MỤC LỤC
Nội dung Trang
Phần I: Đặt vấn đề
I. Lí do chọn đề tài 2
II. Mục đích nghiên cứu
2
III. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu 2
IV. Phương pháp nghiên cứu
2
V. Thời gian thực hiện
3
Phần II. Giải quyết vấn đề
I. Cơ sở lí luận 3
II. Thực trạng của đề tài 4
III. Giải pháp và tổ chức thực hiện 5
IV. Bài tập vận dụng 16
V. Kết quả nghiên cứu 19
Phần III: Kết luận và kiến nghị.
1. Kết luận 21
2. Kiến nghị 21
Tài liệu tham khảo 22
Phần I: ĐẶT VẤN ĐỀ
I. Lí do chọn đề tài:
Cùng với việc đổi mới sách giáo khoa và đổi mới kỉểm tra đánh giá trong
các kì thi như tốt nghiệp, CĐ, ĐH và thi học sinh giỏi cấp tỉnh, giúp các em có
thể tiếp cận nhanh với cách kiểm tra đánh giá mới, giáo viên ngoài việc giúp học
1
sinh chủ động, tích cực tiếp nhận kiến thức mới mà còn tìm ra những phương
pháp, kinh nghiệm giúp các em ôn tập tốt hơn để chuẩn bị cho các kỳ thi.
Trong các kì thi tốt nghiệp, CĐ& ĐH đề thi ở dạng TNKQ, đòi hỏi các
em không được học tủ mà phải giải quyết các câu hỏi một cách nhanh chóng và
xác suất, tổ hợp(Giải tích lớp 11), kiến thức về đột biến số lượng NST như:
I.1 Khái niệm thể lệch bội: là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một
hay một số cặp NST. + Các dạng thể lệch bội thường gặp:
- Thể không : 2n – 2: Thiếu hẵn NST của cặp
- Thể 1: 2n – 1: Chứa 1 NST của cặp
- Thể 3: 2n + 1: Chứa 3 NST của cặp
- Thể 4: 2n + 2 : Chứa 4 NST của cặp
- Thể 1 kép : 2n – 1 – 1. có 2 cặp NST chỉ có 1NST của cặp
- Thể 3 kép : 2n + 1+ 1: có 2 cặp NST có 3 NSTcủa cặp
I.2 Cơ chế hình thành thể lệch bội:
- Trong giảm phân hình thành giao tử, một hoặc một số cặp NST không
phân li, dẫn đến hình thành các giao tử thừa hoặc thiếu một vài NST của cặp.
- Các giao tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử thường tạo ra
thể lệch bội.
Ví dụ: giao tử (n-1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thể 1 ( 2n-1 ).
Hoặc: giao tử (n-1) kết hợp với giao tử (n-1) tạo thể 1 kép ( 2n-1-1 ).
- Sự rối loạn phân li có thể xảy ra trên đối tượng thực vật và động vật; ở
NST thường hoặc ở NST giới tính.
Ví dụ: * Lệch bội trên NST thường của người: Hội chứng Down:
- Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST (2n+1; 47), của người bình
thường là 2 NST. Do 1 giao tử mang 2 NST 21 x 1 giao tử bình thường)
+ nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
+ các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển, si đần, vô sinh.
3
- Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ, Phụ nữ không
nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40. Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị
lão hóa g cơ chế phân ly NST bị rối loạn.
* Thể lệch bội ở cặp NST giới tính của người:
- Hội chứng XXX (2n+1;47) - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng
trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
nên học sinh thường ít quan tâm học đến môn sinh học như các môn tự nhiên
khác.
- Chương trình sinh học khối 12 khá nặng, lý thuyết nhiều và khó nhớ,
thời gian phân bố cho các tiết bài tập và ôn tập ít nên rất khó cho học sinh làm
các bài tập vận dụng ở cuối bài hoặc cuối chương.
