SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ
BỆNH DI TRUYỀN
BỆNH DI
TRUYỀN
PHÂN
TỬ
DI TRUYỀN Y HỌC
HỘI
CHỨNG
LIÊN
QUAN
ĐẾN NST
BỆNH
UNG
THƯ
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA
LOÀI NGƯỜI
HẠN CHẾ
ĐỘT BIẾN
LIỆU
PHÁP
GEN
TƯ VẤN
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người
chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế
gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp
phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội
chứng di truyền liên quan đến đột biến NST

Quan sát
hình, đọc
SGK và
trả lời
câu hỏi!
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
. Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa
enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
. Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức
năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành
tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não
gây đầu độc tế bào thần kinh.
. Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến
mất trí nhớ.
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?
. Phát hiện bệnh sớm.
. Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa
pheninalanin và uống thuốc hợp lý.
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
Khả năng cuộn lưỡi
ở người
Bệnh bạch tạng
ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Tật 6 ngón

Thụ tinh
Bố
Mẹ
3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 21
21
21
21
21
2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát
hình ảnh
và nêu đặc
điểm của
người mắc
hội chứng
Đao?
.Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường
thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày
hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
2. Hội chứng Đao (Down):
? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên
quan đến tuổi của mẹ không?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội
chứng Down càng lớn.
? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian
dài?
. Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn
phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng
gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên