Bộ giáo dục v đo tạo Bộ y tế
Trờng đại học y h nội
Lu thị hồng Phát hiện dị dạng thai nhi Bằng siêu âm và
một số yếu tố liên quan đến dị dạng
tại Bệnh viện Phụ sản trung ơng
Chuyên ngành sản Phụ khoa
M số: 3.01.18 Tóm tắt luận án tiến sĩ y học
H nội - 2008
Công trình đợc hoàn thành tại: Trờng Đại Học Y Hà Nội
Bệnh viện Phụ sản Trung ơng
4. Tìm hiểu một số yêu tố liên quan đên dị tật bẩm sinh. Tạp chí Y Học thực hành
7/2008: 120- 122.
5. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh trớc sinh. Tạp chí thông tin
Y Dợc 8/2008: 37- 39.
1
ĐặT VấN Đề
Dị dạng thai nhi hay còn gọi là dị tật bẩm sinh là những bất thờng của thai nhi
khi thai còn nằm trong tử cung. Mt s trng hp thai nhi có thể chết ngay khi còn
trong tử cung, một số phát trin n tháng và ở nhng tr mang bt thng ny,
mt s cht ngay sau sinh, a phn cht ngay trong nm u tiên ca cuc sng, s tr
còn sng thì thiu nng trí tu hoặc kém phát trin th lc hoc kt hp c hai. Theo
thống kê của Đinh Thị Phơng Hòa (2006), tỉ lệ chết sơ sinh do dị tật bẩm sinh ở
Việt Nam là 12.8%. Việc phát hiện sớm sẽ giúp thầy thuốc có quyt nh chính xác,
kp thi nhằm gim nguy c t
vong, nguy c mc bnh ca trẻ v do ó lm gim
gánh nng cho gia đình v xã hi. Hiện có nhiu phơng pháp đợc sử dng để sng
lc trớc sinh với mục đích phát hin nhng bt thng thai nhi ngay t khi thai nhi
còn ở trong tử cung. Kết hợp siêu âm với xét nghim di truyn hc, sinh hóa giúp việc
phát hiện sớm và chn oán dị tật bẩm sinh tr nên chính xác hn. Tuy nhiên, các xét
nghim sng lc sinh hoá, di truyền hin nay giá thnh còn cao, cha th tin hnh
nhiu tnh nên không đáp ứng đợc yêu cầu sàng lọc trớc sinh tại cộng đồng. Hiện
nay ở Việt Nam, siêu âm đợc sử dụng rộng rãi từ các tuyến huyện, các cơ sở y tế
công lập cũng nh t nhân, không ảnh hởng đến sức khoẻ con ngời, giá rẻ, bệnh
nhân dễ dàng chấp nhận, có thể làm sàng lọc ngay từ tuần cuối của ba tháng đầu thời
kỳ thai nghén. Với các lý do đó, chúng tôi sử dụng siêu âm là một ph
ơng pháp sàng
lọc trớc sinh, nhằm phát hiện những dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ khi còn ở
trong tử cung tại bệnh viện Phụ - Sản Trung ơng trong thời gian từ 01-07-2003 đến
31- 03-2006, với mục tiêu:
Nguyên nhân
T l %
1
Di truyn- bt thng NST v n gen
20-25
2
Nhim trùng thai: cytomegalo virus, toxoplasma, giang mai,
rubella v các loi khác
3-5
3
Các bnh ca m: ái dng, nghin ru, ng kinh v các
bnh khác
< 4
4
Thuc v các ch phm ca thuc
< 1
5 Cha biết rõ nguyên nhân 65-75
Tổng cộng 100
1.1.1 Nguyên nhân di truyn
- Bt thng nhim sc th
+ Bt thng v s lng NST: s lng NST nhiu hn hoc ít hn 46 NST.
Các d tt bm sinh do bt thng nguyên bi
3
. Tam bội thể: 3n = 69 NST. Các d tt phi hp thng gp vùng u v mt
nh thai không có vòm s, khe h môi, dính ngón tay, thoát v t sng, d tt h
tim mch 40- 60%. Tam bi nam 69, XXY, có tinh hon nh, tt l đái thp.
. T bi thể: 4n = 92 NST, thng gp sy thai rt sm, nên các bt thng
hình thái hc ca thai nhi trc ây không có ti liu mô t.
