Chương 1
CƠ SỞ DI TRUYỀN
CÁC TÍNH TRẠNG Ở ĐỘNG VẬT

Tại sao con cái giống bố mẹ, con cháu giống tổ tiên, đó là câu hỏi từ
xa xưa loài người đã đề cập đến, nhưng mãi đến năm 1865, khi công trình
nghiên cứu của G. Mendel ra đời mới giải thích được. Từ các thí nghiệm
sáng tạo và chính xác, Mendel đã chứng minh nhân tố di truyền có ở bố
mẹ đã truyền lại cho con cái thông qua các giao tử. Công trình nghiên cứu
của Mendel với 3 qui luật di truyền: tính trội ở thế hệ 1, phân ly tính trạng
ở thế hệ 2 và di truyền độc lập, tổ hợp tự do cũng như các hình thức tương
tác gen đã chứng minh được khá đầy đủ cơ chế di truyền và biến dị ở sinh
vật.
Ở sinh vật, ngoài các tính trạng chất lượng (tính trạng Mendel) còn có
các tính trạng thể hiện bằng các số liệu cân đong, đo đếm (tính trạng số
lượng). Ngành di truyền học có liên quan đến các tính trạng số lượng gọi
là di truyền học số lượng (Quantitative genetics) hay di truyền sinh trắc
(biometrical genetics).
Khác với tính trạng chất lượng, tính trạng số lượng do nhiều gen điều
khiển (polygen), chịu ảnh hưởng lớn của điều kiện ngoại cảnh. Di truyền
học số lượng vẫn lấy các qui luật Mendel làm cơ sở nhưng do tính đặc thù
của tính trạng số lượng là nghiên cứu trên đám đông cá thể và sử dụng các
phương pháp đo lường, nên có sự khác hơn so với các phương pháp cổ
điển. Cơ sở lý thuyết của di truyền học số lượng được thiết lập khi công
trình nghiên cứu của Fisher (1918), Wright (1926), Haldane (1932) và
Lush (1937). Sau đó môn di truyền học số lượng được bổ sung, nâng cao
bởi các nghiên cứu khác của các nhà di truyền học và sự tham gia đặc biệt

Phương pháp thí nghiệm của Mendel có khác hơn so với các nhà khoa
học trước đó:
- Thứ nhất, vật liệu nghiên cứu phải thuần chủng, biết rõ nguồn gốc.
Khi trở về ông dạy các môn toán, vật
lý và một số môn học khác. Mendel
tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà lan
(Pisum sativum) từ năm 1856 đến năm
1863 trên mãnh vườn nhỏ trong tu viện.
Ông đã trồng 37.000 cây và quan sát
trên 300.000 hạt. Các kết quả nghiên
cứu được trình bày trước “Hội các nhà
tự nhiên học” ở Brno vào năm 1865 và
được công bố năm 1866. Mendel đã
nhờ có phương pháp thí nghiệm độc
đáo, chứng minh sự di truyền do các - Thứ hai, theo dõi riêng tứng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối
tiếp nhau. Hình 8. Các cặp tính trạng Mendel ở Pisum sativum

- Thứ ba, đánh giá khách quan kết quả và tính tỷ lệ chính xác đời con

có kiểu hình đồng nhất của
tính trạng trội.
1.2.2 Qui luật phân ly tính trạng ở F
2
.
Một vấn đề đặt ra là, liệu tính trạng lặn có mất đi trong cơ thể F
1
hay
không?. Bằng cách cho cây lai F
1
tự thụ phấn, Mendel nhận được F
2
, ông
nhận thấy ở F
2
, bên cạnh cây có kiểu hình trội còn xuất hiện một số cây có
kiểu hình lặn. Điều đó chứng tỏ tính trạng lặn không bị mất đi mà vẫn
tồn tại trong cơ thể F
1
ở dạng ẩn. Khi tính toán, ông nhận được tỷ lệ
trôi-lặn xấp xỉ 3: 1 (3 trội : 1 lặn).

Về sau, Corren gọi định luật thứ hai của Mendel là định luật phân ly
tính trạng và được phát biểu như sau: khi cho các cá thể F
1
tự thụ phấn thì
các con lai F

sẽ phục hồi trạng thái tứng cặp ở đời con.
4. Khi hai nhân tó của cặp là các dạng khác nhau, thì một được biểu
hiện hoàn toàn còn dạng kia không có hiệu quả đáng kể trong sự biểu hiện
bề ngoài cơ thể. Các dạng này được gọi là trội và lặn một cách tương ứng.

