42
Chương 3
Cơ sở Di truyền Số lượng
trong Chọn giống Thực vật

I. Các tính trạng số lượng và di truyền số lượng
1. Khái niệm và thí dụ kinh điển
1.1. Tương tác cộng gộp (additive)
Tương tác cộng gộp hay còn gọi là sự di truyền đa gene (polygenic) là
hiện tượng di truyền đặc trưng của các tính trạng số lượng (quantitative
trait), trong đó các gene không allele tác động cùng hướng lên sự biểu hiện
của một tính trạng. Mỗi allele (thường là trội) của các gene đa phân như
thế thường đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình
ở một mức độ nhất định. Như vậy, liều lượng các allele tăng dần trong các
kiểu gene sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể.
Ví dụ: Các thí nghiệm nổi tiếng năm 1909 của nhà di truyền học Thụy
Điển (Sweden) Herman Nilsson-Ehle về sự di truyền màu sắc hạt (màu sắc
phôi nhũ) lúa mỳ. Khi lai giữa các giống lúa mỳ thuần chủng hạt đỏ với
hạt trắng, ở F
1
ông thu được toàn dạng trung gian có màu hồng; và tùy
theo dạng hạt đỏ được sử dụng trong các thí nghiệm mà ở F
2
sẽ có các tỷ
lệ phân ly giữa hạt có màu với hạt không màu (trắng) là 3:1, 15:1 hay
63:1. Kết quả phân tích cho thấy chúng do 2-3 gene đa phân chi phối. Sau
đây ta hãy xét trường hợp F
2
với tỷ lệ 15 có màu :1 không màu, hay cụ thể
là 1 đỏ: 4 đỏ nhạt: 6 hồng: 4 hồng nhạt:1 trắng.

, a
2
- trắng. Từ đây ta có thể dễ dàng xác định kiểu 43
gene của F
1
hồng (A
1
a
1
A
2
a
2
), của bố mẹ (P): đỏ (A
1
A
1
A
2
A
2
) và trắng
(a
1
a
1
a

2
a
2
(hồng)
F
2

Allele trội 4 3 2 1 0
Kiểu gene 1A
1
A
1
A
2
A
2
2A
1
A
1
A
2
a
2
4A
1
a
1
A
2

a
2
a
2
2a
1
a
1
A
2
a
2

1a
1
a
1
A
2
A
2

Kiểu hình đỏ đỏ nhạt hồng hồng nhạt trắng
Tỷ lệ 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
Tương tự, trong trường hợp ba cặp gene chi phối được minh hoạ ở
Hình 3.1.

Phân bố
chuẩn
trắng đỏ thẩm

Nói chung, các tính trạng số lượng có các đặc điểm sau: Do nhiều gene
quy định; chịu ảnh hưởng lớn của các điều kiện môi trường; và có sự phân
bố kiểu hình liên tục trong một quần thể (hình 3.1), nhưng chúng cũng có
thể xảy ra dưới dạng các lớp kiểu hình khác nhau, chẳng hạn như trong
các ví dụ về dãy màu sắc hạt ở lúa mỳ hoặc số dãy hạt trên bắp ngô nói
trên. Vì vậy, đối với các tính trạng này, không có một mối quan hệ chính
xác giữa trị số kiểu hình và một kiểu gene cụ thể. Chẳng hạn, ở người, đó
là các tính trạng về chiều cao, trọng lượng, hay chỉ số thông minh
(intelligence quotient - IQ); ở cây lúa, lúa mỳ đó là số hạt trên mỗi bông,
số bông trên mỗi khóm...Tuy nhiên, trong những năm gần đây nhờ sử
dụng các chỉ thị hay dấu chuẩn phân tử (molecular marker), người ta đã
tiến hành lập bản đồ các gene có hiệu quả lớn lên các tính trạng đặc biệt
(như các bệnh phức tạp ở người, năng suất cây trồng...) gọi là các locus
tính trạng số lượng (quantitative trait loci = QTL).
2. Một số khái niệm thống kê cơ bản
Để nghiên cứu sự biến đổi kiểu hình của các tính trạng số lượng, nhất
thiết phải sử dụng các phương pháp của thống kê toán học. Đó là phương
pháp lấy mẫu sao cho hợp lý, nghĩa là mẫu phải đủ lớn, mang tính ngẫu
nhiên và đại diện; việc xử lý số liệu đòi hỏi phải sử dụng một số đại lượng
hay tham số thống kê cơ bản.
Dưới đây là một số tham số thống kê thông dụng của lĩnh vực Di
truyền học số lượng:
- Trung bình cộng (mean): 45
∑
=
=
n

hay S
2
, variance):
2
1
)(
1
1
x
n
n
i
ix
xv
−
−
=
∑
=

- Hệ số biến thiên (Cv%, coefficient of variation):
( )
100x/ XSC
v
=

- Hệ số tương quan (r, correlation):
⎥
⎦
⎤

2
1
2
1
)()(
)()(
; (-1 ≤ r ≤ + 1)

