NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG TEST PHỐI HỢP (COMBINED TEST)
TRONG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH BA THÁNG ĐẦU THAI KỲ TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Test phối hợp được gọi là combined test bao gồm siêu âm đo
độ mờ da gáy thai nhi (nuchal translucency-NT), đo nồng độ một loại
protein trong huyết tương thai phụ có liên quan đến thai kỳ PAPP-A
(pregnancy-associated plasma protein A) và free beta hCG trong huyết thanh
thai phụ khi thai từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi để sàng lọc sớm hội
chứng Down (T21). Trong trường hợp thai nhi bị hội chứng Down, độ mờ
da gáy rộng ra, nồng độ PAPP-A/huyết thanh thai phụ giảm và free beta
hCG tăng. Để có thể thực hiện được các xét nghiệm sàng lọc này, các giá trị
trung vị của các thông số đo NT và sinh hóa phải được xác lập cho dân số
thai phụ có thai nhi bình thường khi thai nhi từ 11 cho đến 13 tuần+6 ngày
tuổi, từ đó mới có thể tính nguy cơ mang thai hội chứng Down cho từng thai
phụ.
Mục tiêu: Xác lập các giá trị trung vị NT của dân số thai nhi bình thường,
PAPP-A và free beta hCG trong huyết thanh mẹ khi thai nhi từ 11 cho đến
13 tuần+6 ngày tuổi tại đơn vị sàng lọc trước sinh, Đại học Y Dược, TP Hồ
Chí Minh. Bước đầu ứng dụng tính nguy cơ mang thai hội chứng Down
(T21) và Edward (T18) cho các thai phụ tham gia sàng lọc.
Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, khảo sát thông qua các dữ liệu của 303
thai phụ có thai từ 11 cho đến 13 tuần+6 ngày tuổi để tính các giá trị trung vị
của NT, PAPP-A và beta hCG tự do trong huyết thanh thai phụ bằng phần
mềm PRISCA. Ứng dụng sàng lọc cho 2674 thai phụ có tuần tuổi thai từ 11
đến 13 tuần 6 ngày.
Kết quả và bàn luận: Các giá trị trung vị của NT thai nhi, PAPP-A và free
beta hCG trong huyết thanh thai phụ có một thai được tính toán bởi phép
phân tích hồi qui. Giá trị trung vị của PAPP-A = exp(a+bx), trong đó a = -
3,5714(424827753); b = 0,0545(035037121) và x là tuổi thai tính bằng ngày.

* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009: 190 - 197
Background: First-trimester combined test has been using in screening for
Down syndrome, including measurement of fetal nuchal translucency,
circulating level of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP A) and
free beta subunit of human chorionic gonadotropin at 11 week through 13
weeks 6 days of gestation. In affected pregnancies, they have found the
increased ultrasound nuchal translucency thickness, increased free beta hCG
and decreased PAPP-A concentrations. To screen for Down syndrome,
medians of these values have been established in order to calculate the risk
for each pregnancy attending the first trimester prenatal screening.
Objectives: To establish gestational age-specific first-trimester medians for
prenatal serum markers including pregnancy associated plasma protein A
(PAPP-A), free beta hCG and fetal nuchal translucency (NT) when fetus is
at 11 through 13 weeks 6 days of gestation. Application for first-trimester
combined test to calculate the risks of Down syndrome for each pregnancy.
Method: Data derived from 303 singleton pregnancies at 11 week through
13 weeks 6 days of gestation being screened for Down syndrome were
examined in a retrospective study to calculate the medians of fetal nuchal
translucency NT, PAPP A and free beta hCG. Application first-trimester
combined test to screen for 2674 pregnancies at 11 weeks through 13 weeks
6 days of gestation.
Result: The median values of fetal NT, PAPP-A and free beta hCG in the
303 singleton pregnancies were calculated by regression analysis. The
regression line equations for these markers were as follows: Median PAPP-
A=exp (a+bx), a=-3.5714(424827753); b= 0.0545(035037121) and x is GA
(days). Median corrected PAPP-A MOM=1/[(a+b/kg cân nặng)]xMOM.
Median free  hCG= exp (a+bx); a=0.0090(717223477); b
=0.0368(598045525) and x is GA (day). Median corrected free  hCG
MOM = 1/[(a +b/cân nặng)]x MOM. Median NT =AxB
CRL(mm)

mẹ khi thai từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi
(Error! Reference source not found.)
. Các
xét nghiệm này được biết ở những thai nhi bị hội chứng Down, thì độ mờ da
gáy rộng ra, nồng độ PAPP-A/huyết thanh thai phụ giảm và free beta hCG
tăng
(Error! Reference source not found.,Error! Reference source not found.)
. Để có thể thực hiện
được các xét nghiệm sàng lọc này, các giá trị trung vị của các thông số đo
NT và sinh hóa phải được xác lập cho dân số thai phụ có thai nhi bình
thường khi thai nhi từ 11 cho đến 13 tuần tuổi, từ đó mới có thể tính nguy cơ
mang thai hội chứng Down cho từng thai phụ.
Mục tiêu
Xác lập các giá trị trung vị của độ mờ da gáy của thai nhi, PAPP-A và free
beta hCG trong huyết thanh mẹ khi thai nhi ở tuần tuổi từ 11 tuần đến 13
tuần 6 ngày. Ứng dụng tính nguy cơ mang thai hội chứng Down (T21) và
Edward (T18) cho các thai phụ tham gia sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Nghiên cứu khảo sát thông qua các dữ liệu của 303 thai phụ ở mọi lứa tuổi,
có một thai từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Loại trừ các thai phụ có tiền
sử xảy thai liên tiếp, đa thai, có con hay thai lần trước bị dị tật, thụ tinh trong
ống nghiệm, bị bệnh tiểu đường phụ thuộc unsulin. Siêu âm đo chiều dài đầu
mông để xác định tuổi thai cho tất cả các thai phụ. Nếu tuần thai của các thai
phụ này phù hợp, các giá trị NT của thai nhi được các bác sĩ siêu âm có
chứng chỉ của hội siêu âm sản phụ khoa FMF thực hiện. Nồng độ PAPP-A
và free beta hCG trong huyết thanh thai phụ được đo bằng hệ thống miễn
dịch tự động Immulite 2000 và các dữ liệu có được sẽ sử dụng phần mềm
Prisca để tính các giá trị trung vị cho các thông số sàng lọc.
Sau khi các giá trị trung vị của độ mờ da gáy thai nhi, PAPP-A và free beta
hCG trong huyết thanh mẹ khi thai nhi từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi

(SD
0,017)
Giá trị siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) rất có giá trị trong sàng lọc hội chứng
Down, người ta cho rằng ở những thai nhi bị bệnh, khoảng sáng sau gáy hay
còn gọi độ mờ da gáy rộng ra là do dịch tích lũy lại, có thể phát hiện trên
siêu âm. Tuy vậy việc đo độ mờ da gáy không phải là dễ dàng, vì độ mờ da
gáy trên thai nhi bình thường từ 11 đến 13 tuần tuổi chỉ khoảng từ 1 đến 1,8
mm, nên đã có những nghiên cứu cho thấy kết quả đo trên cùng một thai phụ
nhưng các giá trị đo giữa 2 chuyên gia khác nhau có thể khác nhau, và càng
khác nhau giữa các trung tâm khác nhau, sự chênh lệch có thể từ 0,5 đến
1mm. Chính vì vậy, ở Anh và Mỹ, để có thể hành nghề đo độ mờ da gáy