạch giao cảm. Chất dạng tinh bột cũng thâm nhiễm các dây thần
kinh ngoại biên, nằm xen giữa các sợi thần kinh và làm cho các sợi này bị móp
méo. Các lòng mạch máu nuôi dây thần kinh cũng bị chất dạng tinh bột ảnh