- Nhiều em ở trường gia đình chủ yếu làm nông nghiệp, ít quan tâm tới
việc học tập của con em mình, chỉ mong các em học để lấy bằng tốt nghiệp
THPT mà không định hướng cho các em mục tiêu khác do đó giáo viên gặp
nhiều khó khăn trong quá trình giảng dạy.
- Các em chủ yếu tập trung học các môn Toán, Lý, Hóa còn môn Sinh học
chỉ học để đối phó lấy điểm miệng, điểm kiểm tra, thi kèm khối B với khối A,
nên rất ít học sinh tham gia học.
III. GIẢI PHÁP VÀ TỔ CHỨC THỰC HIỆN:
Sau khi học sinh nắm vững phần lí thuyết, tôi chia các bài tập phần đột
biến số lượng NST thành các dạng, sau mỗi dạng có công thức tổng quát và bài
tập áp dụng để các em dễ dàng nắm kiến thức.
1. Dạng 1: Xác định số lượng NST trong tế bào thể lệch bội:
Các dạng thường gặp:
- Thể không : 2n – 2: Thiếu hẵn NST/ 1 cặp
- Thể 1: 2n – 1: Chứa 1 NST/ 1 cặp
5
- Thể 3: 2n + 1: Chứa 3 NST/ 1 cặp
- Thể 4: 2n + 2 : Chứa 4 NST/ 1 cặp
- Thể 1 kép : 2n – 1 – 1. có 2 cặp NST chỉ có 1NST/ 1 cặp
- Thể 3 kép : 2n + 1+ 1: có 2 cặp NST có 3 NST/ 1 cặp. (Với n: Số cặp NST).
Ví dụ 1: Ruồi giấm có bộ NST 2n = 8. Số lượng NST có trong tế bào sinh
dưỡng của ruồi giấm thuộc thể lệch bội dạng 4 nhiễm là:
A. 10 B. 16 C. 32 D. 12
(Đề thi TN năm 2008 – lần 1)
Hướng dẫn: Thể 4 có số lượng NST là: 2n + 2 = 8 + 2 = 10. Chọn phương án A
= n!/(n –a)!
+ Ví dụ 2: Bộ NST lưỡng bội của loài 2n = 8. Xác định:
6
- Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra?
- Có bao nhiêu trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra?
- Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến; thể 0, thể 1 và thể 3?
Hướng dẫn: * Số trường hợp thể 3 có thể xảy ra: 2n = 8→ n = 4
số trường hợp thể 3 = C
n
1
= n = 4
* Số trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra: C
n
2
= n(n – 1)/2 = 4.3/2 = 6
* Số trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến: thể 0, thể 1 và thể 3:
A
n
a
= n!/(n –a)! = 12!/(12 – 3)! = 12!/9! = 12.11.10 = 1320.
3. Dạng 3: Cách viết giao tử thể ba 2n+1 (dễ nhầm với 3n) và Xác định kết
quả lai.
1. Cách viết giao tử thể ba 2n+1 (Giáo viên chú ý cho học sinh dễ
nhầm với 3n).
Cơ thể 2n+1 giảm phân cho giao tử n+1 mang 2 NST của cặp đó và giao tử n
mang 1 NST của cặp đó, sử dụng sơ đồ hình tam giác.
- VD : KG aaa và Aaa ở hoa cái theo sơ đồ sau
2. Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến thể dị bội xảy ra các
trường hợp sau:
- Xảy ra ở lần phân bào II:
Tự nhân đôi
Aa (2n) AAaa
Lần 1
AA aa
8
Lần phân bào 2
( NST không phân li)
AA O a a
(n + 1) (n - 1) (n) (n)
Hoặc:
Tự nhân đôi
Aa (2n) AAaa
Lần
AA aa
Lần phân bào 2
( NST không phân li)
A A aa O
(n) (n) (n + 1) (n - 1)
Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào sinh giao tử (2n) 3 loại giao tử: n, n + 1 và
n – 1 ( Sơ đồ 3)
Ví dụ 4: Ở một loài thực vật, cặp NST số 1 chứa cặp gen Aa, cặp NST số 3 chứa
cặp gen Bb. Nếu ở tất cả các tế bào, cặp NST số 1 không phân li trong phảm
phân II, cặp NST số 3 phân li bình thường thì cơ thể có kiểu gen Aabb giảm
phân sẽ tạo ra các loại giao tử có kiểu gen:
( Đề HSG tỉnh Thái Bình năm 2010 - 2011)