Các d tt bm sinh thng gp do bt th
4
Ngi m dùng Diethylstilbestrol (DES) trong khi có thai sinh con b d tt âm o v
t cung nu l con gái.
- Các thuc an thn v chng co git: Thalidomide l thuc u tiên đợc phát
hiện gây ra DTBS. Theo J. Blake v cng s có ti 12.000 tr b DTBS do
Thalidomide trên ton th gii.
- Các thuc chng ng kinh: Theo nghiên cu ca S. Malaton v CS (2002)
trên 1255 ph n có thai dùng carbamazebin iu tr ng kinh trong 3 tháng u
của thai k có t l DTBS cao, ch yu l d tt ca ng thn kinh (0,6% - 1,7%).
- Hóa ch
t tr liu, các thuc chng ung th: Aminopterin có th gây DTBS cho
tr nht l khuyt tt vùng mt s, h thn kinh trung ng v tt thiu chi, nguy c
gây d tt rt cao, t l l 1/2 các trng hp.
- Các tác nhân sinh vt hc
+ Do m b nhim vi rút trong thi k thai nghén
. Rubella: Các DTBS do Rubella gây ra gm tt mt nh (70% trng hp nhim vi
rút), c thy tinh th bm sinh, i
c tai trong do c quan corti b phá hy, d tt tim.
- Cytomegalovirus: Anh, M, x Wales mi nm có tối thiu 5000 tr s sinh b
tn thng não do cytomegalovirus vi các mc khác nhau.
. Vi rút coxsackie B, nu trong 3 tháng u b nhim có th gây nên bt thng c
quan sinh dc nh tt l niu o phía lng dng vt, tinh hon lc ch.
+ M b nhim vi khun, ký sinh trùng: Xon khun giang mai gây DTBS: st môi
- h
vòm, chm phát trin trí tu, ic bm sinh, gây x hóa các c quan gan, thn.
1.1.3. Do các nguyên nhân khác cha, m
Tuổi bà mẹ quá trẻ hoặc tuổi cha quá cao cũng là yếu tố nguy cơ làm tăng
DTBS. U xơ tử cung, tử cung dị dạng, u buồng trứng, dải màng ối dính vào thai, thiểu
ối, đa thai hay do sang chấn, áp lực lớn chèn thai từ bên ngoài đều có thể gây DTBS
cho thai nhi. Thứ tự lần sinh của trẻ, các yếu tố tâm lý, dinh dỡng không tốt và các
trng hp b hi chng Down vi t l (+) tính gi l 5%.
1.3. Siêu âm chn oán
1.3.1 Siêu âm 2 chiu (2D) v hình nh thai nhi bình thng
Siêu âm 2D c tin hnh lm trc, quan sát ton b thai nhi theo mt trình
t nht nh
tránh b sót.
1.3.2 Siêu âm 3 chiu (3D) v siêu âm 3 chiu hình nh ng
6
K thut siêu âm 3D c coi l kt qu ca s phi hp siêu âm c in hai
chiu (2D), lm siêu âm 3D sau khi đã làm siêu âm 2D
1.3.3 Siêu âm can thip
- Chc hút nc i (amniocentesis): Chc hút nc i c lm vo các thi im:
chc hút i kinh in tui thai 16 - 20 tun; chc hút i mun tui thai quá 20
tun. Chc hút nc i nhm mc ích chn
oán di truyn t bo.
- Chc hút tua rau (chorionic villus sampling) Tui thai tin hnh chc hút gai
rau có th trong 3 tháng u hoc 3 tháng gia ca thai k, tui thai 13 - 18 tun.
1.3.4 Nhng hình nh siêu âm bt thng ca thai nhi
WHO- 1992 ã a ra h thng phân loi t c s thng nht mang tính
cht quc t, c mã hóa t Q 00 n Q 99 :
- Q 00- Q 07 : D tt ca h thn kinh
- Q 10- Q 18 : D tt tai, m
t, mt, c
- Q 20- Q 28 : D tt h tun hon
- Q 30- Q 34 : D tt h hô hp
- Q 35- Q 37 : St môi- h vòm ming
- Q 38- Q 45 : D tt h tiêu hoá
- Q 50- Q 59 : D tt h sinh dc
- Q 60- Q 64 : D tt h tit niu
I TNG V PHNG PháP NGHIêN CU
2.1 Đối tợng nghiên cứu
2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn
- Tất cả thai phụ đến khám thai và siêu âm tại phòng siêu âm bệnh viện Phụ -
Sản Trung ơng trong thời gian từ 01- 07- 2003 đến 31- 03- 2006.
- Siêu âm tuổi thai từ 11 tuần có DTBS.
- Những hồ sơ bệnh án của thai phụ vào phá thai, đẻ tại bệnh viện Phụ Sản
Trung ơng mà thai nhi có ghi rõ kết quả dị tật khi siêu âm và sau trẻ đẻ.
2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ
- Không tính trẻ có DTBS ở nơi khác đa đến bệnh viện để điều trị.
- Hồ sơ không ghi rõ DTBS.
2.1.3 Số lợng đối tợng
2.1.3.1 Thiết kế nghiên cứu
- Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phỏng vấn và so sánh
2.1.3.2 Công thức tính cỡ mẫu
Đợc tính theo công thức:
p.q
n = Z (1- / 2 ). N = n : 5 ì 100
.p
Theo công thức này chúng tôi tính n = 912 và N= 18 240.
Trong nghiên cứu chúng tôi phát hiện đợc n=926 thai nhi có DTBS trong số
N=20 345 thai phụ đợc làm siêu âm sàng lọc. Trong đố bao gồm:
- Nhóm DTBS: những thai phụ đợc làm siêu âm sàng lọc phát hiện thai nhi có
DTBS là 926
8
- Nhóm so sánh : những thai phụ đợc làm siêu âm sàng lọc mà thai nhi không
phát hiện thấy DTBS. Lấy hai thai phụ tiếp sau thai phụ có thai nhi bị DTBS, tổng số
là 1 852.
- Nhóm sau phá thai, sau đẻ: những hồ sơ có ghi rõ kết quả siêu âm trớc phá
* Sốt 37,5. * Khác : Đau dạ dầy, mổ viêm ruột thừa
+ Tiền sử đẻ con có DTBS.
+ Gia đình có ngời bị DTBS : bố mẹ, cô, dì, chú, bác, anh chị em ruột.
2.2.3 Vật liệu liên quan đến nghiên cứu
- Cơ sở làm siêu âm: Khoa Chẩn đoán hình ảnh bệnh viện Phụ - Sản TƯ
- Ngời làm siêu âm: các bác sĩ đã đợc đào tạo chuyên sâu về siêu âm trong
lĩnh vực sản khoa, có kinh nghiệm làm siêu âm về hình thái học của thai nhi.
- Máy siêu âm: Máy ALOKA - SSD - 4000, đầu dò loại 2D và 3D.
2.3 Các tiêu chuẩn có liên quan đến nghiên cứu
2.3.1 Tiêu chuẩn về phân loại
+ Phân loại và tỉ lệ DTBS theo WHO 1992- 1996, ICD 10.
+ Phân bố DTBS theo vùng trên siêu âm
1 Hệ thần kinh 5 Xơng- chi
2 Đầu- mặt- cổ 6 Phù thai- rau
3 Ngực (tim, phổi) 7 DTBS Song thai
4 Bụng (tiêu hoá, tiết niệu) 8 Các DT khác
2.3.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm
2.3.2.1 Hình ảnh quan sát:
+ Đầu thai nhi:
+ Ngực thai nhi
+ Thân thai nhi
+ Chi và xơng
2.3.2.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán: xem phụ lục 2
2.4 phơng pháp xử lý số liệu
- Các số liệu thu thập đợc nhập vào chơng trình phần mềm excell và SPSS
14.0 xử lý bằng phơng pháp thống kê y học thông thờng để tính tỷ lệ %.
- Sử dụng để tính toán và phân tích số liệu, dựa vào:
Test để so sánh các tỉ lệ.
10
3.2.1 Tuổi thai khi phát hiện dị tật bẩm sinh
11
2%
25.5%
5.5%
15.6%
51%
=
13
14 - 17
18 22
23 36
=
37
Biểu đồ1: Tuổi thai khi phát hiện DTBS
- Siêu âm ở tuổi thai 11- 13 tuần chiếm tỉ lệ 5,51%, trong đó có 10 trờng hợp
tuổi thai 11 tuần, ở tuổi thai 11- 22 tuần có tỉ lệ 46,76% .
