Các yếu tố di truyền vận động ở eukaryote

Các yếu tố di truyền vận động ở eukaryote chia làm 2 nhóm: nhóm là các
retrotransposon và nhóm 2 là các DNA transposon. 1. Các retrotransposon

Gery Fink và cs. là những người đầu tiên sử dụng nấm men để nghiên cứu
điều hoà hoạt tính gene ở eukaryote. Các tác giả này đã phân lập được hàng
ngàn đột biến gene HIS4 mã hóa enzyme tham gia tổng hợp histidine. Trong
số hơn 1.500 đột biến ngẫu nhiên HIS4 được tìm thấy có 2 đột biến có kiểu
hình không bền vững. Các đột biến không bền vững này có tần số phục hồi
lại dạng kiểu dại cao 1.000 lần hơn các đột biến HIS4 khác.

Những đột biến này cho đoạn DNA lớn xen vào gene HIS4, sự xen vào này
được thực hiện do một trong các yếu tố là Ty của nấm men. Có 35 bản sao
của yếu tố xen đoạn gọi là Ty1 ở genome của nấm men.

Việc tạo dòng những yếu tố này từ các allele đột biến cho thấy xen
đoạn này không giống với yếu tố IS hoặc transposon của vi khuẩn. Thay vào
đó chúng có đặc tính của retrovirus (virus của động vật). Có sự giống nhau
trong cấu trúc và thành phần gene của retrovirus và yếu tố Ty1 được phân lập
từ đột biến HIS4. Giống với retrovirus, transposon của nấm men có lặp đoạn
cuối dài (long terminal repeat sequence) LTRs, chứa hàng trăm cặp
base, được gọi là trình tự d nằm ở 2 phía đoạn mã hóa, cả hai đều chứa gene
gag và gene pol. Retrovirus có ít nhất 3 gene mã hóa cho 3 protein trong quá
trình sao chép: gene gagmã hóa cho một protein có vai trò làm biến tính RNA
genome. Gene polmã hóa enzyme reverse transcriptase. Gene envmã hóa cho
protein vỏ. Yếu tố Ty chỉ chứa gene gagvà gene pol, không chứa gene env.


Nhiều yếu tố di động được tìm thấy ở eukaryote chuyển vị bằng cơ chế giống
với vi khuẩn. Bản thân yếu tố IS và transposon hoặc là bản sao của chúng có
thể xen vào vị trí mới trên genome. Các yếu tố di chuyển theo cách
này được gọi là yếu tố nhóm 2 hoặc DNA transposon. Yếu tố di động được
McClintok phát hiện đầu tiên ở ngô là các DNA transposon. Tuy nhiên tính
đặc trưng phân tử của DNA transposon đầu tiên lại là yếu tố p ở ruồi dấm.

Yếu tố p được phát hiện khi nghiên cứu thể lai mất khả năng sinh sản
(dysgenesis), hiện tượng xảy ra khi lai ruồi cái thuộc chủng phòng thí
nghiệm với ruồi đực ở quần thể tự nhiên. Trong phép lai như thế,
chủng phòng thí nghiệm được xem là có kiểu tế bào M (M cytotype) và giống
gốc tự nhiên được xem là có kiểu tế bào P (P cytotype). Phép lai của M (cái)
x P (đực) cho thế hệ sau kiểu hình ở dòng mầm với gồm dạng bất thụ với tỷ
lệ đột biến, tần số sai hình nhiễm sắc thể và không chia ly nhiễm sắc thể cao.
Phép lai nghịch không xảy ra hiện tượng thoái hóa giống (dysgenics). Đột
biến dysgenics không bền, chúng có thể phục hồi dạng kiểu dại hoặc biến đổi
thành allele đột biến khác với tần số cao.

Sự giống nhau về đột biến không bền vững ở ruồi dấm và ở ngô đưa đến giả
thuyết đột biến dysgenic được gây ra do sự xen yếu tố di động vào những
gene đặc biệt, làm chúng bị bất hoạt. Chẳng hạn hầu hết các đột biến trên ở
ruồi dấm do xen yếu tố di động vào gene white. Những yếu tố như vậy gọi là
yếu tố p, có từ 30-50 bản sao trên genome ở chủng P và hoàn toàn vắng mặt ở
chủng M. Yếu tố P có chiều dài từ 0,5-2,9 kb. Kích thước khác nhau này do
do nhiều yếu tố P không đầy đủ mà bị mất đoạn ở giữa. Yếu tố P với kích
thước đầy đủ tương đương với transposon đơn giản ở vi khuẩn, có đầu mút
là đoạn lặp đảo ngược ngắn (31 bp) và nó mã hóa cho transposase.
Gene mã hóa cho transposase ở eukaryote chứa 3 intron và 4 exon.

Ở ngô, yếu tố Ac và Ds có thể di chuyển trên nhiễm sắc thể , tác động lên

20 lần DNA mã hóa cho tất cả protein người.

Tần số đột biến ngẫu nhiên do xen vào yếu tố nhóm 2 là thấp chưa đến 0,2%
trong tổng các đột biến ngẫu nhiên. Trong khi đó ở những tế bào động vật
khác như chuột do xen retrotransposon lên đến 10% đột biến ngẫu nhiên, cao
hơn 50 lần ở người có lẽ liên quan với hoạt tính của yếu tố
retrotransposon cao hơn ở chuột.