-
Phương pháp Khi-bình phương (Chi-square method) trong đánh giá
độ phù hợp giữa các số liệu quan sát và kỳ vọng
Nói chung, các số liệu thống kê thu được từ các thí nghiệm vốn sai
khác ít nhiều so với các con số mang tính chất lý thuyết, tuỳ thuộc chủ yếu
vào mẫu thí nghiệm và phương pháp lấy mẫu. Trong trường hợp đó, chúng
ta băn khoăn không rõ liệu sự giả định "xấp xỉ" của chúng ta có thật chắc
chắn không? Hay nói theo ngôn ngữ thống kê, "giả thuyết tương đồng H
0

được chấp nhận hay bị bác bỏ", nghĩa là kết quả thu được có thật nghiệm
đúng với tỷ lệ của một quy luật nào đó hay không?
Để có được câu trả lời rốt ráo cho vấn đề này chỉ có cách là sử dụng
trắc nghiệm Khi-bình phương (χ
2
-test). Đây là một công cụ toán thống kê
thông dụng cho phép kiểm tra độ phù hợp giữa các trị số thực tế quan sát
được (observed, ký hiệu: O) và các trị số lý thuyết được kỳ vọng
(expected, ký hiệu: E) của một giả thuyết hay phân phối thực nghiệm khoa
học nào đó, hoặc để kiểm tra tính độc lập của hai đại lượng ngẫu nhiên.
Nhờ đó ta có thể rút ra quy luật, hoặc hiệu quả của hai phương pháp thí


0

và miền ấn định bác bỏ giả thuyết H
0
. Để tiện lợi, dưới đây nêu ra một vài
trị số χ
2
α = 0,05
lý thuyết thông dụng ứng với một số bậc tự do k (Bảng 3.1).Bước 3: So sánh các trị số χ
2
thực tế và lý thuyết.
- Nếu như trị số χ
2
thực tế nhỏ hơn trị số χ
2
lý thuyết, tức là có mức
xác suất P hay α > 0,05, giả thuyết H
0
được chấp nhận. Nghĩa là kết quả
thu được phù hợp với tỷ lệ được giả định.
- Ngược lại, nếu như trị số χ
2
thực tế lớn hơn hoặc bằng trị số χ
2
lý
thuyết, tức là có mức xác suất P hay α ≤ 0,05, giả thuyết H
0

3/4 × 929 = 696,75
0,098
Hoa trắng 224
1/4 × 929 = 232,25
0,293
Tổng 929 929
χ
2
= 0,391

Bằng cách tra bảng các giá trị của phân phối χ
2
α = 0,05
với k = 2−1= 1
bậc tự do, ta tìm được trị số χ
2
lý thuyết là 3,84. Vì trị số χ
2
thực tế (0,391)
nhỏ hơn trị số χ
2
lý thuyết (3,84) rất nhiều, nên giả thuyết H
0
hoàn toàn
được chấp nhận. Nghĩa là kết quả thí nghiệm trên phù hợp một cách sít sao
với tỷ lệ 3:1. Điều đó có nghĩa rằng sự sai khác giữa các số liệu thực và
các con số lý thuyết tương ứng là rất không đáng kể, không có ý nghĩa về
phương diện thống kê.
= G
i
+ E
i
trong đó G
i
là phần đóng góp về mặt di truyền của kiểu gene (geneotype) i
vào kiểu hình, và E
j
là độ sai lệch do môi trường (environment) j. E
j
có thể
âm hoặc dương tùy thuộc vào sự tác động của môi trường j. Cần lưu ý
rằng, trong nhiều trường hợp, các quần thể khác nhau có các trị số trung
bình khác nhau; và thật khó mà xác định sự khác nhau đó là do các nhân
tố di truyền, nhân tố môi trường, hay là sự kết hợp của cả hai gây ra.
Các kiểu gene khác nhau có thể tương tác một cách khác nhau với môi
trường của chúng để tạo ra kiểu hình. Nếu như các mối tương tác đặc thù
như thế xảy ra giữa các kiểu gene và các môi trường, khi đó ta có thể mở
rộng mô hình cơ sở nói trên thành mô hình tương tác kiểu gene-môi
trường (geneotype-environment interaction), với trị số kiểu hình là:
P
ij
= G
i
+ E
j
+ GE
ij


+ E
j
Như đã nói từ đầu, không có sự tương ứng chính xác giữa một kiểu
gene với một kiểu hình đối với các tính trạng số lượng. Vì vậy, cách thực
tế hơn để kiểm tra các tính trạng này là tách sự biến đổi trong một quần
thể đối với một kiểu hình cụ thể thành ra hai phần, phần biến đổi do nhân
tố di truyền gây ra và phần biến đổi do nhân tố môi trường gây ra. Khi đó
phương sai hay biến lượng kiểu hình (phenotypic variance) sẽ là:
V
P
= V
G
+ V
E
trong đó V
P
, V
G
và V
E
tương ứng là các biến lượng của kiểu hình, di
truyền và môi trường. Và theo cách làm ở trên, nếu ta tách các thành phần
cộng gộp và trội để kiểm tra biến lượng kiểu hình, ta có:
V
P
= (V
A
+ V
D
) + V