A. AAb ; aab ; b. B. Aab ; b ; Ab ; ab.
C. AAbb. D. Abb ; abb ; Ab ; ab.
Hướng dẫn: Theo sơ đồ 3: - Cặp Aa không phân li trong giảm phân 2 cho 3 loại
giao tử: AA, aa, O.
XY(2n) XXYY
Lần 1( NST không phân li)
XXYY O ( Không mang NST của cặp)
Lần phân bào 2 XY XY O O
(n + 1) (n + 1) (n - 1) (n - 1)
Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào sinh tinh (2n) 2 loại tinh trùng: XY
( n + 1) và O (n – 1) ( Sơ đồ 6)
- Phân li không bình thường ở lần phân bào II:
+ Cặp XX ở lần phân bào 2 không phân li.
10
Tự nhân đôi
XY(2n) XXYY
Lần 1
XX XY
Lần phân bào 2
( NST không phân li) XX O Y Y
(n + 1) (n - 1) (n ) (n )
Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào sinh tinh (2n) 3 loại tinh trùng: Y (n),
XX ( n + 1) và O (n – 1) ( Sơ đồ 7)
+ Cặp XY ở lần phân bào 2 không phân li.
Tự nhân đôi
XY(2n) XXYY
Lần 1
XX YY
Lần phân bào 2
( NST không phân li)
X X YY O
(n) (n ) (n+1 ) (n-1)
Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào sinh tinh (2n) 3 loại tinh trùng: X (n),
YY ( n + 1) và O (n – 1). ( Sơ đồ 8)
A
Y, con gái có kiểu
gen X
A
X
a
X
a
. Mà quá trình giảm phân ở bố, mẹ không xảy ra đột biến gen và
đột biến cấu trúc NST. Nên trong giảm phân 2 ở mẹ NST giới tính X
a
không
phân li tạo giao tử X
a
X
a
, ở bố giảm phân bình thường tạo giao tử X
A
. Sự kết
hợp của giao tử bố và mẹ tạo hợp tử X
A
X
a
X
a
. Đáp án: C
Ví dụ 6 : Một cơ thể có tế bào chứa cặp NST giới tính X
A
X
a
X
A
, X
a
X
a
, X
A,
, X
a
, O. C. X
A
X
a
, X
A
X
A
, X
A,
, O.
( Đề TS Đại học năm 2007)
Hướng dẫn: - Tế bào chứa cặp NST giới tính X
A
X
a
khi giảm phân hình thành
giao tử ở lần phân bào 1 bình thường tạo thành 2 tế bào có bộ NST n kép là X
A
X
phân li
bình thường sẽ tạo thành giao tử X
A
, O, X
a
X
a
. Do đó các loại giao tử có thể
được tạo ra từ cơ thể trên là: C. X
A
X
A
, X
a
X
a
, X
A,
, X
a
, O.
3. Xác định kết quả lai ở thể dị bội.
Xác định kết quả phân tính của F và tính trội, lặn khi biết kiểu gen P.
Cách giải: - Xác định tính trội, lặn.
- Quy ước gen và viết sơ đồ lai.
- Xác định kết quả kiểu gen và kiểu hình của F.