Giải thích của Mendel về tỷ lệ phân ly 3:1 theo quan điểm tế bào học.
Thí dụ: P Đậu Hà lan thân cao x Thân thấp

A A a a

Giao tử bố, mẹ A a
F
1

A a x A a

Thân cao Thân cao
Giao tử F
1

A a A a F

rất khác biệt: 9 tổ hợp cây có hạt trơn - vàng : 3 tổ hợp cây có hạt trơn -
lục : 3 tổ hợp cây có hạt nhăn – vàng : 1 tổ hợp cây có hạt nhăn – lục.
Khi lai hai giống bò Aberdeen Angus có màu lông da đen và không
sừng với bò Shorthorn có màu lông da đỏ và có sừng. Thu được tất cả con
lai F
1
đều màu lông da đen và không sừng (trội), F
2
nhận được 9 bò lông
da đen, không sừng, 3 bò lông da đỏ, không sừng, 3 bò lông da đen, có
sừng và 1 bò lông da đỏ, có sừng.
Lai bò A. Angus lông đen, không sừng x bò Shorthorn lông đỏ, có sừng
Kiểu gen A A a a
B B b b

Giao tử bố, mẹ A a
B b
F
1
A a
B b
Bò lông đen, không sừng
Xác định tỷ lệ phân ly ở F
2
, chúng ta có thể sử dụng phương pháp kẻ
khung Punnett (bảng 2) .
Bảng 2. Phân ly khi lai hai cặp tính trạng
Giao tử
Giao bố
tử mẹ

trạng tương phản trong các phép lai hai hay nhiều tính (đa tính trạng).
Bảng 3. Phân ly đa tính trạng.

Số các cặp
gen tương
phản dị hợp
Số loại giao
tửđược hình
thành ở F
1

Số lớp kiểu
gen ở F
2

Tỷ lệ phân
kiểu hình
ở F
2

Tỷ lệ phân
ly kiểu gen
ở F
2

1 2
1
3
1
(3:1)

(1:2:1)
n

Chẳng hạn, như tỷ lệ phân ly 3:1 về kiểu hình ở F
1
trong phép lai một
cặp tính trạng tương phản. Tỷ lệ này ngày nay được hiểu rất rõ là kết quả
phân ly chính xác của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân
và sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh. Với hai cặp tính
trạng, tỷ lệ phân ly trên là 9 : 3: 3: 1, tức là (3:1)
2
và với n cặp gen d ị hợp
thì công thức phân ly kiểu hình ở F
2
sẽ là (3:1)
n
. Với cách lý giải tương tự,
ta sẽ có các công thức cơ bản trong trường hợp lai nhiều tính trạng.

2. Sự tương tác gen làm sai lệch tỷ lệ phân ly Mendel.
2.1. Giữa các alen thuộc cùng 1 locus.
2.1.1 Trường hợp trội không hoàn toàn.
Trội không hoàn toàn là hiện tượng một alen lấn át không hoàn toàn
alen khác cùng locus với nó. Kết quả dị hợp có kiểu hình trung gian giữa
hai kiểu hình đồng hợp trội và lặn. Do vậy, kết quả phân ly kiểu hình ở F
2


thì cá thể đó sẽ không được sinh ra và làm thay đổi tỷ lệ phân ly Mendel.
Còn nếu gây chết xẩy ra ở giai đoạn ngoài thai thì không làm thay đổi tỷ lệ
phân ly Mendel lúc sơ sinh, nhưng làm giảm sức sống, giảm tuổi thọ của
cá thể có mang gen đó.
Thí nghiệm của Cuenot về màu sắc lông chuột. Khi cho lai giữa
chuột có lông màu vàng với nhau, ông nhận thấy ở đời con xuất hiện hai
dạng màu lông vàng và đen với tỷ lệ 2:1. Giải thích hiện tượng này, tác giả
cho rằng màu lông vàng của chuột là dị hợp thể, còn lông đen là đồng hợp

lặn còn đồng trội có tác dụng gây chết trong giai đoạn bào thai, nên không
được sinh ra. Do đó, kết quả phân ly ở đời sau chỉ còn 2:1.
Sơ đồ lai. P chuột vàng A
Y
a x chuột vàng A
Y
a
Kiểu gene ở đời con 1 A
Y
A
Y
: 2 A
Y
a : 1 aa
AA đồng hợp trội gây chết 2 chuột vàng : 1 chuột đen Hình 9. Thí nghiệm ảnh hưởng của gen gây chết trội về màu lông chuột

tác dụng, nhưng nếu cùng chung trong một kiểu gen, chúng sẽ tương tác
với nhau, làm xuất hiện dạng kiểu hình mới. Các gen có tác dụng như vậy
được gọi là gen bổ trợ. Có thể bổ trợ giữa các gen trội và cũng có thể bổ
trợ giữa các gen lặn.

2.2.2 Tương tác át chế (Epistasis).
Át chế trội: là hiện tượng một gen trội át chế lại một gen trội khác
không cùng alen với nó, làm cho gen đó không biểu hiện ra kiểu hình.
Thí nghiệm về màu lông gà. Cho lai giữa gà leghorn trắng (CCII) với
gà lông màu trắng (ccii), F
1
nhận được gà có lông màu trắng (CcIi). Gen C
tạo màu còn gen I át chế tạo màu. Cho lai giữa các gà F
1
(CcIi) với nhau,