- Nhiều nhất là phát hiện ở tuổi thai 23 tuần chiếm tỉ lệ 51,19%, ở tuổi thai đủ
tháng 37 tuần có tỉ lệ 2,05%, trong đó có 3 trờng hợp thai 41 và 42 tuần. Sự khác
biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05.
3.2.2. Phân loại dị tật bẩm sinh
3.2.2.1 Dị tật bẩm sinh xếp theo hệ cơ quan
Trong số 926 thai nhi bị DTBS đợc chẩn đoán trên siêu âm, có thai nhi mang
một hoặc nhiều dị tật, nên tổng số có 1206 dị tật đợc xếp theo bảng phân loại DTBS
của Tổ chức Y tế thế giới, ICD-10.
Kết quả DTBS chẩn đoán trên siêu âm xếp theo hệ cơ quan (WHO 1992- ICD 10)
Mã ICD-10 Loại DTBS Số lợng Tỉ lệ (%)
Q00- Q07 Hệ thần kinh TW 345 28.61
12
Nhận xét:
- DTBS của hệ thần kinh trung ơng gặp nhiều, 345 trờng hợp (28.61%).
- Đứng thứ hai là DTBS ở vùng đầu mặt cổ, 169 trờng hợp (14.01%), tiếp đến
thứ tự gặp là DTBS vùng bụng 13.76%, vùng ngực 10.03%, phù thai - rau 9.87%,
xơng - chi là 8.87%.
- Những DTBS khác không xếp loại đợc vào những loại dị tật ở trên vì gồm rất
nhiều dị tật phối hợp nh nghi ngờ hội chứng dây chằng màng ối, bất thờng về NST
có tới 89 trờng hợp (7.38%). Sự khác biệt tỉ lệ DTBS giữa các cơ quan khác có ý
nghĩa thống kê với p < 0.01.
3.2.2.2. Phân loại DTBS theo số DTBS/ thai nhi
Số lợng DTBS/ thai nhi
DTBS/thai nhi n Tỉ lệ (%)
p
1 dị tật 689 74,41
2 dị tật 197 21,27
3 dị tật
40 4,32
Tổng số 926 100
0.01
3.3 . Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS
3.3.1. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS
DTBS
Siêu âm
Cú DT Khụng DT Tng s
Siờu õm (+) 714 7 721
Siờu õm (-) 58 19 566 19 624
20345
Dính ngón SA(+)
SA(-)
0
2
0
20343
0
20345
Không rõ giới tính SA(+)
SA(-)
0
15
0
20330
0
20345
Dị dạng đờng tiết SA(+)
niệu (lỗ đái thấp) SA(-)
0
3
0
20342
0
20345
3.4 Đặc điểm của thai phụ có thai nhi bị DTBS và một số yếu tố liên quan
3.4.1 Tỷ lệ DTBS và nhóm chứng phân theo nhóm tuổi mẹ
Tui m DTBS Khụng DTBS OR 95% CI
< 19 37 16 1
3.4.3 Liên quan nghề nghiệp giữa hai nhóm
14
Nghề
nghiệp
DTBS Không DTBS OR 95% CI
Cán bộ 172 683 1
Làm ruộng 432 254 6,8
5,34-
8,54
Công nhân 205 274 3,0
2,30-
3,83
Khác 117 641 0,7
0,58-
0,95
Tổng số 926 1852
3.4.4 Liªn quan víi yÕu tè tiÕp xóc
Chất tiếp xúc DTBS Không DTBS OR 95% CI
Không tiếp xúc 837 1800 1
Hóa chất 33 24 3 1,69- 5,20
Thuốc trừ sâu 41 28 3,2 1,89- 5,27
HC- Thuốc TS 15 0 - -
Tổng số
926 1852 3.4.5 Liªn quan bÖnh cña thai phô m¾c khi cã thai 3 th¸ng ®Çu
S DTBS
ng ý
Ko ng
ý
ng ý
Ko ng
ý
S phỏ
thai
ng thn
kinh
345 325 0 20 0 325
u- Mt-
C
169 103 2 60 4 99
Ngc 121 116 0 5 0 116
Bng 166 151 3 12 0 151
Xng -
chi
107 62 2 43 0 60
Tit niu 70 40 0 26 4 36
Phự thai 119 118 1 0 0 118
Song thai 20 20 0 0 0 20
Khỏc 89 89 0 0 0 89
Tng s 1206 1024 8 166 8 1014
3.5.2 Tình hình trẻ bị DTBS
S TT
Loi DTBS S lng Tng s T l %
1
3
4
5
Phu
thut
Tc tỏ trng
Tc rut
Khụng hu mụn
Khe h thnh bng
Thoỏt v honh
5
4
3
2
2
16 3.02
CHƯƠNG IV
BN LUN
4.1 Tỉ lệ chung của DTBS
Trong thời gian từ 01- 07- 2003 đến 31- 03- 2006, tại phòng siêu âm của bệnh
viện đã làm siêu âm 20 345 thai phụ, qua siêu âm sàng lọc phát hiện đợc 926 thai
nhi có DTBS, chiếm tỉ lệ 4,55%.