Ví dụ 7: Ở đậu, Gen A trội hoàn toàn quy định hạt nâu so với gen a quy định
màu hạt trắng. Cây đậu mang đột biến dị bội 2n + 1 giảm phân cho loại giao tử
12
chứa 2 NST, có loại giao tử chỉ mang 1 NST của cặp, cây đậu 2n giảm phân
Ví dụ 10:
*Tam bội (3n) :
AAA → 1/2AA :1/2 A
AAa → 1/6AA: 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6 a
Aaa → 1/6A: 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6aa
aaa → 1/2 aa : 1/2 a
2. Đối với thể tứ bội ( 4n): Giảm phân tạo ra loại giao tử 2n có khả năng thụ
tinh. Do đó phương pháp xác định giao tử nhanh nhất là sơ đồ hình chữ nhật:
Ví dụ 11:
- Đối với kiểu gen AAAa: cá thể này tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ.
+ Đối với kiểu gen AAaa: cá thể này tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ.
* Tứ bội (4n) :
AAAA → 100% AA
AAAa → 1/2AA : 1/2Aa
AAaa → 1/6AA :4/6Aa : 1/6aa
Aaaa → 1/2Aa : 1/2 aa
aaaa → 100 % aa
6. Dạng 6: Xác định kết quả phép lai ở đột biến đa bội:
14
1.Trường hợp 1: Phép lai thuận: Biết kiểu gen hoặc kiểu hình của P,
biết tính trội lặn, xác định kết quả phân tính của F.
Cách giải: Thực hiện theo 3 bước:
+ Bước 1: Quy ước gen.
+ Bước 2: Xác định kiểu gen của P.
+ Bước 3: Viết sơ đồ lai, ghi kết quả, tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình của F.
Ví dụ 12: Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn, gen a quy định quả
vàng. Khi cho giao phấn giữa các cây cà chua 4n quả đỏ thuần chủng với cây
quả vàng 4n. Xác định KG, KH của F1.
- Kiểu hình: 33/36 hoa đỏ : 3/ 36 hoa trắng hay 11 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
IV. BÀI TẬP VẬN DỤNG:
Câu 1: Ở lúa, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24. Hãy tính số lượng nhiễm sắc
thể trong các thể ba, thể ba kép. Có thể tạo ra bao nhiêu thể ba kép khác nhau ở
lúa? ( Đề HSG Thanh Hóa 2010 -2011)
Hướng dẫn:- Số NST ở thể ba: 2n + 1 = 25
- Số NST ở thể ba kép: 2n + 1 + 1 = 26
- Số thể ba kép có thể tạo ra là:
2
12
C
=
)!212(!2
!12
−
= 66
Câu 2: Ở người, gen a gây bệnh máu khó đông nằm trên NST X không có alen
tương ứng trên Y, alen trội tương ứng qui định máu đông bình thường. Trong
một gia đình: vợ và chồng có NST giới tính bình thường và không biểu hiện
bệnh máu khó đông, họ đã sinh ra đứa con có NST giới tính XO và bị bệnh máu
khó đông.
a. Hãy xác định kiểu gen của cặp vợ chồng này và nêu cơ chế NST hình
thành đứa con trên.
b. Nếu họ sinh tiếp đứa con bị hội chứng Claiphentơ và bị bệnh máu khó
đông thì cơ chế NST hình thành đứa con đó như thế nào? Biết rằng không xảy ra
đột biến gen. ( Đề HSG Nghệ An 2008 - 2009)
16
Hướng dẫn: a, Người chồng bình thường có kiểu gen X
A
Y, đứa con XO bị bệnh
X
a
x giao tử Y, vì bố có kiểu gen X
A
Y → giao
tử X
a
X
a
nhận từ mẹ→mẹ (X
A
X
a
) bị rối loạn trong giảm phân 2, tạo ra giao tử
X
a
X
a
.
Câu 3: Nếu tế bào lưỡng bội bình thường 2n = 24 NST. Số NST có trong tế bào
và số trường hợp của những trường hợp sau là bao nhiêu?
a/ Thể không. b/ Thể một. c/ Thể ba. d/ Thể ba kép. e/ Tứ bội.
