SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ
SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ
NHỮNG BẤT TH
NHỮNG BẤT TH
Ư
Ư
ỜNG
ỜNG
HỆ X
HỆ X
ƯƠ
ƯƠ
NG-C
NG-C
Ơ
Ơ
THAI NHI
THAI NHI
BS Nguyễn Huyền Trinh
BS Nguyễn Huyền Trinh
MỞ ĐẦU
MỞ ĐẦU
➤
➤
Có khoảng 200 loại dị sản x
Có khoảng 200 loại dị sản x
ươ
ươ
ng nh
ng nh
ư

ươ
ng
ng
➤
➤
Cần có chẩn
Cần có chẩn
đ
đ
oán xác
oán xác
đ
đ
ịnh tuổi thai sớm và chính xác
ịnh tuổi thai sớm và chính xác


phát
phát
hiện thời
hiện thời
đ
đ
iểm xuất hiện bệnh
iểm xuất hiện bệnh

Những
Những
đ
đ

đ
đ
iểm cần l
iểm cần l
ư
ư
u ý
u ý

Đ
Đ
ầu gần xương trụ
ầu gần xương trụ
dài hơn xương
dài hơn xương
quay
quay

2 xương cẳng
2 xương cẳngchân bằng nhau
chân bằng nhau
Những
Những
đ
đ
iểm cần l
iểm cần l

bị lùn
bị lùn
Có những bất th
Có những bất th
ư
ư
ờng chỉ xảy ra từ tam cá nguyệt III
ờng chỉ xảy ra từ tam cá nguyệt III


Dù số
Dù số
đ
đ
o
o
bình th
bình th
ư
ư
ờng ở TCN II cũng không loại trừ
ờng ở TCN II cũng không loại trừ
đư
đư
ợc
ợc
Các b
Các b
ư
ư

ớc
•
Mật
Mật
đ
đ
ộ
ộ

Phân loại
Phân loạiI
I
.
.
Loạn sản dự hậu xấu:
Loạn sản dự hậu xấu:1. Thanatophoric dysplasia (
1. Thanatophoric dysplasia (
loạn sản gây chết)
loạn sản gây chết)2. Achondrogenesis ( b
2. Achondrogenesis ( b
ất sản sụn )

loạn sản gây ngạt)3. Diastrophic dysplasia
3. Diastrophic dysplasia
(loạn sản gây biến dạng)
(loạn sản gây biến dạng)I. Loạn sản dự hậu xấu
I. Loạn sản dự hậu xấu
(
(
Có liên quan bất th
Có liên quan bất th
ư
ư
ờng NST )
ờng NST )
1.Thanathophoric dysplasia
1.Thanathophoric dysplasia∆
∆siêu âm:
siêu âm:
- X

2.
2.Achondrogenesis ( bất sản sụn )
Achondrogenesis ( bất sản sụn )∆
∆S
S
iêu âm
iêu âm
:
:-
-
Cột sống phản âm kém, trong
Cột sống phản âm kém, trong
- Các chi ngắn
- Các chi ngắn
I. Loạn sản dự hậu xấu

thấy được cấu trúc vỏ não
được cấu trúc vỏ não
- Xương sườn gẫy đoạn
- Xương sườn gẫy đoạn


xẹp lồng ngực
xẹp lồng ngực
- Xương ngắn & biến dạng do gẫy
- Xương ngắn & biến dạng do gẫy
II. Loạn sản có dự hậu
II. Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi
ổi
1.
1.
Heterozygote achondroplasia
Heterozygote achondroplasia
&
&
CDXĐ, rõ dần
CDXĐ, rõ dần
ở cuối thai kỳ
ở cuối thai kỳ- Ngắn vừa phải các
- Ngắn vừa phải các
đ
đ
oạn x
oạn x
ươ
ươ
ng gần
ng gần
- Cột sống gập góc vùng ngực-bụng
- Cột sống gập góc vùng ngực-bụng
> gù
> gù

Loạn sản có dự hậu
Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi

loạn sản thận
loạn sản thận

Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp
Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp
Loạn sản có dự hậu
Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi
ổi
Loạn sản có dự hậu
Loạn sản có dự hậu
thay
thay
đ
đ
ổi
ổi
Diastrophic dysplasia
Diastrophic dysplasia
(
(
loạn sản gây biến dạng
loạn sản gây biến dạng
)
)
1. Thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống ít

C tay gp, dui 90- Cng chõn v bn chõn thy
- Cng chõn v bn chõn thy


c trờn cựng mt mt phng
c trờn cựng mt mt phng Bn tay co cng
Bn tay co cng
:
:Cỏc ngún khụng cựng trờn mt mt
Cỏc ngún khụng cựng trờn mt mt
phng
phng
D
D


ngún
ngún
: phớa ngún cỏi hoc ngún ỳt
: phớa ngún cỏi hoc ngún ỳt
Dớnh ngún