16
Tỉ lệ DTBS sàng lọc qua siêu âm trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn nhiều
so với hầu hết các tác giả khác ở trong nớc, cao hơn so với kết quả của Bạch Quốc
Tuyên có 0,39% khi nghiên cứu về dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam. So sánh với các tác
giả cùng nghiên cứu tại bệnh viện Phụ - Sản Trung ơng trong những khoảng thời
4 Papp Z và CS 1995 Sơ sinh 2.26
5 Skupski DW và CS 1996 Thai nhi 0.50
6 Levi S và CS 1998 Sơ sinh 2.2
7 Smith NC và CS 1999 Sơ sinh 1.13
8 Nakling J, Backe B 2005 Thai nhi 1.5 17
4.2. Mô hình dị tật bẩm sinh
4.2.1 Tuổi thai phát hiện DTBS
Tuổi thai đến làm siêu âm đợc phát hiện có DTBS trên 23 tuần chiếm đến hơn
50% (51.19% và 2.05%), ở tuổi thai 11- 13 tuần có 51 trờng hợp chiếm 51.1%, còn ở
nhóm tuổi 18 - 22 tuần chỉ chiếm 25.59%, nh vậy, ở hai nhóm tuổi 13 tuần và 18 -
22 tuần chỉ chiếm 32.10% (5.51% và 25.59%). Có hai thời điểm mà nhiều tác giả đề
nghị là nên có chỉ định làm siêu âm một cách thờng qui, đó là khi tuổi thai vào lúc 11
- 13 tuần và lúc 18 - 22 tuần. Thai vô sọ là một DTBS có thể đợc phát hiện sớm ở tuổi
thai này, vì vòm sọ đã đợc lắng đọng can xi nên nhìn đợc rõ. Dựa vào những dấu
hiệu này mà ngời thầy thuốc đa ra chỉ định nh chọc nớc ối làm xét nghiệm nhiễm
sắc thể để khẳng định chẩn đoán thai nhi có bất thờng không, chỉ định đình chỉ thai
nghén hay để theo dõi thêm. Thời kỳ 18 - 22 tuần, siêu âm hình thái học thai nhi có thể
phát hiện đợc tất cả những bất thờng của thai nhi. ở thời điểm này, nếu chỉ định đình
chỉ thai còn cho phép, vì đình chỉ thai sau 22 tuần sẽ gây đẻ non. Trong nghiên cứu của
chúng tôi, vào thời điểm này chỉ có 32.10%.
4.2.2 Phân loại DTBS theo số lợng DTBS/ thai nhi
926 thai nhi bị DTBS, có 689 thai nhi mang một DT chiếm 74.41%, chỉ còn lại
25.59% là thai nhi có hai DT trở lên. Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), cũng dựa theo
chẩn đoán của siêu âm, tỉ lệ đơn DT là 45.10% ít hơn nghiên cứu của chúng tôi và tỉ lệ
đa DT là 54.90% lại cao hơn. Theo Nguyễn Quốc Trờng, nghiên cứu DTBS đợc
chẩn đoán sau sinh thì tỉ lệ đơn DT cũng chiếm đến 60.70%, tỉ lệ đa DT là 39.30%.
4.2.3 T l tng loi d tt
đoán, 7 trờng hợp có siêu âm nhng không chẩn đoán, giá trị của siêu âm chẩn đoán
DTBS của hệ thần kinh trung ơng có độ nhậy là 97,03%, độ đặc hiệu là 99,96%, tỉ lệ
dơng tính giả bằng 0%, âm tính giả là 1,31%. Kết quả nghiên cứu của các tác giả n
ớc
ngoài đều thấp hơn nghiên cứu của chúng tôi, Papp Z và CS nghiên cứu về chẩn đoán
DTBS ở Hungari qua siêu âm 363.794 thai phụ đã cho thấy độ nhậy là 92,20%. Năm
2001, Smith Bindman R và CS nghiên cứu tại California, Hoa kỳ giá trị của siêu âm
trong chẩn đoán DT của ống thần kinh có độ nhậy là 91%.