Hướng dẫn: a/ Thể không = 2n – 2 = 24 – 2 = 22. Có 12 trường hợp
b/ Thể một = 2n – 1 = 24 – 1 = 23. Có 12 trường hợp.
c/ Thể ba = 2n + 1 = 24 + 1 = 25. Có 12 trường hợp.
d/ Thể ba kép 2n + 1 + 1 = 24 + 1 + 1 = 26. Có C
2
12
= 12!/2!x(12 - 2)! = 66
n
2
= n(n – 1)/2!= 7x6/2 =21
Câu 8: Ở một loài sinh vật, xét một tế bào sinh tinh có 2 cặp NST kí hiệu là Aa
và Bb. Khi tế bào này giảm phân hình thành một giao tử, ở giảm phân 1 cặp Aa
phân li bình thường, cặp Bb không phân li, giảm phân 2 diễn ra bình thường. Số
loại giao tử có thể tạo ra từ tế bào sinh tinh trên là
A. 2 B. 8 C. 4 D. 6
( Đề TS CĐ năm 2010)
Hướng dẫn: Theo sơ đồ 1: Cặp Aa giảm phân bình thường cho 2 loại giao tử:
A, a. Theo sơ đồ 2: Cặp Bb giảm phân 1 không phân li cho giao tử Bb, do đó
số loại giao tử có thể tạo ra từ tế bào trên là: ABb và aBb. Đáp án: A
Câu 9: Ở người, bộ NST 2n = 46. Người mắc hội chứng Đao có bộ NST gồm
47 chiếc được gọi là:
A. thể đa nhiễm. B.thể một nhiễm. C.thể khuyết nhiễm. D. thể 3 nhiễm.
(Đề thi TN năm 2008 – lần 2)
18
Hướng dẫn: Người mắc hội chứng Đao có bộ NST gồm 47 chiếc, trong đó có 3
NST 21 được gọi là thể 3 nhiễm ( đáp án C).
Câu 10: Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 12. Một hợp tử của loài này sau 3lần
nguyên phân liên tiếp tạo ra các tế bào con có tổng số NST đơn là 104. Hợp tử
trên có thể phát triển thành
A. thể 1 nhiễm. B. thể 4 nhiễm. C. thể khuyết nhiễm. D. thể 3 nhiễm.
( Đề TS Cao đẳng năm 2008)
Hướng dẫn: - số tế bào con tạo ra sau 3 lần nguyên phân là: 2
3
= 8
Số NST trong mỗi tế bào là: 104 : 8 = 13 NST
Mà bộ NST của loài 2n = 12 nên 13 = 12 + 1 do đó hợp tử trên phát triển thành
thể 3 nhiễm ( Đáp án D).
Kết quả
Giỏi Khá TB Yếu Kém
SL % SL % SL % SL % SL %
12 B8 41 2 4,89 15 36,58 18 43,9 6 14,63 0 0
12 B9 44 5 11,36 28 63,64 8 18,1
8
3 6,82 0 0
Tỉ lệ %
100%
75%
63,64 43,9
36,58
25% 14,63
11,3
0 Học lực
Giỏi Khá TB Yếu
( Đồ thị biểu diễn tỉ lệ học lực)
Lớp thực nghiệm 12 B9 Lớp đối chứng 12 B8.
Với kết quả đó trong các đợt thi thử đại học và thi thử tốt nghiệp vừa qua
đã góp phần nâng cao chất lượng của các em trong các kì thi.
Phần III: KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ
20
1. Kết luận:
Những phương pháp giải bài tập về đột biến số lượng NST rất dễ áp dụng,
không mất thời gian, không cần đồ dùng, phương tiện dạy học phức tạp, nhưng
có tác dụng rèn luyện kĩ năng giải bài tập cho học sinh rất tốt. Từ đó nâng cao tỉ
lệ học sinh trung bình khá giỏi, giảm bớt tỉ lệ học sinh yếu, kém.
Trên đây là một số phương pháp giải bài tập về đột biến số lượng NST mà
tôi đã sử dụng trong quá trình dạy học và đã đạt được những kết quả nhất định
trong quá trình dạy học của mình. Tuy nhiên, cũng phải căn cứ vào đối tượng