NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI VÀ
NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI VÀ
BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ
BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ

1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1.1 Nguyên tắc chung
1.1 Nguyên tắc chung
- Có 2 phương pháp
- Có 2 phương pháp
+ P.P trực tiếp: làm tiêu bản ngay hoặc nuôi cấy ngắn hạn
+ P.P trực tiếp: làm tiêu bản ngay hoặc nuôi cấy ngắn hạn
(24h): tủy xương, bào thai, tua rau
(24h): tủy xương, bào thai, tua rau
+ P.P gián tiếp: nuôi cấy dài hạn (48 h or 72 h): mô tế bào
+ P.P gián tiếp: nuôi cấy dài hạn (48 h or 72 h): mô tế bào
máu, tế bào dịch ối, mô da
máu, tế bào dịch ối, mô da
-
Làm dừng phân bào ở kỳ giữa: d.d Colchicin hoặc
Làm dừng phân bào ở kỳ giữa: d.d Colchicin hoặc
colcemid
colcemid
-
Tách rời NST: d.d KCl 0.075M


Máu toàn phần hoặc tách lympho bào khỏi hồng cầu
Máu toàn phần hoặc tách lympho bào khỏi hồng cầu
-
Nuôi cấy tế bào:
Nuôi cấy tế bào:

Tuýp nuôi cấy gồm:
Tuýp nuôi cấy gồm: 6ml môi trường nuôi cấy (F.10 hoặc F.12 )
6ml môi trường nuôi cấy (F.10 hoặc F.12 )2ml huyết thanh bê (hoặc AB)
2ml huyết thanh bê (hoặc AB)
1-2 giọt P.H.A (Phytohemaglutinin)
1-2 giọt P.H.A (Phytohemaglutinin)5-6 giọt máu toàn phần.
5-6 giọt máu toàn phần.

Đặt tuýp nuôi cấy trong tủ ấm 37
Đặt tuýp nuôi cấy trong tủ ấm 37
0
0
C thời gian 48h or 72h
C thời gian 48h or 72h

phần cặn tế bào. Cho d.d carnoy (lặp lại 3 lần)
•
Ly tâm, loại bỏ dịch phía trên để lại phần cặn
Ly tâm, loại bỏ dịch phía trên để lại phần cặn
tế bào, trộn đều và dàn lên tiêu bản
tế bào, trộn đều và dàn lên tiêu bản
•
Nhuộm tiêu bản: giemsa hoặc phương pháp
Nhuộm tiêu bản: giemsa hoặc phương pháp
nhuộm băng.
nhuộm băng.

1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1. Phương pháp xét nghiệm NST của người
1.3 Phương pháp phân tích tiêu bản NST người
1.3 Phương pháp phân tích tiêu bản NST người
-
Quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi khoa
Quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi khoa
học ở độ phóng đại 1000 lần
học ở độ phóng đại 1000 lần
-
Mỗi mẫu xét nghiệm đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ
Mỗi mẫu xét nghiệm đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ
giữa, có thể 100 cụm:
giữa, có thể 100 cụm:
-

Nếu bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự là: NST
giới, NST có thứ tự nhỏ viết trước: 49,XXY,+13,+19.
-
Thể khảm được ký hiệu là (/): 47,XY,+21/46,XY.

2.
2.
Đặc điểm bộ NST của người
Đặc điểm bộ NST của người
2.1 Tiêu chuẩn đề xếp bộ NST người
-
Kích thước của NST: từ NST số 1 - số 22, số 23 là
NST giới tính
-
Chỉ số tâm =
-
Chiều dài tương đối của NST
-
Eo thắt thứ hai trên NST
-
Có vệ tinh hay không
-
Vị trí các băng trên NST
p
p + q