4.3.2 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS vùng Đầu- Mặt- Cổ
Chẩn đoán DTBS của vùng Đầu- Mặt- Cổ trên siêu âm có độ nhậy là 93,39%,
thấp hơn so với kết quả nghiên cứu của Papp Z và Nguyễn Việt Hùng, nhng cao hơn
của các tác giả khác (Levis S có 17,24% và Golcaves và CS 30,60%). Độ đặc hiệu rất
cao nhng cũng chỉ thấy có trong nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng, Levi S và nghiên
19
cứu của chúng tôi lên đến 100%. Siêu âm DTBS vùng Đầu- Mặt- Cổ chúng tôi thấy
theo thời gian, tỉ lệ dơng tính giả giảm dần. siêu âm chẩn đoán khe hở môi - vòm hàm
theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi có độ nhậy 97,43%, độ đặc hiệu 99,84%. Kết
quả nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm 2005, có độ nhậy của siêu âm trong chẩn
đoán DTBS khe hở môi - vòm miệng thấp hơn của chúng tôi nhiều, chỉ có 57,10%, của
Golcaves và CS (1994) là 30%, nghiên cứu của Chen SH [72] thì độ nhậy là 100%.
Đặc biệt tác giả còn so sánh siêu âm chẩn đoán khe hở môi bằng siêu âm 2D thì độ
nhậy có 29%, nhng khi chẩn đoán bằng siêu âm 3D thì độ nhậy là 100%. Nh vậy vai
trò của siêu âm 3D trong chẩn đoán khe hở môi, một DT về hình thể bên ngoài có độ
chính xác hơn.
4.3.3 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của tim - phổi
Siêu âm chẩn đoán DTBS của vùng ngực trong nghiên cứu này, không có trờng hợp
nào âm tính giả hay dơng tính giả, cho nên có độ nhậy và độ đặc hiệu cao 100%,
chúng tôi nghiên cứu các DT về hình thể tim nh: Sự cân đối của 4 buồng tim, nơi xuất
phát của các mạch máu lớn, các vách liên thất, liên nhĩ, nhịp tim thai nhi , một
đa ối, điều trị cho các bệnh của thai nhi. Có hai cách chọc ối: sử dụng siêu âm để xác
định vị trí chọc, chọc kim mù để hút nớc ối. Cách thứ hai là chọc hút ối dới sự theo
dõi liên tục của siêu âm. Trong số 187 trờng hợp DTBS phát hiện qua siêu âm thì có
76 trờng hợp có bất thờng NST chiếm tỉ lệ 40,64%. 45 trờng hợp chọc ối vì DT đầu
- mặt - cổ, có tới 30 ca có bất thờng NST, chiếm tỉ lệ 66,67%, trong đó chủ yếu là
nang bạch huyết vùng cổ, khoảng sáng sau gáy dầy. Có 44 trờng hợp chọc ối vì DT
của ống TK. Trong 15 trờng hợp não trớc không phân chia có tới 53,33% bất thờng
NST, 9 trờng hợp thai vô sọ chỉ có 1 trờng hợp bất thờng NST. Có 3 trờng hợp sứt
môi - hở vòm và 6 trờng hợp tắc tá tràng thì 100% có bất thờng NST. Một số DT
hình thể bên ngoài nh
khoèo chi, thừa ngón , nếu có bất thờng khác kèm theo thì
nên chỉ định chọc ối làm NSĐ. Nh vậy có nghĩa là những trờng hợp đã có chỉ định
đình chỉ thai nghén thì không nên chỉ định chọc ối.
4.4 Đặc điểm của thai phụ có thai nhi bị DTBS và một số yếu tố liên quan
4.4.1 Tần suất của DTBS theo nhóm tuổi ngời mẹ
Trong 20 345 thai phụ đến siêu âm, có 926 thai phụ có thai nhi mang DTBS và
so với 1 852 thai phụ ở nhóm chứng cho thấy nguy cơ DTBS của thai nhi gặp nhiều
nhất ở những ngời mẹ trẻ 19 tuổi, với OR bằng 1 và tăng cao ở những ngời mẹ tuổi
35. Theo Reefhuis J và Honein MA cho thấy tuổi mẹ còn rất trẻ (14-19 tuổi) tăng
nguy cơ sinh con DTBS loại vô sọ, não úng thuỷ, sứt môi - hở vòm hàm, DT tai, thừa
ngón tay, thoát vị rốn, bất thờng cơ quan sinh dục ngoài ở nữ. Các tác giả còn cho thấy
21
hậu quả tuổi mẹ tăng nguy cơ sinh con bị các loại DT ở tim, lỗ đái lệch thấp và DT cơ
quan sinh dục ngoài của nam. Ngời ta giải thích đó là do ở các bà mẹ trẻ, cơ quan sinh
dục phát triển cha hoàn thiện và sự không cân bằng hóc môn ảnh hởng đến sự phát
triển bình thờng của thai nhi.
4.4.2 Nơi ở và nghề nghiệp của mẹ
Ttrong nhóm thai nhi bị DTBS thì ngời mẹ sống ở nông thôn có thai nhi bị DT cao
hơn những thai phụ sống ở thành phố với OR là 4,96. Nghề nghiệp của ngời mẹ là cán
các tác giả trong nớc, cha tác giả nào đề cập đến tiền sử đẻ con bị DTBS. Cho nên
vấn đề dự phòng trớc khi có thai lần sau hay khi khám và quản lý thai nghén việc hỏi
tiền sử rất quan trọng.
4.4.6 Tiếp xúc với các yếu tố gây hại của chồng thai phụ có thai nhi bị DTBS
926 ngời chồng của các thai phụ đều có tiếp xúc với các yếu tố gây hại, trong
đó cao nhất là nhóm tiếp xúc với thuốc trừ sâu, so với nhóm không tiếp xúc OR bằng
302,05. Khi so sánh với những ngời chồng ở nhóm chứng thì thấy rằng số lợng
những ngời chồng của các thai phụ có thai nhi bị DTBS có nguy cơ cao hơn nhiều, cao
nhất là những ngời tiếp xúc với thuốc trừ sâu, tiếp đến là nhóm tiếp xúc với các yếu tố
nguy cơ khác, thấp hơn cả là nhóm ngời chồng có hút thuốc lá. Theo nhiều nghiên cứu
của các tác giả nớc ngoài cho thấy hậu quả của việc dùng rợu thờng xuyên đã là
chất gây ra DT cho trẻ sơ sinh.
4.5.2 Tình hình trẻ sơ sinh bị DTBS
Trong số 529 trẻ sơ sinh bị DTBS nằm tại khoa sơ sinh, có 47 trẻ tử vong ngày
đầu chiếm tỉ lệ 8.89%, 16 trẻ đều là những DT của hệ tiêu hoá đợc chuyển điều trị
phẫu thuật.
Theo nghiên cứu Bijmo HH và CS năm 2005, tác giả đa ra kết quả thu thập
đợc ở 78/80 thai phụ có thai nhi mang DTBS , trong đó 6 (8%) thai nhi chết trong tử
cung, 16 (21%) chết trong khi chuyển dạ (11 ca chọc sọ). 56 trẻ sống sau khi sinh thì
29 (52%) ca đợc điều trị sau 6 tháng thì có 23 ca chết, 27 ca còn lại không có hỗ trợ gì
thì 23 ca chết. Tuy nhiên theo Salvator Levi năm 2000 cho thấy rằng, ngời thầy thuốc
không thể chữa đợc một số DTBS nhất là những DT của TKTW, dị tật của tim, nên
cho phép chỉ định đình chỉ thai đối với những DT này, trong số những DT còn lại có thể
chữa đợc 56%, nhng những DT này nếu kết hợp bất thờng NST thì có thể thay đổi
chẩn đoán và điều trị.
Salvator Levi năm 2000 cũng đã nghiên cứu tâm lý của các thai phụ có
con bị DTBS thấy rằng, siêu âm sàng lọc phát hiện ra DT của thai nhi thì nhóm thai phụ
có làm siêu âm đợc chẩn đoán phát hiện thai nhi có DTBS trong khi mang thai sẽ đợc
Copyright: Tài liệu đại học ©